最近在園區(qū)和高新區(qū)的咨詢(xún)中心，我接觸了不少蘇州本地的姐妹，發(fā)現(xiàn)一個(gè)挺有意思的現(xiàn)象。一方面，大家普遍都很關(guān)注自己和家人的健康，對(duì)乳腺癌的警惕性越來(lái)越高，特別是看到媒體報(bào)道或者身邊有人生病的時(shí)候，心里都會(huì)“咯噔”一下。但另一方面，很多人對(duì)【蘇州遺傳性乳腺癌篩查基因檢測(cè)】這件事，又覺(jué)得特別遙遠(yuǎn)、特別神秘，甚至有點(diǎn)害怕。有人覺(jué)得這是“外國(guó)人才會(huì)做的”，有人擔(dān)心做了就等于“被判了刑”，更有人覺(jué)得“查了也沒(méi)用，該怎么樣還是怎么樣”。你看，關(guān)心和回避，這兩種看似矛盾的心態(tài)，恰恰說(shuō)明咱們需要坐下來(lái)，像姐妹聊天一樣，把這事兒掰開(kāi)揉碎了講明白。我在這行做了二十年，從北京到蘇州，接觸了成千上萬(wàn)個(gè)家庭，今天就想跟咱們蘇州的姐妹們聊聊心里話(huà)。

“我家里沒(méi)人得過(guò)，是不是就跟我沒(méi)關(guān)系了？”

這是我在平江路附近做社區(qū)講座時(shí)，聽(tīng)到最多的問(wèn)題之一。很多咨詢(xún)的女士，特別是年輕的媽媽們，一看自己的家族譜，往上數(shù)幾代，好像都沒(méi)有明確的乳腺癌或卵巢癌病史，就覺(jué)得可以松一口氣了。但這恰恰是最大的認(rèn)知誤區(qū)之一。 遺傳性乳腺癌，特別是由BRCA1/BRCA2這類(lèi)基因突變引起的，它有很強(qiáng)的“家族聚集性”，但表現(xiàn)形式可能很“狡猾”。

我們遇到過(guò)一個(gè)蘇州本地的真實(shí)案例。一位四十出頭的女士來(lái)做咨詢(xún)，她反復(fù)強(qiáng)調(diào)自己外婆、媽媽身體都很好。但當(dāng)我們引導(dǎo)她詳細(xì)梳理時(shí)，她才想起來(lái)，她的一位姨媽?zhuān)俏迨鄽q因?yàn)椤皨D科腫瘤”去世的，當(dāng)時(shí)家人只說(shuō)是個(gè)“很兇的瘤子”，具體是什么并不清楚。另一位舅舅，則是在六十歲時(shí)確診了前列腺癌。你看，這個(gè)家族里并沒(méi)有出現(xiàn)“乳腺癌”這幾個(gè)字，但前列腺癌、卵巢癌、胰腺癌，甚至男性乳腺癌，都可能與相同的遺傳基因突變有關(guān)。在蘇州這座家族觀(guān)念很深的城市，很多老輩人對(duì)于疾病的具體名稱(chēng)是避諱的，傳遞下來(lái)的信息往往是模糊的“重病”或“不好的病”。所以，當(dāng)你覺(jué)得“家里沒(méi)人得過(guò)”時(shí)，不妨先問(wèn)自己幾個(gè)問(wèn)題：家族里的女性長(zhǎng)輩，是否有在比較年輕（比如50歲前）患上乳腺癌或卵巢癌的？是否有同一個(gè)人先后患上這兩種癌？是否有男性親屬患上乳腺癌？是否有多個(gè)近親患上胰腺癌、前列腺癌（特別是早發(fā)的）？把這些情況理一理，或許會(huì)有新的發(fā)現(xiàn)。

“我做了基因檢測(cè)，萬(wàn)一結(jié)果是陽(yáng)性，是不是就一定會(huì)得癌？”

這是把很多姐妹“嚇退”在基因檢測(cè)門(mén)口的關(guān)鍵問(wèn)題。完全可以理解，誰(shuí)不怕拿到一張“未來(lái)判決書(shū)”呢？但我們必須糾正這個(gè)概念：基因檢測(cè)，測(cè)的是“風(fēng)險(xiǎn)概率”，不是“命運(yùn)判決”。 舉個(gè)例子，假如檢測(cè)發(fā)現(xiàn)攜帶了BRCA1基因的有害突變，這意味著在70歲之前，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)概率可能高達(dá)50%-85%。請(qǐng)注意，這是一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)上的“概率”，而不是100%的“必然”。

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這個(gè)結(jié)果意味著什么呢？它意味著你拿到了一個(gè)非常重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警”。就像蘇州夏天的臺(tái)風(fēng)預(yù)警一樣，告訴你未來(lái)某個(gè)時(shí)段風(fēng)雨會(huì)很大，但具體風(fēng)雨多大、會(huì)不會(huì)直接登錄你家，還有很多其他因素影響。有了這個(gè)預(yù)警，你和你的醫(yī)生就可以提前、主動(dòng)地去做很多事情，而不是被動(dòng)等待。比如，可以從20-25歲就開(kāi)始，比常規(guī)人群更早、更密（比如每6-12個(gè)月一次）地進(jìn)行乳腺專(zhuān)項(xiàng)檢查，包括磁共振這類(lèi)更精密的篩查。也可以和醫(yī)生深入探討藥物預(yù)防（如他莫昔芬）或預(yù)防性手術(shù)（如切除卵巢、輸卵管或乳房）的可能性。這些選擇，都建立在充分知情和個(gè)性化評(píng)估的基礎(chǔ)上。在觀(guān)前街的咖啡館里，一位拿到陽(yáng)性結(jié)果的年輕女士曾對(duì)我說(shuō)：“知道結(jié)果那一刻天是灰的，但現(xiàn)在我覺(jué)得，它像給了我一個(gè)導(dǎo)航，雖然路上可能有坑，但我知道該怎么繞開(kāi)，反而比以前盲目害怕要踏實(shí)?！?/p>

