最近在診室和電話(huà)咨詢(xún)里，碰到不少普寧本地的肺癌患者和家屬，問(wèn)的問(wèn)題都挺實(shí)在的。好些人拿著報(bào)告單，皺緊眉頭問(wèn)：“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在又出來(lái)一個(gè)RET基因檢測(cè)，這到底是個(gè)什么？我們這種情況有必要做嗎？這錢(qián)花下去，值不值？” 特別是當(dāng)聽(tīng)到檢測(cè)費(fèi)用時(shí)，那種猶豫和不解，我特別能理解。今天，就用咱們普寧人聽(tīng)得懂的話(huà)，把這“RET基因檢測(cè)”這事兒，掰開(kāi)揉碎了說(shuō)一說(shuō)。

到底啥是RET基因？跟我肺里的“壞東西”有啥關(guān)系？

先別被“RET”這幾個(gè)字母嚇住。您可以把它想象成身體里負(fù)責(zé)細(xì)胞生長(zhǎng)的一把“鑰匙”。正常情況下，這把“鑰匙”有嚴(yán)格的管控，只在需要時(shí)才使用。但在極少數(shù)肺癌患者（大約占非小細(xì)胞肺癌的1-2%）體內(nèi)，這把“鑰匙”發(fā)生了問(wèn)題——可能是斷掉了，或者跟別的“鑰匙孔”錯(cuò)誤地配對(duì)了（也就是基因融合），導(dǎo)致它一直插在鎖孔里，不停地給癌細(xì)胞下達(dá)“生長(zhǎng)、分裂”的指令，癌細(xì)胞就這樣失控瘋長(zhǎng)。RET基因融合，就是一種明確的、驅(qū)動(dòng)肺癌發(fā)生發(fā)展的“始作俑者”。

我們普寧人，是不是非要做這個(gè)檢測(cè)不可？

這個(gè)問(wèn)題得分情況看。說(shuō)到這個(gè)，RET基因融合在肺癌里，確實(shí)是個(gè)“少數(shù)派”，不是人人都要查。但正因?yàn)樗币?jiàn)，才更需要“精準(zhǔn)識(shí)別”。我們通常建議，對(duì)于確診的非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌，特別是那些不吸煙或輕度吸煙的、相對(duì)年輕的病人，在做常規(guī)的EGFR、ALK檢測(cè)時(shí)，可以同步或后續(xù)考慮進(jìn)行更廣譜的基因檢測(cè)，把RET涵蓋進(jìn)去。如果家庭經(jīng)濟(jì)條件允許，一開(kāi)始就做包含幾十甚至幾百個(gè)基因的“大套餐”（NGS測(cè)序），其實(shí)效率更高，能一次性把主要的“靶點(diǎn)”都篩查一遍，避免反復(fù)穿刺取樣給病人帶來(lái)的痛苦和風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)出來(lái)是陽(yáng)性，是不是就等于“判了死刑”？

恰恰相反！在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，找到一個(gè)明確的驅(qū)動(dòng)基因，尤其是像RET這種有藥可治的靶點(diǎn)，反而是不幸中的萬(wàn)幸。在過(guò)去，針對(duì)這類(lèi)罕見(jiàn)靶點(diǎn)的患者，治療選擇非常有限。但現(xiàn)在不同了，已經(jīng)有專(zhuān)門(mén)針對(duì)RET基因融合的“靶向藥”上市了。 這些藥就像特制的“鑰匙拔除器”或“鎖孔堵塞器”，能精準(zhǔn)地阻斷那個(gè)錯(cuò)誤的信號(hào)，從而有效抑制腫瘤生長(zhǎng)。臨床上，使用靶向藥后，很多病人腫瘤會(huì)明顯縮小，癥狀快速緩解，生活質(zhì)量大大提高。所以，檢測(cè)出RET陽(yáng)性，其實(shí)是打開(kāi)了一扇非常重要的、通向精準(zhǔn)治療的大門(mén)。

檢測(cè)要怎么做？是不是又要開(kāi)刀取一大塊肉？

這是大家最擔(dān)心的。放心，現(xiàn)在技術(shù)很成熟。檢測(cè)所需的是包含腫瘤細(xì)胞的樣本。最理想的是最近一次手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織標(biāo)本，醫(yī)院病理科通常會(huì)有留存。如果組織標(biāo)本實(shí)在無(wú)法獲?。ū热鐣r(shí)間太久或量太少），或者病人身體狀況不適合另外穿刺，血液檢測(cè)（液體活檢） 也是一個(gè)很好的選擇。抽一管血，檢測(cè)血液中游離的腫瘤DNA，雖然靈敏度略低于組織檢測(cè)，但對(duì)很多病人來(lái)說(shuō)，這是個(gè)無(wú)創(chuàng)、便捷的補(bǔ)充方案。具體用哪種，醫(yī)生會(huì)根據(jù)您的具體情況來(lái)推薦。

