不明原因腹痛的困擾

一名45歲的網(wǎng)約車(chē)司機(jī)張先生，近一個(gè)月來(lái)反復(fù)出現(xiàn)腹脹、腹痛，同時(shí)伴有低熱和乏力癥狀。在江門(mén)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，B超檢查提示存在中大量腹腔積液。然而，傳統(tǒng)的腹水常規(guī)、生化及細(xì)菌培養(yǎng)等一系列檢查后，病因依然未能明確。面對(duì)持續(xù)不見(jiàn)好轉(zhuǎn)的病情，臨床醫(yī)生建議進(jìn)行一項(xiàng)更為先進(jìn)的檢測(cè)——腹腔積液mNGS基因檢測(cè)。

這項(xiàng)技術(shù)為疑難感染性疾病的診斷打開(kāi)了新的窗口，尤其適用于傳統(tǒng)方法難以揪出病原體的復(fù)雜情況。

什么是腹腔積液mNGS基因檢測(cè)？

mNGS，中文全稱(chēng)為“宏基因組學(xué)下一代測(cè)序技術(shù)”。其核心原理在于，可以直接從臨床樣本（如腹腔積液）中提取出所有的遺傳物質(zhì)（DNA和RNA），通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，將這些遺傳信息與龐大的病原體基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)分析。

在江門(mén)做健康科普的話(huà)，比較推薦：

?【江門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江門(mén)市江海區(qū)滘頭滘興南路22號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、臺(tái)山市、開(kāi)平市、鶴山市、恩平市

【周邊】近江門(mén)一中, 江海廣場(chǎng)旁, 滘頭市場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

---

1、江門(mén)蓬江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市蓬江區(qū)江門(mén)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交13路至萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)東站

【周邊】近五邑華僑廣場(chǎng),匯悅·大融城旁,江門(mén)體育中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、江門(mén)江海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市江海區(qū)外海清蘭北華大路41號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交13路至外海清蘭站

【周邊】近江門(mén)幼兒師范高等專(zhuān)科學(xué)校, 江海萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁, 外海中心小學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、江門(mén)新會(huì)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市新會(huì)區(qū)會(huì)城工業(yè)大道106號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交312路至工業(yè)大道站

【周邊】近新會(huì)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，新會(huì)汽車(chē)總站旁，新會(huì)區(qū)體育館附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

該技術(shù)無(wú)需預(yù)設(shè)特定病原體，能夠一次性檢測(cè)出樣本中可能存在的細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等數(shù)萬(wàn)種微生物。這種“無(wú)偏倚”的篩查方式，大大提高了罕見(jiàn)病原體、混合感染以及傳統(tǒng)培養(yǎng)陰性感染的檢出率。

哪些情況需要考慮進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)？

腹腔積液mNGS檢測(cè)并非適用于所有腹腔積液患者，其主要目標(biāo)人群包括以下幾類(lèi)：

• 經(jīng)傳統(tǒng)檢查方法（如培養(yǎng)、涂片）后，病原體依然不明的腹腔感染患者。
• 病情危重、進(jìn)展迅速，需要快速明確病原體以指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥的感染病例。
• 高度懷疑為特殊病原體感染，例如結(jié)核分枝桿菌、諾卡菌、真菌等，這些微生物常規(guī)培養(yǎng)難度大、周期長(zhǎng)。
• 免疫功能低下人群出現(xiàn)的腹腔感染，例如長(zhǎng)期使用免疫抑制劑、HIV感染者等，此類(lèi)人群感染病原體往往復(fù)雜且不典型。
• 經(jīng)驗(yàn)性抗感染治療無(wú)效，需要尋找耐藥菌或非典型病原體證據(jù)的病例。

檢測(cè)流程是怎樣的？

腹腔積液mNGS檢測(cè)的流程相對(duì)標(biāo)準(zhǔn)化，旨在保證結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。

