最近，滁州幾家醫(yī)院的產(chǎn)科和兒保科里，關(guān)于新生兒聽(tīng)力篩查的討論熱度很高。很多年輕父母在拿到聽(tīng)力篩查報(bào)告后，心里又多了新的疑問(wèn)：“篩查通過(guò)了，是不是就代表孩子聽(tīng)力完全沒(méi)問(wèn)題了？”“聽(tīng)說(shuō)有些孩子是‘一巴掌打聾的’，這能提前知道嗎？”這些擔(dān)憂(yōu)的背后，指向了一個(gè)更前沿、更精準(zhǔn)的預(yù)防醫(yī)學(xué)手段——新生兒耳聾基因篩查。它像一位無(wú)聲的“偵察兵”，能在生命早期，探查那些傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查可能遺漏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

耳聾基因篩查，到底查的是什么？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)篩查不直接測(cè)聽(tīng)力，而是去檢測(cè)與遺傳性耳聾相關(guān)的基因。大部分遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”，這意味著父母雙方可能聽(tīng)力完全正常，但各自攜帶了同一個(gè)耳聾基因的“隱形”突變。當(dāng)孩子同時(shí)從父母那里遺傳到這兩個(gè)“隱形”突變時(shí)，就有可能出現(xiàn)聽(tīng)力損失。篩查正是為了找出這些“沉默”的攜帶者，以及已經(jīng)攜帶了致病突變的孩子。

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聽(tīng)力篩查都通過(guò)了，還有必要做基因篩查嗎？

非常有必要，兩者是“黃金搭檔”，互為補(bǔ)充。 傳統(tǒng)聽(tīng)力篩查（如耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)）主要檢測(cè)當(dāng)前的外周聽(tīng)覺(jué)通路功能，但它有局限性：無(wú)法檢測(cè)出遲發(fā)性、藥物性（如“一巴掌打聾”實(shí)為藥物性耳聾基因攜帶者）和遺傳性聾的潛在風(fēng)險(xiǎn)。有些孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，但可能因?yàn)閿y帶特定基因突變，在成長(zhǎng)過(guò)程中聽(tīng)力逐漸下降，或在接觸某些藥物（如氨基糖苷類(lèi)抗生素）后發(fā)生不可逆的耳聾?；蚝Y查恰恰能彌補(bǔ)這一空白，實(shí)現(xiàn)“未病先防”。

我們滁州的寶寶，主要篩查哪幾個(gè)基因？

目前國(guó)內(nèi)主流的篩查方案，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA）上的熱點(diǎn)突變。例如，SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，這類(lèi)孩子頭部撞擊、感冒都可能誘發(fā)聽(tīng)力驟降；而mtDNA 12S rRNA基因突變，則與藥物性耳聾高度相關(guān)。了解這些基因信息，能為孩子未來(lái)的生活、用藥提供至關(guān)重要的指導(dǎo)。在滁州本地，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，其提供的篩查服務(wù)通常就涵蓋了這些核心位點(diǎn)，并采用成熟的二代測(cè)序技術(shù)，確保檢測(cè)的準(zhǔn)確性與全面性。

篩查流程復(fù)雜嗎？寶寶會(huì)不會(huì)受罪？

流程非常簡(jiǎn)單，對(duì)寶寶幾乎無(wú)創(chuàng)。通常在新生兒出生后，與足跟血采集同時(shí)或稍后，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)護(hù)人員采集幾滴足跟血，滴在專(zhuān)用的血濾紙片上，晾干后即可寄送至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。整個(gè)過(guò)程快速、安全，家長(zhǎng)無(wú)需過(guò)度擔(dān)憂(yōu)。

報(bào)告上如果寫(xiě)著“攜帶者”，是不是意味著孩子會(huì)聾？

這是最大的誤解之一。 “攜帶者”結(jié)果恰恰是篩查最重要的價(jià)值體現(xiàn)之一。對(duì)于最常見(jiàn)的隱性遺傳模式，如果寶寶只是單一等位基因突變的攜帶者，其聽(tīng)力通常不會(huì)受影響，但這個(gè)信息至關(guān)重要。它提示了父母雙方可能都是攜帶者，未來(lái)再生育時(shí)，每一胎都有25%的概率生育聾兒。這為家庭的生育規(guī)劃和未來(lái)的產(chǎn)前診斷提供了明確的方向。

