大妹子，坐下來(lái)喝口茶，咱慢慢聊。這幾天沒(méi)少接到電話(huà)，問(wèn)的都是同一個(gè)事：聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)能查會(huì)不會(huì)得卵巢癌和乳腺癌，得花個(gè)大幾千甚至上萬(wàn)，這錢(qián)花得值嗎？我跟你說(shuō)個(gè)實(shí)在話(huà)，您琢磨琢磨：這錢(qián)，可能就相當(dāng)于咱們平時(shí)置辦一套好點(diǎn)的春秋衣裳，或者出去吃幾頓好飯。但這筆投資，換來(lái)的可能是一個(gè)家庭幾十年的踏實(shí)。您想啊，一旦真查出來(lái)攜帶了那個(gè)叫BRCA的基因突變，提前知道了風(fēng)險(xiǎn)，就能走在病魔前面。這就是我每天在中心里，最想跟棲霞的街坊鄰居們聊明白的事?；ㄒ淮五X(qián)，換來(lái)的是知情權(quán)、選擇權(quán)和主動(dòng)權(quán)，這比什么都金貴。今天，我就把【棲霞BRCA和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】相關(guān)的那些大家最關(guān)心、最迷糊的事兒，掰開(kāi)了、揉碎了，跟您說(shuō)道說(shuō)道。

“我家沒(méi)人得過(guò)這病，我肯定不用查吧？”——?jiǎng)e被“表面平靜”騙了

這是我最常聽(tīng)到的一句話(huà)，也是最需要澄清的誤區(qū)。很多來(lái)咨詢(xún)的女士都說(shuō)：“我們家祖輩都很健康，我肯定沒(méi)事?！边@種想法很普遍，但有風(fēng)險(xiǎn)。BRCA基因突變是常染色體顯性遺傳，但有時(shí)候它會(huì)“隱形”。什么意思呢？就是說(shuō)，即使上一代、上兩代的親人里沒(méi)有患者，這個(gè)突變基因也可能在家族里悄悄傳遞，像一顆不定時(shí)的種子。直到有一天，在您或者您的下一代身上發(fā)了芽。在咱們的咨詢(xún)經(jīng)歷里，就遇到過(guò)好幾位當(dāng)事人，家族史上干干凈凈，但因?yàn)樽约捍_診了乳腺癌，一查BRCA，才發(fā)現(xiàn)是突變攜帶者。這不僅關(guān)乎她自己，也立刻成為了整個(gè)家族的頭等大事——她的姐妹、女兒，都有了明確的風(fēng)險(xiǎn)，需要及早關(guān)注。所以，家族史干凈，不等于絕對(duì)安全。尤其是當(dāng)您自己或者近親在比較年輕（比如50歲前）就患上乳腺癌或卵巢癌時(shí)，就更值得警惕了。

“查出來(lái)是陽(yáng)性，不等于判了死刑吧？”——從“命運(yùn)宣判”到“人生預(yù)案”

一旦檢測(cè)報(bào)告上寫(xiě)明了“BRCA基因致病性突變”，很多人的第一反應(yīng)就是天塌了，感覺(jué)自己已經(jīng)被釘上了患癌的十字架。這種恐懼和不接受，我們特別理解。但今天，我必須用最堅(jiān)定的語(yǔ)氣告訴您：檢測(cè)出陽(yáng)性，絕對(duì)不是宣判，而是一份極其重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警”。 這就像是咱們棲霞夏天收到暴雨預(yù)警，知道了可能要下大雨，您會(huì)做什么？收衣服、關(guān)窗戶(hù)、提前規(guī)劃路線(xiàn)，對(duì)不對(duì)？基因檢測(cè)也是一樣。知道自己是高危人群，您就可以和醫(yī)生一起，制定一套屬于您的、個(gè)性化的健康管理“應(yīng)急預(yù)案”。

這預(yù)案包括什么呢？比如，從25-30歲開(kāi)始，每年做一次乳腺核磁共振和鉬靶檢查，比常規(guī)篩查更嚴(yán)密；比如，從30-35歲開(kāi)始，每半年做一次經(jīng)陰道超聲和抽血查腫瘤標(biāo)志物（CA125），密切監(jiān)控卵巢。對(duì)于一些經(jīng)過(guò)嚴(yán)格醫(yī)學(xué)評(píng)估、反復(fù)糾結(jié)后的高危女性，還可以選擇一種叫做“預(yù)防性手術(shù)”的方式，比如切除輸卵管和卵巢，這能最大程度地降低風(fēng)險(xiǎn)。聽(tīng)起來(lái)可能有點(diǎn)難以接受，但這確實(shí)是一個(gè)經(jīng)過(guò)科學(xué)驗(yàn)證的、強(qiáng)有力的選項(xiàng)。關(guān)鍵是，選擇權(quán)在您手里，而且是在充分知情、有充足時(shí)間思考和準(zhǔn)備的情況下做出的。從被動(dòng)等待命運(yùn)的未知審判，到主動(dòng)掌握人生的航行圖，這是質(zhì)的改變。

“這檢測(cè)疼不疼？復(fù)雜不？在棲霞本地能做嗎？”——家門(mén)口的安心選擇

咱們都怕麻煩，尤其怕上大醫(yī)院折騰。一聽(tīng)說(shuō)“基因檢測(cè)”，很多朋友腦子里浮現(xiàn)的是復(fù)雜的流程和漫長(zhǎng)的等待。其實(shí)，真沒(méi)那么復(fù)雜。現(xiàn)在檢測(cè)技術(shù)非常成熟，過(guò)程很簡(jiǎn)單：通常就是抽一管靜脈血，或者用專(zhuān)用的口腔拭子在口腔內(nèi)壁輕輕刮幾下，采集一點(diǎn)脫落細(xì)胞。整個(gè)過(guò)程無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛，就跟平時(shí)體檢抽血差不多。樣本采集后，會(huì)由專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

