前幾天，在石獅中心醫(yī)院門(mén)口碰到一位老朋友，她拉著我，眉頭緊鎖。她跟我說(shuō)起家里親戚的事，那位親戚身上長(zhǎng)了好幾個(gè)瘤子，查出來(lái)和一種叫VHL的基因有關(guān)。她最擔(dān)心的就是：“這種病，會(huì)不會(huì)也傳給我的孩子、傳給我的兄弟姐妹？我們石獅這么個(gè)小地方，怎么查這個(gè)基因？是不是查了就等于被判了‘死刑’？”這些話(huà)，就像一塊石頭壓在她心里。這讓我想起這二十年來(lái)，在檢測(cè)中心遇到的許許多多石獅本地的家庭，他們對(duì)【石獅VHL相關(guān)腫瘤基因檢測(cè)】 的擔(dān)憂(yōu)、誤解和糾結(jié)，幾乎是一模一樣的。大家往往把這件事想得太重、太復(fù)雜，甚至有點(diǎn)神秘和恐懼。今天，我就像跟鄰居姐妹聊天那樣，把這件事掰開(kāi)揉碎了，跟大家說(shuō)說(shuō)心里話(huà)。

家里有人查出來(lái)，我們其他人是不是都要去抽血查基因？

這是來(lái)咨詢(xún)的家庭，問(wèn)得最多的一個(gè)問(wèn)題。我能理解，當(dāng)聽(tīng)到“遺傳病”三個(gè)字，尤其是“腫瘤”兩個(gè)字時(shí)，第一反應(yīng)就是恐慌，恨不得全家老小立刻都來(lái)扎一針。但您先別急，我們先理理思路。VHL病是一種常染色體顯性遺傳病。什么意思呢？就是假設(shè)家族里有一位確診的當(dāng)事人，比如孩子的父親或母親攜帶了那個(gè)突變的基因，那么ta的每一個(gè)子女，理論上都有50%的概率會(huì)遺傳到這個(gè)基因。

所以，我們通常建議，先明確源頭。那位已經(jīng)生病的家人，是第一個(gè)需要做基因檢測(cè)來(lái)找到“罪魁禍?zhǔn)住薄簿褪蔷唧w是VHL基因上哪一個(gè)位置出了錯(cuò)的人。找到了這個(gè)家庭獨(dú)有的“錯(cuò)誤密碼”，我們才能拿著這個(gè)密碼，去為其他健康的家人做“篩查”。這就像拿著通緝犯的準(zhǔn)確畫(huà)像去人群中比對(duì)，而不是漫無(wú)目的地大海撈針。對(duì)于健康的家人，尤其是當(dāng)事人的子女、兄弟姐妹，我們不建議盲目地“一窩蜂”上來(lái)就查?？茖W(xué)的做法是，先完成“先證者”（即第一位確診者）的致病突變鑒定，再根據(jù)遺傳咨詢(xún)師的建議，決定其他成員是否需要、以及何時(shí)需要進(jìn)行檢測(cè)。這樣既精準(zhǔn)，又避免了不必要的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)浪費(fèi)。

如果你在石獅想做健康科普，可以考慮這家：

?【石獅萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】福建省泉州市石獅市寶蓋鎮(zhèn)坑?xùn)|東區(qū)567號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】鯉城區(qū)、豐澤區(qū)、洛江區(qū)、泉港區(qū)、惠安縣、安溪縣、永春縣、德化縣、金門(mén)縣、石獅市、晉江市、南安市

【周邊】近石獅市博物館，石獅市體育中心旁，閩南理工學(xué)院寶蓋校區(qū)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

基因檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，如果是“陽(yáng)性”，天就塌了嗎？

絕對(duì)不是。這是最需要我們破除的認(rèn)知誤區(qū)。在咨詢(xún)室里，我見(jiàn)過(guò)太多拿著“陽(yáng)性”報(bào)告單，眼淚就掉下來(lái)的先生或女士。他們把“基因突變陽(yáng)性”直接等同于“馬上要得癌”。這是一個(gè)天大的誤會(huì)。

請(qǐng)一定記?。?strong>攜帶VHL致病基因，不等于已經(jīng)得了腫瘤，更不等于未來(lái)一定會(huì)得腫瘤。它的真正含義是，您比普通人群有更高的患病風(fēng)險(xiǎn)，需要啟動(dòng)一套系統(tǒng)的、長(zhǎng)期的健康管理方案。 這就像天氣預(yù)報(bào)說(shuō)未來(lái)幾天有臺(tái)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著您家已經(jīng)被水淹了，而是提醒您要提前檢查門(mén)窗、儲(chǔ)備物資，做好防范。對(duì)于VHL基因攜帶者來(lái)說(shuō)，這個(gè)“防范”，就是一套定期的、針對(duì)性的體檢套餐。比如，從青少年時(shí)期開(kāi)始，規(guī)律地進(jìn)行眼底檢查、腹部（腎上腺、腎臟、胰腺）B超或MRI，以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的檢查。在石獅，我們和本地的幾家大醫(yī)院都有合作，完全可以為這些家庭制定方便、可行的本地化監(jiān)測(cè)計(jì)劃。及早發(fā)現(xiàn)、及早處理，很多VHL相關(guān)的腫瘤都是可以控制甚至治愈的。所以，檢測(cè)結(jié)果不是“判決書(shū)”，而是一份非常重要的“健康管理指南”和“預(yù)警地圖”。