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在普寧本地醫(yī)院能做嗎？還是要跑到廣州去？

這是非常實(shí)際的本地化問(wèn)題。目前，普寧地區(qū)大部分醫(yī)院的病理科，常規(guī)開(kāi)展的是EGFR、ALK等最常見(jiàn)基因的檢測(cè)。像RET這類(lèi)相對(duì)罕見(jiàn)的基因檢測(cè)，可能需要將樣本外送至廣州、深圳等地的大型專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室或第三方檢驗(yàn)中心進(jìn)行。不過(guò)，流程已經(jīng)非常順暢。通常，本地醫(yī)院的主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情需要開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本通過(guò)專(zhuān)業(yè)冷鏈運(yùn)輸送至合作實(shí)驗(yàn)室，大約7-14個(gè)工作日左右，詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告就會(huì)返回。您無(wú)需親自奔波，關(guān)鍵是和主治醫(yī)生充分溝通，確定檢測(cè)的必要性和選擇合適的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

靶向藥效果雖好，但聽(tīng)說(shuō)很貴，我們普通家庭吃得起嗎？

費(fèi)用問(wèn)題，是壓在很多人心頭的一塊大石。誠(chéng)然，這類(lèi)創(chuàng)新靶向藥剛上市時(shí)價(jià)格不菲。但請(qǐng)一定關(guān)注這幾年的國(guó)家政策！得益于國(guó)家醫(yī)保談判和“雙通道”等惠民政策，目前已有針對(duì)RET融合的靶向藥被納入國(guó)家醫(yī)保目錄。 這意味著，經(jīng)過(guò)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后，患者家庭自付的費(fèi)用已經(jīng)大幅下降，很多普通家庭也能夠承擔(dān)得起了。在做治療決策前，一定要和醫(yī)院的醫(yī)保辦公室或藥房詳細(xì)了解當(dāng)?shù)氐膱?bào)銷(xiāo)政策?？拱┞飞?，經(jīng)濟(jì)賬和療效賬要一起算。

吃了這個(gè)靶向藥，是不是就一勞永逸了？

很遺憾，目前還不能。就像細(xì)菌對(duì)抗生素會(huì)產(chǎn)生耐藥一樣，腫瘤細(xì)胞對(duì)靶向藥也可能出現(xiàn)耐藥。這通常是治療一段時(shí)間（比如一兩年）后可能面臨的問(wèn)題。但請(qǐng)不要灰心，醫(yī)學(xué)研究從未停止。一方面，醫(yī)生會(huì)通過(guò)定期復(fù)查（包括影像學(xué)和可能的另外基因檢測(cè)）來(lái)密切監(jiān)測(cè)療效和耐藥跡象；另一方面，針對(duì)RET靶向藥耐藥后的新一代藥物，也正在全球緊鑼密鼓地研發(fā)和臨床試驗(yàn)中。 第一步走對(duì)了，后續(xù)的路就有了方向和希望。

除了吃藥，檢測(cè)結(jié)果對(duì)家里人有沒(méi)有用？

這是一個(gè)很有遠(yuǎn)見(jiàn)的問(wèn)題。需要明確的是，RET基因融合在肺癌中，絕大多數(shù)情況下是后天在肺部細(xì)胞中發(fā)生的“體細(xì)胞突變”，而非從父母遺傳給子女的“胚系突變”。 因此，它通常不會(huì)直接遺傳給下一代，也不會(huì)因此增加直系親屬（如子女）必患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)。所以，家人不必為此過(guò)度恐慌。但對(duì)于患者本人來(lái)說(shuō)，搞清楚這個(gè)基因變異，對(duì)于指導(dǎo)自己的治療，意義是決定性的。

所以，回到最初那個(gè)問(wèn)題：RET基因檢測(cè)，是不是花冤枉錢(qián)？對(duì)于那1-2%的特定肺癌患者而言，這筆檢測(cè)費(fèi)，很可能就是一筆“尋寶圖”的費(fèi)用。它指引的，是一條更具針對(duì)性、希望更大的治療路徑。當(dāng)然，做不做、何時(shí)做，一定要在和您的主治醫(yī)生深入溝通、全面評(píng)估病情與家庭實(shí)際情況后，共同做出最合適的決定。在普寧，我們雖然可能要將樣本送出分析，但獲取前沿醫(yī)學(xué)信息和精準(zhǔn)治療方案的通道，始終是暢通的?？拱┞飞希嘁环至私?，就多一份主動(dòng)。