“在蘇州做這個(gè)檢測(cè)，流程麻煩嗎？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？”

這是非常實(shí)際的本地化問(wèn)題，涉及到在哪里做、怎么做、靠不靠譜。說(shuō)到這個(gè)，流程本身并不復(fù)雜。通常，有遺傳顧慮的家庭或個(gè)人，第一步不是直接去抽血，而是應(yīng)該先進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。蘇州現(xiàn)在一些大型三甲醫(yī)院的乳腺科、腫瘤科或獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心，都提供這項(xiàng)服務(wù)。咨詢(xún)時(shí)，遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生會(huì)像畫(huà)“家族樹(shù)”一樣，幫你詳細(xì)繪制和分析家族病史圖譜，評(píng)估你進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性有多大。如果評(píng)估后認(rèn)為有必要，才會(huì)進(jìn)入抽血或采集唾液樣本的檢測(cè)環(huán)節(jié)。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因分析，一般幾個(gè)星期到一個(gè)月左右可以拿到報(bào)告。最關(guān)鍵的一步，是報(bào)告出來(lái)后，必須由專(zhuān)業(yè)人士為你解讀。 報(bào)告上一串串的字母和數(shù)字，沒(méi)有解讀就是“天書(shū)”。專(zhuān)家會(huì)告訴你這個(gè)結(jié)果的具體含義、對(duì)應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)、以及接下來(lái)所有可行的健康管理選項(xiàng)。

關(guān)于準(zhǔn)確性，大家完全可以放心。目前主流的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，準(zhǔn)確性極高。但需要提醒的是，一定要選擇有國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室條件過(guò)硬、并且能提供完善遺傳咨詢(xún)和報(bào)告解讀服務(wù)的正規(guī)機(jī)構(gòu)。不要輕信一些商業(yè)機(jī)構(gòu)過(guò)度宣傳的“一滴血測(cè)百病”的噱頭。在蘇州，你可以關(guān)注那些與國(guó)內(nèi)頂尖腫瘤中心或知名大學(xué)有合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

“檢測(cè)費(fèi)用不便宜，這筆錢(qián)花得值嗎？”

坦誠(chéng)地講，基因檢測(cè)目前確實(shí)不屬于醫(yī)保常規(guī)報(bào)銷(xiāo)項(xiàng)目，對(duì)很多家庭來(lái)說(shuō)是一筆需要斟酌的支出。值不值得，關(guān)鍵看它給你帶來(lái)什么。這筆花費(fèi)，買(mǎi)的不是一紙報(bào)告，而是未來(lái)幾十年的“主動(dòng)健康管理權(quán)”和整個(gè)家庭的“風(fēng)險(xiǎn)知情權(quán)”。

對(duì)于檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)突變的個(gè)人，后續(xù)嚴(yán)密、科學(xué)的監(jiān)測(cè)和干預(yù)，很可能幫助你避免在未來(lái)遭遇一場(chǎng)花費(fèi)巨大、痛苦不堪的晚期癌癥治療。從長(zhǎng)遠(yuǎn)的經(jīng)濟(jì)賬和健康賬來(lái)算，這很可能是一筆非常劃算的“投資”。更重要的是，這個(gè)結(jié)果不僅僅關(guān)乎你一個(gè)人。如果確認(rèn)是遺傳性的，那么你的直系血親，比如姐妹、女兒、甚至兒子，都有50%的概率遺傳到同一個(gè)突變。讓他們知情，他們就可以自主選擇是否要進(jìn)行檢測(cè)和提前干預(yù)。我們見(jiàn)過(guò)太多令人心痛的案例，一位母親患病后，女兒因?yàn)椴恢椋谕瑯幽贻p的年紀(jì)另外遭遇不幸。在蘇州這樣一個(gè)重視家族親情、講究“一家門(mén)”的城市，一個(gè)明確的基因信息，可能保護(hù)的就是一整個(gè)大家庭的健康脈絡(luò)。

基因，是我們從父母那里得到的生命密碼，它不應(yīng)該是恐懼的來(lái)源。了解它，就像了解我們居住的蘇州古城的地圖，知道哪里有橋，哪里有巷，哪里需要格外留心。這份了解，不是為了讓我們活在憂(yōu)慮里，恰恰相反，是為了讓我們更有底氣、更從容地去規(guī)劃未來(lái)的健康之路，去享受古城墻下的暖陽(yáng)，去期待金雞湖畔的明天。當(dāng)你對(duì)家人的健康史有了一絲疑慮，不妨就把這份疑慮，當(dāng)作一次與自己和家人深度對(duì)話(huà)的開(kāi)始吧。