前些天在門(mén)診，聽(tīng)到一位從鄉(xiāng)鎮(zhèn)來(lái)的阿姨跟女兒嘀咕：“這基因檢測(cè)，怕不是醫(yī)院新搞來(lái)騙錢(qián)的名堂哦，查來(lái)查去有啥子用？該得還不是要得?！?我聽(tīng)了心里頭有點(diǎn)不是滋味。在咱們盤(pán)州這地方，關(guān)于癌癥、關(guān)于遺傳，大家的顧慮和誤區(qū)太實(shí)在了。今天，我就把從業(yè)這些年，關(guān)于【盤(pán)州林奇綜合征預(yù)防基因檢測(cè)】 的那些“窗戶(hù)紙”都捅破，不說(shuō)大道理，就聊聊咱身邊的故事和實(shí)實(shí)在在的預(yù)防。

聽(tīng)說(shuō)這是“癌窩子病”，是不是一人得癌，全家都跑不脫？

這是咨詢(xún)者問(wèn)得最多、也最沉重的一個(gè)問(wèn)題。咱盤(pán)州人重親情，一旦家里有誰(shuí)查出腸癌、子宮內(nèi)膜癌（尤其是比較年輕就得的），全家人的心都揪緊了。這位從鄉(xiāng)鎮(zhèn)來(lái)的阿姨，她的妹妹五十歲就得了腸癌，她就特別害怕自己，更怕女兒也“跑不脫”。

先說(shuō)清楚，林奇綜合征不是“癌窩子病”，它是一種遺傳性的基因缺陷。 您可以理解成，身體里負(fù)責(zé)修復(fù)DNA“打字錯(cuò)誤”的幾把“小剪刀”（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等基因）先天就不太好使。這就使得結(jié)直腸、子宮內(nèi)膜、胃、卵巢等器官的細(xì)胞更容易積累錯(cuò)誤，最終可能發(fā)展成腫瘤。

所以，關(guān)鍵不在于“跑不脫”，而在于“早知道”。如果通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)了家族里存在這個(gè)遺傳突變，那么沒(méi)發(fā)病的家人就可以有針對(duì)性地進(jìn)行提前管理和嚴(yán)密篩查。這恰恰不是認(rèn)命，而是把主動(dòng)權(quán)拿回自己手里。

檢測(cè)費(fèi)那么貴，是不是在“交智商稅”？

“醫(yī)生，檢測(cè)一下好幾千，又不能治病，有這個(gè)錢(qián)不如多吃點(diǎn)好的補(bǔ)補(bǔ)。”——這也是個(gè)大實(shí)話(huà)。咱們算筆賬就明白了。

一次預(yù)防性的基因檢測(cè)，費(fèi)用看似不低。但如果一位攜帶突變的朋友，因?yàn)闆](méi)有檢測(cè)而渾然不知，等到出現(xiàn)腹痛、便血再去查，很可能已經(jīng)是中晚期腸癌。后續(xù)的手術(shù)、化療、靶向治療，花費(fèi)動(dòng)輒數(shù)十萬(wàn)，家人的心力交瘁更是無(wú)法用錢(qián)衡量。

而如果提前知道了風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議從20-25歲開(kāi)始，每1-2年做一次高質(zhì)量的腸鏡。在盤(pán)州的人民醫(yī)院或者去貴陽(yáng)的大醫(yī)院都能做。腸鏡下發(fā)現(xiàn)息肉（癌前病變）就切掉，它根本就沒(méi)機(jī)會(huì)變成癌。 這筆賬，是預(yù)防的“小投入”與治療的“大窟窿”之間的區(qū)別。我們見(jiàn)過(guò)太多家庭，是在掏空家底治病之后，才后悔莫及地說(shuō)“早知道當(dāng)初就查一下了”。

查出來(lái)是“攜帶者”，是不是就等于被判了“死緩”？

這種恐懼和絕望，是橫在很多朋友心里最大的一塊石頭。尤其是一些年輕的姐妹，一想到自己可能攜帶“壞基因”，連婚戀和生育都充滿(mǎn)了陰影。

請(qǐng)一定理解：攜帶突變，絕不等于一定會(huì)得癌。 它只是意味著風(fēng)險(xiǎn)比普通人高。而醫(yī)學(xué)干預(yù)的目的，就是通過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，把這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)降下來(lái)，降到和普通人差不多的水平。

舉個(gè)例子，對(duì)于攜帶MLH1或MSH2基因突變的女性，患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)40-60%。但如果我們知道了，就可以從30-35歲開(kāi)始，每年做一次子宮內(nèi)膜活檢或超聲檢查。一旦發(fā)現(xiàn)苗頭，及時(shí)處理，治愈率接近100%。這就像家里裝了個(gè)特別靈敏的煙霧報(bào)警器，絕不是房子一定會(huì)著火，而是著火前它能尖叫，讓你有時(shí)間把火苗撲滅。

在盤(pán)州，我們到底該怎么邁出第一步？

聊了這么多，最后提一嘴落到實(shí)際行動(dòng)上。如果您家里有兩位或以上近親（比如父母、兄弟姐妹、子女）患結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌，尤其有人是在50歲之前發(fā)病的，這個(gè)家族就需要警惕了。

第一步，建議先從最明確的那位患病家人開(kāi)始。 如果這位家人方便，可以取他的腫瘤組織樣本或血液樣本，做林奇綜合征相關(guān)的基因檢測(cè)。這是最有效的方法。如果他確實(shí)攜帶致病突變，那么其他血親（父母、兄弟姐妹、子女）再做檢測(cè)時(shí)，就只需要針對(duì)這一個(gè)已知突變位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證，費(fèi)用會(huì)低很多，目的也更明確。

如果患病的家人已經(jīng)不便檢測(cè)，那么家族中其他健康成員（尤其是相對(duì)年輕的）也可以考慮做全面的基因panel檢測(cè)。在盤(pán)州，您可以先到人民醫(yī)院的消化內(nèi)科、腫瘤科或婦科進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，醫(yī)生會(huì)評(píng)估您家族的情況，給出是否需要檢測(cè)以及如何檢測(cè)的建議。檢測(cè)本身可能涉及采樣后送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，這個(gè)過(guò)程都有規(guī)范的流程。

風(fēng)吹過(guò)丹霞山，日子還要繼續(xù)過(guò)。知道風(fēng)險(xiǎn)不是背上包袱，而是為了更踏實(shí)、更科學(xué)地規(guī)劃今后的生活。該做的篩查定期做，該有的生活一樣不少。有些秘密，藏在基因里；但生活的主動(dòng)權(quán)，始終在您自己手里。