根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年約有3萬(wàn)名新生兒存在中重度以上的聽(tīng)力障礙，而其中約60%的病例與遺傳因素相關(guān)。在武漢這樣一座充滿(mǎn)活力的城市，年輕家庭對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)注度日益提升。許多準(zhǔn)爸媽在備孕或孕早期咨詢(xún)時(shí)，都會(huì)問(wèn)到關(guān)于聽(tīng)力保障的遺傳篩查問(wèn)題，這其中，“LFS生育選擇基因檢測(cè)”正逐漸成為大家關(guān)注的熱點(diǎn)。

在武漢做LFS生育選擇基因檢測(cè)，主要是查什么？

LFS，也就是“LFS綜合征”，它不是一個(gè)單一的疾病，而是指一組以遺傳性非綜合征性耳聾為核心特征的集合。這種檢測(cè)的科學(xué)原理，是基于我們?nèi)祟?lèi)基因組中已知的、與先天性耳聾高度相關(guān)的致病變異。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是通過(guò)檢測(cè)父母雙方的血液或唾液樣本，篩查他們是否攜帶了同一種隱性耳聾致病基因。如果夫妻雙方恰好都是同一耳聾致病基因的攜帶者，那么他們每次生育，寶寶就有25%的概率會(huì)患有先天性耳聾。這項(xiàng)檢測(cè)的核心，就是在孕前或孕早期，為家庭提供一個(gè)科學(xué)、清晰的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)判。

武漢哪些人，特別需要考慮做這項(xiàng)檢測(cè)？

LFS生育選擇基因檢測(cè)并非適用于所有人。它主要面向以下幾類(lèi)人群：說(shuō)到這個(gè)是所有有生育計(jì)劃的育齡夫婦，尤其是重視優(yōu)生優(yōu)育，希望主動(dòng)排查風(fēng)險(xiǎn)的年輕夫妻。還有一點(diǎn)，是家族中曾有不明原因耳聾患者（特別是兒童期發(fā)病）的家庭成員，進(jìn)行檢測(cè)有助于明確家族遺傳模式。再者，對(duì)于已生育過(guò)聽(tīng)力障礙孩子的夫婦，在計(jì)劃另外生育前，這項(xiàng)檢測(cè)能提供關(guān)鍵的遺傳學(xué)指導(dǎo)。最后提一嘴，計(jì)劃進(jìn)行輔助生殖技術(shù)（如試管嬰兒）的夫婦，結(jié)合該檢測(cè)結(jié)果，可以為胚胎選擇提供更全面的遺傳信息依據(jù)。

在武漢做這個(gè)檢測(cè)，需要什么手續(xù)？麻不麻煩？

在武漢，進(jìn)行LFS生育選擇基因檢測(cè)的流程已經(jīng)非常規(guī)范便捷。整個(gè)過(guò)程可以概括為“咨詢(xún)-取樣-分析-解讀”四步。說(shuō)到這個(gè)，您需要前往設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或與專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作的采樣點(diǎn)進(jìn)行咨詢(xún)。遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或?qū)I(yè)顧問(wèn)會(huì)詳細(xì)解釋檢測(cè)的意義、局限性和流程。獲得知情同意后，通常只需抽取幾毫升的靜脈血，或采集口腔黏膜脫落細(xì)胞（無(wú)痛唾液拭子），樣本采集就完成了。之后樣本會(huì)被送往具備資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。最終，您會(huì)收到一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，并會(huì)安排專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師為您一對(duì)一解讀結(jié)果及其對(duì)生育的指導(dǎo)意義。流程清晰，對(duì)生活幾乎無(wú)影響。

檢測(cè)結(jié)果大概多久能出來(lái)？準(zhǔn)確度高嗎？

這是咨詢(xún)時(shí)最常被問(wèn)到的問(wèn)題。從樣本送達(dá)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始計(jì)算，常規(guī)的檢測(cè)周期大約在 15到20個(gè)工作日。這個(gè)時(shí)間主要用于高質(zhì)量的基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膹?fù)核流程。關(guān)于準(zhǔn)確性，目前的檢測(cè)技術(shù)，如高通量測(cè)序（NGS），對(duì)已知明確致病位點(diǎn)的檢出率非常高。但我們必須認(rèn)識(shí)到，醫(yī)學(xué)檢測(cè)不存在100%的絕對(duì)。其潛在的局限在于：第一，它主要針對(duì)目前已知的、已收錄在數(shù)據(jù)庫(kù)中的耳聾相關(guān)基因和位點(diǎn)，對(duì)于未知的新發(fā)突變或復(fù)雜遺傳模式，可能無(wú)法涵蓋。第二，檢測(cè)結(jié)果是一個(gè)概率風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并非診斷。攜帶相同致病基因的夫婦，其子女仍有75%的概率是聽(tīng)力正常的。因此，報(bào)告解讀和后續(xù)的產(chǎn)前診斷或新生兒聽(tīng)力篩查同樣至關(guān)重要。

