高燒不退、咳嗽不止，常規(guī)檢查就是查不出原因，到底怎么了？

這種情況在臨床，尤其是感染科，其實(shí)挺常見(jiàn)的。傳統(tǒng)檢測(cè)方法，一次往往只能針對(duì)一種或幾種已知的病原體進(jìn)行篩查。比如懷疑是細(xì)菌感染就做細(xì)菌培養(yǎng)，懷疑病毒感染就做病毒核酸檢測(cè)。但問(wèn)題來(lái)了，如果感染源超出了常規(guī)的懷疑范圍，或者是非常見(jiàn)、罕見(jiàn)的病原體，就很容易成為“漏網(wǎng)之魚(yú)”，導(dǎo)致診斷陷入僵局，治療也只能憑經(jīng)驗(yàn)“摸著石頭過(guò)河”。這不僅讓當(dāng)事人備受煎熬，也耽誤了寶貴的治療時(shí)間。

什么是mNGS？它憑什么能“大海撈針”？

說(shuō)到在江門(mén)哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

?【江門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江門(mén)市江海區(qū)滘頭滘興南路22號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、臺(tái)山市、開(kāi)平市、鶴山市、恩平市

【周邊】近江門(mén)一中, 江海廣場(chǎng)旁, 滘頭市場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

---

1、江門(mén)蓬江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市蓬江區(qū)江門(mén)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交13路至萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)東站

【周邊】近五邑華僑廣場(chǎng),匯悅·大融城旁,江門(mén)體育中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、江門(mén)江海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市江海區(qū)外海清蘭北華大路41號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交13路至外海清蘭站

【周邊】近江門(mén)幼兒師范高等專(zhuān)科學(xué)校, 江海萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁, 外海中心小學(xué)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、江門(mén)新會(huì)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江門(mén)市新會(huì)區(qū)會(huì)城工業(yè)大道106號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交312路至工業(yè)大道站

【周邊】近新會(huì)萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，新會(huì)汽車(chē)總站旁，新會(huì)區(qū)體育館附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

劃重點(diǎn)，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)，全名叫“宏基因組新一代測(cè)序”。名字有點(diǎn)長(zhǎng)，但原理其實(shí)可以簡(jiǎn)單理解成一次超大規(guī)模的“無(wú)差別篩查”。傳統(tǒng)的檢測(cè)好比用特定的魚(yú)餌去釣?zāi)骋环N魚(yú)，而mNGS技術(shù)，是把整片海域的水都撈起來(lái)，然后利用高通量測(cè)序技術(shù)，把水里所有微生物的基因信息全部“讀”一遍。

不管是細(xì)菌、病毒、真菌，還是寄生蟲(chóng)，只要是含有核酸（DNA或RNA）的病原體，理論上都逃不過(guò)它的“法眼”。一次檢測(cè)，就能對(duì)上萬(wàn)種病原體進(jìn)行排查，相當(dāng)于給感染病原體做了一次“全身體檢”。這項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于，無(wú)需預(yù)先猜測(cè)病原體是什么，直接通過(guò)分析樣本中所有的遺傳物質(zhì)，與龐大的病原體基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，從而精準(zhǔn)鎖定“元兇”。這對(duì)于診斷疑難、危重、復(fù)雜以及新發(fā)突發(fā)傳染病的病原體，意義重大。

{“position”: “after_p2”, “keywords”: [“mNGS技術(shù)原理”, “基因測(cè)序”, “病原體篩查”], “alt”: “mNGS技術(shù)流程示意圖，展示從樣本到測(cè)序再到結(jié)果分析的過(guò)程”}

哪些情況下，可以考慮做mNGS檢測(cè)？

這項(xiàng)技術(shù)雖好，但也不是人人都需要做。它更像是一位“福爾摩斯”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)破解那些常規(guī)手段解決不了的“懸案”。通常，以下幾類(lèi)情況會(huì)特別推薦考慮：

