前兩天，在昌邑市人民醫(yī)院的候診區(qū)，碰見(jiàn)一對(duì)看著就特別焦慮的母女。女兒也就三十出頭，攥著一摞化驗(yàn)單，眉頭緊鎖。母親在旁邊一個(gè)勁兒地念叨：“這可咋辦，咱家這個(gè)‘怪病’，是不是真就躲不過(guò)去了？” 細(xì)聊才知道，這位女士的父親因?yàn)榧谞钆韵倌[瘤和胰腺問(wèn)題反復(fù)住院，她自己也查出了垂體瘤。醫(yī)生懷疑可能是遺傳性的問(wèn)題，建議她們做個(gè)叫【昌邑MEN1相關(guān)腫瘤基因檢測(cè)】的檢查。母女倆一聽(tīng)“基因”兩個(gè)字，心里就更沒(méi)底了，怕查出來(lái)就是“判了刑”，又怕不查，稀里糊涂傳給下一代。我特別理解這種心情，在濰坊、昌邑這邊，一個(gè)家庭里如果好幾個(gè)人都有甲狀腺、胰腺或者腦袋里長(zhǎng)東西的情況，常常會(huì)被當(dāng)成是“風(fēng)水不好”或者“倒霉”，但其實(shí)背后，很可能是一個(gè)叫“多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）”的基因在悄悄作祟。

誤區(qū)一：家里好幾個(gè)人得腫瘤，就是“風(fēng)水”或“倒霉”嗎？

咱們昌邑人實(shí)在、重感情，家里人有病，第一反應(yīng)往往不是去深究原因，而是想著怎么照顧、怎么治。我們經(jīng)常遇到一些家庭，爺爺?shù)眠^(guò)嚴(yán)重的胃潰瘍或腎結(jié)石（可能是胰腺胃泌素瘤或甲狀旁腺功能亢進(jìn)引起），叔叔有甲狀腺問(wèn)題，自己這一輩又有人垂體泌乳素高。一家子奔波在各個(gè)科室，外科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科……錢(qián)沒(méi)少花，人也折騰夠嗆。很多人就歸結(jié)為“家族命不好”。其實(shí)啊，這真不是命，而是一張藏在細(xì)胞里的“遺傳底牌”沒(méi)被翻開(kāi)。MEN1是一種常染色體顯性遺傳病，簡(jiǎn)單理解就是，如果父母一方攜帶這個(gè)有問(wèn)題的基因，那么子女有50%的幾率會(huì)遺傳到。這個(gè)基因像個(gè)“總開(kāi)關(guān)”，一旦出故障，就容易導(dǎo)致甲狀旁腺、胰腺和垂體這三個(gè)地方發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。所以，當(dāng)家族中出現(xiàn)兩個(gè)或以上這些部位相關(guān)的腫瘤時(shí)，就得繃緊這根弦了。

糾結(jié)二：基因檢測(cè)是“未卜先知”，查出來(lái)不等于馬上得病，對(duì)嗎？

這是絕大多數(shù)咨詢(xún)者心里最大的疙瘩。很多人把基因檢測(cè)想象成算命，好像一紙報(bào)告就能預(yù)言哪天會(huì)生病，帶來(lái)無(wú)盡的恐慌。這種想法，我得給您好好掰扯掰扯。基因檢測(cè)，查的是“風(fēng)險(xiǎn)”，不是“判決書(shū)”。檢測(cè)結(jié)果如果是陽(yáng)性，只意味著您遺傳了這個(gè)有缺陷的基因，患相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高很多，但它絕不等于您已經(jīng)生病，或者100%一定會(huì)生病。這反而是一份極其寶貴的“健康導(dǎo)航圖”。知道了風(fēng)險(xiǎn)在哪里，我們就可以提前規(guī)劃路線(xiàn)，進(jìn)行主動(dòng)、定期的監(jiān)測(cè)。比如，對(duì)于MEN1基因攜帶者，我們建議從兒童晚期就開(kāi)始定期檢查血鈣、胃泌素、垂體激素等指標(biāo)，并規(guī)律進(jìn)行胰腺、垂體的影像學(xué)檢查。這樣一來(lái)，即使未來(lái)真的出現(xiàn)腫瘤，也能在它微小的、沒(méi)有任何癥狀的萌芽階段就發(fā)現(xiàn)它。在昌邑，甚至在濰坊，很多問(wèn)題通過(guò)早期干預(yù)，治療效果和預(yù)后是天差地別的。

