前幾天跟北京的同行聊天，我們都在感慨，這分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展，真的比草原上的駿馬跑得還快。過(guò)去我們主要做診斷，現(xiàn)在大家越來(lái)越看重預(yù)防，尤其是通過(guò)基因檢測(cè)，把一些有遺傳傾向的疾病，在它還沒(méi)冒頭的時(shí)候就“看”得更清楚。這不是算命，而是科學(xué)的健康管理。這不，現(xiàn)在咱們新左旗的朋友們也開(kāi)始關(guān)心【新左旗神經(jīng)鞘瘤病基因檢測(cè)】這件事了。有些家庭，因?yàn)橛H人身上長(zhǎng)了些不痛不癢的“小疙瘩”或者聽(tīng)力有點(diǎn)問(wèn)題，心里就犯嘀咕：這會(huì)是遺傳的嗎？會(huì)不會(huì)傳給孩子？今天，我就跟咱們新左旗的父老鄉(xiāng)親、兄弟姐妹們，像坐在蒙古包里喝奶茶一樣，掏心窩子地聊聊這個(gè)事兒。
誤區(qū)一：“我爸身上有個(gè)包，我是不是遲早也跑不掉？”
這是來(lái)咨詢(xún)的家庭里，問(wèn)得最多的一句話(huà)，語(yǔ)氣里滿(mǎn)是擔(dān)憂(yōu)和認(rèn)命。我得先給大家吃顆定心丸：千萬(wàn)別這么想！ 神經(jīng)鞘瘤病確實(shí)大部分是遺傳的，但關(guān)鍵看是哪一種。最常見(jiàn)的一種叫“NF1”，確實(shí)有50%的幾率遺傳給下一代。但還有一種是“NF2”，或者叫“神經(jīng)鞘瘤病II型”，它的遺傳模式和表現(xiàn)又不一樣。更重要的是，還有大約一半的新發(fā)病人，他的基因突變是父母沒(méi)有的，是自己新發(fā)生的。所以，不能因?yàn)殚L(zhǎng)輩有，就斷定您或孩子一定會(huì)攤上。這種“遲早跑不掉”的想法，最容易讓人焦慮，甚至耽誤了科學(xué)評(píng)估的時(shí)機(jī)。
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問(wèn)題二：“我孩子身上有幾塊咖啡斑，是不是就得立刻去檢測(cè)？”
很多細(xì)心的媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)，孩子身上有像牛奶咖啡顏色的斑點(diǎn)，就緊張得不行?？Х劝叽_實(shí)是神經(jīng)鞘瘤?。ㄓ绕涫荖F1型）的一個(gè)常見(jiàn)表現(xiàn)，但有咖啡斑絕不等于就是神經(jīng)鞘瘤病。正常孩子身上長(zhǎng)一兩塊的很常見(jiàn)。我們判斷是否需要啟動(dòng)基因檢測(cè)，看的是一系列線(xiàn)索：比如孩子身上有沒(méi)有超過(guò)6塊的典型咖啡斑？腋窩或腹股溝有沒(méi)有成片的像雀斑一樣的小點(diǎn)？眼睛里有沒(méi)有微小的Lisch結(jié)節(jié)？或者有沒(méi)有學(xué)習(xí)上的特殊困難、脊柱側(cè)彎等等。把這些線(xiàn)索綜合起來(lái)看，醫(yī)生才能判斷是不是有必要做基因檢測(cè)這個(gè)“終極裁判”。盲目檢測(cè)，反而可能帶來(lái)不必要的心理負(fù)擔(dān)。
顧慮三：“就算查出來(lái)有風(fēng)險(xiǎn)，又能怎么辦？不是更愁人？”
我特別理解這種想法，很多朋友覺(jué)得，萬(wàn)一查出來(lái)是壞的，那不就等于頭上懸了把劍，日子更沒(méi)法過(guò)了？這恰恰是現(xiàn)在基因檢測(cè)最大的價(jià)值和溫度所在。查出來(lái)，不是宣判，而是為了更好的生活規(guī)劃。如果檢測(cè)確認(rèn)了攜帶致病基因，我們可以做的太多了：比如，為孩子制定專(zhuān)屬的、規(guī)律的體檢計(jì)劃，像核磁共振（MRI）定期看看大腦和脊柱，聽(tīng)力檢查也別落下，這樣萬(wàn)一真長(zhǎng)了瘤子，也能在它還很小、沒(méi)引起癥狀的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)和處理，治療效果天差地別。再比如，對(duì)于未來(lái)有生育計(jì)劃的年輕人，知道了自己的基因狀況，就可以通過(guò)現(xiàn)代的輔助生殖技術(shù)（像第三代試管嬰兒），去選擇健康的胚胎，從根本上阻斷這個(gè)基因在家族里的傳遞。知道，是為了掌握主動(dòng)權(quán)，而不是被動(dòng)等待命運(yùn)的降臨。
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很多上海的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：
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上海正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：
1、上海黃浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市黃浦區(qū)西藏南路768號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至西藏南路站，4號(hào)出口步行約5分鐘
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2、上海徐匯萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市徐匯區(qū)楓林路424號(hào)（需提前預(yù)約）
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3、上海長(zhǎng)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市長(zhǎng)寧區(qū)虹橋路2255號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
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4、上海靜安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市延平路144號(hào)（支持上門(mén)采樣）
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5、上海虹口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市乍浦路4899號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至嘉松中路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海虹橋國(guó)際機(jī)場(chǎng), 國(guó)家會(huì)展中心(上海)旁, 虹橋天地對(duì)面
