前幾天和濟(jì)源人民醫(yī)院眼科的李主任聊天，他感慨說(shuō)，現(xiàn)在大家對(duì)眼睛健康的關(guān)注是越來(lái)越高了，但一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”，特別是像“視網(wǎng)膜血管瘤”這種名字拗口的病，不少本地朋友的反應(yīng)要么是‘太遙遠(yuǎn)，輪不到我家’，要么就是‘太嚇人，查了又能怎樣’。其實(shí)啊，根據(jù)最新的《中國(guó)遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因診斷指南》，對(duì)于有明確家族史或相關(guān)癥狀的患者，基因檢測(cè)不僅是診斷的‘金標(biāo)準(zhǔn)’，更是為整個(gè)家族健康管理鋪路的關(guān)鍵一步。今天，我就想用聊家常的方式，和大家說(shuō)說(shuō)【濟(jì)源視網(wǎng)膜血管瘤基因檢測(cè)】這回事兒，希望能幫有類(lèi)似顧慮的家庭，撥開(kāi)迷霧，心里更亮堂些。
第一問(wèn)：家里沒(méi)人得這個(gè)病，我/孩子需要查嗎？
這是我在咨詢(xún)室里最常聽(tīng)到的問(wèn)題，也是一些朋友最大的認(rèn)知誤區(qū)。咱們總覺(jué)得，祖祖輩輩眼睛都挺好，這事兒就挨不著邊。但您知道嗎？視網(wǎng)膜血管瘤，特別是VHL病相關(guān)的，有很大一部分是新發(fā)突變。什么意思呢？就是父母基因正常，但孩子自身的基因在發(fā)育時(shí)‘意外’出了個(gè)小差錯(cuò)。去年，我就遇到一位來(lái)自濟(jì)水源頭的年輕媽媽?zhuān)蛺?ài)人身體都挺好，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)眼睛有問(wèn)題，可孩子體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)眼底有個(gè)可疑的小血管瘤。當(dāng)時(shí)他們特別糾結(jié)，覺(jué)得‘沒(méi)根沒(méi)底’的不用查。我們反復(fù)溝通后做了基因檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)是VHL基因的新發(fā)突變。這個(gè)結(jié)果，一方面明確了病因，讓孩子可以開(kāi)始規(guī)律的眼底監(jiān)測(cè)，另一方面也徹底打消了他們對(duì)自己‘遺傳給孩子’的愧疚和疑慮。所以，有沒(méi)有家族史，都不能作為判斷需不需要檢測(cè)的唯一標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)臨床檢查有提示時(shí)，基因檢測(cè)就是那把‘鑰匙’。
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第二問(wèn)：基因檢測(cè)是不是很麻煩？得跑北京上海吧？
很多濟(jì)源的姐妹一聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)，第一反應(yīng)就是舟車(chē)勞頓，請(qǐng)假、掛號(hào)、排隊(duì)，想想就頭大。這確實(shí)是幾年前的情況。但現(xiàn)在，咱們的本地化服務(wù)已經(jīng)做得很好了。通常，您只需要在濟(jì)源本地有資質(zhì)、有相關(guān)診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院（比如市人民醫(yī)院的眼科或神經(jīng)內(nèi)科）就診，由醫(yī)生根據(jù)情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。取樣過(guò)程非常簡(jiǎn)單，抽一管靜脈血或者采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞就行，完全無(wú)創(chuàng)，孩子也能接受。樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心進(jìn)行分析，您在家等待報(bào)告即可。報(bào)告出來(lái)后，本地的醫(yī)生或我們這樣的遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)，會(huì)為您詳細(xì)解讀。整個(gè)過(guò)程中，需要您‘跑遠(yuǎn)路’的環(huán)節(jié)已經(jīng)大大減少了，核心是找到對(duì)的路徑啟動(dòng)它。
說(shuō)到在上海哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：
?【上海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】
【地址】上海市楊浦區(qū)中山北二路944號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【服務(wù)區(qū)域】黃浦區(qū)、徐匯區(qū)、長(zhǎng)寧區(qū)、靜安區(qū)、普陀區(qū)、虹口區(qū)、楊浦區(qū)、閔行區(qū)、寶山區(qū)、嘉定區(qū)、浦東新區(qū)、金山區(qū)、松江區(qū)、青浦區(qū)、奉賢區(qū)、崇明區(qū)
【周邊】近上海財(cái)經(jīng)大學(xué)國(guó)定路校區(qū)，五角場(chǎng)商圈南側(cè)，黃興公園西側(cè)
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡
【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))
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【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
上海正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：
1、上海黃浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市黃浦區(qū)西藏南路768號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至西藏南路站，4號(hào)出口步行約5分鐘
【周邊】近淮海公園，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院旁，大世界地鐵站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用
2、上海徐匯萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市徐匯區(qū)楓林路424號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至肇嘉浜路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院, 上海音樂(lè)學(xué)院附近, 徐家匯商圈南側(cè)
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3、上海長(zhǎng)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市長(zhǎng)寧區(qū)虹橋路2255號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至龍溪路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海動(dòng)物園，西郊賓館旁，龍之夢(mèng)萬(wàn)麗酒店對(duì)面
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4、上海靜安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市延平路144號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至昌平路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近靜安嘉里中心,靜安寺地鐵站旁,對(duì)面是上海市第一婦嬰保健院
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5、上海虹口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市乍浦路4899號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至嘉松中路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海虹橋國(guó)際機(jī)場(chǎng), 國(guó)家會(huì)展中心(上海)旁, 虹橋天地對(duì)面
