咱們海南州，有不少地方是山好水好，親戚鄰里走動(dòng)也勤快，一個(gè)家族往往就住在一片地方。前些年，我接觸過(guò)一個(gè)從我們海南州過(guò)來(lái)的家庭，他們家族的故事，我每次想起來(lái)都特別揪心。一開(kāi)始，是家族里一位四十來(lái)歲的大哥，總是肚子疼、拉肚子帶血，以為是吃壞了東西或者是“腸子發(fā)炎”，在咱們本地醫(yī)院看了幾次，也按普通腸炎治了，時(shí)好時(shí)壞。后來(lái)實(shí)在不行了，去西寧大醫(yī)院一查，結(jié)果出來(lái)是結(jié)腸癌晚期，而且腸子里密密麻麻長(zhǎng)滿(mǎn)了息肉，醫(yī)生說(shuō)這叫“家族性腺瘤性息肉病”，也就是我們說(shuō)的經(jīng)典型FAP。

這個(gè)消息對(duì)這個(gè)家族來(lái)說(shuō)，就像晴天霹靂。緊接著，更讓人難過(guò)的事情發(fā)生了：這位大哥的兩個(gè)親兄弟，后來(lái)也陸續(xù)查出了類(lèi)似的問(wèn)題，一個(gè)查出時(shí)已經(jīng)是中期癌變，另一個(gè)也在三十多歲時(shí)發(fā)現(xiàn)了大量息肉。短短幾年，一個(gè)好端端的家族，被這個(gè)遺傳病籠罩在巨大的陰影和悲痛里。這位大哥后來(lái)追悔莫及，他說(shuō)，如果早一點(diǎn)知道這個(gè)病是遺傳的，如果早一點(diǎn)帶家里的兄弟姐妹、甚至下一代的孩子去做那個(gè)專(zhuān)門(mén)的【海南州經(jīng)典型FAP基因檢測(cè)】，或許一切都不一樣了。

誤區(qū)一：“我家沒(méi)人得癌，就是普通肚子疼，沒(méi)必要做基因檢測(cè)吧？”

很多從海南州來(lái)咨詢(xún)的朋友，特別是家里長(zhǎng)輩，常常會(huì)有這個(gè)想法。他們會(huì)覺(jué)得，我們家族祖祖輩輩都好好的，沒(méi)聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)得這個(gè)怪病，孩子偶爾肚子不舒服，可能就是著涼了或者吃得不合適。這個(gè)想法，我們特別能理解，誰(shuí)愿意往壞處想呢？但恰恰是這個(gè)“沒(méi)聽(tīng)說(shuō)”，可能藏著巨大的風(fēng)險(xiǎn)。

FAP這個(gè)病，它是個(gè)常染色體顯性遺傳病。什么意思呢？簡(jiǎn)單說(shuō)，只要父母一方攜帶這個(gè)致病基因，子女就有50%的幾率遺傳到。但關(guān)鍵點(diǎn)在于，它不完全等于“癌癥”。 攜帶基因的人，是從青少年時(shí)期（十幾二十歲）開(kāi)始，結(jié)腸里就會(huì)像雨后春筍一樣長(zhǎng)出成百上千個(gè)息肉。這些息肉起初是良性的，但幾乎100%會(huì)在40歲左右癌變。所以，在癌變發(fā)生之前，當(dāng)事人可能只是有些腹瀉、腹痛、便血，這些癥狀太容易跟普通的腸炎、痔瘡混淆了。

那位大哥的家族，在悲劇發(fā)生前，也“沒(méi)人得癌”。等第一個(gè)癌癥病例出現(xiàn)時(shí)，往往提示著整個(gè)家族可能都攜帶了這個(gè)“遺傳密碼”。所以，我們不能只看有沒(méi)有癌癥病人，而要警惕這種息肉大量早發(fā)的家族聚集現(xiàn)象。當(dāng)您發(fā)現(xiàn)家族里有不止一位成員，在比較年輕的時(shí)候（比如四五十歲甚至更早）得了結(jié)腸癌，或者有親人做過(guò)結(jié)腸息肉手術(shù)且息肉數(shù)量異常多，這就已經(jīng)是一個(gè)強(qiáng)烈的預(yù)警信號(hào)了。

顧慮二：“聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)很貴，而且要抽血送到外地，靠譜嗎？結(jié)果我們看得懂嗎？”

這確實(shí)是很多海南州家庭最實(shí)際的顧慮。擔(dān)心花錢(qián)，也擔(dān)心折騰一趟，最后提一嘴拿到一張看不懂的“天書(shū)”，白忙活。我在這里跟您交個(gè)底：

現(xiàn)在的技術(shù)已經(jīng)非常成熟和規(guī)范了。針對(duì)經(jīng)典型FAP的基因檢測(cè)，主要查的是一個(gè)叫APC的基因。檢測(cè)本身只需要抽取幾毫升靜脈血（和我們平時(shí)化驗(yàn)抽血一樣），樣本會(huì)由專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到有資質(zhì)、國(guó)家認(rèn)可的第三方實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。整個(gè)流程都有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，結(jié)果是非常準(zhǔn)確和權(quán)威的，不存在“不靠譜”的問(wèn)題。

至于費(fèi)用，比起未來(lái)可能面臨的巨額醫(yī)療開(kāi)支、家庭失去勞動(dòng)力的損失，以及最重要的——家人的健康，早期檢測(cè)的投入是真正意義上的“花小錢(qián)，防大病”。而且，一旦確認(rèn)家族中存在致病基因，那么其他親屬的檢測(cè)就可以更有針對(duì)性，費(fèi)用也會(huì)相應(yīng)明晰。