順便說(shuō)一下，武漢做健康/醫(yī)療可以去：

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【地址】武漢市漢陽(yáng)區(qū)羅七北路12號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】江岸區(qū)、江漢區(qū)、硚口區(qū)、漢陽(yáng)區(qū)、武昌區(qū)、青山區(qū)、洪山區(qū)、東西湖區(qū)、漢南區(qū)、蔡甸區(qū)、江夏區(qū)、黃陂區(qū)、新洲區(qū)

【周邊】近武漢摩爾城，王家灣地鐵站旁，武漢市第五醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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武漢正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、武漢江岸萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市江岸區(qū)萬(wàn)科香港路83號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至苗栗路站，B出口步行約5分鐘

【周邊】近香港路地鐵站，武漢市第六醫(yī)院對(duì)面，菱角湖萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、武漢江漢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市江漢區(qū)萬(wàn)松園路18號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至中山公園站，B出口步行約10分鐘

【周邊】近中山公園，武漢國(guó)際廣場(chǎng)旁，萬(wàn)松園雪松路美食街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、武漢硚口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市硚口區(qū)中山大道與多福路交匯處復(fù)地漢正街55號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至漢正街站，B出口步行約5分鐘

【周邊】近漢正街商業(yè)區(qū)，武漢第一醫(yī)院對(duì)面，利濟(jì)路地鐵站旁

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4、武漢漢陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市漢陽(yáng)區(qū)濱江大道177號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至國(guó)博中心南站，C出口步行約10分鐘

【周邊】近武漢國(guó)際博覽中心, 鸚鵡洲長(zhǎng)江大橋旁, 世茂希爾頓酒店附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、武漢武昌萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市青山區(qū)和平大道1284號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至和平公園站，D出口步行約5分鐘

【周邊】近奧山世紀(jì)廣場(chǎng),和平公園旁,武漢科技大學(xué)附屬天佑醫(yī)院對(duì)面

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6、武漢洪山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】洪山區(qū)洪山街道長(zhǎng)虹橋88號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至街道口站，C出口步行約15分鐘

【周邊】近武漢理工大學(xué)馬房山校區(qū)，街道口商圈旁，群光廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、武漢東西湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市東西湖區(qū)惠安大道985號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至東吳大道站，A出口步行約15分鐘

【周邊】近武漢客廳，金銀潭地鐵站旁，武漢極地海洋公園附近

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8、武漢漢南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市漢南區(qū)漢南大道434號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵16號(hào)線(xiàn)至馬影河站，A出口步行約15分鐘

【周邊】近漢南人民醫(yī)院，漢南汽車(chē)客運(yùn)中心旁，薇湖路商業(yè)街附近

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9、武漢蔡甸萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市蔡甸區(qū)蔡甸大街86號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至蔡甸廣場(chǎng)站，B出口步行約5分鐘

【周邊】近中核世紀(jì)廣場(chǎng),蔡甸廣場(chǎng)地鐵站旁,協(xié)和江北醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

10、武漢江夏萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湖北省武漢市江夏區(qū)鄭店街道44號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至青龍山地鐵小鎮(zhèn)站，D出口步行約20分鐘

【周邊】近武漢光谷南站，武漢設(shè)計(jì)工程學(xué)院旁，武漢金盤(pán)智能科技園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

11、武漢黃陂萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湖北省武漢市黃陂區(qū)川龍大道47號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至巨龍大道站，C出口步行約15分鐘

【周邊】近黃陂廣場(chǎng)，盤(pán)龍城遺址博物院旁，奧特萊斯購(gòu)物廣場(chǎng)附近

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12、武漢新洲萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市新洲區(qū)邾城街新洲大街57號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交Z229路至新洲大街紅旗街站

【周邊】近新洲區(qū)人民醫(yī)院，邾城街辦事處旁，新洲區(qū)第一中學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

13、武漢青山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】武漢市青山區(qū)本溪四街658號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交368路至本溪街工業(yè)四路站

【周邊】近武鋼體育中心，紅鋼城二街坊旁，青山公園南側(cè)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

