在景德鎮(zhèn)，如果家里有孩子從小聽(tīng)力就不太好，戴了助聽(tīng)器，學(xué)說(shuō)話(huà)也比別的孩子費(fèi)勁些，家長(zhǎng)往往把全部精力都放在了聽(tīng)力康復(fù)上?？傻搅藢W(xué)齡前后，有些孩子開(kāi)始抱怨看不清黑板，走路容易磕碰，晚上更是不敢出門(mén)。這時(shí)候，很多家庭會(huì)帶孩子去查視力，結(jié)果可能是“視網(wǎng)膜色素變性”。一個(gè)殘酷的現(xiàn)實(shí)是，當(dāng)“耳聾”和“夜盲、視野縮小”這兩種癥狀組合出現(xiàn)時(shí)，我們高度懷疑一種名為“Usher綜合征”的遺傳性疾病。它不僅是景德鎮(zhèn)，也是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致聾盲癥最常見(jiàn)的原因。

什么是Usher綜合征？為什么在景德鎮(zhèn)也要關(guān)注？

Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是父母雙方各自攜帶了一個(gè)有缺陷的基因，但他們自己并不發(fā)病。當(dāng)孩子不幸從父母那里同時(shí)繼承了這兩個(gè)有缺陷的基因時(shí)，疾病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。它主要損害內(nèi)耳的聽(tīng)毛細(xì)胞和視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞，導(dǎo)致進(jìn)行性的聽(tīng)力下降和視力喪失。在景德鎮(zhèn)，雖然它屬于罕見(jiàn)病，但并非不存在。由于傳統(tǒng)認(rèn)知的局限，很多家庭可能在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，都把聽(tīng)力和視力問(wèn)題當(dāng)作兩個(gè)獨(dú)立的疾病在分別處理，從而延誤了整體的干預(yù)和管理。

孩子只是近視加弱聽(tīng)，怎么就和遺傳病扯上關(guān)系了？

這是咨詢(xún)中最常遇到的困惑。Usher綜合征的視力問(wèn)題，核心是“視網(wǎng)膜色素變性”，這和普通的近視、遠(yuǎn)視有本質(zhì)區(qū)別。它通常從夜盲開(kāi)始——孩子在昏暗光線(xiàn)下行動(dòng)非常困難，然后視野會(huì)像通過(guò)一根管子看世界一樣逐漸縮小（管狀視野），最后提一嘴可能中心視力也會(huì)受損。而聽(tīng)力問(wèn)題，多數(shù)是先天性的感音神經(jīng)性耳聾。當(dāng)這兩種進(jìn)行性加重的癥狀組合出現(xiàn)，尤其是孩子從小就有聽(tīng)力障礙時(shí)，就絕對(duì)不能簡(jiǎn)單地用“巧合”來(lái)解釋?；驒z測(cè)，是解開(kāi)這個(gè)謎團(tuán)的金鑰匙。

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在景德鎮(zhèn)做Usher綜合征基因檢測(cè)，到底查什么？

目前已知有十多個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致Usher綜合征，其中MYO7A、USH2A、CDH23等是較為常見(jiàn)的致病基因。檢測(cè)并不是漫無(wú)目的地大海撈針。專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)根據(jù)患者的臨床表型（聽(tīng)力損失類(lèi)型、視力病變特點(diǎn)、是否伴有平衡問(wèn)題等），優(yōu)先對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行高通量測(cè)序分析。檢測(cè)的目的有三：一是明確診斷，終結(jié)漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路；二是分型，預(yù)測(cè)疾病未來(lái)的發(fā)展軌跡；三是最重要的——為家庭再生育提供遺傳咨詢(xún)依據(jù)。

檢測(cè)出來(lái)又能怎樣？現(xiàn)在有辦法治嗎？

必須坦誠(chéng)地說(shuō)，目前全球范圍內(nèi)還沒(méi)有能夠根治Usher綜合征的藥物。但明確診斷絕非沒(méi)有意義。恰恰相反，它意味著干預(yù)的開(kāi)始。說(shuō)到這個(gè)，可以根據(jù)分型，制定個(gè)性化的聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)康復(fù)計(jì)劃，比如盡早驗(yàn)配最合適的助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸植入，進(jìn)行視功能訓(xùn)練和使用助視器，這些都能極大提升孩子的生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)能力。還有一點(diǎn)，可以避免使用可能加重視網(wǎng)膜損傷的藥物。最重要的是，知道了確切的基因突變位點(diǎn)，這個(gè)家庭如果再想要孩子，就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)，阻斷疾病在家族中的傳遞，讓下一個(gè)孩子免于疾病的困擾。

聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)很貴，在景德鎮(zhèn)做方便嗎？要準(zhǔn)備什么？

費(fèi)用確實(shí)是很多家庭關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)的成本已比過(guò)去大幅降低。對(duì)于Usher綜合征這類(lèi)疾病，通常采用基因包或全外顯子組測(cè)序，費(fèi)用在幾千到萬(wàn)元不等。在景德鎮(zhèn)，本地三甲醫(yī)院的眼科、耳鼻喉科或兒科如果接診到疑似患者，通常會(huì)建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，并可以采集樣本（一般是2-5毫升外周血）送往有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。準(zhǔn)備上，最重要的是帶上孩子所有過(guò)往的病歷和檢查報(bào)告，特別是聽(tīng)力診斷報(bào)告（如ABR、ASSR）和眼底檢查、視網(wǎng)膜電圖（ERG）報(bào)告。如果父母或其他親屬有類(lèi)似情況，信息也盡可能提供。

報(bào)告上密密麻麻的基因數(shù)據(jù)，普通人怎么看懂？

請(qǐng)放心，您不需要自己看懂那些ATCG的序列。一份規(guī)范的檢測(cè)報(bào)告，會(huì)在最后提一嘴給出明確的“臨床意義解讀”。報(bào)告會(huì)明確指出：是否發(fā)現(xiàn)了致病或可能致病的基因突變；該突變?nèi)绾谓忉屃嘶颊叩呐R床癥狀；屬于Usher綜合征的哪種分型；以及對(duì)家庭成員的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和建議。報(bào)告出具后，通常會(huì)有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生為您詳細(xì)解讀，用您能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，把前因后果、未來(lái)風(fēng)險(xiǎn)、應(yīng)對(duì)策略都講清楚。

除了孩子，家里大人需要一起查嗎？

非常需要。對(duì)于確診的孩子，我們強(qiáng)烈建議其父母進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)。這不僅能確認(rèn)孩子的突變是否分別來(lái)自父母（驗(yàn)證常染色體隱性遺傳模式），更重要的是能明確父母各自的攜帶狀態(tài)。如果父母是攜帶者，那么他們的兄弟姐妹也有一定的概率是攜帶者。通過(guò)家族成員的 cascade screening（級(jí)聯(lián)篩查），可以幫助更多親屬了解自身的生育風(fēng)險(xiǎn)，將預(yù)防的關(guān)口前移。

確診后，家庭在景德鎮(zhèn)可以獲得哪些支持？

確診初期，家庭可能會(huì)經(jīng)歷一段艱難的心理適應(yīng)期。在景德鎮(zhèn)，除了積極與主治醫(yī)生（耳科、眼科醫(yī)生）保持隨訪(fǎng)，還可以關(guān)注一些針對(duì)視障、聽(tīng)障人士的康復(fù)和教育資源。雖然針對(duì)Usher綜合征的特異性支持團(tuán)體在本地可能較少，但可以借助互聯(lián)網(wǎng)，聯(lián)系國(guó)內(nèi)相關(guān)的罕見(jiàn)病組織（如Usher綜合征關(guān)愛(ài)中心），獲取最新的疾病資訊、康復(fù)經(jīng)驗(yàn)以及心理支持。記住，您不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗?？茖W(xué)的診斷是有效管理的第一步，它能幫助家庭從迷茫和焦慮中走出來(lái)，轉(zhuǎn)向積極、有目標(biāo)的行動(dòng)。

面對(duì)Usher綜合征，基因檢測(cè)不是終點(diǎn)，而是為整個(gè)家庭點(diǎn)亮了一盞燈，照亮了前行的路。它讓未知變?yōu)榭芍?，讓恐慌變?yōu)橛?jì)劃。對(duì)于景德鎮(zhèn)的有需要的家庭而言，了解它、面對(duì)它、管理它，才是給予孩子最長(zhǎng)情的陪伴和保護(hù)。