在紹興市婦幼保健院或者人民醫(yī)院的耳鼻喉科，我們常常會(huì)遇到一些焦慮的家長(zhǎng)。他們抱著兩三歲的孩子，眉頭緊鎖：“醫(yī)生，我家囡囡/小倌都這么大了，怎么叫名字沒(méi)反應(yīng)，也不學(xué)說(shuō)話(huà)？聽(tīng)力篩查明明通過(guò)了呀……” 作為從業(yè)15年的檢驗(yàn)科技術(shù)總監(jiān)，每當(dāng)聽(tīng)到這樣的描述，心里都會(huì)“咯噔”一下。常規(guī)檢查沒(méi)問(wèn)題，不代表萬(wàn)事大吉。有一種情況，我們稱(chēng)之為“遲發(fā)性”或“進(jìn)行性”的聽(tīng)力下降，其幕后元兇，很可能就是DFNB型遺傳性非綜合征性耳聾。對(duì)于紹興本地的家庭來(lái)說(shuō)，了解并正視這個(gè)問(wèn)題，是保護(hù)孩子聽(tīng)力與語(yǔ)言能力的關(guān)鍵第一步。

什么是DFNB？它和紹興本地家庭有什么關(guān)系？

先別被這個(gè)英文縮寫(xiě)嚇到。簡(jiǎn)單說(shuō)，DFNB就是一大類(lèi)由基因突變導(dǎo)致的、不伴隨其他器官異常的先天性耳聾。它不是某一種病，而是一個(gè)大家族，目前已知有上百個(gè)基因位點(diǎn)與之相關(guān)。在紹興，雖然我們沒(méi)有做過(guò)大規(guī)模流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，但從臨床接診和送檢樣本來(lái)看，攜帶相關(guān)致病基因突變的家庭并不罕見(jiàn)。尤其是一些有近親通婚史的家族，或者父母雙方都來(lái)自本地、且家族中有不明原因耳聾成員的情況，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相對(duì)增高。很多家長(zhǎng)疑惑：“我們夫妻聽(tīng)力都正常，祖上也沒(méi)人聾，孩子怎么會(huì)遺傳？” 這就是DFNB最迷惑人的地方——它絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳。意思是，父母各自攜帶一個(gè)“壞”基因，但自己沒(méi)事；只有當(dāng)孩子不幸同時(shí)從父母那里繼承了兩個(gè)“壞”基因時(shí)，耳聾才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。

新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)了，是不是就能高枕無(wú)憂(yōu)？

絕對(duì)不能！ 這是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是很多孩子被延誤干預(yù)的主要原因。我們現(xiàn)行的新生兒聽(tīng)力篩查（初篩和復(fù)篩），主要針對(duì)的是出生時(shí)即存在的、中重度以上的聽(tīng)力損失。但對(duì)于DFNB，有相當(dāng)一部分孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能是接近正常的，或者只是輕度損失，能夠通過(guò)篩查。然而，在成長(zhǎng)過(guò)程中，他們的聽(tīng)力會(huì)進(jìn)行性下降，可能在1-3歲這個(gè)語(yǔ)言發(fā)育黃金期才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。等家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子“叫不應(yīng)”、“說(shuō)話(huà)晚”時(shí)，聽(tīng)力損失可能已經(jīng)達(dá)到了中度甚至重度。所以，篩查通過(guò)只是一個(gè)起點(diǎn)，而非終點(diǎn)。

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

孩子對(duì)大聲有反應(yīng)，是不是就說(shuō)明聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題？

這也是家長(zhǎng)常有的誤解。孩子能聽(tīng)見(jiàn)關(guān)門(mén)聲、鞭炮聲，不代表他能聽(tīng)清和分辨語(yǔ)言。我們的聽(tīng)覺(jué)分為對(duì)聲音的“察覺(jué)”和對(duì)復(fù)雜聲音（如語(yǔ)音）的“識(shí)別”。DFNB導(dǎo)致的耳聾，很多說(shuō)到這個(gè)影響的是高頻音區(qū)，而漢語(yǔ)的很多輔音，如“s”、“c”、“zh”、“ch”，都是高頻音。孩子可能聽(tīng)得見(jiàn)爸爸低沉的呼喚，但聽(tīng)不清媽媽說(shuō)的“吃飯”、“洗手”這些詞里的細(xì)微差別。久而久之，就表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育遲緩、發(fā)音不清。

在紹興，哪里可以做DFNB基因檢測(cè)？過(guò)程復(fù)雜嗎？

目前，紹興本地多家三甲醫(yī)院（如紹興市人民醫(yī)院、紹興文理學(xué)院附屬醫(yī)院）的耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診都可以開(kāi)具這項(xiàng)檢測(cè)的申請(qǐng)。樣本（通常是2-5毫升外周血）采集后，會(huì)送往具有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所或高校附屬實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。過(guò)程對(duì)家庭來(lái)說(shuō)并不復(fù)雜，就像一次普通的抽血檢查。關(guān)鍵在于檢測(cè)前的遺傳咨詢(xún)，醫(yī)生或咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族史，解釋檢測(cè)的意義、局限性和可能的結(jié)果，這非常重要。

