咱們每個(gè)人出生的時(shí)候，身體里都自帶了一本獨(dú)一無(wú)二的“生命說(shuō)明書(shū)”，就是我們的基因。這本說(shuō)明書(shū)，詳細(xì)地寫(xiě)著我們身體該如何發(fā)育，眼睛是什么顏色，頭發(fā)是卷是直，甚至哪些地方需要特別留意保養(yǎng)，都寫(xiě)得清清楚楚。然而，有時(shí)候，這本說(shuō)明書(shū)的某個(gè)角落，可能會(huì)有一個(gè)非常微小的“印刷錯(cuò)誤”，我們自己完全感受不到，但它卻有可能會(huì)影響我們或孩子的健康。今天咱們就像鄰居聊家常一樣，來(lái)聊聊咱們湛江及周邊家庭可能會(huì)關(guān)心的一個(gè)話(huà)題——孩子的眼睛健康，特別是關(guān)于湛江散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因檢測(cè)的那些事。從業(yè)十年，我最深的感觸就是，當(dāng)父母?jìng)兊谝淮温?tīng)到這幾個(gè)字時(shí)，心里的那份擔(dān)憂(yōu)和迷茫，那種感覺(jué)我特別能理解。所以，別怕，咱們今天就把這事兒攤開(kāi)來(lái)說(shuō)明白。

孩子眼睛發(fā)白，是拍照反光還是需要警惕的“白瞳癥”？

在咱們湛江，很多年輕的爸爸媽媽都喜歡用手機(jī)給孩子拍照，有時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)照片里孩子的眼睛里有白色的反光，尤其是開(kāi)了閃光燈之后。這種情況，我們醫(yī)學(xué)上俗稱(chēng)“白瞳癥”，也叫“貓眼征”，是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最常見(jiàn)、也最容易被家長(zhǎng)察覺(jué)的早期跡象之一。

我得跟您掏心窩子說(shuō)一句：偶爾一次、在特定光線(xiàn)下出現(xiàn)的白色反光，大概率是正常的“紅眼效應(yīng)”，因?yàn)楹⒆拥耐状?，視網(wǎng)膜血管豐富，閃光燈下容易反射紅光。但需要我們高度警惕的是，那種持續(xù)存在的、在自然光下也能看到的、像貓眼一樣的白色或黃色瞳孔反光。特別是在孩子直視您的時(shí)候，或者在光線(xiàn)較暗的房間里，這種白光會(huì)更明顯。

去年夏天，就有一位霞山的女士帶著兩歲的孩子來(lái)找我們，就是因?yàn)楹⒆幽棠贪l(fā)現(xiàn)照片里孩子一只眼睛總是“亮晶晶的白色”，堅(jiān)持要來(lái)查一查。結(jié)果一查，發(fā)現(xiàn)確實(shí)是早期病變。所以，如果心里犯嘀咕，千萬(wàn)別抱著“再觀(guān)察觀(guān)察”的僥幸心理。帶孩子去湛江本地任何一家正規(guī)眼科，做個(gè)簡(jiǎn)單的眼底檢查，就能看得一清二楚，心里也踏實(shí)了。

湛江這邊做健康科普比較靠譜的是：

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【周邊】近湛江市第二人民醫(yī)院，霞山天主教堂旁，步行可至海濱公園

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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湛江正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、湛江赤坎萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湛江市赤坎區(qū)觀(guān)海北路11號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交2K路至金沙灣觀(guān)海長(zhǎng)廊站

【周邊】近金沙灣觀(guān)海長(zhǎng)廊，海濱公園旁，麗悅新天地購(gòu)物中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、湛江霞山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湛江市霞山區(qū)椹川大道南654號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交21路至椹川大道南站

【周邊】近鼎盛廣場(chǎng), 湛江火車(chē)站旁, 廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、湛江坡頭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湛江市坡頭區(qū)雞咀山路95號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交41路至雞咀山路站

【周邊】近湛江奧體中心, 湛江海灣大橋旁, 南油醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、湛江麻章萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】湛江市麻章區(qū)瑞云北路46號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交23路至麻章區(qū)教育局站

【周邊】近湛江西站, 湛江商貿(mào)物流城旁, 廣東海洋大學(xué)主校區(qū)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

醫(yī)生建議做基因檢測(cè)，是不是就代表孩子一定是遺傳？

這是我在咨詢(xún)時(shí)，被問(wèn)到最多、也是誤解最深的一個(gè)問(wèn)題。很多父母一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”四個(gè)字，第一反應(yīng)就是：“我們家祖祖輩輩都沒(méi)人得過(guò)這個(gè)病，為什么要查基因？是不是查了就等于承認(rèn)是遺傳病了？”

