根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的數(shù)據(jù)，我國(guó)女性乳腺癌總體發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。而科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在所有乳腺癌和卵巢癌中，約有5%-10%與遺傳密切相關(guān)，其中最主要的就是BRCA1和BRCA2基因突變。在瀘水，當(dāng)越來(lái)越多的家庭開(kāi)始關(guān)注自己和親人的健康，聽(tīng)到“遺傳基因”、“高危風(fēng)險(xiǎn)”這些詞時(shí)，心里那份沉甸甸的顧慮和疑惑，我們非常理解。很多來(lái)咨詢(xún)的瀘水朋友，特別是女士們，常會(huì)陷入這樣的糾結(jié)：“我家有好幾位長(zhǎng)輩都得過(guò)癌癥，這跟我有關(guān)系嗎？”、“這個(gè)基因檢測(cè)到底是個(gè)啥？做了之后，我的人生是不是就只剩下?lián)鷳n(yōu)了？” 今天，我們就來(lái)聊一聊瀘水朋友們最關(guān)心的關(guān)于BRCA1/2基因檢測(cè)的那些事兒。

這個(gè)“BRCA基因檢測(cè)”到底是查什么的？

很多朋友第一次聽(tīng)到這個(gè)詞都覺(jué)得很高深，其實(shí)原理不難理解。簡(jiǎn)單說(shuō)，我們每個(gè)人身體里都有BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因，它們是人體重要的“守護(hù)基因”，就像身體的“維修工”，負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞分裂過(guò)程中可能出現(xiàn)的DNA損傷，防止細(xì)胞“長(zhǎng)歪”變成癌細(xì)胞。但如果一個(gè)人從父母那里遺傳到了這兩個(gè)基因中任何一個(gè)的“壞版本”（致病性突變），那么這個(gè)“維修工”的功能就可能大打折扣，導(dǎo)致身體修復(fù)損傷的能力下降，從而大大增加罹患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。BRCA1/2基因檢測(cè)，就是通過(guò)分析您的DNA，看看這兩個(gè)“守護(hù)基因”是否發(fā)生了這些已知的、會(huì)導(dǎo)致功能缺陷的“壞”變化。需要明確的是，它檢測(cè)的不是您現(xiàn)在已經(jīng)得了癌癥，而是評(píng)估您未來(lái)一生中患上乳腺癌、卵巢癌等疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)概率。

什么樣的人，在瀘水會(huì)考慮去做這個(gè)檢測(cè)？

這不是一個(gè)普適性的體檢項(xiàng)目。在遺傳咨詢(xún)的門(mén)診里，我們通常會(huì)根據(jù)個(gè)人和家庭的健康狀況來(lái)評(píng)估是否有必要進(jìn)行檢測(cè)。如果您或您的家人符合以下一些情況，可能就需要和醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師聊一聊了：說(shuō)到這個(gè)，是您本人，特別是在年輕時(shí)（比如小于50歲）就被診斷出乳腺癌或卵巢癌。還有一點(diǎn)，是您的家人，如果一級(jí)親屬（母親、姐妹、女兒）或二級(jí)親屬（姑、姨、祖母）中，有不止一位患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是其中有人是雙側(cè)乳腺癌，或者在年輕時(shí)發(fā)病。第三，家族中有男性乳腺癌患者，這一點(diǎn)往往容易被忽視。第四，您本人或家人同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌。最后提一嘴，就是當(dāng)您對(duì)自己的家族史感到非常擔(dān)憂(yōu)，這種焦慮已經(jīng)影響到日常生活時(shí)，通過(guò)檢測(cè)獲得一個(gè)明確的答案，有時(shí)也是一種解脫和主動(dòng)管理健康的方式。

順便說(shuō)一下，瀘水做健康科普可以去：

?【瀘水萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】云南省怒江傈僳族自治州瀘水縣人民路271號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】瀘水市、福貢縣、貢山獨(dú)龍族怒族自治縣、蘭坪白族普米族自治縣、香格里拉市、德欽縣、維西傈僳族自治縣

【周邊】近怒江州政府,怒江州人民醫(yī)院旁,怒江州民族中學(xué)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

在瀘水，從咨詢(xún)到拿到報(bào)告，完整的流程是怎樣的？

在瀘水進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)，早已不是一件需要遠(yuǎn)赴外地才能完成的事情。正規(guī)的流程通常是從專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)開(kāi)始的。您可以先去本地有資質(zhì)的醫(yī)院腫瘤科、婦科或乳腺外科門(mén)診，和醫(yī)生充分溝通您的個(gè)人和家族史。如果醫(yī)生評(píng)估后認(rèn)為有必要，就會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。接下來(lái)就是采樣，通常就是抽取一管靜脈血，或者用專(zhuān)門(mén)的采樣拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，過(guò)程簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)，在本地醫(yī)院就能完成。樣本會(huì)被妥善送至有資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。報(bào)告出來(lái)后，最關(guān)鍵的一步是“報(bào)告解讀”，這絕不是僅僅看“陽(yáng)性”或“陰性”那么簡(jiǎn)單。一位負(fù)責(zé)任的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生，會(huì)結(jié)合您的具體情況，為您詳細(xì)解釋這個(gè)結(jié)果對(duì)您個(gè)人、對(duì)您的兄弟姐妹、子女分別意味著什么，后續(xù)應(yīng)該采取怎樣的健康管理策略。例如，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，其服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)覆蓋包括云南在內(nèi)的全國(guó)多地，他們不僅提供高精度的檢測(cè)平臺(tái)，更強(qiáng)調(diào)檢測(cè)后的遺傳咨詢(xún)與報(bào)告解讀環(huán)節(jié)，能夠幫助瀘水的咨詢(xún)者通過(guò)遠(yuǎn)程或本地合作醫(yī)療點(diǎn)獲得清晰、易懂的后續(xù)指導(dǎo)。

