在淮安，每年都有數(shù)十個(gè)家庭因?yàn)楹⒆舆t遲不說(shuō)話(huà)、對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍而四處求醫(yī)。當(dāng)常規(guī)檢查排除了中耳炎等問(wèn)題后，一個(gè)更深的疑慮往往浮上水面：這會(huì)不會(huì)是遺傳性的？數(shù)據(jù)顯示，在先天性耳聾中，超過(guò)一半的病例與遺傳因素有關(guān)，而其中，由GJB2基因突變引起的DFNB1型非綜合征性耳聾，是最常見(jiàn)的一種。對(duì)于淮安本地的家庭來(lái)說(shuō)，了解并正視這個(gè)被稱(chēng)為“DFNB1”的基因，是解開(kāi)孩子聽(tīng)力謎團(tuán)、規(guī)劃未來(lái)干預(yù)方案的關(guān)鍵一步。

什么是DFNB1？它和我們淮安人有什么關(guān)系？

很多家長(zhǎng)第一次聽(tīng)到這個(gè)英文縮寫(xiě)都一頭霧水。簡(jiǎn)單說(shuō)，DFNB1是一種最常見(jiàn)的遺傳性非綜合征性耳聾，意思是它只影響聽(tīng)力，通常不伴隨其他器官的異常。它的“病根”在于一個(gè)叫GJB2的基因。這個(gè)基因負(fù)責(zé)生產(chǎn)一種叫“縫隙連接蛋白”的物質(zhì)，對(duì)維持內(nèi)耳聽(tīng)覺(jué)細(xì)胞的正常功能至關(guān)重要。一旦這個(gè)基因發(fā)生突變，就像電路里的關(guān)鍵焊點(diǎn)松了，聲音信號(hào)傳導(dǎo)就會(huì)出問(wèn)題。

您可能會(huì)問(wèn)，這和淮安有什么關(guān)系？遺傳病不是全球都有嗎？沒(méi)錯(cuò)，但GJB2基因的突變?cè)诓煌貐^(qū)和人群中的攜帶率有差異。在中國(guó)漢族人群中，GJB2基因突變的攜帶率相當(dāng)高，這意味著兩個(gè)聽(tīng)力正常的健康人，如果恰好都是突變基因的攜帶者，他們就有25%的幾率生下患有耳聾的孩子。對(duì)于淮安這樣一個(gè)有著龐大人口基數(shù)的城市，每年都有家庭可能面臨這個(gè)“隱性”的風(fēng)險(xiǎn)。

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孩子對(duì)聲音反應(yīng)慢，喊名字沒(méi)反應(yīng)，要不要做基因檢測(cè)？

這是我們?cè)陂T(mén)診被問(wèn)得最多的問(wèn)題。如果孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查未通過(guò)，或者在成長(zhǎng)過(guò)程中（尤其是3歲前）出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育遲緩、對(duì)聲音不敏感、需要調(diào)大電視音量等情況，在完成常規(guī)的聽(tīng)力學(xué)檢查（如腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位、聲導(dǎo)抗等）后，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。

做基因檢測(cè)的目的有三個(gè)：一是明確病因，知道“病根”在哪，避免無(wú)謂的猜測(cè)和無(wú)效治療；二是評(píng)估預(yù)后，DFNB1導(dǎo)致的耳聾程度因人而異，從輕度到極重度都有可能，基因檢測(cè)結(jié)果有助于預(yù)判聽(tīng)力損失的可能發(fā)展趨勢(shì)；三是為家庭再生育提供指導(dǎo)，這是很多家庭最核心的關(guān)切。

做DFNB1基因檢測(cè)，是不是要抽很多血？孩子會(huì)不會(huì)很受罪？

請(qǐng)放心，現(xiàn)在基因檢測(cè)的取樣已經(jīng)非常便捷。對(duì)于兒童，通常只需要抽取2-3毫升的靜脈血，就和常規(guī)體檢抽血的量差不多。對(duì)于新生兒或采血困難的嬰幼兒，也可以采用足跟血或口腔黏膜拭子（像棉簽一樣在口腔內(nèi)壁輕輕刮取細(xì)胞）的方式。整個(gè)過(guò)程很快，痛苦很小。樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，全是英文和符號(hào)，根本看不懂怎么辦？

這完全是正常的擔(dān)憂(yōu)，也是我們專(zhuān)業(yè)顧問(wèn)存在的意義。一份基因檢測(cè)報(bào)告確實(shí)充滿(mǎn)了專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)。但您不需要自己讀懂每一個(gè)字母。報(bào)告的核心結(jié)論部分，實(shí)驗(yàn)室會(huì)給出明確的解讀，比如“檢測(cè)到GJB2基因c.235delC純合突變，該突變與DFNB1型耳聾相關(guān)”。