這里一定要分清楚：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤分兩種。一種是“遺傳性”的，從父母那里遺傳了有問(wèn)題的基因；另一種是“散發(fā)性”的，占絕大多數(shù)，高達(dá)60%以上的病例，基因的“印刷錯(cuò)誤”是孩子自己新發(fā)生的，和父母家族的遺傳史毫無(wú)關(guān)系。醫(yī)生建議做湛江散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因檢測(cè)，首要目的恰恰是為了區(qū)分這兩種情況。

這就像一個(gè)偵探在破案：通過(guò)檢測(cè)，我們找到孩子體內(nèi)那個(gè)特定的“元兇基因”（通常是RB1基因）。如果這個(gè)“元兇”只在腫瘤細(xì)胞里有，而血液里沒(méi)有，那基本可以確定是“散發(fā)性”的，意味著這只是孩子自己的一次“意外”，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和對(duì)兄弟姐妹的影響極低。這個(gè)結(jié)論，對(duì)父母和整個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，是一顆巨大的“定心丸”。

檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，我們家長(zhǎng)應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注什么？

報(bào)告拿到手，上面一堆數(shù)據(jù)和術(shù)語(yǔ)，很多家長(zhǎng)會(huì)感覺(jué)像看天書(shū)。別慌，作為專(zhuān)業(yè)人士，我通常會(huì)告訴咨詢(xún)者，抓住最核心的兩點(diǎn)就足夠了。

第一，也是最關(guān)鍵的，就是看“胚系突變”還是“體細(xì)胞突變”。簡(jiǎn)單說(shuō)，“胚系突變”意味著基因問(wèn)題存在于全身每一個(gè)細(xì)胞，是遺傳性的，需要終身密切隨訪(fǎng)并對(duì)直系親屬進(jìn)行篩查。而“體細(xì)胞突變”僅存在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)，就是前面說(shuō)的“散發(fā)性”，后續(xù)管理就相對(duì)簡(jiǎn)單得多，主要關(guān)注患眼本身。

第二，關(guān)注 “致病性”評(píng)級(jí)。報(bào)告上會(huì)對(duì)發(fā)現(xiàn)的基因變異進(jìn)行解讀，分為“致病”、“可能致病”、“意義不明確”等。一個(gè)明確的“致病性”結(jié)果，雖然聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)刺耳，但它意味著診斷清晰，后續(xù)的診療和家庭規(guī)劃都有據(jù)可依。反而是“意義不明確”的結(jié)果，有時(shí)更需要我們結(jié)合臨床情況，動(dòng)態(tài)觀(guān)察。

在湛江做這個(gè)檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？需要跑幾趟廣州嗎？

這也是咱們本地家庭很實(shí)際的顧慮。過(guò)去，這類(lèi)高級(jí)別的分子診斷，樣本往往要送到廣州甚至更遠(yuǎn)的中心去，周期長(zhǎng)，來(lái)回溝通也不方便。現(xiàn)在情況已經(jīng)大不一樣了。

我們本地一些具有資質(zhì)的檢測(cè)中心，已經(jīng)完全有能力開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。整個(gè)流程其實(shí)很清晰：先在湛江的醫(yī)院（通常是眼科或兒童醫(yī)院）由臨床醫(yī)生評(píng)估，開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)；然后由專(zhuān)業(yè)的護(hù)士抽取孩子少量（通常2-5毫升）的血液樣本，連同手術(shù)中取出的腫瘤組織樣本（如果有的話(huà)）一起，送到本地的分子診斷實(shí)驗(yàn)室；實(shí)驗(yàn)室提取DNA進(jìn)行高通量測(cè)序和分析；大約2-4周后，由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生為您解讀報(bào)告，并給出后續(xù)的隨訪(fǎng)建議。

這意味著，除了必要的門(mén)診就診，大部分流程，包括樣本采集、檢測(cè)分析和報(bào)告解讀，在湛江本地就能完成，省去了不少舟車(chē)勞頓的辛苦，也讓家庭在熟悉的醫(yī)療環(huán)境下，心里更安穩(wěn)一些。

每個(gè)孩子的“生命說(shuō)明書(shū)”都是珍貴的孤本，偶爾出現(xiàn)的“印刷錯(cuò)誤”并非命運(yùn)的判決書(shū)，而更像是一個(gè)需要我們一起去解讀的“特殊提示”?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)，尤其是基因科技，給了我們前所未有的能力去讀懂這些提示，從而做出更明智、更主動(dòng)的選擇。對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，我們?cè)缫迅鎰e了束手無(wú)策的年代。早期發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)診斷、規(guī)范治療，絕大多數(shù)孩子都能擁有光明的未來(lái)。作為父母，多了解一分，心中的迷霧就散去一分，腳下的路也就清晰一分。