在棲霞的醫(yī)院里坐了二十年，看過(guò)太多被“家族里好幾個(gè)得胃癌”這件事壓得喘不過(guò)氣的家庭。今天這篇東西，不整那些虛的，就想實(shí)實(shí)在在地列一份清單，把大家心里關(guān)于“遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）”和基因檢測(cè)的那些疑問(wèn)，掰開(kāi)揉碎了講清楚。您就當(dāng)是聽(tīng)一位老大夫，泡杯茶，跟你聊聊掏心窩子的話(huà)。

一、什么叫“遺傳性胃癌”？是不是家里有人得胃癌，我就一定會(huì)得？

這是問(wèn)得最多、也最讓人焦慮的問(wèn)題。說(shuō)到這個(gè)要?jiǎng)澢逯攸c(diǎn)：“遺傳性”胃癌和“散發(fā)性”胃癌，完全是兩碼事。 家里有一兩個(gè)親戚得過(guò)胃癌，不一定就等于遺傳。遺傳性的特點(diǎn)非常鮮明，通常表現(xiàn)為：發(fā)病年齡早（平均40歲左右，甚至更年輕），家族中連續(xù)兩代或以上有多人（通常是父母、兄弟姐妹、子女）罹患胃癌，且很多時(shí)候是彌漫型胃癌（不是常見(jiàn)的腸型）。 如果家里只是遠(yuǎn)房親戚、或只有一位長(zhǎng)輩在老年時(shí)發(fā)病，那大概率是環(huán)境和生活習(xí)慣因素主導(dǎo)，不必過(guò)度恐慌。

二、醫(yī)生提的“CDH1基因突變”到底是什么？它怎么就成了罪魁禍?zhǔn)祝?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

您可以把它想象成我們身體里一個(gè)負(fù)責(zé)“細(xì)胞之間粘得牢牢的”的“超級(jí)膠水”生產(chǎn)指令。CDH1基因，就是生產(chǎn)這種“細(xì)胞粘附蛋白”的總設(shè)計(jì)師圖紙。一旦這張圖紙出錯(cuò)了（也就是基因突變），生產(chǎn)出來(lái)的“膠水”就不合格，細(xì)胞之間的“粘合力”就大大下降。在胃里，這會(huì)導(dǎo)致胃壁的細(xì)胞變得松散，容易脫離正常位置，無(wú)序生長(zhǎng)，最終發(fā)展成彌漫性胃癌。所以，找到CDH1基因的突變，就相當(dāng)于找到了這個(gè)家族遺傳問(wèn)題的“源頭代碼”。

三、我們棲霞本地做這個(gè)基因檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？是不是得去大城市？

這一點(diǎn)請(qǐng)大家放心。目前，基因檢測(cè)的技術(shù)已經(jīng)非常成熟和規(guī)范。流程并不復(fù)雜，核心步驟就是“抽一管血”。棲霞具備資質(zhì)的分子診斷中心或大型三甲醫(yī)院，都可以完成規(guī)范的樣本采集。采血后，樣本會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。您不必遠(yuǎn)赴外地，關(guān)鍵在于選擇有資質(zhì)的、經(jīng)驗(yàn)豐富的本地機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢(xún)和采樣，后續(xù)的分析和報(bào)告解讀會(huì)有專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)完成。

棲霞這邊做健康科普比較靠譜的是：

?【南京棲霞萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】南京市棲霞區(qū)堯化門(mén)街229號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】玄武區(qū)、秦淮區(qū)、建鄴區(qū)、鼓樓區(qū)、浦口區(qū)、棲霞區(qū)、雨花臺(tái)區(qū)、江寧區(qū)、六合區(qū)、溧水區(qū)、高淳區(qū)

【周邊】近金地廣場(chǎng)，南京地鐵7號(hào)線(xiàn)堯化門(mén)站旁，棲霞區(qū)醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

南京正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市玄武區(qū)北京東路67號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至雞鳴寺站，5出口步行約10分鐘

