清晨，趵突泉邊，一聲清亮的嬰兒啼哭是世界上最動(dòng)聽(tīng)的聲音。然而，對(duì)于部分泉城家庭而言，這份珍貴的聽(tīng)覺(jué)世界，卻可能因?yàn)閹讉€(gè)隱藏在基因深處的“小開(kāi)關(guān)”而變得寂靜無(wú)聲。聽(tīng)力，是孩子探索世界的第一扇窗，而聽(tīng)力障礙也是我國(guó)最常見(jiàn)的出生缺陷之一。值得慶幸的是，隨著分子診斷技術(shù)的飛速發(fā)展，我們?cè)缫延心芰υ诤⒆影l(fā)出第一聲啼哭時(shí)，就為其寶貴的聽(tīng)力筑起一道“基因防火墻”。今天，就從我們濟(jì)南本地家庭的視角，聊聊新生兒耳聾基因篩查那些事兒。

新生兒聽(tīng)力篩查過(guò)了，為什么還要做基因篩查？

很多寶爸寶媽會(huì)有這個(gè)疑問(wèn)：寶寶出生時(shí)在醫(yī)院做了聽(tīng)力篩查，結(jié)果正常，是不是就萬(wàn)事大吉了？這里有個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)需要厘清。傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查（如耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)）檢查的是聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的功能狀態(tài)。它能發(fā)現(xiàn)已經(jīng)出現(xiàn)的聽(tīng)力損失，但無(wú)法預(yù)測(cè)未來(lái)。而耳聾基因篩查，探查的是遺傳密碼里的風(fēng)險(xiǎn)。有些孩子攜帶了致聾基因突變，可能在出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，一次普通的發(fā)燒、一次常規(guī)的用藥（如氨基糖苷類(lèi)抗生素），就可能“引爆”這個(gè)基因地雷，導(dǎo)致不可逆的、遲發(fā)性的耳聾。在濟(jì)南各大醫(yī)院的臨床案例中，這樣的悲劇并不少見(jiàn)。

我們家沒(méi)人耳聾，孩子還需要查嗎？

這是咨詢(xún)時(shí)最高頻的問(wèn)題，也是最大的認(rèn)知誤區(qū)。超過(guò)80%的聾兒出生于聽(tīng)力正常的家庭。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。這意味著，父母雙方可能各自攜帶了一個(gè)“沉默”的致病基因，他們自己不發(fā)病，但當(dāng)孩子不幸同時(shí)遺傳了父母雙方的致病基因時(shí)，就會(huì)表現(xiàn)出耳聾。在濟(jì)南這個(gè)人口基數(shù)龐大的城市，看似健康的普通人中，耳聾基因的攜帶率其實(shí)并不低。篩查，正是為了找出這些“沉默的攜帶者”家庭，防患于未然。

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濟(jì)南現(xiàn)在查的主要是哪幾種基因？準(zhǔn)不準(zhǔn)？

目前，濟(jì)南市主流的篩查方案，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)致聾基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA和GJB3。這4個(gè)基因的突變，解釋了我國(guó)約60%的遺傳性耳聾。技術(shù)層面，主流采用高通量測(cè)序或基因芯片技術(shù)，準(zhǔn)確性非常高。需要明確的是，任何醫(yī)學(xué)檢測(cè)都有其局限性，當(dāng)前篩查覆蓋的是已知的、常見(jiàn)的“熱點(diǎn)突變”，并非所有耳聾基因。但這一步，已經(jīng)能攔截住絕大部分風(fēng)險(xiǎn)，性?xún)r(jià)比和預(yù)防價(jià)值極高。

篩查怎么做？要抽很多血嗎？寶寶會(huì)不會(huì)很疼？

家長(zhǎng)們完全可以放心。篩查的采樣過(guò)程非常簡(jiǎn)單、微創(chuàng)。通常在寶寶出生72小時(shí)后，與采集足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查同步進(jìn)行，只需在足跟采幾滴血，滴在專(zhuān)用的濾紙片上即可。對(duì)于寶寶來(lái)說(shuō)，痛感和常規(guī)采血無(wú)異，很快就能安撫。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室（濟(jì)南本地或省級(jí)合作實(shí)驗(yàn)室）進(jìn)行分析。

報(bào)告要等多久？萬(wàn)一結(jié)果是陽(yáng)性怎么辦？

一般報(bào)告周期在15-20個(gè)工作日左右。如果收到“陰性”報(bào)告，意味著在檢測(cè)范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)致聾基因突變，家長(zhǎng)可以暫時(shí)安心，但依然需關(guān)注孩子的聽(tīng)力發(fā)育。如果報(bào)告提示“陽(yáng)性”，請(qǐng)千萬(wàn)不要恐慌。陽(yáng)性不等于孩子一定會(huì)聾，它代表發(fā)現(xiàn)了風(fēng)險(xiǎn)因素。此時(shí)，最重要的事情是：立即帶著報(bào)告，前往醫(yī)院的耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的解讀和咨詢(xún)。

