在靈武或者寧夏地區(qū),一提到肺癌,很多家庭的第一反應(yīng)往往是“靶向藥”和“基因檢測(cè)”。沒(méi)錯(cuò),精準(zhǔn)治療的時(shí)代,肺癌的治療早已不是“千人一方”。而在眾多檢測(cè)項(xiàng)目中,除了大家熟知的EGFR、ALK,還有一個(gè)名字逐漸走進(jìn)視野——HER2基因。它或許不那么“出名”,但對(duì)于一部分特定患者來(lái)說(shuō),卻是決定治療方向的“關(guān)鍵鑰匙”。這篇文章,就為靈武及周邊的患者和家庭,聊聊肺癌HER2檢測(cè)那些必須了解的事。
HER2突變和乳腺癌那個(gè)HER2是一回事嗎?
很多人第一次聽(tīng)到“肺癌HER2檢測(cè)”,心里都會(huì)“咯噔”一下:這不是乳腺癌才查的嗎?怎么肺癌也要查?確實(shí),HER2(人表皮生長(zhǎng)因子受體2)最早是在乳腺癌中被發(fā)現(xiàn)并“一戰(zhàn)成名”的,相關(guān)的靶向藥(如曲妥珠單抗,也就是赫賽汀)也早已深入人心。但在肺癌中,HER2也是一個(gè)重要的驅(qū)動(dòng)基因。不過(guò),此HER2非彼HER2。肺癌中的HER2突變,主要是指基因上的特定點(diǎn)位發(fā)生了改變(比如20號(hào)外顯子插入突變),而不是像乳腺癌中常見(jiàn)的蛋白過(guò)表達(dá)或基因擴(kuò)增。所以,檢測(cè)方法和意義都不同,不能混為一談。

什么樣的靈武肺癌患者應(yīng)該考慮做HER2檢測(cè)?
這可能是咨詢(xún)者最關(guān)心的問(wèn)題。并不是所有肺癌患者都需要做這項(xiàng)檢測(cè)。目前,國(guó)內(nèi)外權(quán)威的肺癌診療指南普遍建議,對(duì)于病理類(lèi)型為肺腺癌,且已經(jīng)進(jìn)行了常規(guī)的EGFR、ALK、ROS1等驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè),結(jié)果為陰性的晚期患者,強(qiáng)烈推薦進(jìn)行更廣泛的基因檢測(cè)(通常稱(chēng)為“二代測(cè)序”或NGS),這其中就包含了HER2基因。簡(jiǎn)單說(shuō),就是當(dāng)常見(jiàn)的靶點(diǎn)都“沒(méi)對(duì)上號(hào)”時(shí),就需要去“深挖”一下像HER2、MET、RET、KRAS等這些“潛力股”靶點(diǎn),為尋找后續(xù)治療方案提供線(xiàn)索。
在靈武做HER2檢測(cè),用手術(shù)組織還是抽血就行?
這是一個(gè)非常實(shí)際的技術(shù)問(wèn)題。檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn),當(dāng)然是使用肺癌手術(shù)或活檢取得的腫瘤組織樣本。這份樣本最“原汁原味”,能最準(zhǔn)確地反映腫瘤內(nèi)部的基因狀態(tài)。但是,臨床上常常會(huì)遇到一些困境:比如患者是晚期,無(wú)法或不愿另外穿刺取組織;或者多年前的手術(shù)標(biāo)本,剩下的蠟塊組織量不足以做更多檢測(cè)。這時(shí)候,液體活檢(就是抽血查循環(huán)腫瘤DNA,ctDNA) 就提供了一個(gè)非常重要的補(bǔ)充手段。雖然其靈敏度可能略低于組織檢測(cè),但對(duì)于無(wú)法獲取組織的患者,這是一個(gè)現(xiàn)實(shí)可行的選擇。靈武本地的檢測(cè)機(jī)構(gòu)或通過(guò)外送樣本的渠道,通常都能提供這兩種檢測(cè)方案,家庭可以根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生建議來(lái)選擇。

如果檢測(cè)出HER2突變,意味著有藥可用嗎?
這是點(diǎn)燃希望的關(guān)鍵一問(wèn)。答案是:是的,已經(jīng)有了針對(duì)性的靶向藥物,并且取得了不錯(cuò)的療效。近年來(lái),針對(duì)肺癌HER2 20號(hào)外顯子插入突變的靶向藥研發(fā)進(jìn)展迅速。例如,藥物德曲妥珠單抗(Enhertu) 已經(jīng)在多項(xiàng)臨床研究中展現(xiàn)出卓越的療效,并被國(guó)內(nèi)外指南推薦用于治療此類(lèi)突變的晚期非小細(xì)胞肺癌。這意味著,一旦通過(guò)檢測(cè)明確了這個(gè)靶點(diǎn),患者就可能從傳統(tǒng)的化療,跨入到精準(zhǔn)的靶向治療階段,有望獲得更長(zhǎng)的生存期和更好的生活質(zhì)量。這對(duì)于苦苦尋找治療方向的家庭來(lái)說(shuō),無(wú)疑是一道重要的曙光。
靈武地區(qū)醫(yī)療健康可以去這里:
?【靈武萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】
【地址】銀川市靈武市健康路71號(hào)(支持上門(mén)采樣服務(wù))
【服務(wù)區(qū)域】沙坡頭區(qū)、中寧縣、海原縣、興慶區(qū)、西夏區(qū)、金鳳區(qū)、永寧縣、賀蘭縣、靈武市

