前幾天咱們中心來(lái)了位朝青板塊的年輕女士，拿著外地做的基因報(bào)告，指著CDH1基因后面跟著的“VUS”（意義不明的變異）幾個(gè)字母，眼淚都快下來(lái)了?！按蠓颍业降资歉唢L(fēng)險(xiǎn)還是沒(méi)事兒?。课依牙丫褪俏赴┳叩?，我是不是也該……”說(shuō)實(shí)話(huà)，這種情況我隔三差五就能遇到。根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的《中國(guó)腫瘤防控年報(bào)》，遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）相關(guān)的CDH1致病突變，在特定高風(fēng)險(xiǎn)家族中的檢出率約為1-3%，但更多家庭遇到的，恰恰是像這位女士手里的“VUS”報(bào)告。今天，咱們就聊聊這個(gè)讓很多朝陽(yáng)及周邊家庭揪心的【朝陽(yáng)CDH1 VUS基因檢測(cè)】問(wèn)題，希望能像街坊鄰居聊天一樣，把這事兒給您捋清楚。
“醫(yī)生，報(bào)告上寫(xiě)著‘意義不明’，是不是技術(shù)不行？”——關(guān)于VUS的常見(jiàn)誤區(qū)
拿到一份寫(xiě)著“意義不明”的報(bào)告，第一反應(yīng)往往是懷疑檢測(cè)不準(zhǔn)。有的朋友甚至?xí)耄骸笆遣皇浅?yáng)的檢測(cè)水平不如大城市？” 這里必須掰開(kāi)揉碎了說(shuō)清楚。說(shuō)到這個(gè)，VUS不是“沒(méi)查出來(lái)”，更不是“技術(shù)差”。恰恰相反，這反映了現(xiàn)代基因科學(xué)的嚴(yán)謹(jǐn)和誠(chéng)實(shí)。我們可以把它理解成科學(xué)家在一個(gè)巨大的“基因字典”里查到了一個(gè)生僻字，這個(gè)字的結(jié)構(gòu)、筆畫(huà)都記錄清楚了（變異位置和類(lèi)型確定），但暫時(shí)沒(méi)在權(quán)威文獻(xiàn)里查到關(guān)于這個(gè)字的確切解釋?zhuān)▽?duì)蛋白質(zhì)功能的影響不明確）。
資料/outputs\_processed\fa453fc67ff2.webp)
過(guò)去十年，我們實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)庫(kù)里，各類(lèi)基因的VUS檢出率一直不低。這背后是全球科學(xué)家對(duì)基因認(rèn)知的不斷深化。今天不知道，不代表明天不知道。很多當(dāng)初的VUS，隨著全球案例的積累和研究的深入，幾年后就被重新分類(lèi)為“良性”或“致病”了。所以，拿到VUS報(bào)告，第一步不是恐慌，而是理解：這是一個(gè)“等待更多科學(xué)證據(jù)”的中間狀態(tài)。
說(shuō)到在朝陽(yáng)哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：
?【北京朝陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】
【地址】北京市朝陽(yáng)區(qū)東三環(huán)北路辛32號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【服務(wù)區(qū)域】東城區(qū)、西城區(qū)、朝陽(yáng)區(qū)、豐臺(tái)區(qū)、石景山區(qū)、海淀區(qū)、門(mén)頭溝區(qū)、房山區(qū)、通州區(qū)、順義區(qū)、昌平區(qū)、大興區(qū)、懷柔區(qū)、平谷區(qū)、密云區(qū)、延慶區(qū)
【周邊】近三里屯太古里，團(tuán)結(jié)湖地鐵站旁，朝陽(yáng)醫(yī)院對(duì)面
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡
【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
北京正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：
1、北京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市海淀區(qū)豐賢中路227號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵16號(hào)線(xiàn)至稻香湖路站，C口步行約15分鐘
資料/outputs\_processed\96ca0a9000d6.webp)
【周邊】近中關(guān)村軟件園, 上地地鐵站旁, 聯(lián)想總部大廈附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用
2、北京東城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市東城區(qū)安定門(mén)外大街156號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至安定門(mén)站，B出口步行約5分鐘
【周邊】近地壇公園，安定門(mén)地鐵站旁，北京中醫(yī)藥大學(xué)附屬護(hù)國(guó)寺中醫(yī)醫(yī)院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%
3、北京西城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市西城區(qū)月壇南街122號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵16號(hào)線(xiàn)至月壇站，A口步行約5分鐘
【周邊】近月壇公園，國(guó)家廣播電視總局對(duì)面，復(fù)興門(mén)地鐵站旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證
4、北京豐臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市豐臺(tái)區(qū)配套商業(yè)太平橋路145號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至六里橋站，A出口步行約10分鐘
【周邊】近麗澤天地購(gòu)物中心，北京西站南廣場(chǎng)西側(cè)，太平橋路與廣安路交叉口東南
資料/outputs\_processed\e7020e09cc59.webp)
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告
5、北京石景山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市石景山區(qū)金府路312號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至楊莊站，C2出口步行約10分鐘
