在紹興市婦幼保健院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，經(jīng)常能看到新手爸媽們帶著喜悅，也帶著一絲不易察覺(jué)的擔(dān)憂(yōu)。一個(gè)看似常規(guī)的新生兒足跟血篩查，卻悄悄包含了可能影響孩子一生的信息——耳聾基因篩查。這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些專(zhuān)業(yè)的檢查，正逐漸成為守護(hù)紹興寶寶“有聲世界”的第一道防線(xiàn)。數(shù)據(jù)顯示，在我國(guó)，每1000個(gè)新生兒中就有1-3名患有先天性耳聾，其中約60%與遺傳因素相關(guān)。這意味著，許多聽(tīng)力正常的父母，也可能攜帶致病變異，并在不知不覺(jué)中傳遞給孩子。

我們夫妻倆聽(tīng)力都正常，孩子怎么會(huì)需要查這個(gè)？

這是遺傳咨詢(xún)中最常聽(tīng)到的問(wèn)題，也是最大的認(rèn)知誤區(qū)。遺傳性耳聾絕大多數(shù)屬于“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就像兩把“有問(wèn)題的鑰匙”。父母各自只攜帶一把有問(wèn)題的“鑰匙”（致病變異基因），他們自己是聽(tīng)力正常的。但當(dāng)他們都把這把“問(wèn)題鑰匙”傳給了孩子，孩子湊齊了兩把，聽(tīng)力問(wèn)題就可能出現(xiàn)。因此，聽(tīng)力正常的父母完全有可能生下耳聾寶寶。在紹興地區(qū)，常見(jiàn)的致病變異基因，如GJB2、SLC26A4（大前庭水管綜合征相關(guān)）等，在正常人群中的攜帶率并不低。篩查，就是為了提前發(fā)現(xiàn)這種“沉默的風(fēng)險(xiǎn)”。

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這個(gè)篩查到底是怎么做的？會(huì)不會(huì)傷到寶寶？

完全不必?fù)?dān)心。新生兒耳聾基因篩查通常與傳統(tǒng)的物理聽(tīng)力篩查（耳聲發(fā)射）同步或稍后進(jìn)行，是“新篩”（新生兒疾病篩查）的一部分。流程非常成熟且無(wú)創(chuàng)：寶寶出生72小時(shí)后，護(hù)士會(huì)采集幾滴足跟血，滴在專(zhuān)用的濾紙血片上，晾干后送至檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行分析。整個(gè)過(guò)程對(duì)寶寶的影響微乎其微，主要痛苦可能就是采血時(shí)那一下啼哭。核心技術(shù)在于后續(xù)的實(shí)驗(yàn)室分析，通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)，對(duì)血樣中的DNA進(jìn)行“閱讀”，查找是否攜帶已知的致聾基因變異。

篩查結(jié)果怎么看？萬(wàn)一查出問(wèn)題怎么辦？

這是家長(zhǎng)們最焦慮的環(huán)節(jié)。結(jié)果通常分為幾種情況：一是“未檢出常見(jiàn)耳聾基因變異”，這意味著寶寶患常見(jiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極低，家長(zhǎng)可以大大放心。二是“攜帶一個(gè)致病變異”，這表示寶寶是攜帶者，就像父母一樣，未來(lái)聽(tīng)力通常是正常的，但成年后婚育時(shí)需要注意遺傳咨詢(xún)。第三種情況是“檢出兩個(gè)致病變異”，這提示寶寶患有遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)很高，需要立即轉(zhuǎn)診至耳鼻喉科進(jìn)行詳細(xì)的聽(tīng)力學(xué)診斷和評(píng)估。請(qǐng)注意，基因篩查是預(yù)警，不是最終診斷。即便篩查出高風(fēng)險(xiǎn)，也需由臨床醫(yī)生結(jié)合聽(tīng)力診斷（如腦干誘發(fā)電位）來(lái)明確。

在紹興，有需要的家庭可以接觸到如 萬(wàn)核基因 這樣專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。他們通常與本地醫(yī)院合作，提供符合國(guó)家規(guī)范的篩查試劑盒與檢測(cè)服務(wù)，其出具的檢測(cè)報(bào)告清晰，并配有專(zhuān)業(yè)的遺傳解讀，能幫助家庭和醫(yī)生準(zhǔn)確理解篩查結(jié)果背后的意義。

