“孩子三歲了還不太會(huì)說(shuō)話(huà)，家里老人都說(shuō)這是‘貴人語(yǔ)遲’，沒(méi)關(guān)系?！边@話(huà)在泉州的老厝里、巷子口經(jīng)常能聽(tīng)到。作為一個(gè)在基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室泡了20年的人，每次聽(tīng)到這種說(shuō)法，心里都像打翻了五味瓶。不是的，很多家長(zhǎng)直到孩子入學(xué)，才發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題耽誤了語(yǔ)言發(fā)育的黃金期，那種追悔莫及的感覺(jué)，我們看得太多。今天，就讓我們拋開(kāi)那些“想當(dāng)然”的老話(huà)，聊聊泉州地區(qū)關(guān)于先天性耳聾中最常見(jiàn)的一種——DFNB1相關(guān)非綜合征性耳聾。這個(gè)拗口的名字背后，是無(wú)數(shù)家庭可以避免的遺憾，而一次簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)，可能就是那把關(guān)鍵的鑰匙。

在泉州，為什么特別要提DFNB1基因檢測(cè)？

這不是空穴來(lái)風(fēng)。從我們實(shí)驗(yàn)室積累的數(shù)據(jù)和國(guó)內(nèi)流行病學(xué)研究來(lái)看，中國(guó)人群中，約21%的先天性耳聾由GJB2基因突變導(dǎo)致，也就是DFNB1型。而在我們接觸的閩南地區(qū)家庭中，這個(gè)比例甚至更高一些。這意味著，每5個(gè)先天性耳聾的孩子里，就可能有一個(gè)是這種原因。它不像一些罕見(jiàn)病那樣遙不可及，它就真切地存在于我們身邊。晉江、石獅、南安……我們收到過(guò)來(lái)自泉州各個(gè)縣市的樣本，許多家庭的困惑與焦慮是相似的：孩子對(duì)聲音沒(méi)反應(yīng)，但外觀(guān)一切正常，到底怎么了？

孩子聽(tīng)力篩查通過(guò)了，是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？

這是最大的誤區(qū)之一！新生兒聽(tīng)力篩查主要檢測(cè)的是當(dāng)時(shí)耳朵的“硬件”功能，它能發(fā)現(xiàn)很多問(wèn)題，但無(wú)法預(yù)測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。有些DFNB1相關(guān)耳聾是遲發(fā)性的，或者表現(xiàn)為進(jìn)行性聽(tīng)力下降。篩查通過(guò)時(shí)聽(tīng)力尚可，但隨著成長(zhǎng)，聽(tīng)力可能悄悄溜走。更關(guān)鍵的是，篩查通過(guò)的家庭，往往會(huì)徹底放松警惕，錯(cuò)過(guò)后續(xù)監(jiān)測(cè)和基因?qū)用媾挪榈臋C(jī)會(huì)。等到孩子語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后，再回頭找原因，往往已經(jīng)耽誤了至少一兩年。

泉州地區(qū)健康科普 / 遺傳檢測(cè)可以去這里：

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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3、泉州洛江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省泉州市洛江區(qū)萬(wàn)安街道（當(dāng)天可出結(jié)果）

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4、泉州泉港萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省泉州市泉港區(qū)山腰街道中興街562號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K1路至泉港奇美廣場(chǎng)站

【周邊】近泉港區(qū)文化中心，山腰街道辦事處旁，永輝超市（泉港永嘉天地店）附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

夫妻聽(tīng)力都正常，祖上也沒(méi)人聾，孩子怎么會(huì)得遺傳性耳聾？

這個(gè)問(wèn)題幾乎每個(gè)咨詢(xún)家庭都會(huì)問(wèn)，問(wèn)的時(shí)候臉上寫(xiě)滿(mǎn)了不解。這就是DFNB1最常見(jiàn)的遺傳方式——常染色體隱性遺傳 在“作怪”。簡(jiǎn)單說(shuō)，父母各自攜帶一個(gè)致病的隱性基因突變，但另一個(gè)等位基因是正常的，所以他們的聽(tīng)力表現(xiàn)完全正常。但當(dāng)他們都把那個(gè)隱性的致病基因傳給孩子時(shí)，孩子一對(duì)基因都出了問(wèn)題，耳聾就發(fā)生了。這種情況下，每生育一胎，都有25%的概率生出聾兒。在泉州這樣宗族觀(guān)念較強(qiáng)、人口流動(dòng)性以往相對(duì)較小的地區(qū)，同一地域內(nèi)相同基因突變攜帶者通婚的概率可能更高，這也是為什么我們需要特別重視本土化科普和篩查。

做DFNB1基因檢測(cè)，是不是要抽很多血、很麻煩？

完全不是想象中那樣。現(xiàn)在的技術(shù)已經(jīng)非常友好。對(duì)于嬰幼兒，通常只需要采集2-3毫升的靜脈血，就像一次普通的體檢抽血。對(duì)于實(shí)在不方便采血的新生兒，甚至可以采用足跟血或口腔黏膜拭子（用棉簽在口腔內(nèi)壁輕輕刮幾下）來(lái)獲取DNA樣本。樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到實(shí)驗(yàn)室，家長(zhǎng)基本無(wú)需奔波。檢測(cè)的核心是分析GJB2基因（以及有時(shí)連同相鄰的GJB6基因），看是否存在已知的致病突變。整個(gè)過(guò)程，家庭需要付出的主要就是一份理解和等待結(jié)果的耐心。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，上面寫(xiě)的“純合突變”、“雜合突變”到底什么意思？

