記得去年在梅州市婦幼保健院做遺傳咨詢(xún)門(mén)診時(shí)，一位新手媽媽抱著剛滿(mǎn)月的寶寶，語(yǔ)氣里滿(mǎn)是困惑和一絲不易察覺(jué)的擔(dān)憂(yōu)。她問(wèn)：“醫(yī)生，我們夫妻倆聽(tīng)力都好好的，家族里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)聽(tīng)不見(jiàn)，可寶寶出生時(shí)的聽(tīng)力篩查，有一邊耳朵結(jié)果不太理想，這會(huì)不會(huì)是基因問(wèn)題？” 這次坦誠(chéng)的交流，讓我深切感受到，在梅州這座充滿(mǎn)溫情與煙火氣的城市里，很多家庭對(duì)于如何科學(xué)守護(hù)新生兒的聽(tīng)力健康，有著同樣真切的關(guān)切。今天，我們就來(lái)聊聊在梅州為新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查這件事，它到底查什么、為什么重要，以及如何能成為孩子聽(tīng)力健康的第一道“防護(hù)網(wǎng)”。

我們兩口子聽(tīng)力都正常，孩子為什么還要查基因？

這是咨詢(xún)時(shí)最常見(jiàn)的問(wèn)題，背后恰恰是篩查的核心價(jià)值所在。遺傳性耳聾是新生兒聽(tīng)力障礙的主要原因，但超過(guò)90%的聾兒父母聽(tīng)力是正常的。這是因?yàn)楹芏嗦?tīng)力相關(guān)的致病基因是“隱性”的?？梢园阉胂蟪蓛砂谚€匙（等位基因）。只有當(dāng)父母雙方都“悄悄地”攜帶了同一把有問(wèn)題的鑰匙（隱性致病基因），并且同時(shí)把這把有問(wèn)題的鑰匙傳給了孩子時(shí)，孩子才會(huì)表現(xiàn)為聽(tīng)力障礙。父母自己因?yàn)橹挥幸话褑?wèn)題鑰匙，另一把是好的，所以聽(tīng)力完全正常。因此，即使家族里沒(méi)有耳聾病史，孩子依然存在患遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)新生兒耳聾基因篩查，我們就能提前發(fā)現(xiàn)這種“看不見(jiàn)”的風(fēng)險(xiǎn)。

這個(gè)篩查具體是查我寶寶的什么東西？

這項(xiàng)篩查的樣本通常只需采集寶寶的幾滴足跟血，非常方便。檢測(cè)的是寶寶血液中的DNA，即遺傳物質(zhì)。目前的篩查主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)、導(dǎo)致遺傳性耳聾比例最高的幾個(gè)基因突變進(jìn)行檢測(cè)，比如GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等。這些基因的異常，可能導(dǎo)致先天性重度耳聾，或者孩子在后天因?yàn)橐淮纹胀ǖ母忻鞍l(fā)燒、使用了某些藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素）而引發(fā)不可逆的聽(tīng)力下降。篩查的目的，就是找出這些潛在的“基因地雷”。

在梅州，我們具體怎么給寶寶做這個(gè)篩查？流程是怎樣的？

在梅州，這項(xiàng)篩查的流程已經(jīng)非常成熟和便捷。通常，它可以在寶寶出生后48小時(shí)至7天內(nèi)，在分娩的醫(yī)院（如梅州市人民醫(yī)院、梅州市婦幼保健院等）與新生兒疾病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查）同步進(jìn)行。家長(zhǎng)只需簽署知情同意書(shū)，醫(yī)護(hù)人員會(huì)采集寶寶的足跟血樣，滴在專(zhuān)用的濾紙片上晾干，形成血斑卡片。之后，血片會(huì)被送往有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大約2-3周后，家長(zhǎng)可以通過(guò)醫(yī)院通知、線(xiàn)上查詢(xún)或電話(huà)咨詢(xún)等方式獲取檢測(cè)報(bào)告。如果篩查結(jié)果為陰性（即未發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)致病變異），通常意味著寶寶患常見(jiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極低。如果結(jié)果為陽(yáng)性，也不必過(guò)度驚慌，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，指導(dǎo)下一步的聽(tīng)力診斷、病因確認(rèn)以及干預(yù)措施。目前，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，其檢測(cè)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已覆蓋梅州地區(qū)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，他們不僅能提供高準(zhǔn)確度的基因檢測(cè)，還配有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，可以為拿到陽(yáng)性報(bào)告的家庭提供詳細(xì)、易懂的報(bào)告解讀和后續(xù)指導(dǎo)，幫助家長(zhǎng)們理清思路。

哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)篩查？

說(shuō)到這個(gè)是所有的新生兒。我們稱(chēng)之為“普遍篩查”，這是預(yù)防聽(tīng)力殘疾最有效的一級(jí)預(yù)防手段。還有一點(diǎn)，有以下情況的家庭，需要給予更多關(guān)注：計(jì)劃懷孕的夫婦，特別是有一方或雙方家族中有耳聾成員的，可以通過(guò)孕前或孕早期的攜帶者篩查，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)；已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)聾兒的家庭，在計(jì)劃另外生育前進(jìn)行基因診斷至關(guān)重要；所有的新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)的寶寶，必須進(jìn)行耳聾基因篩查以明確病因；以及藥物性耳聾敏感基因攜帶者本人及其母系親屬，需要終身警惕氨基糖苷類(lèi)藥物的使用。

這個(gè)篩查是不是查完就百分百放心了？

這是一個(gè)非常重要的認(rèn)識(shí)。我們必須坦誠(chéng)地告知大家，任何醫(yī)學(xué)檢測(cè)都有其局限性。目前的耳聾基因篩查主要針對(duì)已知的、高發(fā)的幾個(gè)基因和熱點(diǎn)突變，而人類(lèi)與聽(tīng)力相關(guān)的基因有上百個(gè)。這意味著，篩查結(jié)果陰性，并不能絕對(duì)排除其他罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致耳聾的可能性。此外，聽(tīng)力損失的原因非常復(fù)雜，除了遺傳因素，還有環(huán)境因素（如宮內(nèi)感染、新生兒窒息等）。因此，耳聾基因篩查必須與傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查（耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)） 相結(jié)合，兩者互為補(bǔ)充，才能最大程度地降低漏診風(fēng)險(xiǎn)。即使基因篩查通過(guò)，家長(zhǎng)仍需關(guān)注寶寶平時(shí)的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育里程碑，按時(shí)進(jìn)行兒童保健體檢。

萬(wàn)一查出來(lái)是陽(yáng)性，我們?cè)撛趺崔k？天會(huì)塌下來(lái)嗎？

請(qǐng)一定相信，篩查出陽(yáng)性結(jié)果，絕不是世界末日，而是科學(xué)干預(yù)的開(kāi)始。根據(jù)不同的陽(yáng)性結(jié)果，行動(dòng)方案非常明確：對(duì)于確診為先天性重度耳聾的寶寶，早期干預(yù)（如佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸）結(jié)合言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，可以讓孩子獲得良好的聽(tīng)覺(jué)和言語(yǔ)能力，實(shí)現(xiàn)“聾而不啞”，正常入學(xué)、融入社會(huì)。對(duì)于篩查出是藥物性耳聾敏感基因（如線(xiàn)粒體12SrRNA突變）攜帶者的寶寶，我們會(huì)為其簽發(fā)一份“用藥警示卡”，明確告知家長(zhǎng)及其未來(lái)所有接診醫(yī)生，終身禁止使用慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類(lèi)藥物，避免“一針致聾”的悲劇。這等于給了孩子一份終身的用藥安全指南。對(duì)于僅是致病變異攜帶者（聽(tīng)力正常）的寶寶，未來(lái)在其婚育前，可以進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)。整個(gè)過(guò)程，梅州本地的婦幼保健網(wǎng)絡(luò)和專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)資源，都會(huì)為家庭提供持續(xù)的支持。例如，與本地醫(yī)院有合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)如萬(wàn)核基因，其咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合家庭具體情況，提供從報(bào)告解讀到長(zhǎng)期隨訪(fǎng)管理的建議，讓科學(xué)知識(shí)轉(zhuǎn)化為實(shí)實(shí)在在的家庭健康決策依據(jù)。

守護(hù)孩子的聽(tīng)力，是一份從生命起點(diǎn)就開(kāi)始的責(zé)任。在梅州，隨著醫(yī)療技術(shù)的普及和意識(shí)的提升，通過(guò)一滴血篩查，提前知曉風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)應(yīng)對(duì)，已經(jīng)成為越來(lái)越多家庭的選擇。這不僅是技術(shù)的進(jìn)步，更是一份送給孩子能夠聆聽(tīng)世界、暢快交流的未來(lái)禮物。如果您對(duì)篩查還有任何疑問(wèn)，最直接的方式是咨詢(xún)您產(chǎn)檢或?qū)殞毘錾t(yī)院的產(chǎn)科、兒科或耳鼻喉科醫(yī)生，他們能為您提供最貼近本地實(shí)際情況的建議和幫助。