深夜的舟山醫(yī)院產(chǎn)科病房，剛出生三天的寶寶睡得正香。隔壁床的小家伙采完足底血，正在接受聽(tīng)力篩查。新晉爸媽們圍在一起，既緊張又期待。這時(shí)，護(hù)士拿著幾份知情同意書(shū)走過(guò)來(lái)：“除了常規(guī)的聽(tīng)力篩查，現(xiàn)在我們建議為寶寶做一個(gè)耳聾基因檢測(cè)，看看是否存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

不少家長(zhǎng)會(huì)愣一下：“護(hù)士，我們家沒(méi)人是聾啞人，孩子聽(tīng)力也正常，還有必要查這個(gè)嗎？” 這個(gè)問(wèn)題，幾乎每天都會(huì)在產(chǎn)房和新生兒科門(mén)口上演。作為一個(gè)在檢驗(yàn)一線(xiàn)干了十年的“老檢驗(yàn)”，接觸過(guò)太多從困惑到恍然大悟，再到慶幸做了檢測(cè)的家庭。今天，我們就來(lái)聊聊舟山地區(qū)新生兒耳聾基因篩查那些事兒，把大家心里的問(wèn)號(hào)一個(gè)一個(gè)拉直。

聽(tīng)力篩查都通過(guò)了，基因篩查是多此一舉嗎？

這是最常見(jiàn)的疑問(wèn)。必須明確地說(shuō)：聽(tīng)力篩查和基因篩查，是兩件完全不同但互為補(bǔ)充的事。 舟山地區(qū)目前普遍采用的新生兒聽(tīng)力篩查（耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)），查的是寶寶出生時(shí)“此刻”的聽(tīng)力狀態(tài)。它是一個(gè)“結(jié)果”檢測(cè)。而耳聾基因篩查，查的是導(dǎo)致耳聾的“內(nèi)在原因”和“未來(lái)風(fēng)險(xiǎn)”，是一個(gè)“原因”和“預(yù)警”檢測(cè)。

很多遺傳性耳聾，比如由GJB2、SLC26A4等基因突變引起的，可能在孩子出生時(shí)聽(tīng)力完全正常，但隨著成長(zhǎng)，在某些“導(dǎo)火索”（比如一次普通感冒發(fā)燒、輕微頭部磕碰，甚至是使用某些常見(jiàn)藥物）的誘發(fā)下，聽(tīng)力會(huì)突然或逐漸下降，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“遲發(fā)性耳聾”或“藥物性耳聾（一針致聾）”。聽(tīng)力篩查對(duì)此無(wú)能為力，但基因篩查可以在悲劇發(fā)生前，就把這顆“定時(shí)炸彈”找出來(lái)。

舟山這邊做健康育兒比較靠譜的是：

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【地址】舟山市普陀區(qū)七港街道文康街44號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交302路至普陀醫(yī)院站

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我們家族三代都沒(méi)耳聾，孩子怎么可能有風(fēng)險(xiǎn)？

“我們家祖祖輩輩都好好的”，這是家長(zhǎng)們拒絕檢測(cè)時(shí)最有力的理由。但遺傳學(xué)比我們想象的要復(fù)雜。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單打個(gè)比方：父母雙方各自攜帶一個(gè)“壞”的耳聾基因（自己聽(tīng)力完全正常，是“攜帶者”），當(dāng)寶寶不幸同時(shí)遺傳了父母雙方的“壞”基因時(shí)，就會(huì)發(fā)病。

在中國(guó)人群中，平均每100個(gè)人里就有6個(gè)是常見(jiàn)的耳聾基因攜帶者。在舟山這樣的沿海城市，人口流動(dòng)性相對(duì)穩(wěn)定，某些基因突變的攜帶率可能具有地域特點(diǎn)。兩個(gè)聽(tīng)力完全正常的“攜帶者”結(jié)合，每次生育都有25%的概率生下耳聾寶寶。因此，“家族無(wú)病史”并不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)，篩查正是為了發(fā)現(xiàn)這些“隱匿”的遺傳線(xiàn)索。

這個(gè)篩查怎么查？會(huì)不會(huì)很疼、有風(fēng)險(xiǎn)？

家長(zhǎng)最心疼孩子。放心，這項(xiàng)篩查的操作非常簡(jiǎn)便、安全。通常和新生兒足底血采集同時(shí)進(jìn)行，或者單獨(dú)用采血針在寶寶足跟輕輕取幾滴血，滴在專(zhuān)用濾紙片上制成干血斑即可。疼痛感和足底采血一樣輕微，很快就能安撫好。整個(gè)過(guò)程無(wú)創(chuàng)，不存在感染或其它健康風(fēng)險(xiǎn)。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行分析。

報(bào)告上的“基因突變”和“攜帶者”是什么意思？天塌了嗎？

這是報(bào)告解讀的關(guān)鍵，也是最容易引起焦慮的環(huán)節(jié)。當(dāng)您拿到報(bào)告，可能會(huì)看到幾種結(jié)果：

