萍鄉(xiāng)市婦幼保健院的走廊里，一對(duì)年輕夫婦正焦急地等待著。他們剛出生的寶寶聽(tīng)力篩查沒(méi)有通過(guò)，醫(yī)生建議做進(jìn)一步的基因檢測(cè)。旁邊的產(chǎn)檢門(mén)診，一位懷孕六個(gè)月的準(zhǔn)媽媽?zhuān)龖n(yōu)心忡忡地咨詢(xún)：“醫(yī)生，我舅舅那邊有好幾個(gè)親戚聽(tīng)力都不太好，會(huì)不會(huì)影響我的孩子？”這樣的場(chǎng)景，幾乎每天都在我們檢驗(yàn)科的遺傳咨詢(xún)門(mén)診上演。非綜合征型耳聾，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些專(zhuān)業(yè)的名詞，其實(shí)和萍鄉(xiāng)很多家庭息息相關(guān)——它不伴有其他癥狀，卻可能在無(wú)聲中影響聽(tīng)力和語(yǔ)言發(fā)育，而基因檢測(cè)，正是一把解開(kāi)家族聽(tīng)力密碼的關(guān)鍵鑰匙。

什么是非綜合征型耳聾？和萍鄉(xiāng)常見(jiàn)的“耳背”是一回事嗎？

很多人聽(tīng)到“耳聾基因”，第一反應(yīng)是：“我們家沒(méi)人聾啊，就是有幾個(gè)長(zhǎng)輩有點(diǎn)耳背，年紀(jì)大了不都這樣嗎？”這其實(shí)是個(gè)很大的誤區(qū)。非綜合征型耳聾，是指僅有聽(tīng)力障礙，不伴隨其他器官或系統(tǒng)異常的耳聾。它占到了所有遺傳性耳聾的70%左右。而萍鄉(xiāng)人常說(shuō)的“耳背”，有一部分恰恰就是由這些遺傳基因在“暗中作祟”。這些基因可能來(lái)自父母一方或雙方，可能隔代遺傳，也可能在家族中“潛伏”幾代才顯現(xiàn)。它不是“年紀(jì)大”的專(zhuān)利，很多孩子一出生或幼年時(shí)期就會(huì)發(fā)病。

“家里沒(méi)人聾，我的孩子怎么會(huì)需要檢測(cè)？”——隱性攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)

這是咨詢(xún)者問(wèn)得最多的問(wèn)題之一。關(guān)鍵在于“隱性攜帶者”這個(gè)概念。打個(gè)比方，你可能從父母那里繼承了一個(gè)“好的”聽(tīng)力基因和一個(gè)“有缺陷的”聽(tīng)力基因，因?yàn)椤昂玫摹被蚰苷９ぷ?，所以你?tīng)力完全正常。但你自己并不知道自己攜帶了這個(gè)“缺陷基因”。如果您的配偶也恰好是同一個(gè)基因的隱性攜帶者，那么你們的孩子就有25%的概率同時(shí)遺傳到兩個(gè)“缺陷基因”，從而導(dǎo)致耳聾。在萍鄉(xiāng)地區(qū)，像GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12S rRNA等基因的致病變異攜帶率并不低，很多聽(tīng)力完全正常的夫妻，都是在這種情況下生下了聽(tīng)力受損的寶寶。

在萍鄉(xiāng)做這個(gè)基因檢測(cè)，到底要查哪些基因？準(zhǔn)不準(zhǔn)？

目前針對(duì)非綜合征型耳聾的基因檢測(cè)，已經(jīng)非常成熟。檢測(cè)通常采用新一代測(cè)序技術(shù)，一次性對(duì)數(shù)十個(gè)至上百個(gè)與耳聾明確相關(guān)的基因進(jìn)行篩查。對(duì)于萍鄉(xiāng)地區(qū)的居民，我們尤其會(huì)重點(diǎn)關(guān)注在中國(guó)人群中突變熱點(diǎn)明確、攜帶率較高的幾個(gè)核心基因。檢測(cè)的準(zhǔn)確率非常高，能夠明確找出導(dǎo)致聽(tīng)力問(wèn)題的“罪魁禍?zhǔn)住笔悄膫€(gè)基因的哪個(gè)位點(diǎn)發(fā)生了變異。這份報(bào)告不是一張簡(jiǎn)單的“判決書(shū)”，而是一份詳細(xì)的“生命說(shuō)明書(shū)”，能為后續(xù)的干預(yù)和治療提供最根本的依據(jù)。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)的“致病性變異”和“意義未明”是什么意思？

