周六上午，衢州市婦保院聽(tīng)力篩查室門(mén)口，一對(duì)年輕父母緊緊攥著報(bào)告單，眉頭擰成了疙瘩。半歲大的寶寶在媽媽?xiě)牙锼谜?，渾然不知?jiǎng)偛拍桥_(tái)小小的儀器，給這個(gè)家庭投下了一顆驚雷——“聽(tīng)力篩查未通過(guò)”。媽媽眼圈泛紅，反復(fù)念叨：“我和他爸爸聽(tīng)力都好得很，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)聾啊，怎么會(huì)這樣？”旁邊的爸爸則不停刷著手機(jī)，搜索著“衢州 新生兒聽(tīng)力 問(wèn)題”、“耳聾基因”這些關(guān)鍵詞，越看心里越?jīng)]底。這一幕，在基因檢測(cè)中心從業(yè)十五年，見(jiàn)過(guò)太多。很多衢州家庭第一次聽(tīng)到“先天性耳聾”這個(gè)詞，就是從一張看似簡(jiǎn)單的篩查報(bào)告開(kāi)始的。

聽(tīng)力篩查沒(méi)過(guò)，就一定是先天性耳聾嗎？

說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)先別慌。新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)，不等于最終診斷就是耳聾。 初篩沒(méi)過(guò)的原因很多：可能是羊水或胎脂堵塞了耳道，可能是測(cè)試時(shí)環(huán)境不夠安靜，也可能是寶寶當(dāng)時(shí)狀態(tài)不好。按照規(guī)定，初篩未通過(guò)者需要在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。相當(dāng)一部分寶寶在復(fù)篩時(shí)就能順利通過(guò)。但復(fù)篩仍未通過(guò)，就必須在3月齡內(nèi)，到衢州市有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（如市人民醫(yī)院、市婦保院聽(tīng)力診斷中心）進(jìn)行全面的聽(tīng)力學(xué)診斷評(píng)估，這是明確聽(tīng)力狀況的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

家里沒(méi)人耳聾，孩子為什么會(huì)有聽(tīng)力問(wèn)題？

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這是衢州咨詢(xún)者問(wèn)得最多、也最困惑的問(wèn)題?！拔覀兎蚱迋z聽(tīng)得清清楚楚，往上數(shù)三代都沒(méi)這毛病，孩子怎么可能遺傳？” 這里有個(gè)關(guān)鍵認(rèn)知需要刷新：絕大部分遺傳性耳聾的夫妻，自身聽(tīng)力是完全正常的。 他們只是“耳聾基因突變”的攜帶者。在中國(guó)，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人里，就有大約5-6個(gè)是常見(jiàn)耳聾基因的攜帶者。如果夫妻雙方恰好攜帶同一種耳聾基因的致病突變，那么每次懷孕，孩子就有25%的概率患上先天性耳聾。這就像一次悄無(wú)聲息的“遺傳彩票”，與家族里是否有聾人沒(méi)有直接關(guān)系。在衢州地區(qū)，由于相對(duì)穩(wěn)定的居住結(jié)構(gòu)和通婚圈，這種“巧合”發(fā)生的概率并不低。

耳聾基因檢測(cè)，到底查的是什么？

當(dāng)診斷確認(rèn)孩子存在聽(tīng)力損失，或者有高位風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，醫(yī)生往往會(huì)建議進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。這不是在“找病”，而是在“找原因”。目前的檢測(cè)技術(shù)，主要是通過(guò)抽取幾毫升靜脈血，對(duì)血液中的DNA進(jìn)行分析。重點(diǎn)篩查的是中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)耳聾基因，比如GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等。查出明確的基因病因，至少有三大不可替代的好處： 一是能明確耳聾的性質(zhì)是遺傳性的，避免不必要的其他檢查；二是能評(píng)估聽(tīng)力未來(lái)發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn)，比如SLC26A4基因突變（俗稱(chēng)“一巴掌致聾”基因）的孩子，要嚴(yán)防頭部撞擊和感冒，避免聽(tīng)力突然下降；三是能為家庭再生育提供精準(zhǔn)的指導(dǎo)，通過(guò)產(chǎn)前診斷避免另外生育聾兒。