【周邊】近南京市政府, 雞鳴寺旁, 南京大學(xué)鼓樓校區(qū)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、南京玄武萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市玄武區(qū)珠江路223號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至珠江路站，4號(hào)出口步行5分鐘

【周邊】近珠江路地鐵站，金鷹國(guó)際購(gòu)物中心旁，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、南京秦淮萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市秦淮區(qū)中山南路21號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至三山街站，4號(hào)出口步行約5分鐘

【周邊】近新街口地鐵站，中央商場(chǎng)旁，南京新百對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、南京建鄴萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市建鄴區(qū)江東中路355號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至奧體東站，1出口步行約5分鐘

【周邊】近河西中央商場(chǎng)，江東中路與集慶門(mén)大街交叉口，奧體中心地鐵站旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、南京浦口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市浦口區(qū)園廣路191號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至雨山路站，1號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近南京工業(yè)大學(xué)江浦校區(qū)，龍華地鐵站旁，慕斯薈購(gòu)物中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

6、南京雨花臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市雨花臺(tái)區(qū)花神大道221號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至軟件大道站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京南站, 花神廟地鐵站旁, 楚翹城商業(yè)廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、南京江寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】蘇省南京市江寧區(qū)秦淮路83號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，百家湖地鐵站旁，景楓KINGMO對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

8、南京六合萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市六合區(qū)新華路564號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵S8號(hào)線(xiàn)至鳳凰山公園站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近六合人民醫(yī)院,龍湖南京六合天街旁,六合區(qū)政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

9、南京溧水萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市江寧區(qū)金箔路877號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，江寧醫(yī)院對(duì)面，竹山路地鐵站旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

10、南京高淳萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市高淳區(qū)鎮(zhèn)興路248號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵S9號(hào)線(xiàn)至高淳站，2號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近高淳區(qū)人民醫(yī)院,高淳汽車(chē)客運(yùn)站旁,寶龍廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

11、南京鼓樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市鼓樓區(qū)東山路456號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至龍江站，3號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京大學(xué)鼓樓校區(qū), 南京鼓樓醫(yī)院對(duì)面, 近珠江路地鐵站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

四、檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，寫(xiě)著“致病性突變”，是不是就等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是！這恰恰是“預(yù)警”和“自救”的開(kāi)始，而不是終點(diǎn)。 發(fā)現(xiàn)攜帶致病突變，意味著您屬于胃癌高危人群，風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。但這絕不等于百分之百會(huì)得病，更不等于“沒(méi)救了”。相反，這是掌握了最寶貴的信息。知道了風(fēng)險(xiǎn)，就可以啟動(dòng)一套嚴(yán)密的、前瞻性的管理方案，比如從更年輕的年齡開(kāi)始、更高頻率地進(jìn)行胃鏡精查（有時(shí)需要特殊染色和深度活檢），醫(yī)生會(huì)像“偵探”一樣，不放過(guò)任何細(xì)微的早期跡象。很多家庭就是因?yàn)樘崆爸懒孙L(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，成功在癌前病變或極早期階段就進(jìn)行了干預(yù)。

五、如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就徹底高枕無(wú)憂(yōu)了？

這是一個(gè)很自然的想法，但也需要理性看待。目前的HDGC基因檢測(cè)，主要針對(duì)已知的、最常見(jiàn)的致病基因（如CDH1）。如果檢測(cè)結(jié)果為陰性，有兩種可能：一是您確實(shí)沒(méi)有遺傳到這個(gè)家族可能存在的已知突變，您個(gè)人的遺傳風(fēng)險(xiǎn)回歸到普通人群水平；二是，這個(gè)家族的胃癌聚集可能由其他尚未被明確發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)基因引起，現(xiàn)有技術(shù)未能檢出。因此，即使結(jié)果是陰性，如果家族史極其典型且強(qiáng)烈，仍然需要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，保持高于平均水平的健康警惕和定期體檢，不能完全“放飛自我”。