1. 重癥感染：比如重癥肺炎、膿毒癥、腦膜炎等，病情危重且進(jìn)展迅速，需要盡快明確病原體以指導(dǎo)精準(zhǔn)治療。
2. 免疫缺陷人群感染：像腫瘤放化療后、器官移植后、長(zhǎng)期使用免疫抑制劑的患者，免疫力低下，容易發(fā)生各種機(jī)會(huì)性感染，病原體往往復(fù)雜且不典型。
3. 疑難雜癥與未知原因發(fā)熱：經(jīng)過(guò)常規(guī)檢查、經(jīng)驗(yàn)性抗感染治療后，病情仍然沒(méi)有好轉(zhuǎn)，發(fā)熱原因始終不明。
4. 疑似新發(fā)或罕見(jiàn)病原體感染：比如有特殊流行病學(xué)史，或者臨床癥狀高度提示某些罕見(jiàn)病原體感染。

一次mNGS檢測(cè)，具體是怎么操作的？

整個(gè)流程，從取樣到出報(bào)告，大概需要幾天時(shí)間。具體可以分為幾步走：

第一步，樣本采集。 根據(jù)感染部位不同，采集相應(yīng)的樣本。常見(jiàn)的有血液、肺泡灌洗液、腦脊液、痰液、組織活檢標(biāo)本等。樣本質(zhì)量直接影響結(jié)果準(zhǔn)確性，所以需要由專(zhuān)業(yè)醫(yī)護(hù)人員規(guī)范操作。

第二步，實(shí)驗(yàn)室處理與測(cè)序。 樣本被送到符合資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室后，技術(shù)人員會(huì)提取其中所有的核酸，進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，然后上機(jī)進(jìn)行高通量測(cè)序。這個(gè)過(guò)程會(huì)產(chǎn)生海量的基因序列數(shù)據(jù)。

{“position”: “after_p5”, “keywords”: [“樣本采集”, “實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)”, “專(zhuān)業(yè)流程”], “alt”: “專(zhuān)業(yè)人員在生物安全柜內(nèi)處理送檢樣本的場(chǎng)景”}

第三步，生物信息學(xué)分析。 這是技術(shù)的核心“大腦”。測(cè)序產(chǎn)生的巨量數(shù)據(jù)，需要通過(guò)高性能計(jì)算機(jī)和專(zhuān)業(yè)的分析流程，與數(shù)據(jù)庫(kù)中的病原體基因組進(jìn)行比對(duì)、分析和注釋。最終，形成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，明確指出檢出了哪些病原體，以及它們的相對(duì)豐度等信息。

在江門(mén)，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，本地居民如今也能便捷地享受到這項(xiàng)前沿檢測(cè)服務(wù)。比如，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，就能提供從臨床咨詢(xún)、規(guī)范送檢到專(zhuān)業(yè)報(bào)告解讀的全流程服務(wù)，讓復(fù)雜的基因檢測(cè)技術(shù)能夠真正落地，服務(wù)于本地有需要的家庭。

一個(gè)真實(shí)案例：網(wǎng)約車(chē)司機(jī)的“怪病”之謎

說(shuō)個(gè)真實(shí)的例子。一位45歲的網(wǎng)約車(chē)司機(jī)，因?yàn)槌掷m(xù)高熱、劇烈頭痛和嘔吐入院。起初以為是重感冒，但用了常規(guī)抗感染藥后一點(diǎn)不見(jiàn)好，反而逐漸出現(xiàn)意識(shí)模糊。做了腰穿查腦脊液，常規(guī)涂片和培養(yǎng)都是陰性，查了一圈常見(jiàn)的病毒和細(xì)菌也沒(méi)找到原因。病情危重，病因不明，家屬和醫(yī)生都非常著急。

后來(lái)，醫(yī)生建議做了腦脊液的mNGS檢測(cè)。報(bào)告很快出來(lái)了，結(jié)果顯示是一種非常罕見(jiàn)的細(xì)菌——李斯特菌的序列數(shù)異常高。這種細(xì)菌通常與食用受污染的食物有關(guān)，可能當(dāng)事人在外就餐時(shí)不慎感染。由于診斷明確，醫(yī)生立刻調(diào)整了治療方案，使用了針對(duì)李斯特菌的敏感抗生素。很快，當(dāng)事人的體溫開(kāi)始下降，神志轉(zhuǎn)清，經(jīng)過(guò)后續(xù)治療最終康復(fù)出院。

