在科左后旗的一個(gè)大家庭里，發(fā)生過(guò)一件令人扼腕的事。老李家的幾個(gè)兄弟姐妹，從四十多歲開(kāi)始，先后查出了不同的腫瘤：甲狀腺、腎上腺、胰腺，都中了招。起初，大家都覺(jué)得是“命不好”，各自看病，直到其中一位在北京的醫(yī)院被提醒，這可能是家族遺傳病?；貋?lái)一查，才發(fā)現(xiàn)家里好幾位長(zhǎng)輩也都有過(guò)類(lèi)似的病史，只是過(guò)去醫(yī)療條件有限，沒(méi)能聯(lián)系起來(lái)。一個(gè)隱匿的“殺手”——多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤綜合征（MEN），就這樣在幾代人間悄然傳遞，給整個(gè)家族蒙上了陰影。這個(gè)悲劇警示我們，當(dāng)家族中多人出現(xiàn)特定內(nèi)分泌腫瘤時(shí)，絕不能簡(jiǎn)單歸咎于巧合，MEN遺傳咨詢(xún)與基因檢測(cè)，是斬?cái)噙z傳鏈條的關(guān)鍵一步。
啥是MEN綜合征？怎么知道我家有沒(méi)有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)？
MEN不是什么罕見(jiàn)的“洋病”，它離我們很近。這病簡(jiǎn)單說(shuō)，就是一個(gè)人身上，或者一個(gè)家族里的幾個(gè)人，容易長(zhǎng)好幾種內(nèi)分泌器官的腫瘤。主要分MEN1和MEN2兩大類(lèi)型。最常見(jiàn)的是“鐵三角”組合：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 在科左后旗，如果聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)家兄弟姐妹幾個(gè)都查出了甲狀腺問(wèn)題，或者有人年紀(jì)輕輕就腎結(jié)石反復(fù)發(fā)作、血壓忽高忽低像過(guò)山車(chē)，就需要多留個(gè)心眼。
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我家親戚有甲狀腺癌，我需要去做MEN檢測(cè)嗎？
不一定。關(guān)鍵要看是哪種甲狀腺癌，以及是否合并其他情況。普通甲狀腺乳頭狀癌非常常見(jiàn)，通常不遺傳。但如果是甲狀腺髓樣癌，那就完全不同了，它是MEN2型綜合征的核心標(biāo)志。如果您的近親（父母、兄弟姐妹、子女）確診了甲狀腺髓樣癌，哪怕只有一位，也強(qiáng)烈建議進(jìn)行MEN基因檢測(cè)咨詢(xún)。因?yàn)橹虏』蛴?0%的概率傳給下一代，而攜帶者幾乎100%會(huì)發(fā)病。早發(fā)現(xiàn)，就能通過(guò)定期監(jiān)測(cè)和預(yù)防性手術(shù)，極大降低風(fēng)險(xiǎn)。
▲ 科左后旗MEN綜合征科普：認(rèn)識(shí)那些可能受影響的內(nèi)分泌器官
基因檢測(cè)是不是很復(fù)雜？得去北京大醫(yī)院?jiǎn)幔?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">
這是很多鄉(xiāng)親最實(shí)際的顧慮。過(guò)去確實(shí)麻煩，但現(xiàn)在方便多了。MEN基因檢測(cè)是通過(guò)抽血或采集口腔黏膜細(xì)胞來(lái)完成的，樣本可以郵寄。檢測(cè)的核心是查找?guī)讉€(gè)明確的致病基因，比如RET、MEN1基因等。咨詢(xún)和采樣可以在本地有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或我們這樣的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室完成，由遺傳咨詢(xún)師詳細(xì)解釋。拿到報(bào)告后，也能通過(guò)遠(yuǎn)程方式進(jìn)行結(jié)果解讀和后續(xù)管理方案制定，不一定非要長(zhǎng)途跋涉。關(guān)鍵是邁出咨詢(xún)這一步。
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北京地區(qū)健康科普可以去這里：
?【北京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】
【地址】北京市海淀區(qū)豐賢中路227號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【服務(wù)區(qū)域】東城區(qū)、西城區(qū)、朝陽(yáng)區(qū)、豐臺(tái)區(qū)、石景山區(qū)、海淀區(qū)、門(mén)頭溝區(qū)、房山區(qū)、通州區(qū)、順義區(qū)、昌平區(qū)、大興區(qū)、懷柔區(qū)、平谷區(qū)、密云區(qū)、延慶區(qū)
【周邊】近中關(guān)村軟件園, 上地地鐵站旁, 聯(lián)想總部大廈附近
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡
【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
北京正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：
1、北京東城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市東城區(qū)安定門(mén)外大街156號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至安定門(mén)站，B出口步行約5分鐘
【周邊】近地壇公園，安定門(mén)地鐵站旁，北京中醫(yī)藥大學(xué)附屬護(hù)國(guó)寺中醫(yī)醫(yī)院對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用
2、北京西城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市西城區(qū)月壇南街122號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵16號(hào)線(xiàn)至月壇站，A口步行約5分鐘
【周邊】近月壇公園，國(guó)家廣播電視總局對(duì)面，復(fù)興門(mén)地鐵站旁
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3、北京朝陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市朝陽(yáng)區(qū)東三環(huán)北路辛32號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至金臺(tái)夕照站，A出口步行約8分鐘
【周邊】近三里屯太古里，團(tuán)結(jié)湖地鐵站旁，朝陽(yáng)醫(yī)院對(duì)面
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4、北京豐臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市豐臺(tái)區(qū)配套商業(yè)太平橋路145號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至六里橋站，A出口步行約10分鐘