報(bào)告提示“陽(yáng)性”或“高風(fēng)險(xiǎn)”，家長(zhǎng)第一步該做什么？

說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)務(wù)必保持冷靜，切勿自行解讀或恐慌。篩查陽(yáng)性不等于確診耳聾。應(yīng)立即攜帶報(bào)告，咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或耳鼻喉科醫(yī)生。醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行全面的聽(tīng)力診斷性檢查（如診斷性ABR、多頻穩(wěn)態(tài)等），并結(jié)合基因報(bào)告進(jìn)行綜合評(píng)估。如果需要，可能建議對(duì)父母進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)，以明確突變的遺傳來(lái)源和類(lèi)型。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)會(huì)幫助家庭理解風(fēng)險(xiǎn)，并制定后續(xù)的隨訪(fǎng)、干預(yù)或康復(fù)計(jì)劃。

32歲，平時(shí)在田間勞作，現(xiàn)在備孕還來(lái)得及查嗎？

完全來(lái)得及，而且意義重大。 這里分享一個(gè)典型的咨詢(xún)場(chǎng)景：滁州一位32歲的準(zhǔn)媽媽?zhuān)蛺?ài)人都是普通的勞動(dòng)者，長(zhǎng)期在田間勞作，家族中并無(wú)耳聾史。在備孕咨詢(xún)時(shí)，了解到耳聾基因篩查后，夫妻雙方?jīng)Q定進(jìn)行“孕前攜帶者篩查”。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，雙方均為GJB2基因同一熱點(diǎn)突變的攜帶者。這意味著，他們未來(lái)自然孕育的寶寶，每次懷孕都有25%的概率是先天性耳聾患兒。這個(gè)結(jié)果讓家庭在孕前就掌握了關(guān)鍵信息。在遺傳咨詢(xún)師的指導(dǎo)下，他們可以選擇通過(guò)輔助生殖技術(shù)（如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，PGT）篩選不攜帶致病突變的胚胎，或者做好新生兒出生后立即進(jìn)行聽(tīng)力與基因聯(lián)合監(jiān)測(cè)的準(zhǔn)備，從而牢牢把握了健康的主動(dòng)權(quán)。

這項(xiàng)篩查技術(shù)靠譜嗎？會(huì)不會(huì)有誤差？

目前主流的篩查技術(shù)，如高通量測(cè)序，準(zhǔn)確率非常高。但任何醫(yī)學(xué)檢測(cè)都存在極低的技術(shù)局限性，比如可能無(wú)法檢出罕見(jiàn)或新發(fā)的突變。因此，篩查結(jié)果需要由臨床醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行最終判斷。選擇有資質(zhì)的、質(zhì)量控制嚴(yán)格的檢測(cè)機(jī)構(gòu)是關(guān)鍵。例如，萬(wàn)核基因在業(yè)內(nèi)以其規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室流程、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)纳欧治龊蛯?zhuān)業(yè)的遺傳解讀服務(wù)而受到認(rèn)可，這為檢測(cè)結(jié)果的可靠性提供了有力保障。

在滁州，哪里可以做？費(fèi)用能報(bào)銷(xiāo)嗎？

目前，滁州部分大型綜合醫(yī)院、婦幼保健院已逐步開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)，或與第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作開(kāi)展。家長(zhǎng)可以在產(chǎn)檢、新生兒科或耳鼻喉科進(jìn)行咨詢(xún)。費(fèi)用方面，大部分地區(qū)尚未納入常規(guī)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。但考慮到其對(duì)于孩子一生聽(tīng)力健康及家庭生育規(guī)劃的長(zhǎng)期價(jià)值，許多家庭認(rèn)為這是一項(xiàng)值得投入的“健康投資”。具體費(fèi)用和流程，建議直接咨詢(xún)當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)。

了解這些信息，并非為了增加焦慮，而是為了賦予家庭更多科學(xué)的力量。當(dāng)陽(yáng)光灑在滁州的瑯琊山上，也照亮了每一個(gè)新生命的未來(lái)。通過(guò)新生兒耳聾基因篩查這份科學(xué)的“聽(tīng)力地圖”，我們可以更早地發(fā)現(xiàn)潛藏的風(fēng)險(xiǎn)，更從容地規(guī)劃干預(yù)路徑，讓更多孩子，能夠清晰地聽(tīng)見(jiàn)這個(gè)世界的第一聲?shū)B(niǎo)鳴，和父母那聲充滿(mǎn)愛(ài)意的呼喚。