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【地址】南京市棲霞區(qū)堯化門(mén)街229號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】玄武區(qū)、秦淮區(qū)、建鄴區(qū)、鼓樓區(qū)、浦口區(qū)、棲霞區(qū)、雨花臺(tái)區(qū)、江寧區(qū)、六合區(qū)、溧水區(qū)、高淳區(qū)

【周邊】近金地廣場(chǎng)，南京地鐵7號(hào)線(xiàn)堯化門(mén)站旁，棲霞區(qū)醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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【周邊】近南京市政府, 雞鳴寺旁, 南京大學(xué)鼓樓校區(qū)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、南京玄武萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市玄武區(qū)珠江路223號(hào)（需提前預(yù)約）

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3、南京秦淮萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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【周邊】近河西中央商場(chǎng)，江東中路與集慶門(mén)大街交叉口，奧體中心地鐵站旁

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5、南京浦口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市浦口區(qū)園廣路191號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至雨山路站，1號(hào)出口步行約15分鐘

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6、南京雨花臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市雨花臺(tái)區(qū)花神大道221號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

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7、南京江寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】蘇省南京市江寧區(qū)秦淮路83號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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8、南京六合萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市六合區(qū)新華路564號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵S8號(hào)線(xiàn)至鳳凰山公園站，1號(hào)出口步行約10分鐘

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9、南京溧水萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市江寧區(qū)金箔路877號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，江寧醫(yī)院對(duì)面，竹山路地鐵站旁

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10、南京高淳萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市高淳區(qū)鎮(zhèn)興路248號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵S9號(hào)線(xiàn)至高淳站，2號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近高淳區(qū)人民醫(yī)院,高淳汽車(chē)客運(yùn)站旁,寶龍廣場(chǎng)對(duì)面

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11、南京鼓樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市鼓樓區(qū)東山路456號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至龍江站，3號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京大學(xué)鼓樓校區(qū), 南京鼓樓醫(yī)院對(duì)面, 近珠江路地鐵站

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至于在哪兒做，這也是棲霞的朋友們最關(guān)心的。好消息是，隨著醫(yī)療資源的普及和檢測(cè)服務(wù)的下沉，現(xiàn)在很多正規(guī)的、有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)都與本地的三甲醫(yī)院或大型體檢中心有合作。您完全可以在棲霞本地，通過(guò)醫(yī)院臨床醫(yī)生的評(píng)估和推薦，進(jìn)行規(guī)范的樣本采集和送檢。不需要非得跑北京、上海。重要的是選擇有國(guó)家認(rèn)證、報(bào)告解讀專(zhuān)業(yè)、并能提供后續(xù)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的正規(guī)渠道。在決定做之前，和醫(yī)生充分溝通，了解檢測(cè)的范圍、意義和局限性，這才是負(fù)責(zé)任的做法。

“如果我不幸查出來(lái)了，我的孩子怎么辦？”——這是母愛(ài)最深的牽掛

這份牽掛，是每位母親心底最柔軟也最沉重的部分。當(dāng)一位母親得知自己攜帶BRCA突變，她第一個(gè)想到的，幾乎永遠(yuǎn)是孩子?！皶?huì)遺傳給女兒?jiǎn)?？?jī)鹤佑袥](méi)有風(fēng)險(xiǎn)？我該怎么辦？”這種焦慮，我們看在眼里，疼在心里。說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)先穩(wěn)住自己。您不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗，有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師和婦科、腫瘤科醫(yī)生組成的團(tuán)隊(duì)可以支持您。BRCA突變遺傳給兒子或女兒的幾率都是50%。對(duì)于女兒，她可以在成年后（通常建議在25-30歲，或計(jì)劃生育前）自己決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)，并開(kāi)始相應(yīng)的健康管理。對(duì)于兒子，雖然罹患乳腺癌和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)有小幅上升，但更重要的是，他也有可能將突變基因繼續(xù)傳遞給他的下一代。

所以，一份陽(yáng)性的報(bào)告，開(kāi)啟的是一個(gè)關(guān)于家族健康的、需要智慧和勇氣去面對(duì)的長(zhǎng)期對(duì)話(huà)。它關(guān)乎如何與已成年的子女溝通，既不制造恐慌，又傳遞必要的風(fēng)險(xiǎn)信息；也關(guān)乎在未來(lái)，如何支持他們做出適合自己的知情選擇。這條路不容易，但提前知道，就意味著我們可以未雨綢繆，用知識(shí)和規(guī)劃去保護(hù)我們所愛(ài)的人。

聊了這么多，不知道您心里是不是透亮了一些?；蚓拖褚槐緦?xiě)滿(mǎn)了信息的生命之書(shū)，BRCA檢測(cè)，就是幫助我們提前讀懂了其中關(guān)于“風(fēng)險(xiǎn)”的那幾頁(yè)。讀懂了，就不再是盲目地害怕，而是可以沉著地規(guī)劃。看著窗外的棲霞，家家戶(hù)戶(hù)燈火可親，這份安寧與健康，正是我們最該為家人守護(hù)的財(cái)富。希望今天這番聊天，能像一盞小燈，幫您在需要做選擇的路上，照得稍微亮堂一點(diǎn)。未來(lái)的路還長(zhǎng)，帶著知識(shí)前行，總會(huì)更安心一些。