在溫州三醫(yī)、附一醫(yī)的門(mén)診里，當(dāng)醫(yī)生提到“甲狀腺髓樣癌”（MTC）時(shí)，許多朋友的第一反應(yīng)是迷茫。簡(jiǎn)單說(shuō)，這是一種起源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞（C細(xì)胞）的惡性腫瘤，它和我們平時(shí)聽(tīng)說(shuō)的甲狀腺乳頭狀癌很不一樣。大約25%-30%的MTC是遺傳性的，這意味著致病基因突變可能通過(guò)家族傳遞。正是這個(gè)“遺傳性”，讓很多溫州家庭在面對(duì)診斷時(shí)，心里打起了鼓：我自己得了，孩子會(huì)不會(huì)也有風(fēng)險(xiǎn)？家里的兄弟姐妹、表親需不需要查？溫州哪里能做這個(gè)檢查？這些揪心的問(wèn)題，就是我們今天要聊透的核心。

溫州的朋友，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)挺專(zhuān)業(yè)的“基因檢測(cè)”，到底是怎么一回事？

其實(shí)原理并不復(fù)雜。我們每個(gè)人的身體里都有一套精密的遺傳密碼（DNA）。目前科學(xué)界已經(jīng)明確，絕大多數(shù)遺傳性甲狀腺髓樣癌，都與一個(gè)叫做RET基因的突變密切相關(guān)。這個(gè)基因就像一個(gè)重要的“開(kāi)關(guān)”圖紙，一旦圖紙出錯(cuò)了（發(fā)生突變），就可能讓甲狀腺里的C細(xì)胞失去控制，過(guò)度生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致癌癥?；驒z測(cè)，就是通過(guò)抽取幾毫升靜脈血，或者在某些情況下使用唾液樣本，在專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室里，對(duì)這份“圖紙”進(jìn)行精密掃描，看看關(guān)鍵位置有沒(méi)有出錯(cuò)。目前的技術(shù)可以非常精準(zhǔn)地定位到RET基因上的數(shù)十個(gè)已知致病位點(diǎn)。

那么，到底哪些溫州人應(yīng)該考慮去做這個(gè)檢測(cè)呢？

這不是一個(gè)建議人人都做的普篩項(xiàng)目。根據(jù)國(guó)內(nèi)外權(quán)威的臨床指南和我們?cè)跍刂葸z傳咨詢(xún)中心多年的經(jīng)驗(yàn)，主要推薦以下幾類(lèi)人群進(jìn)行檢測(cè)：

第一， 所有已經(jīng)被確診為甲狀腺髓樣癌的患者本人。這是明確病因、判斷是否為遺傳性的第一步。

第二， 患者的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）。如果先證者（第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的病人）檢出RET基因突變，那么其直系親屬有50%的可能攜帶同樣的突變，必須進(jìn)行癥狀前基因檢測(cè)。

說(shuō)到在溫州哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

?【溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】鹿城區(qū)、龍灣區(qū)、甌海區(qū)、洞頭區(qū)、永嘉縣、平陽(yáng)縣、蒼南縣、文成縣、泰順縣、瑞安市、樂(lè)清市、龍港市

【周邊】近溫州火車(chē)站,溫州汽車(chē)南站旁,溫州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

溫州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、溫州鹿城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)劃龍橋路605號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交B111路至劃龍橋西站

【周邊】近溫州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，龍匯廣場(chǎng)旁，距S1線(xiàn)龍霞路站約800米

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、溫州龍灣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省溫州高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)區(qū)科技園文昌路（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交B104路至文昌路站

【周邊】近溫州大學(xué)科技園,溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院旁,文昌路公交站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、溫州甌海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省溫州市甌海區(qū)潘橋街道寧波路2199號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐軌道交通S1線(xiàn)至潘橋站，A出口步行約10分鐘

【周邊】近溫州鐵路南站，潘橋國(guó)際汽車(chē)城旁，溫州傳化公路港附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、溫州洞頭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省溫州市洞頭區(qū)北岙街道望海路18號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交洞頭1路至望海路口站

【周邊】近洞頭區(qū)人民政府，洞頭劇院旁，洞頭區(qū)人民醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

第三， 體檢發(fā)現(xiàn)甲狀腺C細(xì)胞增生或降鈣素水平不明原因顯著升高的朋友。這可能是非常早期的信號(hào)。

第四， 有明確的甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病（MEN2）家族史的個(gè)人，即使自己目前沒(méi)有任何癥狀。對(duì)于這部分有顧慮的家庭，尤其是家中有育齡期成員時(shí)，了解自身的基因攜帶狀態(tài)，對(duì)于未來(lái)的生育規(guī)劃和家庭健康管理至關(guān)重要。

如果決定在溫州檢測(cè)，具體要走哪些流程？會(huì)不會(huì)很麻煩？

完全不用擔(dān)心流程復(fù)雜?，F(xiàn)在溫州的醫(yī)療資源非常便利，整個(gè)檢測(cè)過(guò)程可以概括為“咨詢(xún)-取樣-報(bào)告-再咨詢(xún)”四個(gè)環(huán)節(jié)。

