前兩天在明安圖鎮(zhèn)，一位大姐拉著我說(shuō)了半天心里話(huà)。她家叔叔和姑姑都是因?yàn)槟c癌走的，最近她自己體檢又查出來(lái)腸息肉。她就一直琢磨，這病是不是會(huì)“傳”下來(lái)？心里跟壓了塊石頭似的，吃不好睡不香，可又不知道該問(wèn)誰(shuí)，更怕查出來(lái)個(gè)不好的結(jié)果，讓全家都跟著擔(dān)心。她問(wèn)我：“咱這地方，能查這個(gè)‘根兒’上的事嗎？”其實(shí)啊，這位大姐的擔(dān)心，我們實(shí)驗(yàn)室在正鑲白、寶拉格跟好多朋友聊天時(shí)都聽(tīng)到過(guò)。這背后，往往就跟一個(gè)我們專(zhuān)業(yè)上說(shuō)的叫MLH1基因的東西有關(guān)。今天咱們就坐下來(lái)，像老鄰居串門(mén)一樣，把這個(gè)【正鑲白MLH1基因檢測(cè)】的事，掰開(kāi)揉碎了聊清楚。

一、家里人得過(guò)癌癥，我就一定會(huì)得嗎？咱正鑲白的“家族癌”是咋回事？

這是大家問(wèn)得最多，也最容易想岔了的問(wèn)題。說(shuō)到這個(gè)，咱得把心放肚子里：家里人得過(guò)癌，不等于您和您的孩子就百分百會(huì)得。 癌癥這事兒，大多是環(huán)境、生活習(xí)慣和基因一起“打配合”的結(jié)果。那為啥咱們會(huì)說(shuō)有“家族癌”這回事呢？這就好比一塊地里，如果土質(zhì)（基因）本身就比較松（有缺陷），那么同樣的風(fēng)雨（不良生活習(xí)慣、環(huán)境因素）來(lái)了，這地里的苗（身體細(xì)胞）就比別處更容易出問(wèn)題。MLH1基因就是我們身體里一個(gè)非常重要的“修理工”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞復(fù)制時(shí)出的小錯(cuò)。如果這個(gè)“修理工”天生就“手不利索”（基因突變），錯(cuò)誤越攢越多，就可能發(fā)展成腫瘤，尤其是結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌這些。所以，檢測(cè)它，不是為了“認(rèn)命”，而是為了“知根知底”，知道自己這塊“地”需要更精心的照料。

二、聽(tīng)說(shuō)檢測(cè)要抽血、還很貴，在咱們這兒方便做嗎？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？

一提基因檢測(cè)，很多朋友第一反應(yīng)就是：得去北京大醫(yī)院吧？又貴又麻煩。這點(diǎn)您放心，隨著技術(shù)發(fā)展，這事兒現(xiàn)在簡(jiǎn)單多了。檢測(cè)本身只需要抽取幾毫升靜脈血，或者在正鑲白本地醫(yī)院采集口腔黏膜樣本，然后由我們這樣有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。關(guān)鍵不在于“在哪抽血”，而在于樣本最終由誰(shuí)、在什么樣的實(shí)驗(yàn)室里分析。我們合作的實(shí)驗(yàn)室，使用的都是國(guó)際公認(rèn)的“基因測(cè)序”技術(shù)，就像把基因這本“天書(shū)”從頭到尾仔細(xì)讀一遍，準(zhǔn)確率非常高。至于費(fèi)用，確實(shí)不像普通血常規(guī)那么便宜，因?yàn)樗藦?fù)雜的技術(shù)和人工解讀成本。但對(duì)于有明確家族史、符合檢測(cè)指征的家庭來(lái)說(shuō)，這是一項(xiàng)對(duì)全家未來(lái)健康有長(zhǎng)遠(yuǎn)意義的“健康投資”。咱們可以把它看作是為家人健康買(mǎi)的一份特殊“地圖”，能指引咱們后續(xù)該走哪條預(yù)防的路。

