在福州的省立醫(yī)院眼科或耳鼻喉科門(mén)診外，偶爾能看到這樣的家庭：孩子戴著厚厚的眼鏡，助聽(tīng)器掛在耳邊或藏在耳內(nèi)，家長(zhǎng)眉頭緊鎖，手里捏著厚厚的檢查單，一遍遍低聲詢(xún)問(wèn)醫(yī)生：“醫(yī)生，我們家孩子耳朵不好，眼睛也看不清楚，這兩件事……是不是有關(guān)聯(lián)？” 這個(gè)問(wèn)題背后，藏著一個(gè)許多福州家庭未曾意識(shí)到的真相：耳聾與高度近視，有時(shí)并非獨(dú)立的兩場(chǎng)“意外”，而可能源于同一個(gè)遺傳密碼的“故障”——這就是我們今天要談的 “耳聾伴高度近視綜合征”。

孩子聽(tīng)力視力都不好，在福州該看哪個(gè)科？查什么？

當(dāng)孩子同時(shí)出現(xiàn)聽(tīng)力下降和近視度數(shù)飛漲的情況，很多福州家長(zhǎng)的第一反應(yīng)是分頭“攻堅(jiān)”——去附一醫(yī)院看耳鼻喉，又去東南眼科查視力。這當(dāng)然沒(méi)錯(cuò)，但容易陷入“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”的循環(huán)。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生如果發(fā)現(xiàn)兩者同時(shí)存在且進(jìn)展異常，往往會(huì)心生警惕：這會(huì)不會(huì)是綜合征型耳聾？此時(shí)，基因檢測(cè)就從一個(gè)“可選項(xiàng)”變成了關(guān)鍵的“指路明燈”。它能幫助家庭跳出表象，從根源上尋找答案。

為什么做了那么多檢查，還是沒(méi)找到根本原因？

許多家庭已經(jīng)在福州各大醫(yī)院做了全面的聽(tīng)力學(xué)檢查（如腦干誘發(fā)電位、聲導(dǎo)抗）和詳盡的眼科檢查（眼軸、角膜曲率、眼底），報(bào)告單攢了一摞，卻只得到“感音神經(jīng)性耳聾”和“病理性近視”的診斷。問(wèn)題出在哪里？常規(guī)檢查像“監(jiān)控?cái)z像頭”，記錄了“故障”的現(xiàn)象；而基因檢測(cè)則是“工程師圖紙”，能揭示“電路”哪里設(shè)計(jì)出了錯(cuò)。 對(duì)于由USH2A、MYO7A等特定基因突變引起的耳聾伴高度近視，只有基因檢測(cè)能給出分子層面的確診。

福州這邊做健康/遺傳科普比較靠譜的是：

?【福州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】福州市臺(tái)江區(qū)臺(tái)江路22號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】鼓樓區(qū)、臺(tái)江區(qū)、倉(cāng)山區(qū)、馬尾區(qū)、晉安區(qū)、長(zhǎng)樂(lè)區(qū)、閩侯縣、連江縣、羅源縣、閩清縣、永泰縣、平潭縣、福清市

【周邊】近臺(tái)江步行街，福州解放大橋旁，中亭街商圈內(nèi)

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

福州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、福州臺(tái)江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福州市臺(tái)江區(qū)義洲街道白馬南路359號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至寧化站，B出口步行約15分鐘

【周邊】近寶龍城市廣場(chǎng)，福州地鐵2號(hào)線(xiàn)寧化站旁，福建省人民醫(yī)院斜對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、福州倉(cāng)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省福州市倉(cāng)山區(qū)則徐大道88號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至白湖亭站，C出口步行約10分鐘

【周邊】近福州則徐廣場(chǎng)，倉(cāng)山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，白湖亭公交樞紐附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、福州馬尾萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省福州市馬尾區(qū)馬尾鎮(zhèn)江濱東大道306號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至馬尾站，B出口步行約15分鐘

【周邊】近馬尾造船廠(chǎng)舊址，馬尾船政文化景區(qū)旁，福州經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)管委會(huì)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、福州晉安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省福州市晉安區(qū)鼓山鎮(zhèn)福興大道52號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至鼓山站，B出口步行約15分鐘

【周邊】近福興婦產(chǎn)醫(yī)院，福馬路地鐵站旁，福州東二環(huán)泰禾廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、福州長(zhǎng)樂(lè)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省福州市長(zhǎng)樂(lè)區(qū)金峰鎮(zhèn)金福路14號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至鶴上站，B出口步行約20分鐘

【周邊】近金峰鎮(zhèn)人民政府，金峰中心市場(chǎng)旁，長(zhǎng)樂(lè)區(qū)第二醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

6、福州鼓樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福州市鼓樓區(qū)西路455號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至屏山站，D出口步行約10分鐘

【周邊】近福州大學(xué)至誠(chéng)學(xué)院, 西禪寺旁, 福州大學(xué)怡山校區(qū)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

聽(tīng)說(shuō)這個(gè)病會(huì)遺傳，我們夫妻聽(tīng)力視力都正常，孩子怎么會(huì)得？

這是咨詢(xún)中最常聽(tīng)到、也最讓家長(zhǎng)困惑的問(wèn)題。在福州，不少受影響的家庭，父母雙方確實(shí)沒(méi)有明顯癥狀。這很可能是一種 “常染色體隱性遺傳” 模式。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，父母各自攜帶了一個(gè)有“小故障”的基因副本，但另一個(gè)副本是正常的，所以自己表現(xiàn)健康。但當(dāng)孩子不幸同時(shí)從父母那里遺傳到這兩個(gè)“故障”副本時(shí)，疾病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)?；驒z測(cè)不僅能確診孩子，還能通過(guò)攜帶者篩查，清晰揭示這種“隱藏”的遺傳軌跡，讓家庭的困惑得以釋然。

