前幾天，健康管理中心來(lái)了一家從本溪縣過(guò)來(lái)的父母，帶著一個(gè)6歲的男孩。孩子很安靜，大部分時(shí)間都低著頭玩手指。媽媽開(kāi)口時(shí)，聲音不自覺(jué)地提高：“大夫，孩子上小學(xué)了，老師老說(shuō)他注意力不集中，喊他名字反應(yīng)慢。我們本來(lái)以為是性格問(wèn)題，可后來(lái)發(fā)現(xiàn)，他耳朵后邊、脖子這一片，皮膚顏色特別淺，還有幾綹頭發(fā)也是白的……”爸爸在一旁補(bǔ)充，說(shuō)家里老人講這是“鬼剃頭”，沾了“仙氣”，讓別瞎看。但夫妻倆越想越不對(duì)勁，最終還是決定來(lái)市里查個(gè)明白。聽(tīng)了描述，再看看孩子耳廓的形態(tài)和局部色素脫失的皮膚，我心里已經(jīng)有了初步方向——這很可能不是單純的聽(tīng)力問(wèn)題或皮膚病，而是需要基因檢測(cè)來(lái)尋找答案的“耳聾伴色素異常”綜合征。

什么是“耳聾伴色素異常”？和普通耳聾有啥不一樣？

很多人一聽(tīng)說(shuō)孩子聽(tīng)力不好，第一反應(yīng)是去耳鼻喉科查查是不是中耳炎、掏壞了耳朵，或是先天性的神經(jīng)性耳聾。這沒(méi)錯(cuò)。但“耳聾伴色素異?！笔且活?lèi)比較特殊的遺傳綜合征，聽(tīng)力下降只是其中一個(gè)表現(xiàn)，它往往伴隨著皮膚、毛發(fā)、眼睛的色素缺失或分布異常。比如孩子可能會(huì)有一撮白發(fā)，一片皮膚特別白（醫(yī)學(xué)上叫色素脫失斑），或者兩個(gè)眼睛顏色不一樣（虹膜異色）。在本溪，我們接觸過(guò)的案例中，有些家庭起初只關(guān)注了“耳背”，直到孩子上學(xué)后因外觀(guān)差異被同學(xué)議論，才意識(shí)到需要全面檢查。

本溪地區(qū)健康科普可以去這里：

?【本溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】本溪滿(mǎn)族自治縣小市鎮(zhèn)長(zhǎng)江路357號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】平山區(qū)、溪湖區(qū)、明山區(qū)、南芬區(qū)、本溪滿(mǎn)族自治縣、桓仁滿(mǎn)族自治縣

【周邊】近本溪縣客運(yùn)站，小市鎮(zhèn)政府旁，本溪縣第一人民醫(yī)院附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

本溪正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、本溪縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】本溪市明山區(qū)解放北路356號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交16路至解放北路站

【周邊】近本溪市第一中學(xué), 本溪市中心醫(yī)院對(duì)面, 近永豐商業(yè)區(qū)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、本溪平山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】平山區(qū)永順街（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交16路至永順街站

【周邊】近平山區(qū)政府, 本溪市實(shí)驗(yàn)中學(xué)旁, 望溪公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、本溪溪湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】本溪市溪湖區(qū)石橋子百合街36號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交63路至石橋子站

【周邊】近遼寧科技學(xué)院，石橋子街道辦事處旁，華聯(lián)超市附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、本溪明山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】遼寧省本溪市明山區(qū)櫻花街（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交16路至櫻花街站

【周邊】近本溪市高級(jí)中學(xué), 本溪市博物館旁, 明山區(qū)政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、本溪南芬萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】遼寧省本溪市南芬區(qū)路126號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交16路至南芬火車(chē)站

【周邊】近南芬火車(chē)站，南芬區(qū)人民醫(yī)院旁，南芬中心幼兒園對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

為啥在本溪做這類(lèi)檢測(cè)特別有意義？和“水土”有關(guān)嗎？

這是咨詢(xún)時(shí)最常被問(wèn)到的問(wèn)題之一。說(shuō)到這個(gè)明確，這類(lèi)疾病是基因?qū)用娴母淖儗?dǎo)致的，是“從娘胎里帶來(lái)的”，和本溪的水質(zhì)、空氣等環(huán)境因素沒(méi)有直接因果關(guān)系。但是，遺傳病在特定地域人群中的發(fā)病率，有時(shí)會(huì)受到歷史上人口流動(dòng)、通婚范圍等因素影響。我們通過(guò)本地的檢測(cè)數(shù)據(jù)積累發(fā)現(xiàn)，某些導(dǎo)致耳聾伴色素異常的基因突變類(lèi)型，在本地區(qū)的人群中有其特定的分布特點(diǎn)。進(jìn)行本地化的基因篩查和分析，能更精準(zhǔn)地比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)，提高檢出率和解讀的準(zhǔn)確性，避免拿全國(guó)或國(guó)際的大數(shù)據(jù)生搬硬套。

常見(jiàn)的耳聾伴色素異常綜合征，有哪幾種？

對(duì)于家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)，記住復(fù)雜的醫(yī)學(xué)名詞很難，但了解幾個(gè)關(guān)鍵特征很有必要。最常見(jiàn)的是瓦登伯革氏癥，典型表現(xiàn)就是單側(cè)或雙側(cè)的先天性耳聾，加上額頭一撮白發(fā)，或者兩只眼睛一藍(lán)一褐。還有一點(diǎn)是斑駁病，皮膚上的白色斑塊是主要特征，可能伴發(fā)耳聾。還有綜合征性白化病等。這些病的致病基因不同，遺傳方式也不同，有的是父母看起來(lái)完全健康，但各自攜帶一個(gè)隱性致病基因傳給了孩子（常染色體隱性遺傳）；有的是父母一方患病，直接有50%幾率傳給孩子（常染色體顯性遺傳）。搞清是哪種，是整個(gè)家庭未來(lái)健康管理的基石。

