最近，瑞麗幾位社區(qū)阿姨圍坐聊天的話(huà)題，悄悄從家長(zhǎng)里短轉(zhuǎn)向了健康。起因是小區(qū)里一位平時(shí)身體硬朗的姐妹，因?yàn)楦姑洸贿m去醫(yī)院，竟被查出是晚期卵巢癌，發(fā)現(xiàn)得太晚了。這件事像一塊石頭投進(jìn)平靜的湖面，激起了不少漣漪。許多女性朋友開(kāi)始問(wèn)：卵巢癌“沉默”又兇險(xiǎn)，難道只能聽(tīng)天由命嗎？其實(shí)不然，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給了我們一種“先知先覺(jué)”的武器——卵巢癌BRCA基因檢測(cè)。它就像一份寫(xiě)在我們生命藍(lán)圖里的“風(fēng)險(xiǎn)提示”，能幫助我們?cè)诩膊〉絹?lái)前，看清風(fēng)險(xiǎn)，主動(dòng)規(guī)劃。

一、家族里有人得過(guò)乳腺癌或卵巢癌，我是不是也危險(xiǎn)？

這是咨詢(xún)中最常聽(tīng)到的問(wèn)題。卵巢癌確實(shí)有顯著的家族聚集傾向?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大約有15%-25%的卵巢癌與遺傳因素有關(guān)，其中BRCA1和BRCA2基因突變是最主要的“元兇”。您可以這樣理解：正常情況下，這兩個(gè)基因是身體里的“修復(fù)大師”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞復(fù)制過(guò)程中的DNA錯(cuò)誤，防止細(xì)胞癌變。但如果它們本身發(fā)生了“故障”（突變），修復(fù)功能就會(huì)失靈，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。因此，如果家族中（尤其是母系或父系直系親屬）有多位乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌患者，那么進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)，就非常有必要了。

二、這個(gè)檢測(cè)怎么做？是不是很復(fù)雜、很麻煩？

完全不是。檢測(cè)流程其實(shí)非常簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)且私密。標(biāo)準(zhǔn)的操作流程通常是：說(shuō)到這個(gè)，由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生進(jìn)行一次詳細(xì)的家族史評(píng)估和咨詢(xún)，判斷檢測(cè)的必要性。在充分了解并簽署知情同意書(shū)后，只需要抽取幾毫升的靜脈血，或者采集口腔黏膜拭子。樣本將被送往具備資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。接下來(lái)的工作就交給了實(shí)驗(yàn)室的專(zhuān)業(yè)人員，他們會(huì)通過(guò)高通量測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)，對(duì)BRCA1/2基因進(jìn)行“全書(shū)通讀”，精細(xì)排查是否存在致病性或可能致病的突變。整個(gè)過(guò)程對(duì)當(dāng)事人幾乎沒(méi)有任何影響，也不耽誤日常工作生活。