在福州做這個(gè)基因檢測(cè)，是不是要抽很多血？孩子會(huì)不會(huì)很受罪？

完全不用擔(dān)心?，F(xiàn)在的技術(shù)非常成熟，在福州的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)或合作醫(yī)院，通常只需要抽取2-5毫升的外周血（就像常規(guī)體檢抽血一樣），或者甚至采集少許口腔黏膜細(xì)胞即可。樣本會(huì)由專(zhuān)業(yè)物流冷鏈送至實(shí)驗(yàn)室。對(duì)孩子而言，幾乎無(wú)創(chuàng)無(wú)痛。關(guān)鍵是，這份樣本承載的信息，可能關(guān)系到孩子一生的健康管理和家庭的未來(lái)規(guī)劃。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，那一堆“基因位點(diǎn)突變”怎么看？嚴(yán)重嗎？

收到報(bào)告后，面對(duì)復(fù)雜的基因名稱(chēng)和變異描述，感到迷茫是正常的。請(qǐng)不要自行百度對(duì)號(hào)入座！ 一份專(zhuān)業(yè)的報(bào)告會(huì)給出明確的致病性分級(jí)（如“致病性”、“疑似致病性”）。但比報(bào)告本身更重要的，是后續(xù)的遺傳咨詢(xún)。專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師會(huì)像翻譯官一樣，用您能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，解釋這個(gè)突變意味著什么，對(duì)視聽(tīng)功能可能的影響軌跡，以及最重要的——下一步該怎么做。在福州，越來(lái)越多的檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供這種“檢測(cè)+咨詢(xún)”的一體化服務(wù)。

查出基因問(wèn)題，目前在福州有沒(méi)有特效藥能治？

坦誠(chéng)地說(shuō)，針對(duì)這類(lèi)遺傳性疾病，目前全球范圍內(nèi)尚無(wú)公認(rèn)的、能徹底逆轉(zhuǎn)病情的“特效藥”。但這絕不意味著檢測(cè)沒(méi)有價(jià)值！恰恰相反，明確的基因診斷是精準(zhǔn)健康管理的起點(diǎn)。它意味著：1. 可以停止不必要的、重復(fù)的檢查；2. 能進(jìn)行有針對(duì)性的、定期的視聽(tīng)功能監(jiān)控（比如多久查一次眼底、測(cè)一次聽(tīng)力），預(yù)防視網(wǎng)膜脫離、聽(tīng)力驟降等嚴(yán)重并發(fā)癥；3. 為將來(lái)可能的基因療法或特異性藥物臨床試驗(yàn)做好準(zhǔn)備；4. 為孩子選擇更適合的教育和溝通方式（如是否需盡早強(qiáng)化手語(yǔ)學(xué)習(xí)）。

如果我們還想生二胎，在福州怎么能避免另外發(fā)生？

這是基因檢測(cè)帶來(lái)的最具現(xiàn)實(shí)意義的幫助之一。當(dāng)?shù)谝粋€(gè)孩子的致病基因突變明確后，家庭在計(jì)劃生育時(shí)，就可以借助 “胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）” 或產(chǎn)前診斷技術(shù)，科學(xué)地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是可以在懷孕前或懷孕早期，就知道胎兒是否攜帶致病變異，從而自主做出選擇。這讓生育健康后代，從一場(chǎng)“概率的賭博”變成了“可控的選擇”。福州的很多生殖醫(yī)學(xué)中心都已開(kāi)展此類(lèi)服務(wù)。

除了看病，福州有這樣的孩子，家庭和教育上要注意什么？

確診后，生活需要調(diào)整，但不必絕望。在福州，除了遵循醫(yī)生的醫(yī)療隨訪(fǎng)計(jì)劃，家庭可以主動(dòng)為孩子營(yíng)造支持性環(huán)境：確保家中光線(xiàn)充足、減少眩光；避免劇烈沖撞性運(yùn)動(dòng)以防視網(wǎng)膜脫離；積極與學(xué)校溝通，爭(zhēng)取將孩子安排在教室前排中間位置。同時(shí)，可以關(guān)注福州市殘聯(lián)等相關(guān)機(jī)構(gòu)，了解針對(duì)視聽(tīng)雙重障礙兒童的康復(fù)、教育及福利政策。讓孩子在理解與支持中成長(zhǎng)，他們的世界依然可以很寬廣。

基因不是命運(yùn)的全部判決書(shū)，而是一份獨(dú)特的生命說(shuō)明書(shū)。當(dāng)福州的一個(gè)家庭，通過(guò)基因檢測(cè)讀懂了孩子身體里那份特殊的“福州密碼”，曾經(jīng)的迷茫會(huì)逐漸轉(zhuǎn)化為清晰的方向。盡管前路仍有挑戰(zhàn)，但基于科學(xué)的理解與規(guī)劃，足以撥開(kāi)迷霧，讓愛(ài)和關(guān)懷，以更精準(zhǔn)、更有力的方式延續(xù)下去。