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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市楊浦區(qū)國(guó)偉路165號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至延吉中路站，7號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海財(cái)經(jīng)大學(xué)國(guó)定路校區(qū)，共青森林公園南側(cè)，地鐵10號(hào)線(xiàn)國(guó)權(quán)路站附近
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7、上海閔行萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市閔行區(qū)浦江鎮(zhèn)沈杜公路3288號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至沈杜公路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海奇跡花園, 浦江郊野公園旁, 沈杜公路地鐵站附近
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8、上海嘉定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市嘉定區(qū)封周路659號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵11號(hào)線(xiàn)至嘉定新城站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海大學(xué)嘉定校區(qū), 南翔印象城MEGA旁, 軌交11號(hào)線(xiàn)南翔站附近
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9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)仙居路277號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐金山鐵路至金山衛(wèi)站，換乘朱涇5路至仙居路沈浦涇路站
【周邊】近金山區(qū)朱涇小學(xué)，金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，金龍新街商業(yè)街附近
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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至九亭站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近九亭地鐵站，九亭金地廣場(chǎng)旁，九亭醫(yī)院斜對(duì)面
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11、上海青浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市青浦區(qū)青龍路76號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至青浦新城站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近青浦區(qū)體育文化中心, 青浦區(qū)行政服務(wù)中心旁, 近富紳時(shí)代商業(yè)中心
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12、上海奉賢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市奉賢區(qū)南橋鎮(zhèn)莘奉公路898號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至環(huán)城東路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近龍湖上海奉賢天街，南橋新城市廣場(chǎng)旁，奉賢區(qū)中心醫(yī)院附近
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13、上海崇明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市崇明區(qū)建設(shè)鎮(zhèn)建設(shè)公路2055號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐申崇三線(xiàn)至崇明建設(shè)公路潘圓公路站，步行約10分鐘
【周邊】近崇明建設(shè)公路商業(yè)街，崇明建設(shè)鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，東平國(guó)家森林公園附近
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高頻問(wèn)題：“咱們新左旗能做嗎？是不是得跑很遠(yuǎn)？”
這是個(gè)非常實(shí)際的本地化問(wèn)題。目前，像神經(jīng)鞘瘤病這類(lèi)單基因病的精準(zhǔn)基因檢測(cè)，樣本（一般是幾毫升靜脈血）通常需要送到北京、上海、廣州等有大型高通量測(cè)序平臺(tái)的檢測(cè)中心去分析。咱們本地醫(yī)院（比如旗人民醫(yī)院）的醫(yī)生，如果懷疑這個(gè)問(wèn)題，可以開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采樣寄送。關(guān)鍵的一步是，檢測(cè)報(bào)告出來(lái)后，一定要找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科的醫(yī)生來(lái)解讀。報(bào)告上那些字母和數(shù)字，沒(méi)有專(zhuān)業(yè)解讀，很容易理解偏差。我們正在努力推動(dòng)的，就是讓專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)和報(bào)告解讀，能通過(guò)網(wǎng)絡(luò)、遠(yuǎn)程會(huì)診等方式，更便捷地覆蓋到像新左旗這樣的地方，讓大家少跑腿，多獲益。
基因就像我們身體里的一本生命密碼書(shū)，有些頁(yè)碼上可能有個(gè)小小的“印刷錯(cuò)誤”。神經(jīng)鞘瘤病的基因檢測(cè)，就是幫咱們家庭找到這本書(shū)里特定的那一頁(yè)，看看那個(gè)錯(cuò)誤存在與否。知道了，咱們就能更從容地為家人的健康未來(lái)，鋪一條更平坦、更安心的路。草原上的風(fēng)霜我們無(wú)法預(yù)測(cè)，但蒙古包的氈子我們可以提前加固。
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