更重要的是，我們會(huì)為您安排一對(duì)一的報(bào)告解讀咨詢(xún)。用您能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，告訴您這個(gè)結(jié)果到底意味著什么：孩子的耳聾是不是它引起的？聽(tīng)力未來(lái)會(huì)變壞嗎？這個(gè)突變是遺傳自父母雙方嗎？下一次懷孕，如何避免再生一個(gè)耳聾寶寶？我們會(huì)把冰冷的基因數(shù)據(jù)，翻譯成關(guān)乎孩子成長(zhǎng)和家庭未來(lái)的、實(shí)實(shí)在在的信息。

如果確診是DFNB1，孩子這輩子就完了嗎？

絕對(duì)不是。 恰恰相反，明確診斷是有效干預(yù)的開(kāi)始。DFNB1導(dǎo)致的耳聾是“感音神經(jīng)性”的，這意味著內(nèi)耳的聽(tīng)覺(jué)毛細(xì)胞或聽(tīng)神經(jīng)受損。對(duì)于中重度以上的聽(tīng)力損失，目前的主流且極其有效的干預(yù)手段是佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸。

由于DFNB1患者通常耳蝸結(jié)構(gòu)正常，植入人工耳蝸的效果往往非常好。許多孩子在及時(shí)干預(yù)并進(jìn)行科學(xué)的語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練后，完全可以進(jìn)入普通學(xué)校學(xué)習(xí)，融入主流社會(huì)。確診，不是宣判，而是為孩子打開(kāi)了通往“聽(tīng)”和“說(shuō)”世界的一扇最準(zhǔn)確的門(mén)。

我們夫妻聽(tīng)力都正常，家里也沒(méi)人聾，怎么會(huì)遺傳給孩子？

這是遺傳咨詢(xún)中最經(jīng)典的疑問(wèn)，也是DFNB1最需要被科普的特點(diǎn)：常染色體隱性遺傳。絕大多數(shù)DFNB1患者，他們的父母聽(tīng)力都是完全正常的。父母各自攜帶了一個(gè)有缺陷的GJB2基因和一個(gè)正常的基因（攜帶者），由于正常的基因能“工作”，所以他們的聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題。但當(dāng)父母各自把那個(gè)有缺陷的基因傳給孩子時(shí)，孩子體內(nèi)就沒(méi)有正常的GJB2基因可用了，于是發(fā)病。

所以，“家族里沒(méi)有聾人”并不能排除遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。在淮安，許多家庭都是在孩子確診后，通過(guò)基因檢測(cè)才恍然大悟，原來(lái)夫妻雙方都是“沉默的攜帶者”。

已經(jīng)生了一個(gè)耳聾寶寶，還想再生一個(gè)，怎么才能確保下一個(gè)孩子聽(tīng)力健康？

這是基因檢測(cè)最重要的價(jià)值之一——指導(dǎo)生育。當(dāng)?shù)谝粋€(gè)孩子的病因通過(guò)基因檢測(cè)明確為DFNB1后，就可以對(duì)父母進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)。如果確認(rèn)父母均為GJB2基因突變攜帶者，那么他們未來(lái)每一次懷孕，胎兒都有25%的幾率患病。

在這種情況下，有需要的家庭可以選擇在另外懷孕時(shí)（通常在孕10周后），通過(guò)產(chǎn)前診斷（如絨毛穿刺或羊水穿刺）獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，提前知曉胎兒的基因型?；蛘撸谂咛ブ踩肭?，通過(guò)第三代試管嬰兒（PGT）技術(shù)，篩選出不攜帶雙份致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從源頭阻斷遺傳。這些選擇，都建立在第一次明確基因診斷的基礎(chǔ)之上。

在淮安，哪里可以做DFNB1基因檢測(cè)？流程麻煩嗎？

目前，淮安本地具有資質(zhì)的大型三甲醫(yī)院耳鼻喉科、兒科或產(chǎn)前診斷中心，通常都可以開(kāi)展或委托進(jìn)行這類(lèi)基因檢測(cè)。流程并不復(fù)雜：說(shuō)到這個(gè)由臨床醫(yī)生根據(jù)孩子情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)；然后采樣；樣本送至實(shí)驗(yàn)室；大約2-4周出具報(bào)告；最后提一嘴，由醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)為您解讀報(bào)告。整個(gè)過(guò)程都有明確的規(guī)范和隱私保護(hù)。

基因的世界看似復(fù)雜，但它傳遞的信息清晰而確定。對(duì)于一個(gè)被孩子聽(tīng)力問(wèn)題困擾的淮安家庭來(lái)說(shuō)，一次準(zhǔn)確的DFNB1基因檢測(cè)，就像在迷霧中點(diǎn)亮了一盞燈。它照亮的不僅僅是疾病的根源，更是一個(gè)家庭如何科學(xué)地面對(duì)、規(guī)劃未來(lái)的道路。當(dāng)您知道了“為什么”，才能更堅(jiān)定地知道接下來(lái)“怎么辦”。