三、萬(wàn)一查出來(lái)結(jié)果是“陽(yáng)性”，天是不是就塌了？以后該咋辦？

這是最讓人恐懼的一環(huán)，也是我們需要重點(diǎn)溝通的。請(qǐng)您一定記?。?strong>檢測(cè)出MLH1基因突變，不等于宣判癌癥。 它只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示，告訴我們身體需要更密切的關(guān)注。這就好比咱知道自家房子可能有個(gè)地方不太結(jié)實(shí)（有風(fēng)險(xiǎn)），那對(duì)策不是天天害怕房子塌了（焦慮），而是趕緊請(qǐng)人定期檢修（加強(qiáng)篩查），并加固那個(gè)薄弱環(huán)節(jié)（采取預(yù)防措施）。

如果結(jié)果是陽(yáng)性，對(duì)我們正鑲白的家庭來(lái)說(shuō)，恰恰是開(kāi)啟主動(dòng)健康管理的鑰匙。醫(yī)生會(huì)根據(jù)結(jié)果，為您制定非常個(gè)人化的篩查方案。比如，針對(duì)結(jié)直腸癌，可能建議從20-25歲或者比家族中最年輕患者早2-5歲開(kāi)始，每1-2年做一次結(jié)腸鏡檢查。這聽(tīng)起來(lái)可能有點(diǎn)麻煩，但您想啊，通過(guò)定期檢查，真發(fā)現(xiàn)問(wèn)題也是極早期的息肉，在腸鏡下就能處理掉，避免了發(fā)展成大病的大手術(shù)和痛苦。這難道不比蒙在鼓里、整日提心吊膽強(qiáng)得多嗎？而且，這個(gè)結(jié)果還能惠及您的血親，比如兄弟姐妹、子女，讓他們也能及早知道自己是否需要檢測(cè)和預(yù)防。

四、檢測(cè)是“一人做事一人當(dāng)”，還是關(guān)乎一大家子？該不該告訴親人？

這個(gè)問(wèn)題非常現(xiàn)實(shí)，也充滿(mǎn)人情冷暖。從醫(yī)學(xué)角度講，MLH1基因突變是常染色體顯性遺傳，這意味著父母任何一方攜帶，子女就有50%的幾率遺傳到。所以，它絕不僅僅是您一個(gè)人的事，而是一個(gè)關(guān)乎家族健康的信息。

但是，我們絕對(duì)理解直接告訴親人，尤其是老人和孩子時(shí)的那份艱難和顧慮。有的朋友怕引起家庭矛盾，有的怕給親人增加心理負(fù)擔(dān)。我們的經(jīng)驗(yàn)是，溝通需要智慧，更需要愛(ài)。通常建議先和您最信任的、能理性看待問(wèn)題的至親（比如配偶或一位開(kāi)明的兄弟姐妹）商量，也可以在我們的遺傳咨詢(xún)師幫助下，學(xué)習(xí)如何用科學(xué)、溫和的方式傳遞信息。重點(diǎn)不在于制造恐慌，而在于傳遞“這是一個(gè)我們可以提前應(yīng)對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)”的積極信號(hào)。記住，知情權(quán)是他們健康權(quán)的第一步。很多家庭在經(jīng)歷最初的震蕩后，反而因?yàn)楣餐慕】的繕?biāo)而更加團(tuán)結(jié)，一起規(guī)律體檢，改善生活習(xí)慣。

聊了這么多，您看，基因檢測(cè)這事兒，剝開(kāi)它高科技的外殼，內(nèi)核其實(shí)特別樸素：就是想讓我們和咱們正鑲白的親人們，活得明白一點(diǎn)，健康一點(diǎn)，踏實(shí)一點(diǎn)。 它是一次對(duì)話(huà)，是和自己的身體對(duì)話(huà)，也是和家人關(guān)于未來(lái)的對(duì)話(huà)。風(fēng)吹過(guò)察哈爾草原，帶走的只有焦慮和未知，留下的，應(yīng)該是咱們對(duì)自己、對(duì)家人那份了然于胸的關(guān)愛(ài)和從容。如果您心里還有疙瘩，或者拿不準(zhǔn)自己家的情況該不該查，找個(gè)時(shí)間，帶著家人的健康資料，咱們可以再坐下來(lái)，慢慢聊。