在武漢，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，依托其覆蓋廣泛的基因檢測(cè)平臺(tái)和本地化的合作網(wǎng)絡(luò)，為武漢及周邊地區(qū)的家庭提供了這項(xiàng)服務(wù)。他們通常配備有經(jīng)驗(yàn)豐富的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，能夠?yàn)槟玫綀?bào)告的市民提供貼合家庭實(shí)際情況的解讀和后續(xù)生育規(guī)劃建議，幫助大家把復(fù)雜的基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為清晰易懂的行動(dòng)指南。

如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)，在武漢后續(xù)該怎么辦？

即便檢測(cè)結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)（即夫妻雙方為同一致病基因攜帶者），也無(wú)需過(guò)度恐慌。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)為此提供了多種解決方案。說(shuō)到這個(gè)，遺傳咨詢(xún)師會(huì)為您詳細(xì)分析所有可能的選擇。您可以選擇自然懷孕，但在孕期通過(guò)羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，對(duì)胎兒進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)，以明確其基因型。還有一點(diǎn)，也可以選擇借助第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M），在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而從源頭上阻斷遺傳。武漢多家大型三甲醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)中心和產(chǎn)前診斷中心都具備開(kāi)展這些后續(xù)技術(shù)支持的能力。

一個(gè)武漢家庭的真實(shí)選擇：28歲網(wǎng)約車(chē)司機(jī)劉女士的故事

去年夏天，28歲的網(wǎng)約車(chē)司機(jī)劉女士和丈夫在武漢市婦幼保健院進(jìn)行孕前檢查時(shí)，第一次聽(tīng)醫(yī)生提到了LFS基因篩查。劉女士的姑姑有聽(tīng)力障礙，雖然原因不明，但這件事一直是她心里的一個(gè)隱憂(yōu)。經(jīng)過(guò)咨詢(xún)，她和丈夫決定一起做了檢測(cè)。三周后，結(jié)果出來(lái)了：她和丈夫都是同一個(gè)名為GJB2基因的致病突變攜帶者。這意味著，如果他們自然受孕，孩子有1/4的幾率會(huì)患有先天性耳聾。

“當(dāng)時(shí)確實(shí)懵了，覺(jué)得很無(wú)助?！眲⑴炕貞浀馈５谶z傳咨詢(xún)門(mén)診，醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)顧問(wèn)花了近一個(gè)小時(shí)，為他們?cè)敿?xì)解讀了報(bào)告，并列出了幾種清晰的后續(xù)路徑。經(jīng)過(guò)深思熟慮，并考慮到家庭的經(jīng)濟(jì)和時(shí)間成本，劉女士夫婦最終選擇了在孕中期進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。幸運(yùn)的是，胎兒的基因檢測(cè)結(jié)果顯示為正常型（不患?。?。今年春天，劉女士順利生下了一個(gè)健康的寶寶，新生兒聽(tīng)力篩查也一次性通過(guò)?！艾F(xiàn)在心里那塊大石頭徹底放下了，”她說(shuō)，“雖然過(guò)程有點(diǎn)忐忑，但知道了風(fēng)險(xiǎn)，并且有辦法去應(yīng)對(duì)，這種感覺(jué)比稀里糊涂地?fù)?dān)憂(yōu)要踏實(shí)太多。”

這項(xiàng)檢測(cè)在武漢哪些醫(yī)院可以做？費(fèi)用大概是多少？

目前，武漢地區(qū)有多家大型公立醫(yī)院可以提供LFS生育選擇基因檢測(cè)的咨詢(xún)和采樣服務(wù)。例如，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)科，以及湖北省婦幼保健院、武漢市婦幼保健院的優(yōu)生遺傳科等。具體的檢測(cè)分析工作，通常由醫(yī)院委托給像萬(wàn)核基因這樣具備完善資質(zhì)和技術(shù)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室來(lái)完成。關(guān)于費(fèi)用，由于檢測(cè)的基因panel（套餐）覆蓋范圍不同，價(jià)格會(huì)有所差異，通常單人的檢測(cè)費(fèi)用在千元至數(shù)千元不等，夫妻雙方共同檢測(cè)常有組合優(yōu)惠。建議有需要的家庭直接前往上述醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行詳詢(xún)，獲取最準(zhǔn)確的項(xiàng)目信息和報(bào)價(jià)。

科技進(jìn)步的目的，是賦予我們更多選擇的自由和應(yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的能力。LFS生育選擇基因檢測(cè)，正是這樣一種工具。它不是為了制造焦慮，而是為了讓像劉女士這樣的武漢家庭，能夠在充分知情的基礎(chǔ)上，為自己和下一代的健康，做出更安心、更從容的規(guī)劃。當(dāng)我們對(duì)生命的密碼有了更多了解，那份迎接新生命的喜悅，才會(huì)更加純粹和踏實(shí)。