前些日子，我在門(mén)診碰到一位從松門(mén)鎮(zhèn)過(guò)來(lái)的大姐，四十來(lái)歲，憂(yōu)心忡忡。她指著自己和女兒嘴唇上那些不起眼的黑褐色小斑點(diǎn)，說(shuō)：“醫(yī)生，我們這一大家子，好幾個(gè)人嘴唇上、口腔里都有這個(gè)，不疼不癢的。但我阿姨前幾年查出來(lái)腸子長(zhǎng)了東西，醫(yī)生提了一嘴，說(shuō)可能是‘黑斑息肉病’……我們這到底算不算??？會(huì)不會(huì)癌變啊？” 聽(tīng)完我就知道，又是一個(gè)對(duì)【溫嶺PJS相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】心存疑惑的家庭。根據(jù)我們中心這些年的數(shù)據(jù)和國(guó)內(nèi)外的研究，像PJS（黑斑息肉病）這種有明確遺傳背景的疾病，患者一生中罹患多種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，確實(shí)會(huì)比普通人高得多。這不是嚇唬人，而是想告訴溫嶺的街坊鄰居們，有些事兒，咱們得弄明白，才能心里有底，知道怎么去防。

嘴唇、手腳有黑斑就是PJS？溫嶺很多家庭都有的“胎記”誤會(huì)

這事兒我得好好掰扯掰扯。來(lái)找我的咨詢(xún)者里，十有七八第一句就問(wèn)這個(gè)。尤其是發(fā)現(xiàn)孩子嘴角、手指有點(diǎn)黑點(diǎn)，就緊張得不行。其實(shí)啊，絕大多數(shù)人身上的小黑點(diǎn)，就是普通的色素痣或者雀斑，沒(méi)啥事兒。但PJS的黑斑，它有自己的“脾氣”。第一，它常常在嬰幼兒或兒童時(shí)期就出現(xiàn)，特別是嘴唇、口腔黏膜、手指腳趾這些地方。第二，它顏色是黑褐色或藍(lán)黑色，邊界可能不太清楚。第三，也是最關(guān)鍵的一點(diǎn)，它往往伴隨著胃腸道里多發(fā)的息肉。所以，單看幾個(gè)黑斑不能下結(jié)論。我們得結(jié)合情況看：當(dāng)事人有沒(méi)有反復(fù)的肚子痛、不明原因的便血或貧血？家族里有沒(méi)有類(lèi)似情況的親人？如果只是孤零零的幾個(gè)斑點(diǎn)，沒(méi)有別的不舒服，大概率只是虛驚一場(chǎng)。但如果有家族史，或者自己已經(jīng)出現(xiàn)消化道癥狀，那就需要咱們認(rèn)真對(duì)待了。

“查出來(lái)又能怎樣？”——PJS基因檢測(cè)，不是宣判，是給全家人的“健康地圖”

這是很多有顧慮的家庭最深處的擔(dān)憂(yōu)，也是一位來(lái)自澤國(guó)的先生當(dāng)面問(wèn)我的原話(huà)：“知道了有這個(gè)基因，不是一輩子背上個(gè)包袱？天天提心吊膽?！?我特別理解這種心情。但我想換個(gè)說(shuō)法：這檢測(cè)，它不是給你的人生判刑，而是給你們?nèi)?，特別是給下一代，畫(huà)一張“健康導(dǎo)航地圖”。通過(guò)抽一點(diǎn)血，分析一下那個(gè)叫STK11的基因是不是出了問(wèn)題，我們就能明確診斷。知道了“敵人”是誰(shuí)，在哪里，我們才能制定精準(zhǔn)的防衛(wèi)策略。對(duì)于已經(jīng)確診的當(dāng)事人，這張“地圖”會(huì)清晰地標(biāo)出需要重點(diǎn)關(guān)注的“路段”——比如胃腸道、乳腺、胰腺等腫瘤風(fēng)險(xiǎn)較高的部位。接下來(lái)，我們就可以按照科學(xué)的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，定期做胃腸鏡、超聲等檢查，就像給身體做“年檢”。很多風(fēng)險(xiǎn)，在它還是個(gè)小息肉、小苗頭的時(shí)候，我們就能在鏡下處理掉，根本不給它發(fā)展成腫瘤的機(jī)會(huì)。這不叫提心吊膽，這叫心里有數(shù)，主動(dòng)管理。

