還記得以前，要查耳朵里的毛病，醫(yī)生主要靠音叉、電測(cè)聽(tīng)這些“物理手段”，看看耳朵結(jié)構(gòu)有沒(méi)有壞。后來(lái)，醫(yī)學(xué)進(jìn)步了，能查到一些和先天性耳聾相關(guān)的基因。但真正讓遺傳咨詢(xún)醫(yī)生感到棘手的，是那些“遲到”的聽(tīng)力問(wèn)題——孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查明明通過(guò)了，怎么到了上學(xué)、甚至成年后，聽(tīng)力卻像秋天的樹(shù)葉，一片一片往下掉？直到基因檢測(cè)技術(shù)像坐上了高鐵，從一代測(cè)序飛奔到如今的高通量測(cè)序，我們才終于有能力，像拿著高倍放大鏡一樣，在浩如煙海的基因序列里，精準(zhǔn)地找出那些導(dǎo)致“遲發(fā)性耳聾”的“搗蛋分子”。對(duì)于紹興的家庭來(lái)說(shuō)，這不再是一個(gè)遙遠(yuǎn)的科學(xué)名詞，而是一個(gè)可以主動(dòng)管理健康、守護(hù)未來(lái)生活質(zhì)量的現(xiàn)實(shí)選擇。

什么是遲發(fā)性耳聾？和先天性的有啥不一樣？

很多人以為，遺傳性耳聾都是“生下來(lái)就聽(tīng)不見(jiàn)”。其實(shí)不然。遲發(fā)性耳聾，也叫進(jìn)行性耳聾，它的“狡猾”之處在于潛伏。攜帶相關(guān)致病基因的人，可能在嬰幼兒期、兒童期甚至青壯年期，聽(tīng)力都和常人無(wú)異。但某個(gè)基因的“定時(shí)炸彈”已經(jīng)埋下，它可能在一次感冒發(fā)燒、一次頭部撞擊，或者僅僅是時(shí)間的流逝中被“引爆”，導(dǎo)致聽(tīng)力在不知不覺(jué)中緩慢下降，或者突然出現(xiàn)階梯式的聽(tīng)力喪失。等當(dāng)事人自己或家人察覺(jué)到“電視聲音越開(kāi)越大”、“說(shuō)話(huà)總打岔”時(shí)，聽(tīng)力損失往往已經(jīng)達(dá)到中度甚至重度。這和先天性耳聾一出生就表現(xiàn)出來(lái)的情況，是完全不同的兩種軌跡。

我們紹興地區(qū)，常見(jiàn)的遲發(fā)性耳聾基因有哪些？

經(jīng)過(guò)我們實(shí)驗(yàn)室多年來(lái)的數(shù)據(jù)積累和本地化分析，在紹興人群中，有幾個(gè)基因位點(diǎn)需要特別關(guān)注。GJB2基因的某些突變，除了導(dǎo)致先天性耳聾，也與部分遲發(fā)性、進(jìn)行性聽(tīng)力下降密切相關(guān)。而SLC26A4基因（常被稱(chēng)為“大前庭水管綜合征”基因）則是紹興地區(qū)遲發(fā)性耳聾的一個(gè)“大戶(hù)”。攜帶此基因突變的人，內(nèi)耳結(jié)構(gòu)存在薄弱環(huán)節(jié)，可能在頭部外傷、感冒、甚至用力擤鼻涕后，誘發(fā)聽(tīng)力突然下降或波動(dòng)。另外，線(xiàn)粒體12S rRNA基因的突變（如A1555G）也值得警惕，這類(lèi)突變的特點(diǎn)是對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）異常敏感，一旦用藥，哪怕只是常規(guī)劑量，也可能導(dǎo)致不可逆的、快速的聽(tīng)力喪失。了解這些本地高發(fā)的基因，檢測(cè)才更有針對(duì)性。

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孩子新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)了，是不是就不用擔(dān)心了？

這是一個(gè)非常普遍且危險(xiǎn)的誤區(qū)！新生兒聽(tīng)力篩查主要針對(duì)的是先天性中重度以上的聽(tīng)力損失。它就像一道“及格線(xiàn)”，通過(guò)了只代表孩子出生時(shí)聽(tīng)力基本正常。但對(duì)于那些攜帶遲發(fā)性耳聾基因的孩子，這道篩查是完全“漏檢”的。他們的聽(tīng)力“地雷”尚未被觸發(fā)，篩查自然一切正常。等到幾年甚至十幾年后問(wèn)題顯現(xiàn)，可能已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言發(fā)育或?qū)W習(xí)的關(guān)鍵干預(yù)期。因此，對(duì)于有耳聾家族史，或者父母是耳聾基因攜帶者的家庭，即使孩子通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查，進(jìn)行耳聾基因篩查或診斷性檢測(cè)，也是一項(xiàng)重要的“未雨綢繆”。

