前些日子，老家在石首調(diào)關(guān)鎮(zhèn)的一位女士，帶著厚厚的病歷和一臉的疲憊，坐到了我的咨詢(xún)桌前。她不是一個(gè)人來(lái)的，旁邊還坐著她的妹妹和姑姑。這位女士姓李，今年才四十出頭，可她們家族的經(jīng)歷，聽(tīng)了真讓人揪心。

李女士的奶奶六十多歲因?yàn)槟c道癌去世，她父親五十多歲也因?yàn)槲赴┳吡恕５搅怂齻冞@一輩，更讓人心焦：大姐查出了宮頸癌，二哥前年診斷出肺癌，她自己呢，剛剛在體檢里發(fā)現(xiàn)腸道里長(zhǎng)了息肉，醫(yī)生高度懷疑有惡變風(fēng)險(xiǎn)。一家人，好像被一個(gè)看不見(jiàn)的“魔咒”給纏上了。

她流著眼淚問(wèn)我：“醫(yī)生，我們這是怎么了？難道是老家的風(fēng)水不好？還是吃了什么不干凈的東西？”我握著她的手，心里特別不是滋味。在遺傳咨詢(xún)中心這二十年，我見(jiàn)過(guò)太多這樣的家庭，他們把悲劇歸咎于命運(yùn)或者環(huán)境，卻不知道，問(wèn)題的根源，可能就藏在家族每個(gè)人的血液里——那就是遺傳基因。像李女士家這樣，多種癌癥在幾代人里接連出現(xiàn)，高度提示可能存在一種叫做【石首L首B1基因檢測(cè)】能幫我們解答的遺傳性腫瘤綜合征。

誤區(qū)一：家族里有人得癌，我就一定會(huì)得嗎？

這是很多石首朋友來(lái)咨詢(xún)時(shí)，最直接的恐懼。一聽(tīng)說(shuō)親戚得了癌，自己就嚇得睡不著覺(jué)，覺(jué)得下一個(gè)肯定輪到自己，甚至不敢去體檢。其實(shí)，這個(gè)想法有點(diǎn)絕對(duì)化了。

遺傳風(fēng)險(xiǎn)，不等于命中注定。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，像LKB1基因突變導(dǎo)致的“黑斑息肉綜合征”，它確實(shí)會(huì)大大增加一個(gè)人患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，比如腸道、胃、乳腺、宮頸、肺等等。但“增加風(fēng)險(xiǎn)”和“一定得病”是兩碼事。這就好比，咱們石首挨著長(zhǎng)江，水邊生活的人，游泳技能普遍好一些，但也不是每個(gè)人天生就是游泳健將，后天的學(xué)習(xí)和鍛煉同樣重要。

基因檢測(cè)的作用，就是幫你把這種“模糊的害怕”變成“清晰的認(rèn)識(shí)”。如果檢測(cè)出來(lái)您確實(shí)攜帶了這種致病突變，那咱們就相當(dāng)于拿到了一個(gè)預(yù)警雷達(dá)，可以制定非常具體和嚴(yán)格的健康管理計(jì)劃，比如從多少歲開(kāi)始、每隔多久要做一次腸鏡、胃鏡、肺部CT檢查。早期發(fā)現(xiàn)，絕大多數(shù)問(wèn)題都能解決。如果沒(méi)有這個(gè)突變，那您心里的這塊大石頭就能放下了，家族的癌癥可能只是環(huán)境或偶然因素造成的，您的風(fēng)險(xiǎn)和普通人差不多。

問(wèn)題二：基因檢測(cè)聽(tīng)著就貴，我們普通家庭做得起嗎？

一提“基因”、“檢測(cè)”，很多街坊鄰居第一反應(yīng)就是：“那是大城市、有錢(qián)人搞的高科技吧？”放在十年前，可能確實(shí)是這樣。但現(xiàn)在，情況真的不一樣了。

隨著技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)的成本已經(jīng)大幅下降。一次針對(duì)特定基因（比如LKB1）的檢測(cè)，費(fèi)用并沒(méi)有大家想象得那么遙不可及。更重要的是，我們要算一筆更大的“健康賬”和“經(jīng)濟(jì)賬”。

如果一個(gè)家庭存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)而不自知，那么未來(lái)一旦有成員罹患癌癥，整個(gè)家庭需要付出的，不僅是巨額的治療費(fèi)用、誤工損失，更是難以承受的身心痛苦。提前做一個(gè)檢測(cè)，花費(fèi)可能是幾千元，但它換來(lái)的是未來(lái)幾十年有針對(duì)性的、高效的體檢方案，避免的是中晚期癌癥動(dòng)輒幾十萬(wàn)的治療開(kāi)銷(xiāo)，以及無(wú)法用金錢(qián)衡量的生命質(zhì)量。對(duì)于有明確家族史的家庭來(lái)說(shuō)，這其實(shí)是一項(xiàng)非?！皠澦恪钡慕】低顿Y。現(xiàn)在石首本地的一些正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也能提供可靠的采樣和送檢服務(wù)，不用再大老遠(yuǎn)跑武漢、跑北京了。

