在瀘州，如果家里的孩子或者年輕人，聽(tīng)力下降得厲害，同時(shí)查出來(lái)尿里有蛋白、腎功能還不大好，很多家庭的第一反應(yīng)是懵的。跑遍了耳鼻喉科和腎內(nèi)科，醫(yī)生也納悶，這看似不相關(guān)的兩個(gè)問(wèn)題，怎么總是一起出現(xiàn)？今天，我們就來(lái)聊聊這個(gè)容易被忽視，卻可能影響一個(gè)家族健康的遺傳病——Alport綜合征，以及瀘州地區(qū)為什么需要特別關(guān)注它。

耳朵和腎，八竿子打不著，怎么會(huì)一起出問(wèn)題？

很多來(lái)咨詢(xún)的家庭都覺(jué)得不可思議。耳朵是耳朵，腎是腎，一個(gè)管聽(tīng)，一個(gè)管過(guò)濾，聽(tīng)起來(lái)風(fēng)馬牛不相及。但實(shí)際上，它們有個(gè)共同的“建筑師”——一種叫做IV型膠原蛋白的物質(zhì)。您可以把它想象成一種高質(zhì)量的“鋼筋水泥”，是構(gòu)成內(nèi)耳聽(tīng)覺(jué)器官（柯蒂氏器）和腎臟濾過(guò)膜（腎小球基底膜）的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)材料。當(dāng)編碼這種材料的關(guān)鍵基因（如COL4A5、COL4A3、COL4A4）發(fā)生突變，這個(gè)“建筑材料”的質(zhì)量就不過(guò)關(guān)，導(dǎo)致耳朵和腎臟這兩個(gè)“建筑”從一開(kāi)始就存在結(jié)構(gòu)缺陷，容易“塌方”，從而表現(xiàn)為進(jìn)行性聽(tīng)力下降和腎臟損傷。

我們?yōu)o州這邊，這種病很常見(jiàn)嗎？是不是家族遺傳的？

說(shuō)到在瀘州哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

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瀘州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

從全國(guó)乃至全球的數(shù)據(jù)看，Alport綜合征并不算最常見(jiàn)的遺傳病，但它是一種需要被“看見(jiàn)”的疾病。在遺傳咨詢(xún)門(mén)診，我們接診過(guò)不少來(lái)自瀘州及周邊地區(qū)的家庭。關(guān)鍵在于，它有明顯的家族聚集性。如果家族里，尤其是男性親屬，有在青少年時(shí)期就出現(xiàn)聽(tīng)力進(jìn)行性下降，并在青壯年時(shí)期（通常30-40歲）發(fā)展到尿毒癥需要透析的情況，就高度懷疑是X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征。簡(jiǎn)單說(shuō)，這個(gè)致病變異可能會(huì)像“傳家寶”一樣，在家族中傳遞。母親是攜帶者（可能癥狀很輕或無(wú)癥狀），兒子有50%機(jī)會(huì)患病，女兒有50%機(jī)會(huì)成為攜帶者。

孩子只是有點(diǎn)“耳背”，怎么就扯到腎了？該做哪些檢查？

這正是問(wèn)題的隱蔽和狡猾之處。聽(tīng)力下降往往是早期的、緩慢進(jìn)行的信號(hào)，可能被誤認(rèn)為是“學(xué)習(xí)不專(zhuān)心”或“耳機(jī)戴多了”。而腎臟的損傷，在早期可能只有微量蛋白尿，不痛不癢。等到出現(xiàn)水腫、血壓高、明顯泡沫尿時(shí)，腎功能可能已經(jīng)受損不輕了。因此，對(duì)于有不明原因聽(tīng)力下降（尤其是高頻聽(tīng)力說(shuō)到這個(gè)受累）的兒童或青少年，尤其是男孩，常規(guī)進(jìn)行尿常規(guī)、尿微量白蛋白/肌酐比值和腎功能檢查，是非常有必要的篩查。如果腎臟指標(biāo)異常，這個(gè)“警報(bào)”就拉響了。

基因檢測(cè)是不是必須做？在瀘州哪里能做？疼不疼？

對(duì)于高度疑似Alport綜合征的情況，基因檢測(cè)是診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。它不僅能明確診斷，還能確定具體的基因突變類(lèi)型和遺傳方式，這對(duì)整個(gè)家族的預(yù)后判斷、生育指導(dǎo)和精準(zhǔn)治療都至關(guān)重要?，F(xiàn)在基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)很成熟，通常只需要抽取2-5毫升外周血，就像普通抽血化驗(yàn)一樣，沒(méi)有額外痛苦。在瀘州，目前三甲醫(yī)院的腎內(nèi)科、耳鼻喉科或兒科如果接診疑似患者，通常會(huì)建議并協(xié)助將樣本送至有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所或上級(jí)醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳中心進(jìn)行檢測(cè)。家庭不必遠(yuǎn)赴北上廣，在本地就能完成采樣和送檢流程。