【周邊】近麗澤天地購(gòu)物中心，北京西站南廣場(chǎng)西側(cè)，太平橋路與廣安路交叉口東南
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5、北京石景山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市石景山區(qū)金府路312號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至楊莊站，C2出口步行約10分鐘
【周邊】近北京石景山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，喜隆多購(gòu)物中心旁，蘋(píng)果園地鐵站附近
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6、北京海淀萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市海淀區(qū)清華東路甲414號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線(xiàn)至清華東路西口站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近清華大學(xué)東門(mén), 北京林業(yè)大學(xué)南側(cè), 六道口地鐵站旁
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7、北京門(mén)頭溝萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市門(mén)頭溝區(qū)新城東街177號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵S1線(xiàn)至上岸站，A口步行約15分鐘
【周邊】近門(mén)頭溝區(qū)體育館,門(mén)頭溝區(qū)圖書(shū)館旁,京煤集團(tuán)總醫(yī)院對(duì)面
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8、北京房山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市房山區(qū)政通南路22號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵房山線(xiàn)至良鄉(xiāng)大學(xué)城站，北出口步行約15分鐘
【周邊】近房山區(qū)政府,龍湖北京房山天街旁,房山線(xiàn)良鄉(xiāng)南關(guān)地鐵站附近
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9、北京通州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市通州區(qū)新華北路54號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至通州北關(guān)站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近通州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，新華西街地鐵站旁，北京市通州區(qū)婦幼保健院對(duì)面
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10、北京順義萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市順義區(qū)大東路66號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線(xiàn)至順義站，D出口步行約15分鐘
【周邊】近北京首都國(guó)際機(jī)場(chǎng), 順義奧林匹克水上公園附近, 北京華聯(lián)購(gòu)物中心旁
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11、北京昌平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市昌平區(qū)政府街209號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵昌平線(xiàn)至昌平站，C口步行約10分鐘
【周邊】近昌平公園, 昌平區(qū)醫(yī)院對(duì)面, 昌平新世紀(jì)商城旁
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12、北京大興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市大興區(qū)欣寧街185號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至西紅門(mén)站，A口步行約10分鐘
【周邊】近薈聚購(gòu)物中心, 北京大興機(jī)場(chǎng)線(xiàn)大興新城站旁, 北京野生動(dòng)物園附近
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13、北京懷柔萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市懷柔區(qū)青春路56號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐公交916路至青春路北口站
【周邊】近懷柔萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，青春路六號(hào)院旁，懷柔區(qū)中醫(yī)醫(yī)院對(duì)面
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14、北京平谷萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市平谷區(qū)平谷鎮(zhèn)新平北路63號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐852路或郊88路至平谷消防隊(duì)站
【周邊】近平谷區(qū)醫(yī)院，平谷國(guó)泰商場(chǎng)旁，平谷體育中心附近
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15、北京密云萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市密云區(qū)鼓樓南大街（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐公交980路至密云鼓樓站
【周邊】近密云區(qū)人民政府，密云鼓樓站旁，物美大賣(mài)場(chǎng)對(duì)面
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16、北京延慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市延慶區(qū)延慶鎮(zhèn)新城街17號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐市郊鐵路S2線(xiàn)至延慶站，換乘Y8路公交至延慶新城街站
