老話(huà)說(shuō)得好，“不怕一萬(wàn)，就怕萬(wàn)一”。尤其是家里要是有人得過(guò)乳腺癌、卵巢癌，自己心里就總像懸著塊石頭。這幾天咱們這兒就有好幾位姐妹來(lái)問(wèn)，說(shuō)看電視上提到什么“BRCA基因”，好像和乳腺癌遺傳有關(guān)，心里特別打鼓，但又不知道從何問(wèn)起。今天咱們就坐下來(lái)，像鄰居拉家常一樣，把這事兒掰開(kāi)揉碎了聊聊。這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)生疏的“BRCA”，您可以把它理解為人體里一個(gè)非常重要的“守護(hù)衛(wèi)士”基因。它本來(lái)的職責(zé)是修復(fù)細(xì)胞里可能出錯(cuò)的DNA，防止細(xì)胞“學(xué)壞”變成癌細(xì)胞。但萬(wàn)一這個(gè)衛(wèi)士基因自己“失靈”了，也就是發(fā)生了有害的基因突變，那它看家護(hù)院的能力就會(huì)大大下降，人體細(xì)胞出錯(cuò)的概率就高，發(fā)生乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也就顯著增加了。所以，咱們靈寶及周邊地區(qū)有相關(guān)顧慮的家庭，心里琢磨的【靈寶BRCA和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)】，本質(zhì)上就是去檢查一下您身體里這位“守護(hù)衛(wèi)士”是不是還兢兢業(yè)業(yè)在工作。

一、親戚里有人得過(guò)癌癥，我就一定要去做基因檢測(cè)嗎？

這是大家問(wèn)得最多，也是最核心的一個(gè)問(wèn)題。很多朋友一聽(tīng)到“基因”兩個(gè)字，就覺(jué)得離自己特別遠(yuǎn)，或者覺(jué)得一旦沾上就是“判了刑”，這種想法我們特別理解，在診室里見(jiàn)過(guò)太多這樣憂(yōu)心忡忡的面孔了。其實(shí)，做不做檢測(cè)，醫(yī)學(xué)上是有比較清晰的參考標(biāo)準(zhǔn)的，并不是人人都需要。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果您的直系親屬（比如母親、姐妹、女兒）里，特別是在比較年輕（比如50歲前）就確診了乳腺癌或卵巢癌，或者一位親屬同時(shí)得了這兩種癌，又或者一個(gè)家族里有多位親屬（不分父系母系）得過(guò)乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌，那您就屬于我們需要重點(diǎn)關(guān)注的人群了。在靈寶，我們常常遇到這樣的咨詢(xún)者，她本人很健康，但母親或姨媽有相關(guān)病史，她心里這份擔(dān)憂(yōu)是實(shí)實(shí)在在的。這時(shí)候，做一次檢測(cè)，目的不是為了“找病”，而是為了“求個(gè)明白”。結(jié)果是好的，自然可以卸下多年的心理包袱；萬(wàn)一發(fā)現(xiàn)了風(fēng)險(xiǎn)，那更是給了我們提前規(guī)劃、主動(dòng)管理健康的機(jī)會(huì)，這反而是件好事。

二、檢測(cè)就是抽個(gè)血，但報(bào)告我看不懂，會(huì)不會(huì)更害怕？

沒(méi)錯(cuò)，檢測(cè)流程本身很簡(jiǎn)單，就是在咱們本地的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)抽一管血，由專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。真正讓很多姐妹犯怵的，是后面那份充滿(mǎn)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的報(bào)告。我們從業(yè)這些年，太了解這種感受了——拿到一份看不懂的報(bào)告，比不知道結(jié)果時(shí)更讓人焦慮，甚至?xí)约荷暇W(wǎng)亂查，越查越心慌。請(qǐng)您一定放心，一份負(fù)責(zé)任的基因檢測(cè)，絕不僅僅是“給報(bào)告”就完事了。最關(guān)鍵的一環(huán)，是專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。在我們這兒，報(bào)告出來(lái)后，會(huì)有專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)師（或者經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生）為您花上足夠的時(shí)間，面對(duì)面、掰開(kāi)了揉碎了講解。我們會(huì)告訴您，報(bào)告上寫(xiě)的“致病性突變”、“意義不明”或者“陰性”到底意味著什么，對(duì)您個(gè)人、對(duì)您的子女分別有什么實(shí)際影響。比如，就算發(fā)現(xiàn)了BRCA突變，也絕不等于“一定會(huì)得癌”，而是意味著風(fēng)險(xiǎn)比普通人高，我們需要制定個(gè)性化的加強(qiáng)篩查計(jì)劃，或者討論一些預(yù)防性的措施。這個(gè)過(guò)程，就是把冰冷的科學(xué)數(shù)據(jù)，翻譯成您能聽(tīng)懂、能操作的“生活指南”。