【周邊】近靈武市人民醫(yī)院,靈武市第一中學(xué)旁,靈武市體育館附近
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡
【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu),CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
HER2檢測(cè)報(bào)告上那些專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ),到底怎么看?
拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告,上面密密麻麻的術(shù)語(yǔ)和數(shù)字常常讓人頭暈。關(guān)于HER2,您需要重點(diǎn)關(guān)注幾點(diǎn):說(shuō)到這個(gè)是突變類(lèi)型,明確寫(xiě)的是否是“HER2基因20號(hào)外顯子插入突變”(或HER2 exon20 ins),這是目前有明確靶向藥對(duì)應(yīng)的主要突變類(lèi)型。還有一點(diǎn)是突變豐度,這個(gè)數(shù)字(通常是個(gè)百分比)可以粗略反映攜帶該突變的腫瘤細(xì)胞比例,對(duì)醫(yī)生判斷有一定參考價(jià)值。最后提一嘴,一定要看報(bào)告的結(jié)論與建議部分,正規(guī)的報(bào)告會(huì)清晰地指出該突變是否具有臨床意義,以及對(duì)應(yīng)的治療藥物推薦(包括已獲批和臨床試驗(yàn)中的)??床欢牡胤剑瑒?wù)必請(qǐng)主治醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢(xún)師為您解讀,不要自己猜測(cè)。
在靈武做這項(xiàng)檢測(cè),流程麻煩嗎?大概需要多少錢(qián)?
流程上并不復(fù)雜。通常由您的主治醫(yī)生(可能在靈武本地醫(yī)院或銀川的大醫(yī)院)根據(jù)病情判斷是否需要檢測(cè),并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本(組織切片或血液)會(huì)被送到具備資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。現(xiàn)在很多檢測(cè)都通過(guò)物流外送到北京、上海、廣州等地的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行。周期一般需要7到14個(gè)工作日才能出具報(bào)告。關(guān)于費(fèi)用,這是很多家庭現(xiàn)實(shí)的考量。HER2檢測(cè)通常包含在幾百個(gè)基因的二代測(cè)序(NGS)大套餐中,自費(fèi)價(jià)格根據(jù)檢測(cè)基因數(shù)量和分析深度,一般在幾千元到上萬(wàn)元人民幣不等。值得注意的是,目前國(guó)家醫(yī)保尚未普遍覆蓋這類(lèi)NGS檢測(cè)費(fèi)用,但部分商業(yè)保險(xiǎn)和城市惠民??赡軐⑵浼{入報(bào)銷(xiāo)范圍,咨詢(xún)時(shí)可以具體了解一下。

除了指導(dǎo)用藥,HER2檢測(cè)結(jié)果還有其他意義嗎?
有的。除了直接指向靶向藥,這個(gè)基因信息還是一個(gè)重要的預(yù)后判斷指標(biāo)。研究發(fā)現(xiàn),攜帶HER2突變的肺癌可能具有某些獨(dú)特的臨床特征。同時(shí),它也是進(jìn)入新藥臨床試驗(yàn)的“入場(chǎng)券”。如果現(xiàn)有已上市的藥物效果不佳或耐藥,檢測(cè)結(jié)果可以幫助匹配到國(guó)內(nèi)外正在進(jìn)行的、針對(duì)該靶點(diǎn)的新藥臨床試驗(yàn),為患者爭(zhēng)取到免費(fèi)使用前沿藥物的機(jī)會(huì)。此外,這份基因報(bào)告是患者診療檔案中永久的一部分,對(duì)未來(lái)任何時(shí)候調(diào)整治療方案都具有參考價(jià)值。
肺癌的治療是一條漫長(zhǎng)而需要耐心的道路。每一次精準(zhǔn)的檢測(cè),都是在為這幅復(fù)雜的治療地圖添上一塊關(guān)鍵的拼圖。HER2檢測(cè),正是為那些常規(guī)靶點(diǎn)陰性的患者,開(kāi)辟了一條新的探索路徑。對(duì)于靈武的患者和家庭而言,了解這些信息,不是為了增加焦慮,而是為了在關(guān)鍵時(shí)刻,能與醫(yī)生進(jìn)行更有效、更深入的溝通,共同做出最有利于患者的決策。當(dāng)治療選擇不再模糊,前行的腳步或許就能更踏實(shí)一些。
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