關(guān)于結(jié)果解讀，您完全不必?fù)?dān)心。我們不會(huì)把一堆基因序列圖直接交給您。正規(guī)的檢測(cè)報(bào)告會(huì)給出明確的結(jié)論：“檢測(cè)到APC基因致病性突變”或“未檢測(cè)到APC基因已知致病性突變”。報(bào)告出來(lái)后，會(huì)有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師（比如我們）為您和家人進(jìn)行一對(duì)一、面對(duì)面的解讀。我們會(huì)用最通俗的話(huà)告訴您：這個(gè)結(jié)果意味著什么？對(duì)您個(gè)人、對(duì)您的兄弟姐妹、對(duì)您的孩子分別有什么影響？接下來(lái)應(yīng)該怎么辦？每一步都會(huì)講得清清楚楚。在海南州，我們也會(huì)盡量提供本地的咨詢(xún)服務(wù)支持，讓您不用為解讀而奔波。

問(wèn)題三：“如果查出來(lái)是陽(yáng)性（帶基因），是不是就等于被判了‘死刑’？孩子怎么辦？”

這是我被問(wèn)到最多、也最讓人心痛的問(wèn)題。請(qǐng)一定聽(tīng)我下面這段話(huà)：檢測(cè)出攜帶致病基因，絕對(duì)不是“死刑判決”，恰恰相反，這是一張“生命預(yù)警卡”和“健康管理路線(xiàn)圖”。

對(duì)于已經(jīng)確定攜帶基因的成年人，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況建議從青少年末期（比如15-20歲）開(kāi)始，定期做腸鏡檢查。一旦發(fā)現(xiàn)息肉，可以在腸鏡下就處理掉，防止它們長(zhǎng)大、癌變。只要堅(jiān)持嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)和干預(yù)，攜帶者完全可以避免發(fā)展到結(jié)腸癌那一步，擁有和普通人幾乎無(wú)異的壽命和生活質(zhì)量。這和我們熟知的“高血壓、糖尿病需要長(zhǎng)期管理”是一個(gè)道理，它不是絕癥，而是一個(gè)需要特別關(guān)注的慢性健康問(wèn)題。

那么，孩子的問(wèn)題就更關(guān)鍵了。這正是基因檢測(cè)最重要的意義之一——優(yōu)生優(yōu)育和提前干預(yù)。如果父母一方攜帶基因，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（比如羊水穿刺）或者在孩子出生后進(jìn)行檢查，明確孩子是否遺傳。如果孩子沒(méi)有遺傳，那么他/她未來(lái)就和這個(gè)疾病風(fēng)險(xiǎn)徹底“脫鉤”了，全家都可以放心。如果孩子遺傳了，我們就能從他/她小時(shí)候就開(kāi)始關(guān)注，并在他/她進(jìn)入風(fēng)險(xiǎn)年齡后，及時(shí)啟動(dòng)科學(xué)的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，牢牢把主動(dòng)權(quán)掌握在手里。這種“早知道、早規(guī)劃”，能讓孩子避免重蹈父輩的覆轍。

行動(dòng)指南：“我們海南州的普通家庭，第一步到底該怎么做？”

聊了這么多，您可能心里還是有點(diǎn)亂，不知道從哪里著手。別著急，咱們一步步來(lái)。

第一步，梳理家族史。 這不是揭傷疤，而是對(duì)家族健康的負(fù)責(zé)。可以趁著家庭聚會(huì)，委婉地關(guān)心一下：咱們家族里，有沒(méi)有哪位親戚年紀(jì)不算大就得過(guò)腸癌、胃癌？有沒(méi)有誰(shuí)做過(guò)腸鏡，醫(yī)生說(shuō)息肉特別多？把這些信息默默記下來(lái)。如果發(fā)現(xiàn)有可疑的“聚集”現(xiàn)象，就需要重視了。

第二步，尋求專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)。 您不用自己琢磨。可以帶著您的疑慮和初步了解到的家族史，到西寧或者省外有遺傳咨詢(xún)門(mén)診的大型醫(yī)院，或者聯(lián)系專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢(xún)。直接告訴醫(yī)生或咨詢(xún)師：“我是海南州來(lái)的，我們家族可能有FAP的顧慮，想了解一下?！?他們會(huì)給您最專(zhuān)業(yè)的初步判斷和行動(dòng)建議。

第三步，從“關(guān)鍵人物”開(kāi)始。 通常，我們建議從家族中已經(jīng)患?。ㄓ绕涫悄贻p患癌或多發(fā)息肉）的那位成員開(kāi)始，如果他/她愿意，先為他/她進(jìn)行基因檢測(cè)。如果確認(rèn)找到了致病突變，那么其他健康的親屬（兄弟姐妹、子女）進(jìn)行檢測(cè)就會(huì)非常有價(jià)值，能明確各自的風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)。如果第一位患者沒(méi)有檢測(cè)到已知突變，也可能需要擴(kuò)大檢測(cè)范圍，但至少為家族排除了一個(gè)主要的風(fēng)險(xiǎn)。

這條路，或許開(kāi)始走的時(shí)候會(huì)覺(jué)得有些沉重，但請(qǐng)您相信，每向前走一步，都是在為您的家族掃除一個(gè)未來(lái)的健康地雷。知識(shí)不是負(fù)擔(dān)，未知才是。掌握了基因的“密碼”，我們就不再是聽(tīng)天由命，而是可以主動(dòng)地為家人，尤其是下一代，鋪設(shè)一條更平安、更光明的健康道路。在海南州這片美麗的土地上，讓科學(xué)的陽(yáng)光，照進(jìn)每一個(gè)家庭的未來(lái)。