【周邊】近北京石景山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，喜隆多購(gòu)物中心旁，蘋(píng)果園地鐵站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)
6、北京海淀萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市海淀區(qū)清華東路甲414號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線(xiàn)至清華東路西口站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近清華大學(xué)東門(mén), 北京林業(yè)大學(xué)南側(cè), 六道口地鐵站旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)
7、北京門(mén)頭溝萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市門(mén)頭溝區(qū)新城東街177號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵S1線(xiàn)至上岸站，A口步行約15分鐘
【周邊】近門(mén)頭溝區(qū)體育館,門(mén)頭溝區(qū)圖書(shū)館旁,京煤集團(tuán)總醫(yī)院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用
8、北京房山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市房山區(qū)政通南路22號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵房山線(xiàn)至良鄉(xiāng)大學(xué)城站，北出口步行約15分鐘
【周邊】近房山區(qū)政府,龍湖北京房山天街旁,房山線(xiàn)良鄉(xiāng)南關(guān)地鐵站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%
資料/outputs\_processed\3ae31e00b70b.webp)
9、北京通州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市通州區(qū)新華北路54號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至通州北關(guān)站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近通州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，新華西街地鐵站旁，北京市通州區(qū)婦幼保健院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證
10、北京順義萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市順義區(qū)大東路66號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線(xiàn)至順義站，D出口步行約15分鐘
【周邊】近北京首都國(guó)際機(jī)場(chǎng), 順義奧林匹克水上公園附近, 北京華聯(lián)購(gòu)物中心旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告
11、北京昌平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市昌平區(qū)政府街209號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵昌平線(xiàn)至昌平站，C口步行約10分鐘
【周邊】近昌平公園, 昌平區(qū)醫(yī)院對(duì)面, 昌平新世紀(jì)商城旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)
12、北京大興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市大興區(qū)欣寧街185號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至西紅門(mén)站，A口步行約10分鐘
【周邊】近薈聚購(gòu)物中心, 北京大興機(jī)場(chǎng)線(xiàn)大興新城站旁, 北京野生動(dòng)物園附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)
13、北京懷柔萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市懷柔區(qū)青春路56號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐公交916路至青春路北口站
【周邊】近懷柔萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，青春路六號(hào)院旁，懷柔區(qū)中醫(yī)醫(yī)院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用
14、北京平谷萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市平谷區(qū)平谷鎮(zhèn)新平北路63號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐852路或郊88路至平谷消防隊(duì)站
【周邊】近平谷區(qū)醫(yī)院，平谷國(guó)泰商場(chǎng)旁，平谷體育中心附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%
15、北京密云萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市密云區(qū)鼓樓南大街（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐公交980路至密云鼓樓站
【周邊】近密云區(qū)人民政府，密云鼓樓站旁，物美大賣(mài)場(chǎng)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證
16、北京延慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市延慶區(qū)延慶鎮(zhèn)新城街17號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐市郊鐵路S2線(xiàn)至延慶站，換乘Y8路公交至延慶新城街站