基因檢測(cè)具體怎么做？抽一管血就能查出來(lái)嗎？

流程并不復(fù)雜。通常只需要抽取家庭成員（先證者，也就是患病的孩子，以及他的父母）少許靜脈血。樣本會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的基因?qū)嶒?yàn)室。檢測(cè)不是漫無(wú)目的地掃描全部基因，而是基于孩子的臨床表現(xiàn)（耳聾+色素異常），有針對(duì)性地對(duì)一批已知的相關(guān)致病基因進(jìn)行高通量測(cè)序。就像警察有了嫌疑人的體貌特征（白發(fā)、耳聾），再去重點(diǎn)篩查有類(lèi)似特征的數(shù)據(jù)庫(kù)。目前的技術(shù)，通常能覆蓋數(shù)十個(gè)相關(guān)基因。檢測(cè)周期一般在幾周到一個(gè)月左右。

報(bào)告上那一堆“突變”、“雜合”是什么意思？我該怎么看？

拿到報(bào)告時(shí)，面對(duì)密密麻麻的專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，感到迷茫太正常了。這時(shí)，遺傳咨詢(xún)的作用就至關(guān)重要了。我們會(huì)用最通俗的話(huà)解釋?zhuān)骸盎蛲蛔儭本拖袷腔蜻@本書(shū)里出現(xiàn)了“錯(cuò)別字”?！半s合”通常指從父母一方繼承了一個(gè)“錯(cuò)別字”版本，另一方是正常的；而“純合”或“復(fù)合雜合”意味著從父母雙方都繼承了有問(wèn)題的版本，從而導(dǎo)致發(fā)病。我們會(huì)重點(diǎn)解讀這個(gè)“錯(cuò)別字”是否是明確致病的，還是意義不明的。最終，一份有價(jià)值的報(bào)告，不僅要告訴家庭“是什么病”，更要回答“怎么來(lái)的”以及“未來(lái)怎么辦”。

查出致病基因，對(duì)治療聽(tīng)力有幫助嗎？

這是所有家庭的終極期待。坦率地說(shuō)，目前針對(duì)這類(lèi)遺傳病的根本病因——基因缺陷，尚無(wú)廣泛應(yīng)用的“基因修復(fù)”療法。但是，明確診斷本身就是治療的第一步，而且意義重大。說(shuō)到這個(gè)，它能指導(dǎo)最合適的聽(tīng)力干預(yù)方案。例如，確診為內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的傳導(dǎo)性耳聾，可能手術(shù)效果更好；若是聽(tīng)神經(jīng)問(wèn)題，則需要盡早配戴助聽(tīng)器或評(píng)估人工耳蝸植入。還有一點(diǎn)，可以系統(tǒng)性檢查是否并發(fā)其他問(wèn)題（如視力、腸道等），避免漏診。更重要的是，給了孩子一個(gè)明確的醫(yī)學(xué)解釋?zhuān)婺切肮硖觐^”的迷信說(shuō)法，減少家庭和孩子的心理負(fù)擔(dān)。

對(duì)我們大人和未來(lái)的二胎、三胎有影響嗎？

影響深遠(yuǎn)。通過(guò)父母的基因檢測(cè)，可以明確突變來(lái)源。如果父母是隱性攜帶者，那么未來(lái)每次生育，都有25%的概率生下患兒，50%的概率生下像父母一樣的健康攜帶者，25%的概率生下完全健康的孩子。這時(shí)，產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒） 就成為家庭可以主動(dòng)選擇的生育策略。如果突變是新發(fā)的（父母基因正常），那么復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低。了解這些風(fēng)險(xiǎn)概率，家庭才能從被動(dòng)焦慮轉(zhuǎn)向主動(dòng)規(guī)劃。

在本溪，這類(lèi)檢測(cè)可以走醫(yī)保嗎？去哪兒能做？

目前，這類(lèi)針對(duì)罕見(jiàn)病的基因檢測(cè)項(xiàng)目，大部分屬于自費(fèi)范疇。不過(guò)，隨著國(guó)家和社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的重視，部分項(xiàng)目可能有機(jī)會(huì)申請(qǐng)一些公益基金或慈善援助，在咨詢(xún)時(shí)可以詳細(xì)了解一下。在本溪，具備相關(guān)檢測(cè)和咨詢(xún)能力的機(jī)構(gòu)，通常集中在大型三甲醫(yī)院的兒科、耳鼻喉科、皮膚科以及像我們這樣的專(zhuān)業(yè)健康管理中心或檢驗(yàn)科。選擇時(shí)，關(guān)鍵看是否能提供“檢測(cè)-解讀-咨詢(xún)-管理”的一體化服務(wù)，而不僅僅是出一份冰冷的報(bào)告。

那位本溪縣來(lái)的小男孩，最終通過(guò)檢測(cè)確診了一種罕見(jiàn)的綜合征。拿到報(bào)告后，他的父母反而松了口氣：“原來(lái)不是我們沒(méi)帶好，也不是什么‘仙氣’，是基因在作怪?！彼麄兞⒖虨楹⒆优淞撕线m的助聽(tīng)器，并計(jì)劃進(jìn)行眼科檢查。媽媽紅著眼眶，但語(yǔ)氣堅(jiān)定：“知道了根兒，就知道以后的路該怎么扶著他走了?！贬t(yī)學(xué)的價(jià)值，有時(shí)不在于提供完美的治愈，而在于撥開(kāi)迷霧，給予一個(gè)清晰的坐標(biāo)，讓家庭重新獲得前行的方向和力量。