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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市楊浦區(qū)國(guó)偉路165號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至延吉中路站，7號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海財(cái)經(jīng)大學(xué)國(guó)定路校區(qū)，共青森林公園南側(cè)，地鐵10號(hào)線(xiàn)國(guó)權(quán)路站附近
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7、上海閔行萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市閔行區(qū)浦江鎮(zhèn)沈杜公路3288號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至沈杜公路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海奇跡花園, 浦江郊野公園旁, 沈杜公路地鐵站附近
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8、上海嘉定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市嘉定區(qū)封周路659號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵11號(hào)線(xiàn)至嘉定新城站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海大學(xué)嘉定校區(qū), 南翔印象城MEGA旁, 軌交11號(hào)線(xiàn)南翔站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%
9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)仙居路277號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐金山鐵路至金山衛(wèi)站，換乘朱涇5路至仙居路沈浦涇路站
【周邊】近金山區(qū)朱涇小學(xué)，金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，金龍新街商業(yè)街附近
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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至九亭站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近九亭地鐵站，九亭金地廣場(chǎng)旁，九亭醫(yī)院斜對(duì)面
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11、上海青浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市青浦區(qū)青龍路76號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至青浦新城站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近青浦區(qū)體育文化中心, 青浦區(qū)行政服務(wù)中心旁, 近富紳時(shí)代商業(yè)中心
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12、上海奉賢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市奉賢區(qū)南橋鎮(zhèn)莘奉公路898號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至環(huán)城東路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近龍湖上海奉賢天街，南橋新城市廣場(chǎng)旁，奉賢區(qū)中心醫(yī)院附近
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13、上海崇明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市崇明區(qū)建設(shè)鎮(zhèn)建設(shè)公路2055號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐申崇三線(xiàn)至崇明建設(shè)公路潘圓公路站，步行約10分鐘
【周邊】近崇明建設(shè)公路商業(yè)街，崇明建設(shè)鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，東平國(guó)家森林公園附近
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第三問(wèn)：查出來(lái)有基因問(wèn)題，是不是就等于被判了“刑”？
這是壓在很多朋友心頭最重的一塊石頭。一紙報(bào)告，仿佛就預(yù)示了失明、乃至其他全身問(wèn)題。我必須誠(chéng)懇地告訴您：查出致病基因突變，絕不是終點(diǎn)，而是科學(xué)管理的起點(diǎn)。它的意義在于‘預(yù)警’和‘導(dǎo)航’。比如，如果確定是VHL基因突變，我們就會(huì)知道，除了視網(wǎng)膜，還需要定期關(guān)注小腦、脊髓、腎臟、腎上腺等部位。在濟(jì)源，我們就可以和您的醫(yī)生一起，制定一個(gè)長(zhǎng)期的、個(gè)性化的體檢監(jiān)控計(jì)劃。視網(wǎng)膜上的血管瘤，在它還很微小、沒(méi)引起出血或脫落時(shí)，通過(guò)激光、冷凍等現(xiàn)代醫(yī)療手段，治療效果是非常好的，能最大程度保住視力。知道‘?dāng)橙嗽谀睦铩?，我們才能建立最有效的‘防御陣地’。不知道您記不記得，前年有位王屋?zhèn)的中年先生，查出了致病突變后，反而松了口氣。他說(shuō)：‘以前是沒(méi)頭的蒼蠅，整天提心吊膽。現(xiàn)在知道了靶子，每年按計(jì)劃?rùn)z查，心里踏實(shí)多了，該干活干活，該生活生活?！?/p>
第四問(wèn)：如果我已經(jīng)確診了，家里其他人該怎么辦？
這是最有溫度，也最體現(xiàn)基因檢測(cè)價(jià)值的一個(gè)問(wèn)題。當(dāng)家庭中一位成員確診后，直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）進(jìn)行基因檢測(cè)，在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為‘家系驗(yàn)證’或‘ predictive testing（預(yù)測(cè)性檢測(cè)）’。這件事需要非常謹(jǐn)慎和充分的遺傳咨詢(xún)。對(duì)于成年人，如果愿意，可以通過(guò)檢測(cè)明確自己是否攜帶相同的突變，從而決定自己的監(jiān)測(cè)策略。對(duì)于未成年子女，倫理上通常建議等到他們有自主決策能力時(shí)再行選擇。但是，這并不意味著在孩子成年前我們就無(wú)所作為。我們可以根據(jù)已確診家長(zhǎng)的情況，由兒科和眼科醫(yī)生商討，為孩子制定一個(gè)相對(duì)溫和、非侵入性的定期眼科檢查方案，做到‘心中有數(shù)，動(dòng)態(tài)觀(guān)察’。這個(gè)過(guò)程，我們一定會(huì)陪伴家庭，充分討論利弊，尊重每一個(gè)人的選擇。血緣是紐帶，而科學(xué)的認(rèn)知，能讓這份紐帶成為守護(hù)彼此健康的力量，而不是恐懼的源頭。
聊了這么多，其實(shí)我最想說(shuō)的是，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，尤其是像基因檢測(cè)這樣的技術(shù)，帶給我們的不應(yīng)該是更多的焦慮和負(fù)擔(dān)，而應(yīng)該是更清晰的認(rèn)知和更主動(dòng)的選擇權(quán)。它就像一份屬于您家庭的、獨(dú)特的‘健康地圖’，上面可能標(biāo)出了一些需要留意的‘路段’，但更重要的，是讓您知道通往平安健康的‘路線(xiàn)’該怎么走。在濟(jì)源這片我們深?lèi)?ài)的土地上，照顧好自己，守護(hù)好家人，從了解開(kāi)始，用科學(xué)護(hù)航。未來(lái)的路，我們可以走得更穩(wěn)當(dāng)，更安心。
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