在泉州各大醫(yī)院的產(chǎn)科病房和兒?？?，我們經(jīng)常能見(jiàn)到這樣的情景：寶寶剛剛接受了新生兒聽(tīng)力篩查，順利通過(guò)，一家人歡天喜地。這時(shí)，醫(yī)生或護(hù)士卻會(huì)建議家長(zhǎng)再為寶寶做一次“耳聾基因篩查”。很多新手爸媽心里就開(kāi)始打鼓：“聽(tīng)力檢查不是過(guò)關(guān)了嗎？怎么還要抽血查基因？這不會(huì)是過(guò)度檢查吧？”作為在分子診斷領(lǐng)域與基因打了二十年交道的從業(yè)者，我太理解這種疑慮了。今天，咱們就拋開(kāi)那些復(fù)雜的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，像街坊鄰居聊天一樣，把“泉州新生兒耳聾基因篩查”這件事，掰開(kāi)揉碎了說(shuō)清楚。

聽(tīng)力篩查正常，寶寶就一定不會(huì)耳聾嗎？

這是家長(zhǎng)們最核心的困惑。答案是：不一定。常規(guī)的新生兒聽(tīng)力篩查，就像給寶寶的聽(tīng)力系統(tǒng)做一次“實(shí)時(shí)考試”，檢查的是當(dāng)下耳朵的“硬件”功能是否正常。但有些寶寶的聽(tīng)力問(wèn)題，是“延遲”出現(xiàn)的，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“遲發(fā)性耳聾”。更關(guān)鍵的是，有一類(lèi)情況叫“藥物性耳聾”——寶寶天生攜帶一種特定基因突變，平時(shí)聽(tīng)力完全正常，可一旦不小心使用了氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素），就可能“一針致聾”，且損傷不可逆。這種悲劇，在泉州乃至全國(guó)的家庭中都真實(shí)發(fā)生過(guò)?；蚝Y查，就是提前把這類(lèi)“隱形炸彈”找出來(lái)，給寶寶的未來(lái)用藥安全上一道終身保險(xiǎn)。

我們夫妻倆聽(tīng)力都好，祖上也沒(méi)人耳聾，寶寶有必要查嗎？

順便說(shuō)一下，泉州做健康育兒可以去：

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【服務(wù)區(qū)域】鯉城區(qū)、豐澤區(qū)、洛江區(qū)、泉港區(qū)、惠安縣、安溪縣、永春縣、德化縣、金門(mén)縣、石獅市、晉江市、南安市

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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泉州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、泉州鯉城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省泉州市鯉城區(qū)新門(mén)街119號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交41路至新門(mén)街頭站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、泉州豐澤萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】泉州市豐澤區(qū)北峰街道博東路264號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交K1路至北峰工業(yè)區(qū)站

【周邊】近泉州信息職業(yè)技術(shù)學(xué)院，泉州動(dòng)車(chē)站旁，北峰工業(yè)區(qū)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、泉州洛江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省泉州市洛江區(qū)萬(wàn)安街道（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交K2路至萬(wàn)安街道站

【周邊】近居然之家泉州洛江店，泉州第十一中學(xué)對(duì)面，萬(wàn)安農(nóng)貿(mào)市場(chǎng)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、泉州泉港萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省泉州市泉港區(qū)山腰街道中興街562號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K1路至泉港奇美廣場(chǎng)站

【周邊】近泉港區(qū)文化中心，山腰街道辦事處旁，永輝超市（泉港永嘉天地店）附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

這個(gè)問(wèn)題幾乎每次咨詢(xún)都會(huì)遇到。很多聽(tīng)力正常的泉州家庭會(huì)想，這應(yīng)該和我們沒(méi)關(guān)系吧？但事實(shí)可能恰恰相反。在中國(guó)人群中，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人里，就有大約5-6個(gè)人是耳聾基因的“隱性攜帶者”。這意味著，父母雙方聽(tīng)力完全正常，但如果恰好都攜帶了同一種耳聾基因突變，那么他們的寶寶就有25%的概率成為耳聾患者。這就像兩個(gè)都健康的人，各自攜帶了一個(gè)有微小瑕疵的“基因零件”，當(dāng)他們把各自的瑕疵零件都傳給孩子時(shí)，問(wèn)題就顯現(xiàn)了。在泉州，由于人口基數(shù)大、婚配相對(duì)集中，這種“巧合”發(fā)生的幾率不容忽視?；蚝Y查，就是為了發(fā)現(xiàn)這種“沉默的遺傳風(fēng)險(xiǎn)”。

