在江門(mén)的門(mén)診工作中，時(shí)常會(huì)遇到一些令人揪心的家庭。孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查未通過(guò)，起初以為是單純的先天性耳聾，但幾年后，視力也開(kāi)始出現(xiàn)異常，在暗處看不清東西，視野逐漸變窄。這種看似毫不相干的兩種感官障礙，背后可能隱藏著同一個(gè)“元兇”——一種可同時(shí)導(dǎo)致耳聾和視網(wǎng)膜色素變性的遺傳綜合征。面對(duì)這種復(fù)雜情況，許多家庭輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，身心俱疲。因此，系統(tǒng)性地了解并及早進(jìn)行江門(mén)耳聾伴視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)，對(duì)于明確診斷、指導(dǎo)干預(yù)和評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，具有至關(guān)重要的意義。

江門(mén)有家庭問(wèn)：為什么聽(tīng)力不好和視力不好會(huì)同時(shí)出現(xiàn)？

這背后，其實(shí)是基因在“作祟”。我們的身體就像一本精密的“生命說(shuō)明書(shū)”，基因就是上面的文字指令。當(dāng)某個(gè)與聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)發(fā)育都相關(guān)的關(guān)鍵基因（例如USH2A、MYO7A等）發(fā)生了“錯(cuò)字”（突變），它就可能同時(shí)影響到內(nèi)耳毛細(xì)胞和視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的功能。內(nèi)耳毛細(xì)胞受損，導(dǎo)致聲音信號(hào)無(wú)法正常轉(zhuǎn)換和傳遞，引起感音神經(jīng)性耳聾；而視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞（尤其是負(fù)責(zé)暗視力的視桿細(xì)胞）逐漸退化，就會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性，表現(xiàn)為夜盲、視野縮小。這種由單一基因突變導(dǎo)致多種癥狀的疾病，在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“綜合征型耳聾”?；驒z測(cè)，就是通過(guò)分析血液或唾液樣本中的DNA，精準(zhǔn)地找到這本“說(shuō)明書(shū)”里具體是哪個(gè)字寫(xiě)錯(cuò)了，從而為診斷提供“金標(biāo)準(zhǔn)”。

很多江門(mén)的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【江門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江門(mén)市江海區(qū)滘頭滘興南路22號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、臺(tái)山市、開(kāi)平市、鶴山市、恩平市

【周邊】近江門(mén)一中, 江海廣場(chǎng)旁, 滘頭市場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

江門(mén)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、江門(mén)蓬江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市蓬江區(qū)江門(mén)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交13路至萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)東站

【周邊】近五邑華僑廣場(chǎng),匯悅·大融城旁,江門(mén)體育中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、江門(mén)江海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市江海區(qū)外海清蘭北華大路41號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交13路至外海清蘭站

【周邊】近江門(mén)幼兒師范高等專(zhuān)科學(xué)校, 江海萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁, 外海中心小學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、江門(mén)新會(huì)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市新會(huì)區(qū)會(huì)城工業(yè)大道106號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交312路至工業(yè)大道站

【周邊】近新會(huì)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，新會(huì)汽車(chē)總站旁，新會(huì)區(qū)體育館附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

江門(mén)哪些人最需要考慮做這個(gè)基因檢測(cè)？

第一類(lèi)，是已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的兒童或成人。 如果孩子被診斷為先天性或早發(fā)性耳聾，同時(shí)伴有夜盲、視力下降、視野變窄等癥狀，或者有明確的視網(wǎng)膜色素變性診斷，都強(qiáng)烈建議進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)以明確病因。

第二類(lèi)，是計(jì)劃生育的育齡夫婦，尤其是有相關(guān)家族史的。 如果夫妻任何一方有耳聾或視網(wǎng)膜色素變性的個(gè)人史或家族史，進(jìn)行攜帶者篩查可以評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。大部分這類(lèi)疾病是常染色體隱性遺傳，意味著父母雙方如果都是同一致病基因的攜帶者（自身不發(fā)?。?，他們每次生育都有25%的概率生下患病的孩子。

第三類(lèi)，是新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)，但病因不明的寶寶。 在排除了常見(jiàn)環(huán)境因素后，進(jìn)行包含相關(guān)基因的擴(kuò)展性檢測(cè)，有助于早期明確診斷，并為后續(xù)可能出現(xiàn)的視力問(wèn)題做好監(jiān)測(cè)和干預(yù)準(zhǔn)備。

在江門(mén)做這個(gè)檢測(cè)，具體要走哪些步驟？

流程其實(shí)很清晰，旨在為有需要的家庭提供一條龍的專(zhuān)業(yè)服務(wù)。說(shuō)到這個(gè)，需要前往設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)院（如江門(mén)市中心醫(yī)院、江門(mén)市婦幼保健院等）就診。遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或?qū)？漆t(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、繪制家族系譜圖，并進(jìn)行初步的臨床評(píng)估，判斷進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性。