現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)準(zhǔn)嗎？有沒(méi)有什么需要注意的地方？

當(dāng)前主流的檢測(cè)技術(shù)（如下一代測(cè)序）已經(jīng)非常成熟，準(zhǔn)確率很高，能一次性評(píng)估BRCA1/2基因的大量位點(diǎn)。但我們必須坦誠(chéng)地看待它的局限性。說(shuō)到這個(gè)，檢測(cè)有明確的“窗口期”。它只能檢測(cè)目前科學(xué)研究已明確知道的那部分致病性突變，但基因的世界太復(fù)雜了，可能存在一些目前技術(shù)還無(wú)法解讀或尚未發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)突變。因此，一份“未檢出突變”的報(bào)告，并不意味著未來(lái)患癌風(fēng)險(xiǎn)為零，只是說(shuō)明與已知的、可檢測(cè)的遺傳高風(fēng)險(xiǎn)因素?zé)o關(guān)。還有一點(diǎn)，結(jié)果帶來(lái)的心理影響需要正視。一個(gè)陽(yáng)性結(jié)果可能會(huì)帶來(lái)巨大的心理壓力和艱難的選擇（比如是否進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)）。同時(shí)，由于是遺傳檢測(cè)，其結(jié)果不僅關(guān)乎個(gè)人，還涉及整個(gè)家族。在決定檢測(cè)前，最好能和家人有充分的溝通。

如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，我該怎么辦？人生就灰暗了嗎？

這是我被問(wèn)到最多，也是最讓人揪心的問(wèn)題。請(qǐng)一定記住：一個(gè)陽(yáng)性的檢測(cè)結(jié)果，絕不等于宣判。它更像是一份非常重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警”和“健康管理行動(dòng)指南”。拿到陽(yáng)性結(jié)果，恰恰是主動(dòng)掌控健康的開(kāi)始。具體的風(fēng)險(xiǎn)管理方案會(huì)因人而異，需要在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定。常見(jiàn)的選項(xiàng)包括：加強(qiáng)定期篩查（比如從更年輕的年齡開(kāi)始，或提高乳腺鉬靶、磁共振、婦科B超、腫瘤標(biāo)志物檢查的頻率）；考慮藥物預(yù)防；在充分評(píng)估和咨詢(xún)后，對(duì)于一些極高風(fēng)險(xiǎn)女性，也可以討論預(yù)防性手術(shù)的可能性。同時(shí)，這個(gè)結(jié)果也為您的血親（如兄弟姐妹、子女）提供了至關(guān)重要的信息，他們可以據(jù)此決定自己是否也要進(jìn)行檢測(cè)，從而實(shí)現(xiàn)“早知曉、早預(yù)防”。在瀘水，我們接觸過(guò)不少勇敢的當(dāng)事人，她們?cè)诿鞔_自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)后，反而卸下了長(zhǎng)久以來(lái)“未知的恐懼”，通過(guò)科學(xué)的監(jiān)控和管理，更加積極、從容地面對(duì)生活。

這個(gè)基因會(huì)遺傳給下一代嗎？如果傳了，孩子怎么辦？

這是很多已經(jīng)為人父母或計(jì)劃生育的咨詢(xún)者最關(guān)心的問(wèn)題。BRCA1/2基因突變是常染色體顯性遺傳。簡(jiǎn)單理解，如果父母一方攜帶致病突變，那么他們的每一個(gè)子女，無(wú)論性別，都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。這意味著，兒子如果遺傳到，他本人患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高，同時(shí)他還會(huì)將這個(gè)突變遺傳給他的女兒。對(duì)于有生育計(jì)劃的攜帶者家庭，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）”這樣的選擇，可以在輔助生殖過(guò)程中篩選出不攜帶該突變的胚胎進(jìn)行移植，從而阻斷突變?cè)诩易逯械膫鬟f。這是一個(gè)復(fù)雜且需要深思熟慮的決策，涉及到倫理、技術(shù)、家庭觀(guān)念等多方面因素，必須在專(zhuān)業(yè)的生殖遺傳咨詢(xún)中心進(jìn)行詳細(xì)評(píng)估和討論。

最后提一嘴，想對(duì)瀘水的朋友們多說(shuō)一句?；蚴俏覀兩乃{(lán)圖，但絕不是不可更改的命運(yùn)劇本。了解它，是為了更好地愛(ài)護(hù)自己。無(wú)論您最終是否選擇進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)，這份對(duì)自己和家族健康的關(guān)切，本身就是最寶貴的出發(fā)點(diǎn)。當(dāng)您有任何疑慮時(shí)，尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)生和遺傳咨詢(xún)師的幫助，永遠(yuǎn)是邁出科學(xué)管理健康的第一步。