前兩天在街上碰到一位老同事，聊起來(lái)，她欲言又止地問(wèn)我：‘現(xiàn)在不是興基因檢測(cè)嗎？聽(tīng)說(shuō)抽管血就能知道自己會(huì)不會(huì)得乳腺癌，準(zhǔn)不準(zhǔn)啊？是不是查了沒(méi)事就高枕無(wú)憂(yōu)，查了有事就……’ 她沒(méi)往下說(shuō)，但我懂她的擔(dān)憂(yōu)。我想，這大概是咱們畢節(jié)很多姐妹心里都嘀咕過(guò)的問(wèn)題。今天，咱們就像在公園長(zhǎng)椅上曬太陽(yáng)、擺龍門(mén)陣一樣，聊聊這個(gè) 【畢格BRCA和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】 到底是怎么回事。它既不是算命，也不是‘催命符’，它就是咱們科學(xué)了解自己身體、為健康做好規(guī)劃的一把鑰匙。我做這行十幾年，見(jiàn)過(guò)太多因?yàn)椴涣私舛謶?，又因?yàn)榱私饬硕鴱娜莸募彝ァＴ蹅兘裉炀完_(kāi)揉碎了說(shuō)。

一、基因檢測(cè)是不是“小題大做”？家族里沒(méi)人得癌，就不用查吧？

這是我最常聽(tīng)到的說(shuō)法。很多來(lái)咨詢(xún)的朋友，一聽(tīng)說(shuō)要評(píng)估家族史，第一反應(yīng)就是：‘我家?guī)状硕己煤玫?，沒(méi)出過(guò)這個(gè)病?！?這種想法特別自然，但恰恰是最大的誤區(qū)之一。

乳腺癌，尤其是與BRCA基因相關(guān)的類(lèi)型，它有很特別的遺傳規(guī)律。它不完全看‘直系’這一支。我們判斷‘高危家族’，看的往往是母系和父系兩邊整個(gè)家族的“拼圖”。比如，您外婆的姐妹（姨姥姥）得了卵巢癌，或者您父親的姐妹（姑姑）有乳腺癌病史，這些信息都至關(guān)重要。有時(shí)候，BRCA基因突變是從父親那邊悄悄傳下來(lái)的，而男性攜帶者自己發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不高，所以這個(gè)‘危險(xiǎn)信號(hào)’在家族里隱匿了好幾代。

畢節(jié)這邊做健康科普比較靠譜的是：

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【地址】畢節(jié)市七星關(guān)區(qū)文化路52號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】七星關(guān)區(qū)、大方縣、金沙縣、織金縣、納雍縣、威寧彝族回族苗族自治縣、赫章縣、黔西市

【周邊】近畢節(jié)市第一人民醫(yī)院, 畢節(jié)市實(shí)驗(yàn)學(xué)校旁, 愛(ài)民廣場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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畢節(jié)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、畢節(jié)七星關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】畢節(jié)市七星關(guān)區(qū)碧陽(yáng)街道碧陽(yáng)大道（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交8路至碧陽(yáng)大道站

【周邊】近招商花園城購(gòu)物中心, 七星關(guān)區(qū)人民醫(yī)院旁, 畢節(jié)市體育中心附近

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在咱們過(guò)去接觸的案例里，就有一位四十出頭的畢節(jié)女士，她自己和母親身體都很好。但一次偶然的深聊中，她提到小姨五十多歲因“腹部腫瘤”去世。我們建議她做了檢測(cè)，結(jié)果真的發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因的致病突變。這個(gè)信息對(duì)她和她的女兒來(lái)說(shuō)，價(jià)值千金。所以，別輕易說(shuō)“我家沒(méi)事”，畫(huà)一張?jiān)敿?xì)的家族樹(shù)，有時(shí)候能發(fā)現(xiàn)被忽略的線(xiàn)索。

二、檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，有突變，是不是就等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是。這是另一個(gè)需要徹底扭轉(zhuǎn)的觀(guān)念。發(fā)現(xiàn)BRCA基因有致病性突變，不是宣判，而是一份極其重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警報(bào)告”。

它告訴你，相比于普通人群，你患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)顯著升高了，比如乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可能從12%上升到70%左右。但請(qǐng)注意，這是“風(fēng)險(xiǎn)概率”，不是“必然結(jié)果”。知道了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，最大的意義在于，咱們可以從被動(dòng)等待，變?yōu)橹鲃?dòng)管理。

