前幾天跟一位棗陽(yáng)的老朋友聊天，說(shuō)到家里親戚查出了腸癌，一家人心里都揪著，生怕這病會(huì)“傳”給下一代。這種擔(dān)憂(yōu)我特別理解，尤其是咱們棗陽(yáng)，街里街坊、親戚走動(dòng)多，一家人的健康真是牽動(dòng)著一大片人的心。今天，咱們就像平時(shí)拉家常一樣，聊聊這事。您可以把咱們?nèi)梭w的基因，想象成一本從娘胎里帶出來(lái)的、非常精密的“生命說(shuō)明書(shū)”。這本書(shū)里，寫(xiě)滿(mǎn)了我們身體這臺(tái)“機(jī)器”該如何運(yùn)轉(zhuǎn)、哪里需要重點(diǎn)維護(hù)、可能有哪些先天的小毛病需要提前注意。而【棗陽(yáng)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)】，說(shuō)白了，就是幫咱們棗陽(yáng)的老鄉(xiāng)們，去翻看這本“說(shuō)明書(shū)”里，關(guān)于腸道健康那幾頁(yè)的關(guān)鍵章節(jié)?？纯从袥](méi)有一些特定的、可能會(huì)增加家庭成員患癌風(fēng)險(xiǎn)的“印刷錯(cuò)誤”，知道了，咱心里才有底，也才知道該怎么去預(yù)防和應(yīng)對(duì)。

一、 是不是家里有人得腸癌，全家人都得去做檢測(cè)？

這是棗陽(yáng)咨詢(xún)者問(wèn)得最多、也最糾結(jié)的一個(gè)問(wèn)題。很多姐妹一聽(tīng)說(shuō)親戚得了癌，第一反應(yīng)就是恐慌，恨不得把全家老小都拉到醫(yī)院查一遍。心情可以理解，但咱們得講科學(xué)，不能“一刀切”。

遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（林奇綜合征）有它明確的遺傳特點(diǎn)。通常，如果一位當(dāng)事人符合下面幾條中的兩條或以上，這個(gè)家庭就需要高度警惕了：1. 家族中有至少3位親屬確診結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌等相關(guān)癌癥；2. 連續(xù)兩代人都有人患?。?. 至少有一位親屬在50歲之前就被診斷出相關(guān)癌癥。

所以，第一步不是全家一擁而上。最合理的做法是，先由那位已經(jīng)確診患癌的家人（醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“先證者”）去做一個(gè)全面的基因檢測(cè)。如果在他的“說(shuō)明書(shū)”里，確實(shí)找到了那個(gè)明確的致病基因突變，比如MLH1、MSH2這些基因出了問(wèn)題，那他的父母、子女、兄弟姐妹這些直系親屬，再來(lái)進(jìn)行針對(duì)性的單基因檢測(cè)，就非常有意義了。如果先證者沒(méi)查出問(wèn)題，那其他家人患遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就大大降低了，暫時(shí)可以松一口氣，重點(diǎn)關(guān)注常規(guī)體檢就行。

二、 在棗陽(yáng)做這檢測(cè)，是不是得跑武漢大醫(yī)院？麻煩不？

這是很多棗陽(yáng)朋友最實(shí)際的顧慮。覺(jué)得“基因檢測(cè)”這么高大上的東西，肯定得去武漢的大醫(yī)院，掛號(hào)難、排隊(duì)久、花費(fèi)高，想想就頭大。其實(shí)，情況不完全是這樣了。

現(xiàn)在，咱們棗陽(yáng)本地一些有資質(zhì)的、專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室或分子診斷中心，已經(jīng)能夠提供非常規(guī)范的基因檢測(cè)服務(wù)。流程比您想象的要簡(jiǎn)單得多：您只需要在本地醫(yī)院或相關(guān)機(jī)構(gòu)完成咨詢(xún)和抽血（或者有時(shí)候用唾液樣本），樣本會(huì)被妥善地送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。報(bào)告出來(lái)后，本地或線(xiàn)上的遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)會(huì)為您詳細(xì)解讀。關(guān)鍵是選擇有國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)、報(bào)告詳實(shí)、能提供專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的機(jī)構(gòu)，而不必一味追求地理上的“大醫(yī)院”。