【周邊】近延慶區(qū)中醫(yī)醫(yī)院，延慶區(qū)體育場(chǎng)旁，北京延慶萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告
“我們家族有人得胃癌，這VUS會(huì)不會(huì)就是定時(shí)炸彈？”——如何結(jié)合家族史評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)
這是最讓人焦慮的一點(diǎn)。特別是當(dāng)家族里確有胃癌病史時(shí)，看著VUS，感覺(jué)就像懸在頭頂?shù)膭ΑＨツ昵锾?，一位家住常營(yíng)的先生就面臨這個(gè)困境，他的父親和姑姑都是胃癌。他的CDH1基因也檢出了一個(gè)VUS。
面對(duì)這種情況，我們不會(huì)簡(jiǎn)單地說(shuō)“沒(méi)事”或“有事”。專(zhuān)業(yè)的做法，是做一次詳細(xì)的“家系共分離分析”。說(shuō)通俗點(diǎn)，就是“順藤摸瓜”。我們會(huì)強(qiáng)烈建議這位先生，盡可能動(dòng)員家族中患病的親屬（如父親）和未患病的親屬（如健康的兄弟姐妹）也進(jìn)行該位點(diǎn)的檢測(cè)。如果發(fā)現(xiàn)所有患者都攜帶這個(gè)VUS，而健康親屬都不攜帶，那么這個(gè)VUS“嫌疑”就大大上升，需要被高度重視和嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。反之，如果情況混雜，那么它與疾病相關(guān)的可能性就較低。
這個(gè)過(guò)程需要家庭的配合和理解，但它能為整個(gè)家族未來(lái)的健康管理提供最關(guān)鍵的線(xiàn)索。在朝陽(yáng)，我們和多家三甲醫(yī)院的消化內(nèi)科、腫瘤科都有協(xié)作，可以為這樣的家庭搭建一個(gè)完整的評(píng)估和隨訪(fǎng)通道。
“既然意義不明，那我該檢查還是該手術(shù)？”——VUS出現(xiàn)后的行動(dòng)指南
這是最現(xiàn)實(shí)的抉擇。有的咨詢(xún)者非常激進(jìn)，覺(jué)得與其提心吊膽，不如像有些指南建議的致病突變攜帶者那樣，直接做預(yù)防性全胃切除。而另一些朋友則走向另一個(gè)極端，覺(jué)得反正沒(méi)定論，就當(dāng)沒(méi)看見(jiàn)，該干嘛干嘛。
這兩種態(tài)度，我們都需要謹(jǐn)慎對(duì)待。根據(jù)國(guó)內(nèi)外共識(shí)，對(duì)于CDH1的VUS攜帶者，預(yù)防性手術(shù)是絕對(duì)不推薦的。因?yàn)槭中g(shù)本身有不可逆的風(fēng)險(xiǎn)和生活質(zhì)量的巨大影響。正確的路徑，是啟動(dòng)一套“積極的監(jiān)測(cè)策略”。
對(duì)于這位常營(yíng)的先生，我們的建議是：第一，每年進(jìn)行一次高清胃鏡檢查，并采用特殊染色和隨機(jī)活檢，因?yàn)镠DGC的病灶非常隱匿。第二，關(guān)注其他相關(guān)癥狀，比如乳腺（女性攜帶者乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)也增高），需定期進(jìn)行乳腺檢查。第三，保持良好的生活記錄。監(jiān)測(cè)本身有兩個(gè)目的：一是早期發(fā)現(xiàn)任何可能的癌變，二是通過(guò)長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)數(shù)據(jù)，反過(guò)來(lái)幫助科學(xué)家判斷這個(gè)VUS的性質(zhì)——您每一次正常的復(fù)查結(jié)果，都是在為這個(gè)VUS“洗清嫌疑”積累證據(jù)。
“這個(gè)結(jié)果會(huì)變嗎？我需要反復(fù)檢測(cè)嗎？”——關(guān)于VUS的動(dòng)態(tài)管理
很多家庭會(huì)問(wèn)：“過(guò)幾年我再抽血查一次，會(huì)不會(huì)結(jié)果就變了？”基因本身的序列是不會(huì)變的，所以重復(fù)檢測(cè)同一個(gè)位點(diǎn)，結(jié)果通常一致。會(huì)“變”的，是對(duì)這個(gè)變異意義的解讀。我們的實(shí)驗(yàn)室和全球數(shù)據(jù)庫(kù)是聯(lián)動(dòng)的，每當(dāng)有新的研究證據(jù)出現(xiàn)，我們就會(huì)對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)里的VUS進(jìn)行重新評(píng)估和分類(lèi)。
因此，當(dāng)事人需要做的不是反復(fù)抽血，而是“保持聯(lián)系”。我們通常會(huì)建議攜帶VUS的家庭，每隔2-3年與遺傳咨詢(xún)門(mén)診復(fù)核一次。留下有效的聯(lián)系方式，當(dāng)您的這個(gè)VUS有重要的重新分類(lèi)信息時(shí)，我們能及時(shí)通知到您。這是一種動(dòng)態(tài)的、長(zhǎng)期的健康管理關(guān)系。
看到這里，或許您的心情稍微平靜了一些?；虿皇敲\(yùn)的全部，它更像是一份模糊的天氣預(yù)報(bào)。VUS，就是那片暫時(shí)說(shuō)不清會(huì)帶來(lái)細(xì)雨還是陽(yáng)光的云。我們能做的，不是對(duì)著模糊的預(yù)報(bào)惶惶不可終日，而是準(zhǔn)備好雨傘，也享受當(dāng)下的陽(yáng)光，同時(shí)保持觀(guān)察。在朝陽(yáng)，有很多家庭正和您走在同樣的路上，帶著疑問(wèn)，也帶著希望，在科學(xué)的指引和彼此的支持下，一步步把未來(lái)的路走得更清晰、更踏實(shí)。記住，您不是一個(gè)人在擔(dān)憂(yōu)，也不是一個(gè)人在尋找答案。
聲明：本站部分信息圖片來(lái)源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)僅歸原作者所有，如果侵犯了您的權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們刪除。聯(lián)系郵箱：824380530@qq.com。發(fā)布者：梁紅，轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)請(qǐng)注明出處：http://www.mc3090.cn/gene/%e6%9c%9d%e9%98%b3cdh1-vus%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%a3%80%e6%b5%8b%e6%9c%ba%e6%9e%84%e5%90%8d%e5%8d%95%e6%9c%80%e6%96%b0%e6%9b%b4%e6%96%b0/