管理方案是階梯式的、個(gè)性化的。對(duì)于年輕、尚未完成生育計(jì)劃的攜帶者，我們會(huì)建議從25歲或比家族中最早發(fā)病年齡早5-10年開(kāi)始，每年進(jìn)行乳腺磁共振和超聲的聯(lián)合檢查，把篩查做密、做精。對(duì)于已完成生育、或年齡較大的攜帶者，可以考慮預(yù)防性手術(shù)等更積極的措施。關(guān)鍵在于，選擇權(quán)完全在當(dāng)事人自己手里，是在充分知情、和心理醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師、外科醫(yī)生深入溝通后，做出的審慎決定。知道，是為了更好地活下去，更從容、更有質(zhì)量地規(guī)劃人生。

三、在畢格做這個(gè)檢測(cè)，靠不靠譜？流程麻不麻煩？

這是個(gè)非常實(shí)際的問(wèn)題。大家擔(dān)心樣本要送到外地，時(shí)間長(zhǎng)、結(jié)果不準(zhǔn)?，F(xiàn)在，情況已經(jīng)大大不同了。隨著檢測(cè)技術(shù)的普及和標(biāo)準(zhǔn)化，國(guó)內(nèi)很多有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，其檢測(cè)精度和解讀能力都已經(jīng)與國(guó)際接軌。樣本通常通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送往中心實(shí)驗(yàn)室，檢測(cè)過(guò)程有嚴(yán)格的質(zhì)量控制。

對(duì)于畢節(jié)的朋友來(lái)說(shuō)，流程并不復(fù)雜。通常，您需要先到有腫瘤科、乳腺科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)院（例如市里的三甲醫(yī)院），由醫(yī)生根據(jù)您的個(gè)人和家族史進(jìn)行專(zhuān)業(yè)評(píng)估，判斷您是否符合檢測(cè)的“醫(yī)學(xué)指征”。如果符合，醫(yī)生會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，抽一管血（有時(shí)是唾液）即可。剩下的，就交給專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)和解讀團(tuán)隊(duì)。大約幾周后，一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告會(huì)返回給醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)結(jié)合您的全部情況，為您解讀結(jié)果，并討論后續(xù)的方案。整個(gè)過(guò)程，您的個(gè)人信息和遺傳數(shù)據(jù)都是嚴(yán)格保密的。

四、如果檢測(cè)結(jié)果沒(méi)問(wèn)題，是不是就能徹底放心，再也不管了？

這是走向了另一個(gè)極端。一個(gè)陰性的檢測(cè)結(jié)果，當(dāng)然是個(gè)好消息，但它意味著兩件事：

第一，它排除了您所檢測(cè)的這幾個(gè)已知高?；颍ㄈ鏐RCA1/2）帶來(lái)的顯著遺傳風(fēng)險(xiǎn)。第二，它不意味著您終身不會(huì)得乳腺癌。因?yàn)槿橄侔┑牟∫蚴蔷C合的，除了遺傳，還有激素水平、生活方式、環(huán)境因素等等。

所以，即使結(jié)果是陰性，常規(guī)的乳腺癌篩查（比如從40歲開(kāi)始的乳腺超聲或鉬靶檢查）依然非常重要，健康的生活方式（保持體重、適度運(yùn)動(dòng)、心情愉快）也一刻不能放松?；驒z測(cè)只是風(fēng)險(xiǎn)管理的工具之一，不是健康的“免死金牌”。

聊了這么多，其實(shí)我最想說(shuō)的是，無(wú)論選擇查還是不查，結(jié)果是好還是壞，最終的目的都只有一個(gè)：讓我們和我們的家人，生活得更安心、更健康?？萍假x予我們的是知情權(quán)，而如何使用這份權(quán)利，讓它為我們的幸福生活服務(wù)，需要智慧，也需要勇氣。就像咱們畢節(jié)的山路，知道哪里有彎、哪里有坎，心里有數(shù)了，車(chē)才能開(kāi)得更穩(wěn)當(dāng)。或許，與自己的身體和解，從了解它的密碼開(kāi)始，就是我們能給自己和家人，最實(shí)在的一份關(guān)愛(ài)。未來(lái)的路還長(zhǎng)，但心中有光，腳下就穩(wěn)。