六、檢測(cè)結(jié)果會(huì)影響我的保險(xiǎn)，或者讓單位知道后歧視我嗎？

這是涉及切身利益的現(xiàn)實(shí)顧慮。說(shuō)到這個(gè)，基因信息屬于個(gè)人隱私，受法律嚴(yán)格保護(hù)。 任何檢測(cè)機(jī)構(gòu)都有義務(wù)為您保密，未經(jīng)您本人授權(quán)，不會(huì)向您的單位、保險(xiǎn)公司或其他第三方透露。還有一點(diǎn)，關(guān)于保險(xiǎn)，目前國(guó)內(nèi)的商業(yè)健康險(xiǎn)在投保時(shí)，通常不會(huì)要求也不允許強(qiáng)制進(jìn)行基因檢測(cè)。您已有的檢測(cè)結(jié)果，一般也無(wú)需主動(dòng)告知。但隨著行業(yè)發(fā)展，相關(guān)法律和保險(xiǎn)條款也在不斷完善，在做決定前，可以向?qū)I(yè)人士了解最新的政策動(dòng)態(tài)。

七、如果我是攜帶者，我的孩子會(huì)被遺傳嗎？概率有多大？

這是一個(gè)關(guān)乎下一代的核心問(wèn)題。HDGC綜合征屬于“常染色體顯性遺傳”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果父母一方是明確的致病突變攜帶者，那么每一次生育，孩子都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。 這個(gè)概率就像拋硬幣，每一次都是獨(dú)立事件。這個(gè)遺傳概率與孩子的性別無(wú)關(guān)，兒子女兒機(jī)會(huì)均等。了解這一點(diǎn)，不是為了制造焦慮，而是為了讓家庭能在知情的基礎(chǔ)上，對(duì)未來(lái)做出更科學(xué)的規(guī)劃。對(duì)于已經(jīng)明確攜帶突變的家庭，可以在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師的指導(dǎo)下，了解關(guān)于生育選擇的多種可能性。

八、除了胃，這個(gè)基因突變還會(huì)影響其他地方嗎？

會(huì)。這就是為什么它被稱(chēng)為“綜合征”。除了彌漫性胃癌這個(gè)最主要的風(fēng)險(xiǎn)外，攜帶CDH1基因致病突變的女性，患乳腺小葉癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)顯著增加（一生風(fēng)險(xiǎn)約40-60%）。因此，對(duì)于女性攜帶者，除了嚴(yán)密的胃部監(jiān)測(cè)，還需要啟動(dòng)針對(duì)乳腺的專(zhuān)項(xiàng)篩查計(jì)劃，比如從更早年齡開(kāi)始進(jìn)行乳腺磁共振（MRI）檢查。這一點(diǎn)至關(guān)重要，是需要同時(shí)管理的“另一條戰(zhàn)線(xiàn)”。

九、做決定前，最重要的一步是什么？

不是匆忙去抽血，而是進(jìn)行全面的“遺傳咨詢(xún)”。 找一個(gè)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，坐下來(lái)，把您家族的疾病史（最好能畫(huà)出詳細(xì)的家族譜系圖）、自己的健康狀況、所有的擔(dān)憂(yōu)和疑問(wèn)，統(tǒng)統(tǒng)告訴醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師。他們會(huì)評(píng)估您家族的情況是否符合做基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)，為您詳細(xì)解釋檢測(cè)的利弊、可能的結(jié)局、以及每種結(jié)果意味著什么。這是在信息充分、心理有準(zhǔn)備的前提下，為自己和家庭做出負(fù)責(zé)任選擇的關(guān)鍵一步。在棲霞，尋找這樣的專(zhuān)業(yè)支持渠道正在變得越來(lái)越便捷。

面對(duì)家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)的陰云，無(wú)知帶來(lái)的是無(wú)盡猜疑和恐懼，而科學(xué)的認(rèn)知，帶來(lái)的則是清晰的行動(dòng)路徑和主動(dòng)權(quán)。這份清單，希望能為您撥開(kāi)一些迷霧。每一步選擇，都請(qǐng)與家人充分溝通，并在專(zhuān)業(yè)人員的陪伴下進(jìn)行。這條路，不必獨(dú)自面對(duì)。