除了先天耳聾，這個(gè)篩查還有什么用？

作用遠(yuǎn)超你的想象。說(shuō)到這個(gè)，是藥物性耳聾的預(yù)警。篩查中包含對(duì)線(xiàn)粒體基因MT-RNR1變異的檢測(cè)。攜帶此變異的寶寶，對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）異常敏感，哪怕一針就可能導(dǎo)致“一針致聾”。通過(guò)篩查，可以為寶寶建立一份終身的“用藥黑名單”，避免悲劇。還有一點(diǎn)，對(duì)于像SLC26A4基因變異（導(dǎo)致大前庭水管綜合征）的寶寶，篩查能提示家長(zhǎng)避免孩子頭部碰撞、劇烈運(yùn)動(dòng)，防止聽(tīng)力因顱內(nèi)壓波動(dòng)而突然下降。這為早期干預(yù)和家庭護(hù)理提供了至關(guān)重要的“行動(dòng)指南”。

技術(shù)工人的“定心丸”：陳先生一家的故事

28歲的技術(shù)工人陳先生，和妻子都是聽(tīng)力健全的紹興本地人。兒子出生后，他們順理成章地完成了醫(yī)院推薦的新生兒耳聾基因篩查。本以為只是走個(gè)過(guò)場(chǎng)，沒(méi)想到一周后接到醫(yī)院電話(huà)，通知篩查結(jié)果異常，孩子GJB2基因存在兩個(gè)致病變異，屬于先天性耳聾高風(fēng)險(xiǎn)。

“當(dāng)時(shí)感覺(jué)天都要塌了，家里幾代都沒(méi)人聾，怎么會(huì)這樣？”陳先生回憶道。在醫(yī)生建議下，他們火速帶寶寶去做了診斷性聽(tīng)力檢查，結(jié)果確診為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾。慶幸的是，發(fā)現(xiàn)得極其早。在寶寶3個(gè)月大時(shí)，就為他配戴了合適的助聽(tīng)器進(jìn)行聲音刺激，并同步開(kāi)始了康復(fù)訓(xùn)練。由于干預(yù)及時(shí)，孩子的言語(yǔ)發(fā)育沒(méi)有受到嚴(yán)重阻礙。陳先生說(shuō)：“現(xiàn)在孩子兩歲了，雖然發(fā)音還不太清晰，但能聽(tīng)懂我們說(shuō)話(huà)，也會(huì)叫爸爸媽媽。想想都后怕，如果沒(méi)做那個(gè)篩查，我們可能要到孩子一歲多還不會(huì)說(shuō)話(huà)時(shí)才著急，那就耽誤太久了?！边@個(gè)篩查，為他們搶回了近一年的黃金干預(yù)期。

在紹興做這個(gè)篩查，方便嗎？貴不貴？

非常方便。目前，紹興地區(qū)多家具備產(chǎn)兒科和新生兒疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)院，如紹興市婦幼保健院、紹興市中心醫(yī)院等，均已常規(guī)開(kāi)展或可以提供這項(xiàng)篩查服務(wù)。部分區(qū)域已將耳聾基因篩查納入民生項(xiàng)目或提供補(bǔ)助，家長(zhǎng)只需承擔(dān)很少的費(fèi)用甚至免費(fèi)。即使自費(fèi)，費(fèi)用也多在幾百元人民幣的范疇。相較于孩子未來(lái)可能面臨的數(shù)十萬(wàn)人工耳蝸植入及長(zhǎng)期康復(fù)費(fèi)用，以及無(wú)法用金錢(qián)衡量的語(yǔ)言發(fā)育機(jī)會(huì)，這項(xiàng)投入的性?xún)r(jià)比極高。在決定前，可以向分娩醫(yī)院的產(chǎn)科或兒?？圃敿?xì)咨詢(xún)本地具體的政策與流程。

查了基因，是不是就不用做聽(tīng)力篩查了？

絕對(duì)不是！兩者必須結(jié)合，互為補(bǔ)充。 物理聽(tīng)力篩查（耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)）是檢查孩子當(dāng)下“耳朵的功能”是否正常，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)所有原因引起的聽(tīng)力損失。而基因篩查是探究“內(nèi)在的病因和風(fēng)險(xiǎn)”，能發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力篩查可能漏掉的遲發(fā)性、藥物敏感性耳聾。有些孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，但因?yàn)橛兄虏∽儺?，?tīng)力會(huì)在成長(zhǎng)中逐漸下降。只有“聽(tīng)力篩查+基因篩查”雙管齊下，才能構(gòu)建最完整的新生兒聽(tīng)力健康保障網(wǎng)。

科技的進(jìn)步，給了我們前所未有的能力去預(yù)見(jiàn)和防范風(fēng)險(xiǎn)。新生兒耳聾基因篩查，就是這樣一份寫(xiě)給未來(lái)的“健康說(shuō)明書(shū)”。它不制造焦慮，只提供知情與選擇的權(quán)利。對(duì)于紹興的萬(wàn)千家庭而言，在迎接新生命的那份忙亂與喜悅中，多花一點(diǎn)心思了解并完成這項(xiàng)檢查，或許就是送給孩子一份受益終身的、安靜的禮物。