檢測(cè)怎么做？抽一管血就能知道結(jié)果嗎？

是的，目前主流的檢測(cè)方法非常便捷。通常只需要抽取2-5毫升的靜脈血（對(duì)嬰幼兒可能采用足跟血或唾液樣本），提取其中的DNA。實(shí)驗(yàn)室會(huì)采用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)與耳聾相關(guān)的數(shù)十個(gè)甚至上百個(gè)基因進(jìn)行“地毯式”掃描，重點(diǎn)排查已知的致病突變和疑似致病突變。整個(gè)過(guò)程，對(duì)于被檢測(cè)者來(lái)說(shuō)幾乎沒(méi)有痛苦。從樣本送到實(shí)驗(yàn)室到出具報(bào)告，通常需要2-4周的時(shí)間。報(bào)告出來(lái)后，遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或耳科醫(yī)生會(huì)進(jìn)行一對(duì)一的解讀，告訴你結(jié)果的含義：是明確的致病突變，還是意義未明的變異？是遺傳自父母，還是新發(fā)的突變？未來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

查出來(lái)是攜帶者，或者有突變，該怎么辦？天塌了嗎？

千萬(wàn)不要有這種想法！基因檢測(cè)的目的不是制造恐慌，而是賦予我們知情權(quán)和選擇權(quán)。說(shuō)到這個(gè)，明確一點(diǎn)：攜帶致病基因突變，不等于一定會(huì)發(fā)病。很多遲發(fā)性耳聾具有不完全外顯的特點(diǎn)，即攜帶基因不一定表現(xiàn)出癥狀，但風(fēng)險(xiǎn)增高。如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是攜帶者，或者攜帶致病突變，恰恰是好事！這意味著我們可以主動(dòng)管理風(fēng)險(xiǎn)。例如，如果檢出SLC26A4基因突變，就可以提醒當(dāng)事人和家庭，未來(lái)要盡量避免頭部碰撞、預(yù)防感冒、避免參與劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)，一旦出現(xiàn)聽(tīng)力波動(dòng)立即就醫(yī)。如果檢出線(xiàn)粒體基因敏感突變，那么這份報(bào)告就是一份終身用藥警示卡，必須嚴(yán)格避免使用氨基糖苷類(lèi)藥物，并告知所有接診醫(yī)生。對(duì)于有生育計(jì)劃的夫婦，如果雙方都攜帶同一種隱性耳聾基因，還可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)，科學(xué)地阻斷遺傳鏈，生育健康寶寶。

家里老人聽(tīng)力越來(lái)越差，就是年紀(jì)大了，有必要做基因檢測(cè)嗎？

這是一個(gè)很好的問(wèn)題。老年性耳聾（年齡相關(guān)性耳聾）確實(shí)非常普遍，通常是多種因素（噪音、代謝、衰老）共同作用的結(jié)果。但是，如果家族中多位成員在相對(duì)年輕時(shí)（比如50歲前）就出現(xiàn)較嚴(yán)重的、進(jìn)展較快的聽(tīng)力下降，或者伴有耳鳴、眩暈等癥狀，就需要警惕家族聚集性的遺傳因素。通過(guò)基因檢測(cè)，可以厘清老人聽(tīng)力下降中，遺傳因素占了多少比重。這不僅對(duì)老人后續(xù)的助聽(tīng)器或人工耳蝸干預(yù)方案有指導(dǎo)意義，更重要的是，對(duì)其子女、孫輩的健康預(yù)警。如果確認(rèn)是某種遺傳性遲發(fā)性耳聾，那么其子女就可以提前知曉自己的風(fēng)險(xiǎn)，及早進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，避免重蹈覆轍。

在紹興，去哪里做這類(lèi)檢測(cè)比較靠譜？

目前，紹興地區(qū)具備相關(guān)檢測(cè)和咨詢(xún)能力的機(jī)構(gòu)，主要依托于大型三甲醫(yī)院的耳鼻咽喉科、產(chǎn)前診斷中心，以及具有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。選擇時(shí)，可以關(guān)注幾點(diǎn)：第一，檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)；第二，其檢測(cè)的基因panel（套餐）是否涵蓋了前述的本地高發(fā)基因，并且技術(shù)是否更新（如采用高通量測(cè)序而非僅檢測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)突變）；第三，是否有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或經(jīng)過(guò)遺傳培訓(xùn)的耳科醫(yī)生提供報(bào)告解讀和后續(xù)咨詢(xún)。一份專(zhuān)業(yè)的報(bào)告加上一次透徹的咨詢(xún)，才能真正把冰冷的基因數(shù)據(jù)，轉(zhuǎn)化為溫暖的家庭健康管理方案。

聽(tīng)力是我們連接世界最重要的橋梁之一。當(dāng)科技的進(jìn)步讓我們有機(jī)會(huì)提前看到這座橋梁潛在的“裂紋”時(shí)，主動(dòng)的檢查就不再是一種擔(dān)憂(yōu)，而是一份對(duì)自己、對(duì)家人未來(lái)的責(zé)任與關(guān)愛(ài)。在紹興這座寧?kù)o而充滿(mǎn)生活氣息的城市里，守護(hù)每一份清晰的聆聽(tīng)，就是守護(hù)每一份平凡而珍貴的幸福。