說(shuō)到這個(gè)，當(dāng)事人需要到設(shè)有甲狀腺外科、內(nèi)分泌科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)院（如溫醫(yī)大附一院、附二院、溫州市中心醫(yī)院等）就診。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情和家族史進(jìn)行專(zhuān)業(yè)評(píng)估，開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單。然后，抽取血液樣本，樣本會(huì)被送往具備資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大概2-4周后，一份詳細(xì)的基因檢測(cè)報(bào)告就會(huì)生成。這里要特別強(qiáng)調(diào)，拿到報(bào)告不是結(jié)束，而是開(kāi)始。報(bào)告上那些“胚系突變”、“雜合變異”等術(shù)語(yǔ)需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師來(lái)解讀。咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合家族史，告訴您這個(gè)結(jié)果意味著什么，家人該怎么做，后續(xù)需要怎樣的醫(yī)學(xué)隨訪(fǎng)。在溫州，一些專(zhuān)業(yè)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，也與本地多家醫(yī)院建立了穩(wěn)定的合作送檢網(wǎng)絡(luò)，其提供的檢測(cè)平臺(tái)能覆蓋RET基因的全外顯子及側(cè)翼區(qū)域，并且配備了專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)提供報(bào)告解讀和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)，這為本地患者提供了可靠的選擇。

現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很準(zhǔn)嗎？有沒(méi)有什么需要注意的地方？

這是一個(gè)非常務(wù)實(shí)的問(wèn)題。當(dāng)前主流的二代測(cè)序技術(shù)，對(duì)已知致病基因的檢測(cè)準(zhǔn)確率已經(jīng)非常高，靈敏度也很出色。它最大的優(yōu)勢(shì)在于一次性明確病因，并能指導(dǎo)整個(gè)家族的預(yù)防。對(duì)于檢出突變的無(wú)癥狀家庭成員，可以通過(guò)定期的降鈣素篩查和甲狀腺超聲監(jiān)測(cè)，在癌癥發(fā)生前就進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)，從而達(dá)到近乎100%的預(yù)防效果。

但任何技術(shù)都有其考量。說(shuō)到這個(gè)，檢測(cè)主要針對(duì)已知的致病基因（主要是RET），對(duì)于極少數(shù)家族，可能存在其他未知基因的影響，導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果為陰性，但疾病仍有聚集性。還有一點(diǎn)，檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)一些“意義不明的基因變異”，即目前醫(yī)學(xué)知識(shí)無(wú)法明確判斷其是否致病的突變，這會(huì)給咨詢(xún)者和家庭帶來(lái)一段時(shí)間的焦慮。最后提一嘴，也是最重要的一點(diǎn)：基因檢測(cè)不僅僅是技術(shù)活，更是“人心”活。它牽涉到個(gè)人隱私、家庭關(guān)系、心理壓力甚至保險(xiǎn)問(wèn)題。在決定檢測(cè)前，充分了解這些可能的影響，接受專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，是必不可少的一步。

如果檢測(cè)結(jié)果真的是陽(yáng)性，我和我的家人該怎么辦？

請(qǐng)先不要恐慌。一個(gè)陽(yáng)性的基因檢測(cè)結(jié)果，并不意味著“宣判”，而是一份極其重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警”和“健康管理指南”。對(duì)于攜帶突變的無(wú)癥狀家人，最重要的是啟動(dòng)一套規(guī)范、終身的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。通常建議從幼年（根據(jù)突變風(fēng)險(xiǎn)分層，可能是5歲前）開(kāi)始，每年檢測(cè)血清降鈣素和癌胚抗原（CEA），并定期進(jìn)行甲狀腺超聲檢查。對(duì)于確定為最高風(fēng)險(xiǎn)類(lèi)型的突變攜帶者，國(guó)內(nèi)外指南普遍推薦在兒童早期（通常5歲前）進(jìn)行預(yù)防性甲狀腺全切除手術(shù)，可以極大地降低乃至消除罹患MTC的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)決策需要在有豐富經(jīng)驗(yàn)的甲狀腺外科、內(nèi)分泌科和遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)共同指導(dǎo)下，與家庭充分溝通后審慎做出。在溫州，主要的三甲醫(yī)院都已具備開(kāi)展此類(lèi)多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）的能力。

檢測(cè)的費(fèi)用高嗎？溫州醫(yī)保能不能報(bào)銷(xiāo)？

這是大家非常關(guān)心的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。目前，甲狀腺髓樣癌的基因檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，尚未納入溫州市的基本醫(yī)療保險(xiǎn)常規(guī)報(bào)銷(xiāo)目錄。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因范圍和深度有所不同，通常在數(shù)千元人民幣的范疇。雖然是一筆支出，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)看，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家族，它是性?xún)r(jià)比極高的健康投資——避免了未來(lái)可能發(fā)生的、代價(jià)更高的癌癥治療費(fèi)用，更重要的是守護(hù)了家人的健康。部分商業(yè)健康保險(xiǎn)可能會(huì)覆蓋相關(guān)費(fèi)用，投保前可以仔細(xì)查閱條款或咨詢(xún)保險(xiǎn)公司。

除了RET基因，還有其他需要注意的嗎？

絕大多數(shù)遺傳性MTC都與RET基因相關(guān)。但在極少數(shù)情況下，特別是當(dāng)家族中除了MTC，還出現(xiàn)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤或甲狀旁腺功能亢進(jìn)等問(wèn)題時(shí)，要警惕一種叫做“多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）”的綜合征。RET基因突變也是MEN2的致病原因。因此，完整的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估絕不僅限于甲狀腺，還需要關(guān)注其他內(nèi)分泌腺體的健康狀況。有經(jīng)驗(yàn)的遺傳咨詢(xún)師在解讀報(bào)告和詢(xún)問(wèn)家族史時(shí)，一定會(huì)將這些可能性考慮在內(nèi)。專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的檢測(cè)panel（組合）通常也會(huì)覆蓋與MEN2綜合征相關(guān)的其他基因，以確保評(píng)估的全面性。

面對(duì)甲狀腺髓樣癌和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，知識(shí)是最好的“定心丸”。了解它，正視它，管理它，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)為我們提供了清晰的路徑。在溫州，越來(lái)越多的醫(yī)療資源能夠支持我們走好這條路。最重要的第一步，是帶著您的疑慮和家族史，去和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行一次坦誠(chéng)的溝通。