我們石獅本地能做這個(gè)檢測(cè)嗎？是不是要跑到北京上海？

這個(gè)問(wèn)題非常實(shí)際。很多石獅的咨詢(xún)者，特別是年紀(jì)大一些的長(zhǎng)輩，一聽(tīng)說(shuō)要查基因，第一反應(yīng)就是“那得去大城市吧？很麻煩吧？”放在十年前，可能確實(shí)需要把血樣寄送到北上廣的實(shí)驗(yàn)室。但現(xiàn)在，情況完全不一樣了。隨著分子診斷技術(shù)的普及和發(fā)展，像VHL基因檢測(cè)這類(lèi)針對(duì)特定遺傳病的檢測(cè)，已經(jīng)不再是“一線(xiàn)城市專(zhuān)屬”。

我們本地的分子診斷中心，完全具備開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的技術(shù)能力和資質(zhì)。從抽血、到DNA提取、到基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，整個(gè)過(guò)程都可以在本地完成。這意味著什么呢？意味著省去了長(zhǎng)途奔波的勞累，節(jié)約了時(shí)間和路費(fèi)成本，更重要的是，溝通起來(lái)更方便。您有任何疑問(wèn)，可以直接和本地的醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師面對(duì)面交流，報(bào)告解讀也更貼合我們本地的生活和醫(yī)療環(huán)境。當(dāng)然，對(duì)于一些極其復(fù)雜的、罕見(jiàn)的突變類(lèi)型，我們可能會(huì)借助國(guó)內(nèi)頂尖實(shí)驗(yàn)室的專(zhuān)家進(jìn)行會(huì)診，但這只是極少數(shù)情況。對(duì)于絕大多數(shù)家庭而言，在石獅完成VHL基因檢測(cè)，是完全可行且可靠的選擇。

如果孩子查出來(lái)是“陰性”，是不是就百分百安全了？

這是另一種常見(jiàn)的、但方向相反的誤區(qū)。當(dāng)一位當(dāng)事人的檢測(cè)結(jié)果是“陰性”，即沒(méi)有遺傳到家族中已知的那個(gè)致病突變時(shí)，整個(gè)家庭，尤其是父母，常常會(huì)長(zhǎng)長(zhǎng)地松一口氣，覺(jué)得“警報(bào)解除了，孩子徹底安全了”。這種喜悅的心情我們非常理解，但也必須負(fù)責(zé)任地提醒一句：科學(xué)的結(jié)論需要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)谋硎觥?/p>

在這種情況下，我們說(shuō)，孩子患家族性VHL病的風(fēng)險(xiǎn)已經(jīng)極大地降低，降至與普通人群相似的水平。但是，醫(yī)學(xué)上永遠(yuǎn)無(wú)法給出“百分百”的保證。因?yàn)閂HL病本身也存在極少見(jiàn)的、新發(fā)突變（即父母沒(méi)有，但孩子自身基因發(fā)生突變）的情況，雖然概率極低。此外，任何人的健康都受多種因素影響。所以，即使結(jié)果是陰性，健康的生活方式、常規(guī)的體檢依然是必要的。不過(guò)，家庭確實(shí)可以不必再背負(fù)那種針對(duì)VHL的特異性、高頻度的監(jiān)測(cè)壓力了。這本身就是一個(gè)巨大的好消息，意味著孩子可以擺脫疾病的陰影，像其他孩子一樣規(guī)劃未來(lái)。

聊了這么多，不知道有沒(méi)有把大家心里的一些疙瘩給解開(kāi)一些。在基因這個(gè)問(wèn)題上，知識(shí)本身就是一束光，能驅(qū)散很多因?yàn)槲粗a(chǎn)生的恐懼。我們做檢測(cè)，不是為了預(yù)知一個(gè)可怕的未來(lái)，而是為了給可以把握的現(xiàn)在，爭(zhēng)取更多的主動(dòng)權(quán)和選擇權(quán)。無(wú)論是為了自己，還是為了家人，了解它，面對(duì)它，然后科學(xué)地管理它，這就是對(duì)自己和家人最深沉的愛(ài)與責(zé)任。在石獅這座充滿(mǎn)煙火氣和人情味的小城里，守護(hù)好每一個(gè)家庭的健康脈絡(luò)，是我們最樸素的心愿。