“醫(yī)生，我家寶寶聽(tīng)力篩查通過(guò)了，為什么還要查基因？”“我們夫妻倆聽(tīng)力都好好的，孩子怎么可能會(huì)有問(wèn)題？”在武漢各大醫(yī)院的產(chǎn)科和遺傳咨詢(xún)門(mén)診，類(lèi)似的問(wèn)題幾乎每天都能聽(tīng)到。作為一項(xiàng)越來(lái)越普及的新生兒篩查項(xiàng)目，耳聾基因篩查背后，藏著許多家庭最真實(shí)的困惑和焦慮。今天，我們就來(lái)聊聊武漢新生兒耳聾基因篩查那些事兒，把大家心里的問(wèn)號(hào)一個(gè)個(gè)拉直。

聽(tīng)力篩查都過(guò)了，為啥還要查基因？

這可能是被問(wèn)到最多的問(wèn)題。傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查（比如耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)），主要檢查寶寶當(dāng)下耳朵的“硬件”功能和神經(jīng)通路是否正常。它就像一個(gè)“即時(shí)測(cè)試”，告訴你此刻聽(tīng)力有沒(méi)有問(wèn)題。但基因篩查不同，它看的是“藍(lán)圖”和“隱患”。

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4、武漢漢陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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5、武漢武昌萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市青山區(qū)和平大道1284號(hào)（需提前預(yù)約）

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6、武漢洪山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】洪山區(qū)洪山街道長(zhǎng)虹橋88號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

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7、武漢東西湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市東西湖區(qū)惠安大道985號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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8、武漢漢南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市漢南區(qū)漢南大道434號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵16號(hào)線(xiàn)至馬影河站，A出口步行約15分鐘

【周邊】近漢南人民醫(yī)院，漢南汽車(chē)客運(yùn)中心旁，薇湖路商業(yè)街附近

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9、武漢蔡甸萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市蔡甸區(qū)蔡甸大街86號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至蔡甸廣場(chǎng)站，B出口步行約5分鐘

【周邊】近中核世紀(jì)廣場(chǎng),蔡甸廣場(chǎng)地鐵站旁,協(xié)和江北醫(yī)院對(duì)面

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10、武漢江夏萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湖北省武漢市江夏區(qū)鄭店街道44號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至青龍山地鐵小鎮(zhèn)站，D出口步行約20分鐘

【周邊】近武漢光谷南站，武漢設(shè)計(jì)工程學(xué)院旁，武漢金盤(pán)智能科技園附近

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11、武漢黃陂萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湖北省武漢市黃陂區(qū)川龍大道47號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至巨龍大道站，C出口步行約15分鐘

【周邊】近黃陂廣場(chǎng)，盤(pán)龍城遺址博物院旁，奧特萊斯購(gòu)物廣場(chǎng)附近

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12、武漢新洲萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市新洲區(qū)邾城街新洲大街57號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交Z229路至新洲大街紅旗街站

【周邊】近新洲區(qū)人民醫(yī)院，邾城街辦事處旁，新洲區(qū)第一中學(xué)附近

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13、武漢青山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市青山區(qū)本溪四街658號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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【周邊】近武鋼體育中心，紅鋼城二街坊旁，青山公園南側(cè)

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很多遺傳性耳聾是“遲發(fā)性”或“藥物敏感性”的。什么意思呢？就是說(shuō)，寶寶出生時(shí)聽(tīng)力可能完全正常，但隨著成長(zhǎng)，聽(tīng)力會(huì)逐漸下降，或者在使用了某些特定藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素，我們常說(shuō)的“耳毒性藥物”）后，發(fā)生“一針致聾”的悲劇。基因篩查，就是在悲劇發(fā)生前，提前找到那份可能出錯(cuò)的“生命藍(lán)圖”，從而進(jìn)行預(yù)警和干預(yù)。 在武漢，我們遇到過(guò)不少案例，孩子兩三歲才發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力有問(wèn)題，追溯起來(lái)才發(fā)現(xiàn)是基因缺陷，如果能早篩查、早知道，完全能避免語(yǔ)言發(fā)育的黃金期被耽誤。

我們夫妻聽(tīng)力都正常，孩子會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

這是另一個(gè)巨大的認(rèn)知誤區(qū)。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。這意味著，父母雙方可能各自攜帶一個(gè)致病的隱性基因突變，但自己因?yàn)橛辛硪粋€(gè)正常的“備份”基因，所以聽(tīng)力表現(xiàn)完全正常。然而，當(dāng)父母各自把這個(gè)隱性突變傳給孩子，而孩子恰好從父母那里繼承了兩個(gè)突變基因時(shí)，耳聾就會(huì)發(fā)生。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人里，就有大約5-6個(gè)是耳聾基因的隱性攜帶者。所以，“聽(tīng)力正常的父母生出耳聾寶寶”的情況，在遺傳學(xué)上并不罕見(jiàn)，甚至可以說(shuō)是遺傳性耳聾最主要的發(fā)生形式。 在武漢這樣人口基數(shù)大的城市，通過(guò)大規(guī)模篩查找出這些“健康”的攜帶者家庭，意義重大。

武漢的耳聾基因篩查，到底查什么？

目前，武漢地區(qū)主流的新生兒耳聾基因篩查，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)致聾基因熱點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)，通常包括：