這個(gè)案例就很典型，李斯特菌腦膜炎在成人中不算常見(jiàn)，常規(guī)腦脊液培養(yǎng)陽(yáng)性率也不高，很容易被遺漏。正是mNGS這種“廣撒網(wǎng)”式的檢測(cè)，才迅速揭開(kāi)了謎底，扭轉(zhuǎn)了治療局面。

{“position”: “after_p8”, “keywords”: [“疑難感染案例”, “腦膜炎”, “精準(zhǔn)診斷”], “alt”: “醫(yī)生在電腦前分析基因檢測(cè)報(bào)告，并與臨床醫(yī)生討論病情的示意場(chǎng)景”}

關(guān)于mNGS，還有幾點(diǎn)需要了解清楚

說(shuō)實(shí)話(huà)，任何技術(shù)都不是萬(wàn)能的，mNGS也不例外。有幾點(diǎn)溫馨提示需要提前了解：

第一，它不能完全替代傳統(tǒng)檢測(cè)。 傳統(tǒng)培養(yǎng)方法不僅能鑒定病原體，還能做藥敏試驗(yàn)，指導(dǎo)抗生素選擇，這是目前mNGS還無(wú)法完全實(shí)現(xiàn)的。兩者更多是互補(bǔ)關(guān)系。

第二，結(jié)果需要專(zhuān)業(yè)解讀。 mNGS報(bào)告可能會(huì)檢出多種微生物的信號(hào)，這就需要經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)生或微生物專(zhuān)家，結(jié)合當(dāng)事人的具體病情、癥狀、其他檢查結(jié)果來(lái)綜合判斷，哪些是致病的“真兇”，哪些可能是正常的定植菌或背景噪音。不能只看報(bào)告就盲目用藥。

第三，關(guān)于費(fèi)用和送檢。 目前mNGS檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用相對(duì)較高。是否需要進(jìn)行檢測(cè)，務(wù)必由臨床醫(yī)生根據(jù)病情嚴(yán)重程度和必要性來(lái)評(píng)估決定。送檢也需要通過(guò)正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或指定的合作伙伴進(jìn)行，以確保樣本運(yùn)輸和檢測(cè)流程的規(guī)范性。在本地，若有相關(guān)需求，可以咨詢(xún)提供此類(lèi)專(zhuān)業(yè)服務(wù)的機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，獲取詳細(xì)的檢測(cè)前咨詢(xún)，了解清楚流程和注意事項(xiàng)。

{“position”: “after_p11”, “keywords”: [“報(bào)告解讀”, “醫(yī)患溝通”, “健康咨詢(xún)”], “alt”: “遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生正在向咨詢(xún)者耐心解釋基因檢測(cè)報(bào)告內(nèi)容的溫馨場(chǎng)景”}

寫(xiě)在最后提一嘴

總之呢，mNGS基因檢測(cè)作為一項(xiàng)突破性的病原體診斷技術(shù)，為無(wú)數(shù)疑難復(fù)雜感染患者打開(kāi)了精準(zhǔn)診斷的大門(mén)。它就像給醫(yī)生裝上了一副“超級(jí)透視鏡”，讓隱藏在體內(nèi)的感染元兇無(wú)所遁形。當(dāng)然，技術(shù)是工具，關(guān)鍵在于合理應(yīng)用。對(duì)于江門(mén)地區(qū)的居民而言，當(dāng)面臨難以明確的感染性疾病時(shí)，不妨了解一下這項(xiàng)技術(shù)，多一個(gè)可能解決問(wèn)題的選擇。及時(shí)與主治醫(yī)生深入溝通，共同制定最適合的診療策略，才是戰(zhàn)勝疾病的關(guān)鍵。