1. 樣本采集：由臨床醫(yī)生通過(guò)無(wú)菌腹腔穿刺術(shù)獲取腹腔積液樣本。
2. 樣本轉(zhuǎn)運(yùn)：樣本置于無(wú)菌容器中，低溫快速送至基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，通常具備完善的冷鏈物流系統(tǒng)，確保樣本在運(yùn)輸過(guò)程中的穩(wěn)定性。
3. 實(shí)驗(yàn)室處理：在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，對(duì)樣本進(jìn)行核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序。
4. 數(shù)據(jù)分析：將產(chǎn)生的海量測(cè)序數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，識(shí)別出病原體序列，并進(jìn)行半定量分析。
5. 報(bào)告出具：最終生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，列出檢出的可疑病原體列表，并為臨床醫(yī)生提供診斷參考。

話(huà)說(shuō)回來(lái)，整個(gè)過(guò)程從樣本送達(dá)實(shí)驗(yàn)室到出具報(bào)告，通常需要24-48小時(shí)，遠(yuǎn)快于傳統(tǒng)培養(yǎng)的數(shù)天甚至數(shù)周時(shí)間。

張先生的故事：從迷茫到明朗

回到張先生的案例。在傳統(tǒng)檢查手段未能明確病因后，其腹腔積液樣本被送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行mNGS檢測(cè)。檢測(cè)報(bào)告很快提示，樣本中檢測(cè)到大量結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群的序列。這一關(guān)鍵結(jié)果讓臨床診斷方向瞬間清晰。

結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查，最終確診為“結(jié)核性腹膜炎”。臨床醫(yī)生隨即調(diào)整了治療方案，啟動(dòng)了規(guī)范的抗結(jié)核治療。由于診斷明確、治療及時(shí)，張先生的腹脹、腹痛癥狀在針對(duì)性治療下逐漸緩解，病情得到了有效控制。

這個(gè)案例充分展示了mNGS技術(shù)在診斷疑難腹腔感染，尤其是結(jié)核性腹膜炎這類(lèi)培養(yǎng)陽(yáng)性率低的疾病中的巨大價(jià)值。專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)服務(wù)，如萬(wàn)核基因提供的解決方案，為臨床提供了強(qiáng)有力的決策支持。

正確看待檢測(cè)結(jié)果的重要性

需要強(qiáng)調(diào)的是，mNGS檢測(cè)結(jié)果雖然強(qiáng)大，但其解讀必須結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及其他實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)進(jìn)行綜合判斷。檢測(cè)報(bào)告提示某種病原體，并不絕對(duì)意味著它就是致病的“元兇”，還需考慮是否為定植菌、背景菌或污染的可能。

因此，檢測(cè)結(jié)果的臨床解讀至關(guān)重要，應(yīng)由經(jīng)驗(yàn)豐富的感染科醫(yī)生或臨床微生物專(zhuān)家進(jìn)行。

相關(guān)的溫馨提示

對(duì)于面臨腹腔積液病因診斷困境的咨詢(xún)者及其家庭，有以下幾點(diǎn)建議：

• 積極與主治醫(yī)生溝通：詳細(xì)了解病情和各項(xiàng)檢查的意義，共同商討最適合的診斷路徑。
• 理性認(rèn)識(shí)技術(shù)優(yōu)勢(shì)與局限：mNGS是一項(xiàng)強(qiáng)大的工具，但并非萬(wàn)能，有其特定的適用范圍。
• 關(guān)注樣本質(zhì)量：檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性高度依賴(lài)于樣本采集和運(yùn)輸?shù)馁|(zhì)量，務(wù)必遵循醫(yī)療機(jī)構(gòu)的指導(dǎo)。
• 重視多學(xué)科協(xié)作：復(fù)雜感染的診治往往需要影像科、檢驗(yàn)科、感染科、外科等多科室協(xié)作完成。

劃重點(diǎn)，早期、精準(zhǔn)地明確病原體，是實(shí)現(xiàn)有效治療、改善預(yù)后的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。當(dāng)傳統(tǒng)方法陷入瓶頸時(shí)，像腹腔積液mNGS這樣的前沿技術(shù)，無(wú)疑為照亮診斷迷途提供了新的希望之光。