在泉州，這項(xiàng)篩查具體是怎么做的？疼不疼？

擔(dān)心寶寶受罪，是父母的本能。請(qǐng)放心，這項(xiàng)篩查的操作非常簡(jiǎn)單，痛苦極小。通常是在寶寶出生后，與采集足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查同時(shí)進(jìn)行，只需要多采集幾滴足跟血即可。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室（如我們中心），通過(guò)先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)，對(duì)最常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA等）上的多個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行分析。整個(gè)過(guò)程對(duì)寶寶來(lái)說(shuō)，就是扎一下的瞬間不適，家長(zhǎng)完全不必過(guò)度焦慮。泉州目前多家有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和婦幼保健機(jī)構(gòu)都能提供這項(xiàng)服務(wù)。

萬(wàn)一篩查結(jié)果異常，是不是就等于判了“聾”刑？

這是最讓人緊張的一環(huán)，必須重點(diǎn)解釋。篩查結(jié)果異常，絕不等于孩子一定會(huì)耳聾。 它更像是一份“個(gè)性化健康預(yù)警報(bào)告”。結(jié)果通常分為幾種情況：

1. 確診為耳聾患者：這種情況占比很小，但能幫助家庭在寶寶語(yǔ)言發(fā)育黃金期（0-3歲）盡早干預(yù)，佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，讓孩子能聽(tīng)會(huì)說(shuō)，融入社會(huì)。
2. 明確為藥物敏感性基因攜帶者：這是篩查非常重要的價(jià)值！拿到這份“用藥禁忌卡”，意味著孩子終生要避免使用特定抗生素，可以完全避免因用藥導(dǎo)致的耳聾。家長(zhǎng)、孩子未來(lái)就醫(yī)時(shí)，必須主動(dòng)告知所有醫(yī)生這一情況。
3. 明確為隱性攜帶者：孩子聽(tīng)力正常，但未來(lái)婚育時(shí)，需要關(guān)注配偶的基因情況，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，以預(yù)防下一代的風(fēng)險(xiǎn)。

所以，拿到報(bào)告后，最重要的是帶著報(bào)告，咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)師或耳鼻喉科專(zhuān)家，他們會(huì)為您詳細(xì)解讀，并制定具體的隨訪(fǎng)和應(yīng)對(duì)方案。

在泉州做這個(gè)篩查，大概要花多少錢(qián)？

費(fèi)用是每個(gè)家庭都會(huì)關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。目前，耳聾基因篩查屬于自費(fèi)項(xiàng)目。在泉州，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)的不同，費(fèi)用通常在幾百元到一千多元不等。相比于它所帶來(lái)的、關(guān)乎孩子一生聽(tīng)力和用藥安全的預(yù)警價(jià)值，這個(gè)投入的性?xún)r(jià)比是非常高的?？梢詫⑵湟暈樗徒o孩子的第一份“基因健康保單”。

報(bào)告拿到手，后續(xù)我們家庭具體該做些什么？

一份基因報(bào)告的價(jià)值，在于后續(xù)的行動(dòng)。如果結(jié)果一切正常，當(dāng)然皆大歡喜，這份報(bào)告可以妥善保管，作為孩子的基礎(chǔ)健康檔案。如果發(fā)現(xiàn)異常，請(qǐng)務(wù)必做到以下幾點(diǎn)：

說(shuō)到這個(gè)，不要恐慌，按醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)的聽(tīng)力診斷性檢查（如聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位等），明確當(dāng)前真實(shí)的聽(tīng)力狀況。

還有一點(diǎn)，嚴(yán)格遵守醫(yī)療建議。如果是藥物敏感，要將信息牢記于心，制作成卡片隨身攜帶。如果是遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，要定期（每半年到一年）進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)，因?yàn)橛行┖⒆拥穆?tīng)力是隨時(shí)間下降的。

最后提一嘴，進(jìn)行家庭成員的驗(yàn)證與咨詢(xún)。孩子的基因通常來(lái)自父母，建議父母也進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測(cè)，明確遺傳來(lái)源。這對(duì)于評(píng)估未來(lái)再生育的風(fēng)險(xiǎn)，以及整個(gè)家族的健康管理，都有重要意義。泉州的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)。

科技的進(jìn)步，讓我們有機(jī)會(huì)在癥狀出現(xiàn)之前，就看到風(fēng)險(xiǎn)的影子。新生兒耳聾基因篩查，不是制造焦慮，而是賦予力量。它讓泉州的新手父母?jìng)儯瑥囊粋€(gè)更 proactive（積極主動(dòng)）的起點(diǎn)出發(fā)，為孩子掃清那些看不見(jiàn)的成長(zhǎng)雷區(qū)。當(dāng)你知道潛在的風(fēng)險(xiǎn)在哪里，你才能真正有效地避開(kāi)它，守護(hù)好那一聲清脆的“爸爸”、“媽媽”。這份早期的知情與準(zhǔn)備，或許就是我們能給予孩子的，最扎實(shí)的愛(ài)與保障。