三、如果查出來(lái)有問(wèn)題，是不是就要把乳房切掉？

這恐怕是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是一些影視劇帶來(lái)的過(guò)度恐慌。一提到預(yù)防，很多人的第一反應(yīng)就是像安吉麗娜·朱莉那樣做預(yù)防性切除手術(shù)。我們必須鄭重地說(shuō)：預(yù)防性手術(shù)只是眾多風(fēng)險(xiǎn)管理選項(xiàng)中的一個(gè)，而且是最后提一嘴一步的、非常重大的選擇，絕非唯一或首選的路徑。 對(duì)于絕大多數(shù)檢測(cè)出突變的中國(guó)女性來(lái)說(shuō)，更常規(guī)、更優(yōu)先的選擇是進(jìn)入一個(gè)“加強(qiáng)監(jiān)測(cè)與管理”的流程。這意味著，您可能需要比普通人更早開(kāi)始（比如從25-30歲）、更頻繁地（比如每半年到一年）進(jìn)行乳腺專(zhuān)科檢查，檢查手段也會(huì)更精細(xì)，比如結(jié)合乳腺超聲、乳腺磁共振（MRI）。通過(guò)這種嚴(yán)密的“盯防”，我們的目標(biāo)是在萬(wàn)一出現(xiàn)癌變時(shí)，能在最早最早、還是“星星之火”的階段就發(fā)現(xiàn)它，這時(shí)候的治療效果非常好，創(chuàng)傷也小得多。是否要手術(shù)、何時(shí)手術(shù)，是需要您和家人與乳腺外科、腫瘤科、遺傳咨詢(xún)等多學(xué)科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過(guò)反復(fù)、充分溝通后，基于您的年齡、生育計(jì)劃、個(gè)人意愿等方方面面，共同做出的審慎決定。

四、我不為自己，是為女兒?jiǎn)柕模哼@病會(huì)傳下去嗎？

這份為下一代考慮的心情，我們見(jiàn)得太多，也最讓人動(dòng)容。是的，BRCA基因突變是常染色體顯性遺傳。簡(jiǎn)單打個(gè)比方，如果父母一方攜帶了這種突變的基因，那么他們的每個(gè)子女，無(wú)論男女，都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。男孩遺傳到，雖然自身患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)很低，但可能增加前列腺癌等風(fēng)險(xiǎn)，更重要的是，他也有可能將這個(gè)突變繼續(xù)傳給自己的后代。所以，當(dāng)一位母親查出突變后，她的擔(dān)憂(yōu)常常會(huì)立刻轉(zhuǎn)向孩子。我們的建議是，說(shuō)到這個(gè)不要過(guò)度恐慌。對(duì)于未成年的孩子，通常不建議立即進(jìn)行基因檢測(cè)，而是應(yīng)該由父母先了解清楚，并等待孩子成年（一般建議18歲以上），由她/他自己在充分知情和理解后，再做決定是否要檢測(cè)。在這之前，父母能給孩子最好的禮物，就是自己先科學(xué)地管理好健康，保持積極樂(lè)觀(guān)的生活態(tài)度，同時(shí)把正確的健康知識(shí)傳遞給他們。等到孩子成年后，無(wú)論她做出何種選擇，您都已經(jīng)為她提供了最堅(jiān)實(shí)的知識(shí)后盾和情感支持。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，基因檢測(cè)是一個(gè)工具，是照亮我們健康未知區(qū)域的一盞燈。它不是為了制造恐慌，而是為了驅(qū)散迷霧，讓我們能把健康的主動(dòng)權(quán)，更多地掌握在自己手里。咱們靈寶的姐妹們，心思細(xì)，顧家，有時(shí)候就是太愛(ài)把事情都自己扛著了。如果心里有這份關(guān)于家族健康的疑慮，與其自己日夜琢磨，不如找個(gè)靠譜的渠道，把情況跟專(zhuān)業(yè)人士嘮一嘮?？茖W(xué)在進(jìn)步，我們對(duì)生命和健康的理解也在不斷加深。也許今天看來(lái)令人畏懼的遺傳密碼，明天就會(huì)因?yàn)獒t(yī)學(xué)的突破而變得不再可怕。但無(wú)論如何，主動(dòng)了解、積極面對(duì)，永遠(yuǎn)是應(yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)最智慧的第一步。愿我們和我們的家人，都能心中有數(shù)，腳下有路，從容地過(guò)好每一天。