劉先生今年剛過(guò)四十，事業(yè)有成，家庭美滿(mǎn)。去年夏天，他67歲的父親被診斷出晚期結(jié)腸癌，半年后就走了。葬禮上，親戚們私下聊起，劉先生的姑姑也是五十出頭就因“腸子上的病”去世，一位堂兄四十多歲時(shí)也得過(guò)腸癌，所幸發(fā)現(xiàn)得早。家庭醫(yī)生聽(tīng)完這個(gè)情況，面色凝重地建議：“你們這個(gè)情況，很像遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，也就是林奇綜合征。家里其他人，尤其是直系親屬，最好都去做個(gè)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)?！?/p>

什么是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌？和普通腸癌有什么區(qū)別？

很多人第一次聽(tīng)到這個(gè)名字都一頭霧水。簡(jiǎn)單說(shuō)，這是一種由特定基因突變引起的、會(huì)通過(guò)血緣關(guān)系在家族中傳遞的癌癥綜合征。它最“擅長(zhǎng)”攻擊結(jié)直腸，所以叫這個(gè)名字，但它絕不是只盯著腸子。子宮內(nèi)膜、胃、卵巢、小腸、肝膽系統(tǒng)、泌尿道甚至大腦，都可能是它的目標(biāo)。和普通的散發(fā)性腸癌最大的不同在于，它發(fā)病年齡早得多，常常在45歲，甚至30多歲就找上門(mén)；而且一個(gè)人一生中罹患多種相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也顯著增高。

“我爺爺/爸爸/媽媽得腸癌了，我是不是也會(huì)得？”

這是咨詢(xún)室里最常被問(wèn)到，也最讓人揪心的問(wèn)題。答案不是簡(jiǎn)單的“是”或“不是”，而取決于幾個(gè)關(guān)鍵線(xiàn)索。如果您的直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）中，有兩個(gè)或以上患有結(jié)直腸癌或林奇綜合征相關(guān)的其他癌癥；或者家族中有一人在50歲前確診結(jié)直腸癌；又或者同一人先后得了兩種相關(guān)的癌癥……當(dāng)這些“紅色警報(bào)”出現(xiàn)時(shí)，您就屬于高危人群。這并不意味著您一定會(huì)患病，但意味著您攜帶致病基因突變的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高出許多，需要嚴(yán)肅對(duì)待。

基因檢測(cè)到底是怎么做的？抽一管血就行了嗎？

對(duì)于有顧慮的家庭，基因檢測(cè)是目前最科學(xué)、最直接的評(píng)估工具。過(guò)程并不復(fù)雜。通常，會(huì)建議先從家族中已經(jīng)患癌的成員開(kāi)始檢測(cè)，這被稱(chēng)為“先證者檢測(cè)”。如果在他/她的血液樣本中，找到了明確的致病基因突變（如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等基因），那么其他親屬就可以針對(duì)這個(gè)已知的突變進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)，費(fèi)用和復(fù)雜度都會(huì)降低。如果先證者已故或無(wú)法配合，健康的家族成員也可以直接進(jìn)行多基因的篩查。是的，本質(zhì)上就是抽取靜脈血，由實(shí)驗(yàn)室提取DNA進(jìn)行分析。

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【周邊】近安砂鎮(zhèn)政府，安砂中心小學(xué)旁，安砂衛(wèi)生院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，是不是等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是。 這恰恰是進(jìn)行基因檢測(cè)最重要的意義之一——它不是宣判，而是給你一張至關(guān)重要的“防御地圖”。一個(gè)陽(yáng)性的檢測(cè)結(jié)果，意味著您從父母一方遺傳到了一個(gè)有缺陷的基因拷貝，導(dǎo)致您修復(fù)細(xì)胞DNA錯(cuò)誤的“糾錯(cuò)系統(tǒng)”失靈，細(xì)胞更容易癌變。知道了這一點(diǎn)，您和您的醫(yī)生就可以啟動(dòng)一套量身定制的、積極主動(dòng)的監(jiān)測(cè)和管理方案。例如，將結(jié)腸鏡篩查提前到20-25歲，并且每1-2年就做一次，而不是像普通人那樣從50歲才開(kāi)始。對(duì)于女性，還會(huì)加強(qiáng)子宮內(nèi)膜和卵巢的監(jiān)測(cè)。這種嚴(yán)密的監(jiān)控，目的就是為了在癌變剛剛萌芽、甚至還是息肉的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)并處理掉，從而極大地降低癌癥發(fā)病率和死亡率。

檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就可以高枕無(wú)憂(yōu)了？

對(duì)于已經(jīng)確定了家族致病突變的情況，如果您的檢測(cè)結(jié)果是陰性，即沒(méi)有遺傳到那個(gè)特定的“壞基因”，那么恭喜您，您患林奇綜合征相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)回歸到普通人群水平，不需要進(jìn)行高強(qiáng)度篩查，您的子女也不再具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。這是一種真正的“解脫”。但需要理解的是，基因檢測(cè)也有其局限性。目前的檢測(cè)技術(shù)無(wú)法找出所有可能的致病突變，如果家族病史高度可疑但未找到已知突變，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“家族性結(jié)直腸癌X型”，相關(guān)成員仍需要基于家族史進(jìn)行加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。

該不該讓孩子也做檢測(cè)？什么時(shí)候做合適？

這是另一個(gè)充滿(mǎn)倫理考量的難題。對(duì)于林奇綜合征，國(guó)際通用的共識(shí)是：不推薦對(duì)未成年人進(jìn)行預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)。因?yàn)橄嚓P(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)通常在成年后才開(kāi)始顯著升高，在兒童期知曉結(jié)果，除了帶來(lái)不必要的心理負(fù)擔(dān)和可能的歧視外，并無(wú)實(shí)際的醫(yī)療干預(yù)益處。專(zhuān)業(yè)的建議是，等到孩子年滿(mǎn)18歲，擁有獨(dú)立的思考和決策能力后，再由他/她自己決定是否要了解自己的基因命運(yùn)。在此之前，父母能給予孩子最好的保護(hù)，就是管理好自己的健康，并為他們保管好這份可能重要的家族健康信息。

除了頻繁做腸鏡，還有沒(méi)有別的預(yù)防辦法？

除了前面提到的、作為基石的規(guī)律性?xún)?nèi)鏡篩查，生活方式的調(diào)整也扮演著輔助角色。保持健康體重、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒、增加膳食纖維攝入、減少紅肉和加工肉制品，這些對(duì)所有人都好的建議，對(duì)高危人群而言意義更大。近年來(lái)，有研究表明，長(zhǎng)期服用阿司匹林可能有助于降低林奇綜合征患者的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)，但這屬于處方級(jí)預(yù)防，必須在消化科或腫瘤科醫(yī)生的全面評(píng)估和嚴(yán)密指導(dǎo)下進(jìn)行，切勿自行用藥。

那個(gè)下午，劉先生和他的兄弟姐妹們最終決定一起面對(duì)。檢測(cè)結(jié)果如同命運(yùn)的篩子：劉先生和一位姐姐不幸被篩出，攜帶了從父親那里遺傳來(lái)的突變基因；而另一位姐姐和弟弟則是幸運(yùn)的陰性。如今，陽(yáng)性的幾位已經(jīng)開(kāi)始了規(guī)律篩查，生活并未被恐懼籠罩，反而因?yàn)檎莆樟酥鲃?dòng)權(quán)而更加踏實(shí)。陰性的姐弟卸下了心頭重石，他們的下一代也得以解脫。這個(gè)家族的故事告訴我們，面對(duì)遺傳的陰云，無(wú)知帶來(lái)的是被動(dòng)和恐懼，而科學(xué)的認(rèn)知與行動(dòng)，則能劈開(kāi)烏云，讓陽(yáng)光重新照進(jìn)生活。