孩子查不查？溫嶺父母最糾結(jié)的遺傳與未來(lái)之問(wèn)

這大概是最揪心的一環(huán)。父母自己查了，或者家族里有人確診了，最放不下的就是孩子?！拔业暮⒆訒?huì)不會(huì)也有？”“該不該帶他（她）去查？” 我見(jiàn)過(guò)有的家庭選擇暫時(shí)不查，想等孩子大了自己決定；也有的家庭，想盡早知道，好提前規(guī)劃。從醫(yī)學(xué)角度，如果父母一方確診，那么每個(gè)孩子都有50%的概率遺傳到這個(gè)致病基因變異。兒童期進(jìn)行基因檢測(cè)，最大的意義在于“健康管理關(guān)口前移”。如果孩子沒(méi)遺傳到，那全家都能松一大口氣，不必再生活在不確定的陰影里。如果遺傳到了，雖然聽(tīng)起來(lái)沉重，但我們可以從兒童時(shí)期就開(kāi)始為他/她建立專(zhuān)屬的健康檔案，在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，從小養(yǎng)成健康習(xí)慣，并在合適的年齡開(kāi)始科學(xué)的監(jiān)測(cè)。這等于為孩子未來(lái)的健康，提前筑起了一道堅(jiān)固的防線(xiàn)。在溫嶺，我們常常說(shuō)“為子孫計(jì)深遠(yuǎn)”，在健康這件事上，科學(xué)的認(rèn)知和早期的規(guī)劃，可能就是最深遠(yuǎn)的愛(ài)。

順便說(shuō)一下，溫嶺做健康科普/癌癥預(yù)防可以去：

?【溫嶺萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】浙江省臺(tái)州市溫嶺市新河鎮(zhèn)蔡洋南路201號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】椒江區(qū)、黃巖區(qū)、路橋區(qū)、三門(mén)縣、天臺(tái)縣、仙居縣、溫嶺市、臨海市、玉環(huán)市

【周邊】近溫嶺市新河鎮(zhèn)中心小學(xué)，新河鎮(zhèn)人民政府旁，新河鎮(zhèn)文化廣場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

在溫嶺做這個(gè)檢測(cè)，麻煩嗎？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？

聊了這么多，最后提一嘴落到最實(shí)際的問(wèn)題上。流程其實(shí)不復(fù)雜。通常，我們會(huì)建議家族中那位最可能患病、癥狀最典型的成員（比如那位最先發(fā)現(xiàn)息肉或癥狀的親人）先來(lái)做檢測(cè)，這叫做“先證者檢測(cè)”。如果在他/她身上找到了明確的致病基因變異，那么其他家人，包括父母、兄弟姐妹、子女，就可以針對(duì)這個(gè)特定的變異位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，這叫“家系驗(yàn)證”，費(fèi)用和周期都會(huì)更經(jīng)濟(jì)。整個(gè)檢測(cè)，就是抽一管血，送到專(zhuān)業(yè)的分子診斷實(shí)驗(yàn)室。我們中心用的都是國(guó)際國(guó)內(nèi)主流的測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確性是有充分保障的。報(bào)告出來(lái)后，我們不會(huì)只是冷冰冰地給一張紙，一定會(huì)安排專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生，花時(shí)間把報(bào)告上的每一個(gè)字、每一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)數(shù)字，掰開(kāi)揉碎了講清楚，告訴當(dāng)事人和家庭，接下來(lái)具體該怎么做，去哪里復(fù)查，間隔多久。在溫嶺，醫(yī)療資源越來(lái)越方便，很多后續(xù)的監(jiān)測(cè)和干預(yù)，在本地或去臺(tái)州、杭州的大醫(yī)院，都能得到很好的銜接。

聊了這么多，其實(shí)就是一句話(huà)：知識(shí)不是恐懼的來(lái)源，未知才是。PJS也好，其他遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)也好，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給了我們“看見(jiàn)”風(fēng)險(xiǎn)的工具?？匆?jiàn)了，才能不再盲目害怕，才能把健康和生活的主動(dòng)權(quán)，牢牢握在自己和家人手里。陽(yáng)光好的時(shí)候，去石塘海邊走走，想想這些事，或許會(huì)有一個(gè)更清晰、更安心的答案。