當(dāng)您拿到報(bào)告，可能會(huì)看到“致病性變異”、“疑似致病性變異”或“意義未明的變異”等術(shù)語(yǔ)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，“致病性變異”基本可以確定就是導(dǎo)致聽(tīng)力問(wèn)題的原因?！耙饬x未明的變異”則意味著我們?cè)诨蛏习l(fā)現(xiàn)了一個(gè)“變化”，但目前全球的醫(yī)學(xué)研究還無(wú)法百分之百確定這個(gè)變化是否一定致病。這時(shí)，我們遺傳咨詢(xún)師的工作就至關(guān)重要了。我們會(huì)結(jié)合家族的聽(tīng)力病史、變異在數(shù)據(jù)庫(kù)中的頻率、以及生物信息學(xué)預(yù)測(cè)等，為您綜合解讀，并可能建議對(duì)父母進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)，來(lái)幫助判斷這個(gè)變異的意義。

孩子已經(jīng)確診了，做基因檢測(cè)還有用嗎？

非常有用，而且極其必要！明確基因診斷，第一，可以判斷耳聾的類(lèi)型和可能的進(jìn)展程度，是穩(wěn)定的還是可能會(huì)加重的？第二，能指導(dǎo)最合適的干預(yù)方式。例如，GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，人工耳蝸植入效果通常很好；而SLC26A4突變（常伴大前庭水管綜合征）的孩子，則需要避免頭部碰撞和劇烈運(yùn)動(dòng)，這些生活指導(dǎo)至關(guān)重要。第三，為家庭再生育提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和產(chǎn)前診斷的可能，避免悲劇重演。

產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，萍鄉(xiāng)的準(zhǔn)爸媽該怎么選？

這是預(yù)防的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。對(duì)于有耳聾家族史，或夫妻一方已確診為耳聾患者的家庭，我們強(qiáng)烈建議在孕前或孕期進(jìn)行攜帶者篩查。如果夫妻雙方被檢出攜帶同一致病基因，可以在孕期通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺）了解胎兒的基因型。對(duì)于所有新生兒，萍鄉(xiāng)各大醫(yī)院均已普及聽(tīng)力初篩，但初篩通過(guò)并不代表萬(wàn)事大吉。對(duì)于有高危因素或初篩未通過(guò)的新生兒，盡早進(jìn)行耳聾基因聯(lián)合篩查，可以實(shí)現(xiàn)“聽(tīng)篩”+“基因篩”雙保險(xiǎn)，在癥狀出現(xiàn)前就鎖定風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)早診斷、早干預(yù)。

在萍鄉(xiāng)，去哪里做檢測(cè)？流程麻煩嗎？

目前，萍鄉(xiāng)市內(nèi)具備資質(zhì)的三甲醫(yī)院檢驗(yàn)科或臨床遺傳中心，通常都可以開(kāi)展或外送這項(xiàng)檢測(cè)。流程并不復(fù)雜：遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診→醫(yī)生評(píng)估并開(kāi)具檢測(cè)單→采樣（通常只需抽取幾毫升靜脈血，或者采集新生兒足跟血）→樣本送檢→等待報(bào)告（一般需要2-4周）→返回門(mén)診進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)解讀。整個(gè)過(guò)程中，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)陪伴您，解釋每一個(gè)步驟和結(jié)果的意義。

走在萍鄉(xiāng)的街頭，聽(tīng)到孩子們用萍鄉(xiāng)話(huà)清脆地叫“爸爸”“媽媽”，是每個(gè)家庭最平凡的幸福。而守護(hù)這份聽(tīng)見(jiàn)世界、表達(dá)愛(ài)的能力，或許就從了解家族基因里那一段小小的“密碼”開(kāi)始。當(dāng)科技的微光照進(jìn)生命的傳承，我們所能做的，就是盡可能讓每一個(gè)選擇都清晰明了，讓未來(lái)的聲音，更加響亮。