• GJB2基因：這是導(dǎo)致中國(guó)兒童先天性重度耳聾最常見(jiàn)的基因。相關(guān)問(wèn)題屬于常染色體隱性遺傳。
• SLC26A4基因（俗稱(chēng)“大前庭水管綜合征”基因）：這個(gè)基因突變的孩子，出生時(shí)聽(tīng)力可能正?；蜉p度異常，但頭部碰撞、感冒發(fā)燒等都可能誘發(fā)聽(tīng)力急劇下降，屬于“一巴掌打聾”的高風(fēng)險(xiǎn)人群。早期發(fā)現(xiàn)，可以通過(guò)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止頭部撞擊、及時(shí)治療感冒來(lái)有效保護(hù)殘余聽(tīng)力。
• 線(xiàn)粒體12S rRNA基因（藥物敏感性耳聾基因）：這是最需要警惕的“一針致聾”基因。攜帶該突變的孩子，絕對(duì)禁用氨基糖苷類(lèi)抗生素（如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等），否則極易導(dǎo)致永久性、極重度耳聾。這個(gè)篩查結(jié)果，是孩子一生的“用藥警示牌”。
• GJB3基因：與中國(guó)人群遲發(fā)性高頻聽(tīng)力下降相關(guān)。

篩查通常只需采集寶寶的幾滴足跟血，和新生兒疾病篩查的血片一起完成，非常方便。

篩查報(bào)告出來(lái)了，我看不懂怎么辦？

拿到一份滿(mǎn)是基因符號(hào)和“野生型”、“雜合突變”、“純合突變”字眼的報(bào)告，家長(zhǎng)感到迷茫太正常了。請(qǐng)記住最重要的一點(diǎn)：不要自己上網(wǎng)瞎查，徒增焦慮。 篩查報(bào)告不是最終診斷書(shū)，它是一份“風(fēng)險(xiǎn)提示”。

如果報(bào)告顯示“未檢出常見(jiàn)耳聾基因突變”，意味著寶寶患篩查范圍內(nèi)常見(jiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極低，您可以大大放心，但并非百分百排除所有遺傳可能。

如果報(bào)告提示“攜帶一個(gè)突變”或“單雜合突變”，這通常意味著寶寶是“攜帶者”，就像父母一樣，聽(tīng)力一般不受影響，但需要將這份報(bào)告妥善保存，未來(lái)婚育時(shí)可為配偶進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)，評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

如果報(bào)告提示“檢出雙等位基因突變”或“藥物敏感性突變”，這就屬于“篩查陽(yáng)性”或“高風(fēng)險(xiǎn)”結(jié)果。這時(shí)，篩查機(jī)構(gòu)或醫(yī)院通常會(huì)主動(dòng)聯(lián)系您。您需要做的，是盡快攜帶寶寶和報(bào)告，前往具有資質(zhì)的醫(yī)院耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)和診斷性復(fù)核。 在武漢，多家大型三甲醫(yī)院都設(shè)有這樣的門(mén)診。咨詢(xún)專(zhuān)家會(huì)為您詳細(xì)解讀報(bào)告，安排進(jìn)一步的聽(tīng)力診斷（如診斷性ABR），并制定長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)、干預(yù)和家庭指導(dǎo)方案。

篩查陽(yáng)性，是不是天塌了？

絕對(duì)不是。這恰恰是篩查的價(jià)值所在——早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。對(duì)于確診的先天性耳聾寶寶，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有非常成熟的干預(yù)路徑。在語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵期（通常是6個(gè)月前）進(jìn)行干預(yù)，效果天差地別。

• 對(duì)于重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾，可以通過(guò)植入人工耳蝸，讓孩子重回有聲世界，經(jīng)過(guò)科學(xué)康復(fù)，完全可以正常上學(xué)、交流。
• 對(duì)于輕中度聽(tīng)力損失，佩戴合適的助聽(tīng)器并進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)，也能獲得很好的效果。
• 對(duì)于藥物敏感性耳聾，只要嚴(yán)格避免使用特定藥物，聽(tīng)力完全可以保持正常。
• 對(duì)于大前庭水管綜合征，通過(guò)生活管理和定期監(jiān)測(cè)，可以最大程度保護(hù)殘余聽(tīng)力。

篩查陽(yáng)性，不是宣判，而是一份寶貴的“導(dǎo)航圖”，讓家庭知道未來(lái)該如何科學(xué)地養(yǎng)育和保護(hù)這個(gè)孩子。

在武漢，哪里可以做篩查和咨詢(xún)？

目前，武漢市已將新生兒耳聾基因篩查納入民生實(shí)事項(xiàng)目，在很多助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，這項(xiàng)篩查可以與傳統(tǒng)的新生兒疾病篩查同步進(jìn)行，非常便捷。具體可以咨詢(xún)您分娩的醫(yī)院產(chǎn)科或新生兒科。

如果需要進(jìn)一步的遺傳咨詢(xún)和診斷，武漢大學(xué)人民醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、同濟(jì)醫(yī)院、湖北省婦幼保健院等大型三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒童保健科或醫(yī)學(xué)遺傳中心/產(chǎn)前診斷中心，都提供專(zhuān)業(yè)的服務(wù)。

科技賦予了我們提前窺見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)的能力。耳聾基因篩查，不是為了制造恐慌，而是為了傳遞一份安心，或是在問(wèn)題萌芽時(shí)，就給我們拿起武器保護(hù)孩子的機(jī)會(huì)。在武漢這座充滿(mǎn)活力的城市，讓每一個(gè)新生命都能清晰地聆聽(tīng)江城的晨鐘暮鼓、父母的輕聲呼喚，這是我們能送給孩子最好的起點(diǎn)禮物之一。