【周邊】近延慶區(qū)中醫(yī)醫(yī)院，延慶區(qū)體育場(chǎng)旁，北京延慶萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告
檢測(cè)出來(lái)是陽(yáng)性，是不是就等于判了“死刑”？
絕對(duì)不是！請(qǐng)一定理解，檢測(cè)出致病基因，不等于得了癌癥。 恰恰相反，這是一個(gè)寶貴的“預(yù)警信號(hào)”。這意味著您拿到了身體的“遺傳說(shuō)明書(shū)”，知道了高風(fēng)險(xiǎn)在哪里。接下來(lái)的重點(diǎn)，是進(jìn)入嚴(yán)密的、個(gè)體化的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。比如，MEN2基因攜帶者，從幼兒期開(kāi)始就需要定期查降鈣素和甲狀腺超聲，可以在癌癥發(fā)生前就進(jìn)行預(yù)防性甲狀腺切除，效果極好。知情，讓您從被動(dòng)等待疾病，轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)管理健康。
如果我不想做檢測(cè)，就當(dāng)不知道行不行？
這是一種可以理解但非常危險(xiǎn)的想法。MEN相關(guān)腫瘤，尤其是甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤，一旦發(fā)展到有癥狀，往往治療更困難，預(yù)后也較差。而知曉風(fēng)險(xiǎn)后的監(jiān)測(cè)，手段明確、有效。逃避檢測(cè)，相當(dāng)于在家族中埋下一顆不知何時(shí)會(huì)引爆的“炸彈”，對(duì)自己和下一代都不負(fù)責(zé)。很多當(dāng)事人在了解科學(xué)的監(jiān)測(cè)方案后，都從恐懼轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N“心中有數(shù)”的踏實(shí)感。
▲ 科左后旗遺傳咨詢(xún)：為家庭提供清晰的健康管理路線(xiàn)圖
檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是全家就都安全了？
對(duì)于先證者（家族中第一個(gè)確診的患者）的直系親屬來(lái)說(shuō)，如果基因檢測(cè)結(jié)果是陰性，那么恭喜，您本人罹患MEN相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)就回歸到普通人群水平，通常不再需要特別的密集篩查。但這并不意味著可以完全忽視健康。常規(guī)體檢仍是必要的。同時(shí)，家族中其他未檢測(cè)的、有血緣關(guān)系的親屬，其風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)并未改變，仍然建議他們進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和必要的檢測(cè)。
這個(gè)檢測(cè)貴不貴？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？
這是一個(gè)很現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。目前，MEN基因檢測(cè)作為預(yù)防性的遺傳篩查，多數(shù)地區(qū)尚未納入常規(guī)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，需要自費(fèi)。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因數(shù)量和范圍而定。但可以這樣衡量：一次檢測(cè)，可能關(guān)乎一個(gè)人乃至一個(gè)家族幾十年的健康。相比于未來(lái)可能發(fā)生的高額腫瘤治療費(fèi)用、以及無(wú)法用金錢(qián)衡量的生命健康，這筆投入是具有重要價(jià)值的預(yù)防性投資。一些檢測(cè)機(jī)構(gòu)也提供分期支付或家庭套餐，可以具體咨詢(xún)。
除了腫瘤，MEN還會(huì)引起別的“小毛病”嗎？
會(huì)，而且這些“小毛病”常常是更早的報(bào)警信號(hào)。比如MEN1型，可能表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的消化性潰瘍（卓-艾綜合征）、嚴(yán)重的低血糖、腎結(jié)石、面部潮紅的皮疹等。MEN2型可能伴有酷似馬尾神經(jīng)綜合征的體征，或者黏膜神經(jīng)瘤。所以，當(dāng)家族成員出現(xiàn)這些看似不相關(guān)的癥狀組合時(shí)，也應(yīng)聯(lián)想到MEN的可能性，并告知醫(yī)生完整的家族史。
▲ 科左后旗MEN綜合征知識(shí)清單：癥狀與監(jiān)測(cè)要點(diǎn)一覽
孩子還小，有必要這么早做檢測(cè)嗎？
對(duì)于MEN2型，答案是：非常有必要，而且時(shí)間就是生命。國(guó)際指南推薦，對(duì)已知MEN2型家族中的高風(fēng)險(xiǎn)兒童，應(yīng)在嬰幼兒早期（甚至1歲前）進(jìn)行基因檢測(cè)。如果確認(rèn)攜帶致病基因，預(yù)防性甲狀腺切除手術(shù)的最佳時(shí)間窗口是童年早期（根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層，可能在5歲前）。這是目前醫(yī)學(xué)上為數(shù)不多的、能通過(guò)明確干預(yù)幾乎杜絕一種致命性癌癥的典范。早一天知曉，就為孩子贏(yíng)得了百分之百的健康機(jī)會(huì)。
做了檢測(cè)和咨詢(xún)，后續(xù)該怎么做？生活要注意啥？
完成檢測(cè)和咨詢(xún)，只是健康管理的第一步。后續(xù)會(huì)為您制定一份長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)計(jì)劃，比如每年或每半年需要做哪些檢查（如甲狀腺超聲、血液激素水平、影像學(xué)檢查等）。生活上，保持健康的生活方式對(duì)所有人都重要，但無(wú)需過(guò)度焦慮或采取極端飲食。最重要的是建立監(jiān)測(cè)檔案，并按時(shí)復(fù)查。同時(shí)，將相關(guān)信息告知有風(fēng)險(xiǎn)的親屬，鼓勵(lì)他們進(jìn)行咨詢(xún)，是阻斷遺傳在家族中蔓延的重要一環(huán)。科學(xué)認(rèn)知，規(guī)律監(jiān)測(cè)，積極面對(duì)，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予我們應(yīng)對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)最有力的武器。
▲ 科左后旗的清晨：主動(dòng)管理健康，迎接充滿(mǎn)希望的每一天
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