有沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，身邊有些孩子，出生時(shí)聽(tīng)力就不好，戴了助聽(tīng)器甚至做了人工耳蝸，但到了十來(lái)歲，視力也開(kāi)始走下坡路，夜盲、視野變窄？家人可能帶著孩子跑了無(wú)數(shù)次醫(yī)院，眼科說(shuō)是視網(wǎng)膜色素變性，耳科說(shuō)是先天性耳聾，但這兩者為什么總是一起出現(xiàn)？作為在基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室工作多年的科研人員，今天我們就來(lái)聊聊這個(gè)在棗莊地區(qū)也偶有發(fā)生的特殊病癥——I型Usher綜合征，以及我們手中的那把“基因鑰匙”到底能做什么。

孩子又聾又“瞎”，到底是哪里出了問(wèn)題？

當(dāng)一個(gè)家庭同時(shí)面臨孩子聽(tīng)力和視力的雙重打擊時(shí)，那種焦慮和無(wú)助感是難以言喻的。在門(mén)診，醫(yī)生可能會(huì)分別給出“感音神經(jīng)性耳聾”和“視網(wǎng)膜色素變性”的診斷。但敏銳的醫(yī)生和逐漸積累經(jīng)驗(yàn)的家庭會(huì)意識(shí)到，這很可能不是兩個(gè)獨(dú)立的“倒霉事”撞在了一起，而是一個(gè)根源性的問(wèn)題。這個(gè)共同的根源，就藏在我們的基因里。I型Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，意味著孩子的父母通常都是無(wú)癥狀的攜帶者。它的本質(zhì)是基因缺陷導(dǎo)致了內(nèi)耳毛細(xì)胞和視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的功能障礙甚至死亡。

在棗莊做Usher基因檢測(cè)，是不是得跑去北京上海？

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【地址】棗莊市市中區(qū)青檀北路212號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近棗莊市立醫(yī)院，棗莊市第十五中學(xué)南校旁，光明廣場(chǎng)北側(cè)

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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棗莊正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、棗莊薛城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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2、棗莊嶧城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】棗莊市嶧城區(qū)壇山街道文明街55號(hào)（需提前預(yù)約）

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【周邊】近嶧城區(qū)人民醫(yī)院，嶧城區(qū)中醫(yī)院對(duì)面，嶧城區(qū)政務(wù)服務(wù)中心旁

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3、棗莊臺(tái)兒莊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】棗莊市臺(tái)兒莊區(qū)文化路274號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交臺(tái)兒莊1路至古城學(xué)校站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、棗莊山亭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】山東省棗莊市山亭區(qū)邾國(guó)路老橋頭336號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交1路至山亭汽車(chē)站，換乘公交101路至老橋頭站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、棗莊滕州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】山東省棗莊市滕州市荊河街道饃饃莊街72號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交K106路至饃饃莊街站

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6、棗莊中萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】棗莊市市中區(qū)公勝街356號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交B1線(xiàn)至中央廣場(chǎng)站，步行約5分鐘

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這是很多本地家庭最實(shí)際的顧慮。答案是：樣本的采集可以在本地完成，但核心的分析解讀需要專(zhuān)業(yè)的中心實(shí)驗(yàn)室。 現(xiàn)在，棗莊本地的三甲醫(yī)院或大型專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，大多可以提供遺傳咨詢(xún)并采集血樣。血液樣本通過(guò)專(zhuān)業(yè)的物流冷鏈，被送往具備高通量測(cè)序能力和龐大中國(guó)人基因數(shù)據(jù)庫(kù)的檢測(cè)中心進(jìn)行分析。家長(zhǎng)不需要長(zhǎng)途跋涉，關(guān)鍵在于選擇與具備豐富Usher綜合征檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)、能進(jìn)行全外顯子組或特定基因包分析的權(quán)威機(jī)構(gòu)合作的本地服務(wù)點(diǎn)。檢測(cè)報(bào)告出來(lái)后，本地的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生可以結(jié)合報(bào)告，為您進(jìn)行詳細(xì)的解讀。

抽一管血做基因檢測(cè)，到底能查出什么？

這管血，是我們尋找“基因密碼錯(cuò)誤”的起點(diǎn)。目前已知與I型Usher綜合征相關(guān)的基因有多個(gè)，如MYO7A、USH1C、CDH23等。檢測(cè)的目的，說(shuō)到這個(gè)是通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，在患者身上明確找到那兩個(gè)致病的基因突變位點(diǎn)。這不僅能確診，還能分型（Usher有I、II、III型，預(yù)后不同）。更重要的是，它為家庭打開(kāi)了三扇門(mén)：一是病因確診之門(mén)，結(jié)束漫長(zhǎng)的診斷之旅；二是生育指導(dǎo)之門(mén)，明確父母雙方的攜帶情況，為未來(lái)再生育提供產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的依據(jù)；三是未來(lái)希望之門(mén)，隨著基因治療研究的進(jìn)展，明確的基因診斷是未來(lái)可能接受針對(duì)性治療的前提。