基因檢測(cè)報(bào)告上一堆看不懂的符號(hào)和數(shù)字，到底怎么看？

拿到報(bào)告后，別自己瞎琢磨。一份專(zhuān)業(yè)的DFNB基因檢測(cè)報(bào)告，核心結(jié)論通常會(huì)明確給出：

1. 明確致病：發(fā)現(xiàn)了已報(bào)道的、致病性明確的基因突變，且與孩子的臨床表現(xiàn)相符。這為診斷提供了“金標(biāo)準(zhǔn)”。
2. 疑似致病：發(fā)現(xiàn)了新的基因變異，根據(jù)生物信息學(xué)分析很可能致病，但需要進(jìn)一步在家族中進(jìn)行驗(yàn)證。
3. 未發(fā)現(xiàn)明確致病突變：這不等于孩子沒(méi)有遺傳問(wèn)題，可能意味著突變不在當(dāng)前檢測(cè)范圍（panel）內(nèi)，或者病因確實(shí)非遺傳性。報(bào)告解讀必須由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床進(jìn)行，他們能告訴你，這個(gè)結(jié)果意味著什么，對(duì)家庭其他成員（比如二胎）有什么指導(dǎo)意義。

查出來(lái)基因有問(wèn)題，是不是就等于被判了“死刑”？

恰恰相反，明確診斷是有效干預(yù)的開(kāi)始！ 知道病因是DFNB，雖然目前尚無(wú)根治性的基因藥物（全球都在研發(fā)中），但意義重大：

• 指導(dǎo)精準(zhǔn)干預(yù)：立刻根據(jù)聽(tīng)力損失程度，制定方案，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸。越早干預(yù)，孩子語(yǔ)言能力追趕上的希望就越大。
• 避免無(wú)效治療：不再盲目嘗試各種所謂“營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)”、“活血化瘀”的療法，避免家庭人財(cái)兩空。
• 指導(dǎo)家族生育：通過(guò)父母的攜帶者檢測(cè)，可以明確遺傳模式。如果打算生育二胎，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）來(lái)規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)費(fèi)用貴不貴？紹興的醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是一個(gè)很現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。目前，DFNB相關(guān)的基因檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)基因包的覆蓋面（從幾個(gè)常見(jiàn)基因到上百個(gè)全外顯子組不等）在幾千元到上萬(wàn)元人民幣不等。紹興的醫(yī)保政策暫時(shí)未將其納入常規(guī)報(bào)銷(xiāo)目錄。不過(guò)，一些醫(yī)院可能會(huì)有科研項(xiàng)目或慈善援助，可以嘗試咨詢(xún)。從投入產(chǎn)出比看，一次明確的基因診斷，能為孩子贏(yíng)得寶貴的康復(fù)時(shí)間，并指導(dǎo)整個(gè)家庭的生育規(guī)劃，其長(zhǎng)期價(jià)值遠(yuǎn)超檢測(cè)費(fèi)用本身。

除了孩子，家里大人需要一起測(cè)嗎？

非常需要，而且強(qiáng)烈推薦進(jìn)行家系驗(yàn)證。如果孩子發(fā)現(xiàn)了可疑的致病突變，接著檢測(cè)父母的血液樣本，是驗(yàn)證該突變是否“致病”的關(guān)鍵一步。如果父母雙方確實(shí)分別是該突變的攜帶者，那么就坐實(shí)了遺傳病因。同時(shí)，這也能明確父母家族中其他成員（如兄弟姐妹）的攜帶風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的年輕夫婦，如果一方家族中有耳聾史，也可以考慮進(jìn)行攜帶者篩查，提前評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。

在門(mén)診，看到那些因?yàn)榧皶r(shí)診斷和干預(yù)，終于清晰喊出“媽媽”、“爸爸”的孩子，是我們最欣慰的時(shí)刻?；驒z測(cè)不是一道冷冰冰的程序，而是一把鑰匙，為在無(wú)聲世界中摸索的家庭，打開(kāi)了一扇通往有聲世界和清晰未來(lái)的門(mén)。在紹興，醫(yī)療資源正在不斷進(jìn)步，對(duì)于DFNB這類(lèi)遺傳性耳聾，從懷疑到診斷，路徑已經(jīng)越來(lái)越清晰。關(guān)鍵在于，當(dāng)孩子的聽(tīng)力或語(yǔ)言發(fā)育出現(xiàn)“不對(duì)勁”的苗頭時(shí)，家長(zhǎng)能多一份警覺(jué)，想到遺傳的可能性，并主動(dòng)尋求耳鼻喉科醫(yī)生和遺傳咨詢(xún)的專(zhuān)業(yè)幫助。別讓等待，耽誤了孩子最寶貴的聲音。