基因報(bào)告太專(zhuān)業(yè)看不懂，醫(yī)生會(huì)怎么幫我們？

專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生，會(huì)像解碼員一樣，為您詳細(xì)解讀報(bào)告。他們會(huì)根據(jù)突變的基因和類(lèi)型，明確告知風(fēng)險(xiǎn)：

• 如果是GJB2或SLC26A4基因的純合或復(fù)合雜合突變，孩子很可能存在先天性或遲發(fā)性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，需要立即啟動(dòng)聽(tīng)力學(xué)監(jiān)測(cè)和干預(yù)預(yù)案。
• 如果是SLC26A4基因（大前庭水管綜合征） 的攜帶者，會(huì)重點(diǎn)告知要避免頭部碰撞、防止感冒發(fā)燒引起顱內(nèi)壓增高，這些都可能誘發(fā)聽(tīng)力驟降。
• 如果是mtDNA 12S rRNA基因突變（母系遺傳），會(huì)鄭重告誡整個(gè)母系家族成員（姨表親等），終身嚴(yán)禁使用氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素等），一次用藥就可能致聾。

篩查對(duì)我們生二胎，甚至對(duì)親戚孩子有幫助嗎？

幫助巨大。一次篩查，惠及全家。如果第一個(gè)孩子篩查出致病突變，就能明確父母的攜帶者身份。那么在未來(lái)計(jì)劃生育二胎時(shí)，就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷，提前知曉胎兒的情況。同時(shí)，篩查結(jié)果也能提示兄弟姐妹、表親等親屬的潛在風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)家族性的預(yù)防。在濟(jì)南，我們已經(jīng)看到很多家庭，因?yàn)榇髮毜囊淮魏Y查，保護(hù)了后續(xù)的孩子乃至整個(gè)家族的其他孩子。

在濟(jì)南，這個(gè)篩查是自費(fèi)的嗎？哪里可以做？

目前，新生兒耳聾基因篩查在濟(jì)南尚未納入全市統(tǒng)一的免費(fèi)民生項(xiàng)目（請(qǐng)注意政策動(dòng)態(tài)更新）。但這項(xiàng)檢測(cè)在濟(jì)南絕大多數(shù)設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院，如山東省立醫(yī)院、齊魯醫(yī)院、濟(jì)南市婦幼保健院等，都可以方便地進(jìn)行自費(fèi)檢測(cè)。費(fèi)用在幾百元不等，具體可咨詢(xún)分娩醫(yī)院或當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)。將其視為給孩子的第一份健康投資，這筆花費(fèi)的價(jià)值是無(wú)法估量的。

除了篩查，濟(jì)南家長(zhǎng)平時(shí)該怎么觀(guān)察寶寶的聽(tīng)力？

篩查是技術(shù)防線(xiàn)，家長(zhǎng)的細(xì)心觀(guān)察是日常防線(xiàn)。在濟(jì)南的家里，可以留意這些信號(hào)：1-3個(gè)月時(shí)，對(duì)突然的大聲（如關(guān)門(mén)聲）是否有驚跳或哭鬧反應(yīng)；3-6個(gè)月時(shí)，是否會(huì)尋找聲源，對(duì)媽媽的聲音是否有回應(yīng)；6-12個(gè)月時(shí)，是否會(huì)模仿簡(jiǎn)單發(fā)音。如果發(fā)現(xiàn)任何疑慮，不要觀(guān)望，立即去濟(jì)南兒童醫(yī)院或綜合醫(yī)院的兒科、耳鼻喉科做專(zhuān)業(yè)檢查。

泉水叮咚，是濟(jì)南城的韻律；歡聲笑語(yǔ)，是每個(gè)家庭的樂(lè)章。新生兒耳聾基因篩查，這項(xiàng)看似微小的檢測(cè)，承載的是守護(hù)一個(gè)孩子聆聽(tīng)世界、暢快表達(dá)的權(quán)利，是避免一個(gè)家庭陷入無(wú)聲困境的未雨綢繆。它給予我們的，不是一份確定的判決書(shū)，而是一張寶貴的風(fēng)險(xiǎn)地圖和行動(dòng)指南。當(dāng)科技讓我們有機(jī)會(huì)將預(yù)防的關(guān)口提到生命之初時(shí)，了解和選擇，便是父母送給孩子第一份，也是最重要的一份禮物。