最近在渭南的幾家大型醫(yī)院腫瘤科，或者在市中心醫(yī)院、杜橋社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心附近的病友家屬圈里，聽(tīng)到的討論越來(lái)越“專(zhuān)業(yè)”。以前大家見(jiàn)面聊的是“在哪看的中醫(yī)”、“吃的什么偏方”，現(xiàn)在的話(huà)題變成了“你家那位做基因檢測(cè)了嗎？”“有沒(méi)有那個(gè)K…RAS突變？”手上拿的不再是單一的CT片子，可能還有一份檢測(cè)報(bào)告。肺癌治療，尤其是非小細(xì)胞肺癌，已經(jīng)悄悄進(jìn)入了“精準(zhǔn)打擊”的時(shí)代。對(duì)于那些正在渭南尋求更好治療方案的當(dāng)事人和家庭來(lái)說(shuō)，了解KRAS基因檢測(cè)究竟是什么、有什么用、該怎么做，幾乎成了和了解化療方案一樣重要的事情。

KRAS基因突變，怎么就和非小細(xì)胞肺癌扯上關(guān)系了？

很多人聽(tīng)到“基因突變”就覺(jué)得是遺傳病，會(huì)傳給下一代。其實(shí)，肺癌的KRAS突變絕大多數(shù)是“體細(xì)胞突變”，是后天在肺部的細(xì)胞里發(fā)生的，和遺傳關(guān)系不大。您可以把它理解成肺細(xì)胞在長(zhǎng)年累月的損傷（比如吸煙、空氣污染）中，內(nèi)部一本關(guān)鍵的“操作手冊(cè)”抄錯(cuò)了幾個(gè)字。這幾個(gè)錯(cuò)字，就讓細(xì)胞失去了正常“剎車(chē)”和“停工”的能力，開(kāi)始瘋狂生長(zhǎng)，最終變成腫瘤。在非小細(xì)胞肺癌里，KRAS是最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因突變之一，尤其在吸煙的肺癌患者中更常見(jiàn)。所以，查它，就是在查腫瘤生長(zhǎng)的“發(fā)動(dòng)機(jī)型號(hào)”。

我在渭南治療，為什么醫(yī)生建議我做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題，幾乎每個(gè)被建議做檢測(cè)的家庭都會(huì)問(wèn)。答案很直接：為了找到更有效的“武器”。過(guò)去，對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌，化療是主要手段，但效果因人而異，副作用也大?，F(xiàn)在不同了，如果檢測(cè)出是KRAS G12C這種特定類(lèi)型的突變，已經(jīng)有上市的靶向藥物可以用。這些藥就像“精確制導(dǎo)導(dǎo)彈”，專(zhuān)門(mén)攻擊帶有這個(gè)錯(cuò)誤“操作手冊(cè)”的癌細(xì)胞，效果好，副作用比化療小很多。即便不是G12C，明確KRAS突變狀態(tài)，也能幫助醫(yī)生排除其他靶向藥（比如EGFR、ALK靶向藥）無(wú)效的可能性，避免走彎路、花冤枉錢(qián)，直接選擇更合適的治療方案。

檢測(cè)得抽多少血？需要重新穿刺取腫瘤組織嗎？

這是最讓人擔(dān)心實(shí)際操作的問(wèn)題。最理想、最“金標(biāo)準(zhǔn)”的樣本，確實(shí)是當(dāng)初手術(shù)或穿刺活檢取出的腫瘤組織標(biāo)本（通常是石蠟包埋的組織塊或切片）。很多渭南的醫(yī)院在手術(shù)或穿刺后，會(huì)有病理科保留這些組織。如果保存完好，可以直接用這些“老樣本”做檢測(cè)，無(wú)需另外承受穿刺之苦。如果組織樣本不夠或無(wú)法獲取，現(xiàn)在也可以通過(guò)抽一管外周血（大概10毫升左右，和常規(guī)抽血化驗(yàn)差不多）進(jìn)行“液體活檢”。血液里如果有腫瘤細(xì)胞脫落釋放的DNA，也能捕捉到突變信息。血液檢測(cè)無(wú)創(chuàng)、方便，雖然靈敏度可能略低于組織，但對(duì)于無(wú)法另外取組織、或想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)療效的患者，是個(gè)非常好的選擇。

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在渭南做，還是把樣本送到西安去？結(jié)果靠譜嗎？

這是很現(xiàn)實(shí)的考量。渭南本地的三甲醫(yī)院病理科或檢驗(yàn)科，可能未必都開(kāi)展這類(lèi)高端的二代測(cè)序檢測(cè)。目前常見(jiàn)的方式是：在渭南的醫(yī)院由醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本（組織切片或血樣）在醫(yī)院采集后，通過(guò)規(guī)范的冷鏈物流，送到西安或國(guó)內(nèi)其他有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供專(zhuān)門(mén)的樣本轉(zhuǎn)運(yùn)盒，確保過(guò)程合規(guī)。關(guān)鍵在于選擇有國(guó)家衛(wèi)健委認(rèn)證的“臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室”資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，報(bào)告上會(huì)有認(rèn)證編號(hào)。他們的儀器、流程和數(shù)據(jù)分析都有嚴(yán)格質(zhì)控，出具的檢測(cè)報(bào)告在全國(guó)乃至國(guó)際上都是被認(rèn)可的。所以，在哪里采樣本不重要，重要的是檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室是否靠譜。

一份檢測(cè)報(bào)告好幾頁(yè)，我該重點(diǎn)看哪里？

拿到報(bào)告別慌，不用看懂所有專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)。重點(diǎn)關(guān)注這兩部分：一是 “檢測(cè)結(jié)果”或“結(jié)論摘要” ，這里會(huì)用最明顯的文字寫(xiě)明“檢出KRAS基因第12號(hào)密碼子G12C突變”或“未檢出KRAS基因相關(guān)突變”。二是 “臨床意義解讀”或“用藥提示” ，這部分會(huì)明確告訴您，這個(gè)突變對(duì)應(yīng)哪些已上市的靶向藥物（比如會(huì)寫(xiě)上“可考慮使用Sotorasib等KRAS G12C抑制劑”），或者提示對(duì)哪些傳統(tǒng)化療藥可能更敏感。把這兩部分劃出來(lái)，直接給主治醫(yī)生看，就是最有價(jià)值的信息。

檢測(cè)費(fèi)用貴嗎？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

費(fèi)用是大家非常關(guān)心的問(wèn)題?；驒z測(cè)目前大部分屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)基因的多少（是只查KRAS一個(gè)，還是查幾十上百個(gè)基因的套餐）和技術(shù)平臺(tái)不同，從幾千元到上萬(wàn)元不等。只做單個(gè)KRAS檢測(cè)會(huì)便宜一些，但醫(yī)生通常建議做包含KRAS在內(nèi)的多基因套餐，性?xún)r(jià)比更高，一次性能把常見(jiàn)的靶點(diǎn)都篩查了。關(guān)于醫(yī)保，目前國(guó)家正在逐步將一些靶向藥納入醫(yī)保，但基因檢測(cè)費(fèi)用本身在渭南乃至全國(guó)，基本還未納入基本醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。不過(guò)，可以關(guān)注一下一些商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)或城市定制型“惠民?！?/strong>，有些產(chǎn)品將特定疾病的基因檢測(cè)費(fèi)用作為特藥服務(wù)的一部分，可能有報(bào)銷(xiāo)或直付的條款，買(mǎi)過(guò)相關(guān)保險(xiǎn)的家庭可以仔細(xì)翻翻條款或打電話(huà)咨詢(xún)。