在充分知情同意后，當(dāng)事人只需抽取少量靜脈血（或采集唾液樣本），樣本會(huì)被送往具有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。目前，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，其檢測(cè)平臺(tái)通常能一次性對(duì)數(shù)十個(gè)乃至上百個(gè)與耳聾及視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因進(jìn)行高通量測(cè)序，覆蓋范圍較廣，提高了檢出率。

大約4-8周后，檢測(cè)報(bào)告會(huì)返回給主治醫(yī)生。最關(guān)鍵的一步是報(bào)告解讀與遺傳咨詢(xún)。醫(yī)生或?qū)I(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合臨床情況，向家庭詳細(xì)解釋報(bào)告結(jié)果的含義：是找到了明確的致病突變，還是發(fā)現(xiàn)了意義未明的變異？這個(gè)結(jié)果對(duì)患者本人的治療、康復(fù)有何指導(dǎo)？對(duì)家族其他成員又意味著什么？后續(xù)的生育選擇有哪些？這個(gè)過(guò)程需要極大的專(zhuān)業(yè)性和耐心。

現(xiàn)在江門(mén)能做的基因檢測(cè)，準(zhǔn)不準(zhǔn)？有什么要注意的？

當(dāng)前的基因檢測(cè)技術(shù)，特別是高通量測(cè)序，已經(jīng)非常成熟和精準(zhǔn)。其最大優(yōu)勢(shì)在于能夠一次性排查大量基因，避免了過(guò)去“盲人摸象”式的逐個(gè)檢測(cè)，效率高，成本相對(duì)降低。更重要的是，它能實(shí)現(xiàn)病因的精準(zhǔn)診斷，從而可能指導(dǎo)個(gè)性化的健康管理，例如，明確基因型后，可以更有針對(duì)性地進(jìn)行聽(tīng)力康復(fù)（如助聽(tīng)器或人工耳蝸植入評(píng)估）和定期的眼科隨訪(fǎng)，延緩視力惡化。對(duì)于有生育需求的家庭，還能通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）來(lái)阻斷致病基因在家族中的傳遞。

然而，任何技術(shù)都有其考量之處。說(shuō)到這個(gè)，基因檢測(cè)并非萬(wàn)能。目前的科學(xué)認(rèn)知仍有局限，可能存在尚未被發(fā)現(xiàn)的致病基因，或者檢測(cè)到一些臨床意義不明確的基因變異（VUS），無(wú)法立即給出明確結(jié)論。還有一點(diǎn)，心理和社會(huì)影響不容忽視。一個(gè)陽(yáng)性結(jié)果可能給家庭帶來(lái)長(zhǎng)期的心理壓力，涉及保險(xiǎn)、就業(yè)等隱私問(wèn)題也需要慎重考慮。因此，檢測(cè)前全面、深入的遺傳咨詢(xún)，以及檢測(cè)后專(zhuān)業(yè)的報(bào)告解讀和心理支持，與檢測(cè)本身同等重要。在江門(mén)，選擇與臨床結(jié)合緊密、能提供完善咨詢(xún)解讀服務(wù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。例如，萬(wàn)核基因在提供檢測(cè)服務(wù)的同時(shí)，也注重與本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作，其遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)能為江門(mén)的醫(yī)生和家庭提供專(zhuān)業(yè)的報(bào)告解讀支持，幫助將復(fù)雜的基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為清晰的臨床指導(dǎo)。

拿到檢測(cè)報(bào)告后，江門(mén)的家庭下一步該怎么辦？

無(wú)論結(jié)果如何，這都不是終點(diǎn)，而是更科學(xué)管理健康的起點(diǎn)。如果檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，找到了明確的致病突變，應(yīng)依據(jù)遺傳咨詢(xún)師的建議，為患者制定跨學(xué)科的長(zhǎng)期隨訪(fǎng)與管理計(jì)劃，包括定期的聽(tīng)力學(xué)和眼科檢查。同時(shí)，可以告知有風(fēng)險(xiǎn)的親屬，讓他們有機(jī)會(huì)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和針對(duì)性檢測(cè)。

如果結(jié)果是陰性或意義不明，也并不意味著可以高枕無(wú)憂(yōu)。臨床的定期隨訪(fǎng)觀(guān)察依然非常重要，因?yàn)榭赡艽嬖诩夹g(shù)未能檢出的突變或其他病因。對(duì)于有生育計(jì)劃的家庭，即使未檢出突變，如果家族史高度可疑，仍可能需要在孕期加強(qiáng)監(jiān)測(cè)或探討其他生殖選擇。

總之，基因檢測(cè)是一把強(qiáng)大的鑰匙，為我們打開(kāi)了理解復(fù)雜疾病遺傳本質(zhì)的大門(mén)。對(duì)于江門(mén)地區(qū)可能受耳聾伴視網(wǎng)膜色素變性困擾的家庭而言，主動(dòng)了解、并在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下合理利用這項(xiàng)技術(shù)，意味著能夠更早地把握干預(yù)時(shí)機(jī)，為家庭成員的健康未來(lái)做出更明智的規(guī)劃。