這是解讀報(bào)告的關(guān)鍵，別被術(shù)語(yǔ)嚇到。用大白話(huà)說(shuō)：“純合突變” 意味著從父母雙方繼承來(lái)的兩個(gè)GJB2基因都發(fā)生了致病突變，這通常會(huì)導(dǎo)致耳聾。“雜合突變” 意味著只有一個(gè)基因拷貝有問(wèn)題，另一個(gè)是正常的，這就是我們上面說(shuō)的“攜帶者”，本人聽(tīng)力通常是正常的，但需要關(guān)注未來(lái)婚育的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。還有一種可能是“復(fù)合雜合突變”，指兩個(gè)拷貝的突變位點(diǎn)不同，但都致病，效果等同于純合突變。一份清晰的報(bào)告和專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，會(huì)把這些“天書(shū)”變成家庭能懂的行動(dòng)指南。

如果查出來(lái)是DFNB1耳聾，還有救嗎？治療要花多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，必須給出一個(gè)重要的希望：DFNB1導(dǎo)致的耳聾，病變部位主要在內(nèi)耳的“耳蝸”，這正是人工耳蝸植入手術(shù)最有效的適應(yīng)癥之一！ 這意味著，這類(lèi)孩子通過(guò)及時(shí)、科學(xué)的人工耳蝸干預(yù)，配合術(shù)后康復(fù)，絕大多數(shù)可以獲得很好的聽(tīng)覺(jué)和語(yǔ)言能力，有機(jī)會(huì)進(jìn)入普通學(xué)校學(xué)習(xí)，真正融入社會(huì)。談到費(fèi)用，這確實(shí)是家庭最現(xiàn)實(shí)的考量。人工耳蝸設(shè)備（國(guó)產(chǎn)或進(jìn)口）加上手術(shù)及康復(fù)費(fèi)用，總額不菲。但在泉州，乃至整個(gè)福建，有相關(guān)的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策和殘聯(lián)救助項(xiàng)目。及早確診，就能及早規(guī)劃，申請(qǐng)相關(guān)的政策支持，大大減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而這一切的前提，是那個(gè)明確的基因診斷。

除了孩子，家里大人需要一起測(cè)嗎？

非常需要，而且我們強(qiáng)烈建議。如果孩子確診為DFNB1相關(guān)耳聾，那么父母必然都是致病突變的攜帶者。這時(shí)，為父母進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)，不僅能確認(rèn)診斷，更重要的是為了評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。如果準(zhǔn)備生育二胎，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）了解胎兒情況。同時(shí)，家里的兄弟姐妹、堂表親等，也有必要了解自身的攜帶者狀態(tài)，這對(duì)于他們未來(lái)的婚育規(guī)劃，是一種負(fù)責(zé)任的前瞻性提示。在泉州，很多家庭是幾代同堂，這種家族性的健康信息，有著超越個(gè)體的意義。

在泉州，去哪里做靠譜的DFNB1基因檢測(cè)？

選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)，關(guān)鍵在于看其是否具備專(zhuān)業(yè)的臨床檢測(cè)資質(zhì)、是否有豐富的耳聾基因檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)，以及能否提供后續(xù)的遺傳咨詢(xún)解讀服務(wù)。檢測(cè)不是扔給機(jī)器出份報(bào)告就完了，結(jié)合家族史、臨床表型進(jìn)行綜合解讀，才是核心價(jià)值。在泉州，一些大型三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科或產(chǎn)前診斷中心，通常會(huì)有合作的、資質(zhì)完備的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。咨詢(xún)時(shí)，可以詢(xún)問(wèn)檢測(cè)范圍（是否覆蓋中國(guó)人常見(jiàn)的GJB2、SLC26A4等多個(gè)耳聾基因位點(diǎn)）、報(bào)告周期以及是否有遺傳咨詢(xún)師提供報(bào)告解讀。記住，選擇正規(guī)渠道，遠(yuǎn)離那些夸大宣傳、只有營(yíng)銷(xiāo)沒(méi)有技術(shù)的機(jī)構(gòu)。

知道了這些，泉州家長(zhǎng)第一步該怎么做？

如果您對(duì)孩子聽(tīng)力或語(yǔ)言發(fā)育有任何疑慮，比如：叫名經(jīng)常不回應(yīng)、對(duì)突發(fā)巨響沒(méi)驚嚇?lè)磻?yīng)、語(yǔ)言能力明顯落后于同齡兒童、或者看電視音量調(diào)得特別大……請(qǐng)不要猶豫，也不要再等待“長(zhǎng)大一點(diǎn)就好”。第一步，是前往泉州正規(guī)醫(yī)院的耳鼻喉科或兒童保健科，進(jìn)行全面的聽(tīng)力學(xué)評(píng)估，包括行為測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位（ABR）等。如果聽(tīng)力學(xué)檢查提示有異常，或者即使檢查正常但疑慮無(wú)法消除，特別是對(duì)于有家族史的家庭，那么與醫(yī)生探討進(jìn)行耳聾基因panel檢測(cè)（包含DFNB1等常見(jiàn)致病基因）就是非常合理且關(guān)鍵的第二步。行動(dòng)，永遠(yuǎn)比焦慮更有力量。

基因是一本寫(xiě)好的生命之書(shū)，我們可能無(wú)法改變它的文字，但通過(guò)科學(xué)的閱讀和理解，我們完全可以改變它被解讀和應(yīng)對(duì)的方式。對(duì)于DFNB1，早一天翻開(kāi)這本書(shū)，就意味著為孩子早一天打開(kāi)通往有聲世界的大門(mén)。清源山下，洛陽(yáng)江邊，希望每一個(gè)泉州孩子都能清晰地聽(tīng)到這座古城悠遠(yuǎn)的海潮聲和親切的鄉(xiāng)音。