當(dāng)然，如果家庭情況特別復(fù)雜，或者本地機(jī)構(gòu)建議需要更全面的多學(xué)科會(huì)診，再去武漢的頂級(jí)專(zhuān)科醫(yī)院也是一個(gè)選項(xiàng)。但對(duì)大多數(shù)有初步篩查需求的家庭來(lái)說(shuō)，在棗陽(yáng)完成初步的、可靠的檢測(cè)，是完全可行的，能省去很多奔波之苦。

三、 查出來(lái)基因有“問(wèn)題”，是不是就等于被判了“死刑”？

這可能是最深層的恐懼。一想到自己身體里帶著一個(gè)“壞”基因，就覺(jué)得天要塌了，人生灰暗了。我接觸過(guò)不少這樣的咨詢(xún)者，尤其是年輕的女士們，拿到報(bào)告后整個(gè)人都懵了。

請(qǐng)一定一定要扭轉(zhuǎn)這個(gè)想法！發(fā)現(xiàn)基因突變，絕對(duì)不等同于得了癌癥，更不是“死刑判決”。恰恰相反，它是一份極其寶貴的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警通知書(shū)”。 這就好比天氣預(yù)報(bào)說(shuō)明天本地有大概率暴雨，您知道了，會(huì)提前備好傘、不出遠(yuǎn)門(mén)、檢查下水道。這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告，就是給您的身體做的“天氣預(yù)報(bào)”。

知道了自己有較高的風(fēng)險(xiǎn)，我們可以主動(dòng)去做很多事情來(lái)大幅降低患癌可能，甚至避免它發(fā)生：比如，從20-25歲或比家族中最早發(fā)病者年齡早10年開(kāi)始，定期（每1-2年）做一次高質(zhì)量的結(jié)腸鏡檢查，一旦發(fā)現(xiàn)極早期的息肉或病變，在腸鏡下就能處理掉，根本不讓它發(fā)展成癌；比如，對(duì)于女性，要格外關(guān)注子宮內(nèi)膜的健康，定期做婦科B超；再比如，保持健康的生活方式。這些主動(dòng)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，能讓我們從“被動(dòng)等待命運(yùn)”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)管理健康”。很多攜帶者正是因?yàn)樘崆爸獣粤孙L(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，一生都與癌癥無(wú)緣。

四、 孩子還小，該不該告訴他/她？會(huì)不會(huì)影響孩子將來(lái)結(jié)婚生子？

這是一個(gè)充滿(mǎn)愛(ài)與責(zé)任的難題，觸及到家庭倫理和未來(lái)規(guī)劃。很多父母自己查出了問(wèn)題，最痛苦的就是不知如何面對(duì)孩子，既怕孩子擔(dān)心，又怕耽誤孩子，更怕影響孩子未來(lái)的婚戀。

關(guān)于告知時(shí)機(jī)，沒(méi)有統(tǒng)一答案，但原則是尊重、漸進(jìn)、在適當(dāng)?shù)哪挲g給予適當(dāng)?shù)男畔?/strong>。對(duì)于年幼的孩子，不必過(guò)早談及復(fù)雜的遺傳信息，但可以從小培養(yǎng)全家健康生活的習(xí)慣。當(dāng)孩子進(jìn)入青春期后期或成年早期（比如18-25歲），有了相對(duì)成熟的心智和承擔(dān)責(zé)任的能力，可以找一個(gè)合適的時(shí)機(jī)，用平和、科學(xué)的方式溝通。重點(diǎn)要傳達(dá)的是：這不是你的錯(cuò)，這是我們從祖先那里繼承來(lái)的一部分特質(zhì)；更重要的是，我們現(xiàn)在有強(qiáng)大的科學(xué)工具可以應(yīng)對(duì)它，只要我們重視并采取行動(dòng)，它完全可以被管理。