報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)的“致病性變異”是什么意思？孩子一輩子就完了嗎？

拿到基因報(bào)告，看到“致病性變異”幾個(gè)字，很多家長(zhǎng)的天都塌了。請(qǐng)先冷靜。診斷明確，恰恰是科學(xué)干預(yù)的開(kāi)始，而不是終點(diǎn)。過(guò)去，Alport綜合征缺乏特效藥，患者最終會(huì)走向腎衰竭。但現(xiàn)在，情況完全不同了。早期診斷、早期干預(yù)可以極大延緩腎病進(jìn)展。從確診開(kāi)始，就可以在腎內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下，使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素II受體拮抗劑（ARB）類(lèi)藥物，它們被證實(shí)可以有效保護(hù)腎功能，推遲尿毒癥的到來(lái)數(shù)年甚至十?dāng)?shù)年。這意味著，孩子可以有更長(zhǎng)的健康人生去學(xué)習(xí)、工作和生活。

家里已經(jīng)有一個(gè)孩子確診了，還想再生一個(gè)，怎么辦？

這是遺傳咨詢(xún)中最常被問(wèn)到，也是最核心的問(wèn)題之一。如果第一個(gè)孩子和父母都完成了基因檢測(cè)，明確了家族的致病突變，那么就可以進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”。這項(xiàng)技術(shù)可以在胚胎移植回母體子宮前，就對(duì)胚胎進(jìn)行基因診斷，篩選出不攜帶該致病變異的健康胚胎進(jìn)行移植，從而阻斷疾病在家族中的垂直傳遞，幫助家庭孕育健康的后代。這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給予這些家庭最有力的希望之一。

除了吃藥，日常生活里，孩子和家長(zhǎng)要注意些什么？

管理Alport綜合征是一場(chǎng)“持久戰(zhàn)”，需要醫(yī)生和家庭結(jié)成同盟。在生活上，有幾條“紅線(xiàn)”需要守住：一是嚴(yán)格避免使用腎毒性藥物，比如某些氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素）、非甾體抗炎藥（如布洛芬，使用需極度謹(jǐn)慎）等，孩子看病時(shí)一定要主動(dòng)告知所有醫(yī)生這一診斷。二是控制好血壓，即使血壓只是輕度升高，也需要在醫(yī)生指導(dǎo)下嚴(yán)格控制。三是預(yù)防感染，尤其是上呼吸道感染，可能誘發(fā)或加重腎臟損害。四是定期隨訪(fǎng)，遵醫(yī)囑復(fù)查聽(tīng)力、尿蛋白和腎功能，就像給身體做定期“年檢”。同時(shí)，要關(guān)注孩子的心理健康，避免因病產(chǎn)生自卑或焦慮，讓他們知道，在科學(xué)的幫助下，他們可以擁有高質(zhì)量的人生。

這個(gè)病會(huì)不會(huì)影響找對(duì)象和結(jié)婚？以后能要孩子嗎？

這是步入成年的患者必然要面對(duì)的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。從醫(yī)學(xué)角度，疾病本身不影響結(jié)婚。關(guān)鍵在于知情、負(fù)責(zé)和科學(xué)的婚育規(guī)劃?；疾∧行裕ㄍǔ２∏檩^重）在生育時(shí)，如果配偶健康，則兒子全部健康，女兒全部是攜帶者（通常癥狀輕微）。女性攜帶者生育時(shí)，則有50%的概率將變異遺傳給后代。因此，婚前或孕前的遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要。讓伴侶了解情況，并通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等技術(shù)，完全可以生育不患病的孩子。愛(ài)情與家庭，不應(yīng)該被一個(gè)基因變異阻隔，科學(xué)為幸福提供了新的路徑。

在醫(yī)學(xué)研究所工作的這些年，我見(jiàn)過(guò)太多家庭從最初的迷茫、恐懼，到通過(guò)科學(xué)診斷找到方向，重新獲得對(duì)生活的掌控感。對(duì)于瀘州地區(qū)有類(lèi)似困擾的家庭來(lái)說(shuō)，重要的不是沉浸在“為什么是我們”的困惑中，而是邁出“我們現(xiàn)在能做什么”的第一步。當(dāng)耳朵和腎臟同時(shí)發(fā)出警報(bào)，那可能不是一個(gè)偶然，而是一個(gè)需要被解碼的遺傳密碼。解開(kāi)它，未來(lái)便清晰了許多。