檢測(cè)報(bào)告上一堆字母數(shù)字，我們普通人能看懂嗎？

放心，您不需要自己看懂那些復(fù)雜的“基因天書(shū)”。一份負(fù)責(zé)任的Usher綜合征基因檢測(cè)報(bào)告，絕不僅僅是扔給您一紙結(jié)果。它應(yīng)該附帶由臨床遺傳學(xué)家或資深遺傳咨詢(xún)師出具的詳細(xì)解讀報(bào)告。這份解讀會(huì)清楚地告訴您：1. 是否找到了致病突變；2. 這兩個(gè)突變分別來(lái)自父母哪一方；3. 這個(gè)突變對(duì)基因功能的影響是什么；4. 對(duì)患者疾病進(jìn)程的預(yù)估；5. 對(duì)家族成員的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和建議。在棗莊，您可以拿著這份報(bào)告，與您的主治醫(yī)生或合作的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行至少一次深入的面對(duì)面溝通，把所有疑問(wèn)一一問(wèn)清。

查出來(lái)又能怎樣？現(xiàn)在有辦法治嗎？

這是最揪心，也最現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。我們必須坦誠(chéng)：目前，尚無(wú)批準(zhǔn)上市的藥物或療法能夠逆轉(zhuǎn)或治愈I型Usher綜合征。但這絕不意味著檢測(cè)沒(méi)有價(jià)值。恰恰相反，在“無(wú)藥可治”的現(xiàn)階段，基因檢測(cè)提供的確定性本身就是一劑“定心丸”。它讓康復(fù)訓(xùn)練和家庭教育變得更有方向：針對(duì)重度耳聾，可以盡早且堅(jiān)定地進(jìn)行人工耳蝸植入和語(yǔ)言康復(fù)；針對(duì)進(jìn)行性視力下降，可以提前進(jìn)行定向行走訓(xùn)練、生活技能培訓(xùn)，并定期監(jiān)測(cè)眼底，及時(shí)處理并發(fā)癥（如白內(nèi)障、黃斑水腫）。同時(shí)，全球范圍內(nèi)針對(duì)Usher綜合征的基因治療、干細(xì)胞治療等研究正在快速推進(jìn)，明確的基因診斷是您孩子未來(lái)鏈接任何新療法的“唯一門(mén)票”。

家里大寶確診了，還想生二胎，怎么辦？

這是Usher綜合征家庭核心的遺傳咨詢(xún)問(wèn)題。當(dāng)?shù)谝粋€(gè)孩子確診后，父母的基因攜帶情況也就明確了。如果父母都是同一基因的攜帶者，那么他們每次生育，孩子有25%的概率患?。↖型Usher），50%的概率和父母一樣成為無(wú)癥狀攜帶者，25%的概率完全健康。對(duì)于有再生育計(jì)劃的家庭，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了強(qiáng)有力的干預(yù)手段：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）?？梢栽谂咛ヒ浦睬埃Y選出不攜帶雙致病突變的胚胎，從而從根本上阻斷疾病在家族中的垂直傳遞。這個(gè)過(guò)程需要生殖中心與遺傳檢測(cè)機(jī)構(gòu)的緊密配合。

在棗莊，從懷疑到檢測(cè)，我們?cè)撟咴鯓拥牧鞒蹋?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

如果您懷疑孩子可能患有此病，可以遵循一個(gè)清晰的路徑：說(shuō)到這個(gè)，前往棗莊本地設(shè)有耳鼻喉科、眼科、兒科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的綜合性醫(yī)院。向醫(yī)生詳細(xì)描述孩子的全部病史（尤其是聽(tīng)力、視力問(wèn)題的發(fā)生發(fā)展時(shí)間線(xiàn)）。如果臨床高度懷疑，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行遺傳檢測(cè)。您可以咨詢(xún)檢測(cè)的具體項(xiàng)目、合作實(shí)驗(yàn)室的資質(zhì)、費(fèi)用和周期。在充分知情同意后，完成抽血。等待報(bào)告期間，可以開(kāi)始為孩子規(guī)劃現(xiàn)有的干預(yù)和康復(fù)。報(bào)告出具后，務(wù)必預(yù)約遺傳咨詢(xún)，透徹理解報(bào)告內(nèi)容及其對(duì)全家人的意義。記住，您不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗，醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師、康復(fù)老師以及病友家庭的支持團(tuán)體，都可以成為您的后盾。

基因檢測(cè)不是終點(diǎn)，而是一個(gè)更清晰、更有準(zhǔn)備的起點(diǎn)。它或許不能立刻帶來(lái)治愈的曙光，但它驅(qū)散了未知的迷霧，讓一個(gè)家庭能夠在科學(xué)的指引下，為孩子規(guī)劃一條更有質(zhì)量、更有尊嚴(yán)的人生道路。對(duì)于Usher綜合征這樣的疾病，了解它，就是面對(duì)它的第一步力量。