家族里，胃癌像一個(gè)揮之不去的陰影。父親走了，叔叔也查出來(lái)了，現(xiàn)在輪到自己胃總是隱隱作痛，胃鏡做了一次又一次，心里的石頭卻越壓越沉?！皸椙f這么多好吃的，難道我們家的人就沒(méi)這個(gè)口福嗎？” 這可能是許多面臨相似困境的家庭，在深夜輾轉(zhuǎn)反側(cè)時(shí)，最真實(shí)、也最無(wú)助的困惑。當(dāng)胃癌呈現(xiàn)出明顯的家族聚集性時(shí)，一個(gè)關(guān)鍵的醫(yī)學(xué)名詞開(kāi)始進(jìn)入視野——CDH1基因。今天，我們就來(lái)聊聊，在棗莊，關(guān)于CDH1變異的基因檢測(cè)，到底能告訴我們什么。
胃癌老往我家跑，是不是基因在“作祟”？
很多有胃癌家族史的朋友都有這種直覺(jué)：這病“認(rèn)門(mén)”。醫(yī)學(xué)研究證實(shí)了這種直覺(jué)。一部分胃癌，特別是彌漫型胃癌，確實(shí)與遺傳密切相關(guān)。其中，CDH1基因的致病性胚系突變，是導(dǎo)致一種名為“遺傳性彌漫型胃癌綜合征”的主要原因。簡(jiǎn)單說(shuō)，這個(gè)基因像一份細(xì)胞間的“粘合劑”說(shuō)明書(shū)，如果說(shuō)明書(shū)印錯(cuò)了（發(fā)生致病突變），細(xì)胞就容易“散架”，失去粘附性，從而大大增加罹患胃癌和女性小葉乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。了解這一點(diǎn)，是把模糊的恐懼，轉(zhuǎn)化為清晰應(yīng)對(duì)的第一步。
CDH1基因檢測(cè)，查的到底是什么？
這項(xiàng)檢測(cè)，不是拍個(gè)片子看看胃里長(zhǎng)沒(méi)長(zhǎng)東西，而是深入源頭，從血液或唾液中提取DNA，對(duì)CDH1基因的整個(gè)編碼區(qū)進(jìn)行“全文校對(duì)”。技術(shù)人員會(huì)像最嚴(yán)謹(jǐn)?shù)木庉?，逐字逐句（每個(gè)堿基對(duì)）檢查基因序列，尋找那些可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失的“錯(cuò)別字”——也就是致病性突變。尤其關(guān)注那些已經(jīng)明確與疾病強(qiáng)相關(guān)的特定位點(diǎn)。這解釋了“為什么是我家”的根本原因。
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什么樣的人，應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
如果您或您的家庭符合以下情況，主動(dòng)與遺傳咨詢(xún)師聊一聊，是非常有意義的：家族中有2例或以上的胃癌患者，其中至少1例確診為彌漫型胃癌；家族中有1例在40歲之前確診的彌漫型胃癌患者；個(gè)人或家族成員同時(shí)患有彌漫型胃癌和小葉乳腺癌。對(duì)于已經(jīng)確診胃癌的患者，尤其是年輕患者，進(jìn)行檢測(cè)也能為其他血親提供關(guān)鍵的預(yù)警信息。
棗莊這邊做健康科普比較靠譜的是：
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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
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4、棗莊山亭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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6、棗莊中萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】棗莊市市中區(qū)公勝街356號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐公交B1線(xiàn)至中央廣場(chǎng)站，步行約5分鐘
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