難題三：知道了又能怎樣？昌邑本地有辦法管理和監(jiān)測(cè)嗎？

這是非常現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。很多家庭擔(dān)心，就算查出來(lái)了，昌邑的醫(yī)療條件能不能跟上？難道要常年往北京、上海跑？請(qǐng)大家放心，隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，對(duì)于MEN1這類(lèi)遺傳性腫瘤綜合征的管理，已經(jīng)形成了一套非常成熟的“監(jiān)測(cè)-隨訪(fǎng)”體系，而且這個(gè)體系在咱們本地完全可以落地。核心在于“多學(xué)科協(xié)作”。一旦確診或高度懷疑，昌邑市人民醫(yī)院或?yàn)H坊市內(nèi)的三甲醫(yī)院，可以協(xié)調(diào)內(nèi)分泌科、普外科（或胃腸外科）、神經(jīng)外科、影像科的專(zhuān)家，為您或家人共同制定一個(gè)長(zhǎng)期、個(gè)性化的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。這個(gè)計(jì)劃會(huì)詳細(xì)告訴您，每隔多久需要抽血查哪些指標(biāo)，每隔多久需要做一次彩超、CT或磁共振。大部分常規(guī)監(jiān)測(cè)完全可以在本地完成。只有當(dāng)監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，需要手術(shù)等復(fù)雜干預(yù)時(shí)，醫(yī)生才會(huì)根據(jù)情況建議是否前往更高層級(jí)的醫(yī)療中心。這就像給汽車(chē)做定期保養(yǎng)，大部分檢查在本地4S店就能完成，心里有譜，日子才能過(guò)得踏實(shí)。

心結(jié)四：該不該讓孩子也查？會(huì)不會(huì)影響他以后上學(xué)、結(jié)婚？

為人父母，這顆心總是為孩子懸著的。很多確診的父母，最痛苦的不是自己的病，而是“會(huì)不會(huì)害了孩子”。關(guān)于給孩子做基因檢測(cè)，國(guó)際國(guó)內(nèi)都有非常明確的倫理指南。通常，不建議對(duì)未成年的、無(wú)癥狀的兒童進(jìn)行預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)。這是因?yàn)?，孩子有?quán)利在成年后，自己決定是否要了解這份遺傳信息。過(guò)早知曉可能帶來(lái)不必要的心理負(fù)擔(dān)。但是，這不意味著我們對(duì)孩子就放任不管。如果父母一方確診，對(duì)于孩子，我們可以采取一種“臨床監(jiān)測(cè)”的策略，就是根據(jù)其患病父母的風(fēng)險(xiǎn)譜，在孩子達(dá)到一定年齡后（比如5-10歲開(kāi)始），進(jìn)行針對(duì)性的、但非基因?qū)用娴慕】禉z查，直到他/她成年后，再由其自己決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。至于影響上學(xué)、結(jié)婚、投保的擔(dān)憂(yōu)，說(shuō)到這個(gè)，基因信息屬于個(gè)人隱私，受法律保護(hù)，任何單位無(wú)權(quán)隨意查詢(xún)。還有一點(diǎn)，社會(huì)的認(rèn)知和包容度也在進(jìn)步。一個(gè)有明確管理方案的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)比一個(gè)“不明原因的家族腫瘤史”要清晰和可控得多。

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看著那對(duì)母女離開(kāi)時(shí)，雖然眼神里還有忐忑，但腳步明顯穩(wěn)了一些。因?yàn)樗齻兪掷锒嗔艘粡垺暗貓D”，知道了敵人可能從哪個(gè)方向來(lái)。在基因檢測(cè)這個(gè)領(lǐng)域做了十幾年，我最大的感觸就是，醫(yī)學(xué)的價(jià)值不僅是治病，更是“治未病”，尤其是對(duì)于這些有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭。知識(shí)不能消除所有風(fēng)險(xiǎn)，但能驅(qū)散未知帶來(lái)的巨大恐懼，能把被動(dòng)的“聽(tīng)天由命”，轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)的“知天而作”。當(dāng)您為家人的健康輾轉(zhuǎn)反側(cè)時(shí)，或許可以停下來(lái)想一想，我們需要的，也許不僅僅是一劑藥方，而是一把能夠照亮家族健康迷宮的鑰匙。