顧慮三：查出基因有問(wèn)題，會(huì)不會(huì)影響買(mǎi)保險(xiǎn)、找工作，甚至讓孩子被人看不起？

這個(gè)問(wèn)題非?，F(xiàn)實(shí)，也特別能理解。誰(shuí)都有隱私，都怕被貼上標(biāo)簽。在這里，我可以很負(fù)責(zé)任地告訴您：正規(guī)的、用于健康咨詢(xún)和疾病風(fēng)險(xiǎn)管理的基因檢測(cè)，其結(jié)果屬于您個(gè)人最核心的隱私，受到法律嚴(yán)格保護(hù)。

檢測(cè)機(jī)構(gòu)有絕對(duì)的義務(wù)為您保密，未經(jīng)您本人授權(quán)，不會(huì)向任何第三方（包括保險(xiǎn)公司、用人單位）泄露您的信息。您的檢測(cè)報(bào)告，只會(huì)給到您和您指定的醫(yī)生，用于制定健康管理方案。它不應(yīng)該，也不會(huì)成為您生活中的一個(gè)“污點(diǎn)”。

恰恰相反，知道自己的風(fēng)險(xiǎn)所在，是一種對(duì)自己、對(duì)家庭高度負(fù)責(zé)的體現(xiàn)。對(duì)于孩子來(lái)說(shuō)，如果父母提前知曉風(fēng)險(xiǎn)，可以在備孕時(shí)通過(guò)科學(xué)的生殖干預(yù)手段（比如第三代試管嬰兒技術(shù)），阻斷致病基因向下一代的傳遞，這才是真正給孩子一個(gè)“無(wú)懼”的未來(lái)。我們處理的很多案例，都是父母查清問(wèn)題后，幫助下一代完全避免了這種遺傳負(fù)擔(dān)，家庭充滿(mǎn)了新生的希望。

行動(dòng)指南：石首的我們，具體該怎么做？

聊了這么多，可能您最關(guān)心的還是：那我到底該不該做，又該從哪里開(kāi)始呢？別急，咱們一步步來(lái)，就像理一團(tuán)亂麻，總有頭緒。

說(shuō)到這個(gè)，梳理家族史。拿個(gè)本子，畫(huà)個(gè)簡(jiǎn)單的家族樹(shù)。把三代以?xún)?nèi)的直系血親（爺爺奶奶、外公外婆、父母、叔伯姑舅姨、兄弟姐妹）的健康狀況都列一列，重點(diǎn)標(biāo)注誰(shuí)得過(guò)什么癌、大概什么年齡發(fā)現(xiàn)的。這個(gè)圖，是醫(yī)生判斷您是否需要做基因檢測(cè)最重要依據(jù)。

還有一點(diǎn)，尋求專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)。不要自己在網(wǎng)上亂查，越查越心慌?？梢詭е砗玫募易迨焚Y料，去石首或荊州、武漢有資質(zhì)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診、大型醫(yī)院的腫瘤科或婦科（根據(jù)家族癌種判斷）先進(jìn)行一次專(zhuān)業(yè)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。醫(yī)生會(huì)初步判斷您家族的情況是否“高度可疑”。

如果醫(yī)生建議，再考慮進(jìn)行規(guī)范的基因檢測(cè)。一定要選擇有國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)、口碑好的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。采樣可能只是抽一管血或者取一點(diǎn)唾液，很簡(jiǎn)單。然后就是等待結(jié)果和最重要的環(huán)節(jié)——報(bào)告解讀與生涯管理。切記，檢測(cè)報(bào)告的解讀必須由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生來(lái)完成！他們會(huì)告訴您結(jié)果意味著什么，并為您量身定制一份伴隨一生的健康監(jiān)測(cè)計(jì)劃。

李女士一家最后提一嘴都做了檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)了我的猜測(cè)。雖然結(jié)果沉重，但她們說(shuō)，心里反而踏實(shí)了。知道了“敵人”在哪里，就知道該怎么布防。現(xiàn)在，她們?nèi)胰硕加辛俗约涸敿?xì)的體檢時(shí)間表，生活更加積極，也更加珍惜彼此。

科技的進(jìn)步，不是為了讓我們活在恐懼里，而是為了給我們更多掌控自己健康的機(jī)會(huì)。面對(duì)家族里那些說(shuō)不清道不明的疾病陰影，或許，主動(dòng)去了解，才是打破“魔咒”的第一步。窗外陽(yáng)光正好，為了您愛(ài)的人和愛(ài)您的人，多了解一點(diǎn)，總是好的。