1. 未檢出突變：這是最常見(jiàn)的結(jié)果，意味著寶寶患篩查范圍內(nèi)常見(jiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極低，家長(zhǎng)可以大大放心。
2. 檢出突變，診斷為耳聾患者：這意味著寶寶的雙耳可能存在聽(tīng)力損失，需要立即轉(zhuǎn)診到兒童聽(tīng)力診斷中心和耳鼻喉科，進(jìn)行全面的聽(tīng)力評(píng)估和早期干預(yù)。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)（配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸）是孩子未來(lái)能聽(tīng)會(huì)說(shuō)、正常上學(xué)的關(guān)鍵。
3. 檢出單雜合突變，為攜帶者：這是需要重點(diǎn)理解的情況。寶寶只攜帶了一個(gè)“壞”基因，另一個(gè)是好的，所以寶寶本人的聽(tīng)力通常是正常的，未來(lái)也不會(huì)因?yàn)樵撏蛔冎旅@。但這份報(bào)告是一份重要的“婚育說(shuō)明書(shū)”，提示寶寶長(zhǎng)大后，在選擇伴侶時(shí)，最好對(duì)方也做一個(gè)耳聾基因篩查，以避免雙方都是同一基因攜帶者而生下耳聾患兒。

所以，查出“攜帶者”不是壞事，而是一份寶貴的“遺傳身份證”，讓未來(lái)的婚育選擇更加科學(xué)、有準(zhǔn)備。

篩查的基因是哪些？能覆蓋所有耳聾嗎？

目前舟山地區(qū)開(kāi)展的新生兒耳聾基因普遍篩查，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的2-4個(gè)致聾基因（如GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12S rRNA等）上的數(shù)個(gè)熱點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)。這些突變能覆蓋約60%的遺傳性耳聾。

必須坦誠(chéng)地說(shuō)，這不是“全能檢測(cè)”。人類(lèi)有數(shù)百個(gè)基因與聽(tīng)力相關(guān)，目前的篩查無(wú)法做到100%覆蓋。但這就像打疫苗，不能防所有病，但能把最常見(jiàn)、危害最大的幾種先防住，其公共衛(wèi)生和家庭個(gè)體的價(jià)值已經(jīng)得到充分驗(yàn)證。對(duì)于有特殊家族史或篩查出攜帶者的家庭，還可以進(jìn)一步進(jìn)行更全面的基因檢測(cè)咨詢(xún)。

在舟山哪里可以做？自費(fèi)還是免費(fèi)？

隨著國(guó)家對(duì)出生缺陷防治的重視，耳聾基因篩查在舟山正逐步推廣。目前，舟山市婦幼保健院、舟山醫(yī)院等主要助產(chǎn)機(jī)構(gòu)基本都已開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)。部分項(xiàng)目已納入本地民生實(shí)事或公共衛(wèi)生項(xiàng)目，可能會(huì)有免費(fèi)或補(bǔ)貼政策，具體情況需要咨詢(xún)分娩醫(yī)院。如果是自費(fèi)，費(fèi)用一般在幾百元左右。相比起孩子一生的聽(tīng)語(yǔ)健康和未來(lái)可能面臨的巨額康復(fù)費(fèi)用，這筆投入的性?xún)r(jià)比極高。

查出問(wèn)題后，我們?cè)撛趺崔k？舟山有后續(xù)支持資源嗎？

萬(wàn)一篩查結(jié)果提示異常，請(qǐng)不要恐慌，更不要病急亂投醫(yī)。正規(guī)的篩查機(jī)構(gòu)會(huì)提供遺傳咨詢(xún)，解釋報(bào)告含義。醫(yī)院會(huì)啟動(dòng)轉(zhuǎn)診流程，將孩子轉(zhuǎn)介至舟山市聽(tīng)力診斷中心（通常設(shè)在市婦幼保健院或市人民醫(yī)院耳鼻喉科）進(jìn)行全面的聽(tīng)力診斷（如診斷性ABR、ASSR等）。

確診后，舟山本地及省內(nèi)（如杭州、上海）都有完善的聽(tīng)力干預(yù)和康復(fù)資源。從助聽(tīng)器驗(yàn)配到人工耳蝸植入手術(shù)支持，再到后期的聽(tīng)能管理和言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，已經(jīng)形成了一條龍的服務(wù)鏈。早期介入的孩子們，完全有機(jī)會(huì)融入普通學(xué)校，擁有和健聽(tīng)孩子一樣精彩的人生。

海風(fēng)吹拂的千島之城，每一朵浪花都守護(hù)著新生的希望?？粗鴳牙锇菜膶氊悾欠菹霝樗麙咔逡磺姓系K的心，所有父母都一樣。耳聾基因篩查，就是這樣一份科學(xué)的“預(yù)見(jiàn)”。它不是在尋找問(wèn)題，而是在守護(hù)未來(lái)。當(dāng)你知道風(fēng)險(xiǎn)在哪里，你就擁有了避開(kāi)它的力量。這份沉靜的力量，能讓舟山的父母?jìng)儯谂惆楹⒆玉雎?tīng)大海潮聲、咿呀學(xué)語(yǔ)的路上，走得更踏實(shí)，更安心。