在衢州做這個(gè)檢測(cè)，方便嗎？貴不貴？

放在十年前，樣本可能需要送到杭州或上海。但現(xiàn)在，情況大大不同了。衢州本地的三甲醫(yī)院和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，大多已經(jīng)具備開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)的能力或穩(wěn)定的外送合作渠道。有需要的家庭通常在就診的醫(yī)院兒科、耳鼻喉科或產(chǎn)前診斷中心就可以完成采樣，由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)需長(zhǎng)途奔波。至于費(fèi)用，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)的不同，從幾百元到兩千元左右不等。相較于它能為孩子一生帶來(lái)的明確診斷和風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避價(jià)值，這個(gè)投入是值得的。更重要的是，部分項(xiàng)目已納入衢州本地的醫(yī)?；蛏ｋU(xiǎn)報(bào)銷(xiāo)范疇，或者有針對(duì)性的公益項(xiàng)目資助，在決定前可以詳細(xì)咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦或相關(guān)科室。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，全是英文和符號(hào)，怎么看懂？

收到報(bào)告時(shí)，面對(duì)一堆“c.235delC”、“純合突變”、“雜合攜帶”之類(lèi)的術(shù)語(yǔ)，感到頭大是正常的。這時(shí)，切記不要自己上網(wǎng)亂查、對(duì)號(hào)入座。一份專(zhuān)業(yè)的耳聾基因檢測(cè)報(bào)告，一定會(huì)附有詳細(xì)的“臨床解讀”部分，并且檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。在衢州，開(kāi)具檢測(cè)的醫(yī)生或醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，會(huì)為您詳細(xì)解讀報(bào)告。他們會(huì)用您能聽(tīng)懂的話(huà)告訴您：這個(gè)結(jié)果到底意味著什么？對(duì)孩子當(dāng)前的聽(tīng)力有什么影響？未來(lái)需要注意什么？下次懷孕怎么辦？把專(zhuān)業(yè)的問(wèn)題交給專(zhuān)業(yè)的人，是面對(duì)基因報(bào)告最明智、最減壓的做法。

查出來(lái)是攜帶者，對(duì)孩子未來(lái)結(jié)婚生子有影響嗎？

這是很多為自己孩子做檢測(cè)的衢州父母，更深一層的憂(yōu)慮。如果孩子檢測(cè)出來(lái)只是“耳聾基因攜帶者”，那么恭喜，這通常意味著孩子自身的聽(tīng)力不會(huì)因此受影響，他/她和聽(tīng)力正常的普通人一樣生活、學(xué)習(xí)。需要關(guān)注的是未來(lái)的婚育階段。理想的狀況是，在婚前或孕前，伴侶也進(jìn)行耳聾基因篩查。如果伴侶篩查后一切正常，那么后代的風(fēng)險(xiǎn)極低；如果伴侶恰好是同一基因的攜帶者，那么可以通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)，在孕期知曉胎兒情況，并做好充分準(zhǔn)備。這并非阻礙，而是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予的、提前規(guī)劃家庭健康的權(quán)利。

做了檢測(cè)，就能保證生下聽(tīng)力百分百健康的寶寶嗎？

我們必須抱有科學(xué)的期待。目前的耳聾基因檢測(cè)，主要覆蓋的是已知的、常見(jiàn)的致病基因。而人類(lèi)的基因組極其復(fù)雜，仍有部分耳聾基因或突變位點(diǎn)未被發(fā)現(xiàn)。因此，檢測(cè)結(jié)果“未見(jiàn)異?！保⒉荒芙^對(duì)保證下一代百分百遠(yuǎn)離聽(tīng)力問(wèn)題，但可以排除掉已知的、最主要的風(fēng)險(xiǎn)，將遺傳概率降到極低的水平。這就像為家庭的聽(tīng)力健康上了一道最重要的“保險(xiǎn)鎖”，但依然需要配合常規(guī)的孕期保健和新生兒聽(tīng)力篩查。

窗外，衢江靜靜流淌。那個(gè)在篩查室門(mén)口焦慮的年輕爸爸，后來(lái)帶著孩子做了全面的診斷和基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，孩子是GJB2基因的純合突變，確診為先天性中度耳聾。雖然結(jié)果讓人難過(guò)，但全家也因此從“為什么是我們”的迷茫中走了出來(lái)。他們很快為孩子配上了合適的助聽(tīng)器，并開(kāi)始了早期的語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。媽媽后來(lái)在咨詢(xún)時(shí)說(shuō)：“知道了‘?dāng)橙恕钦l(shuí)，反而不怕了。我們知道了原因，也知道了老二怎么避免，現(xiàn)在就是專(zhuān)心幫老大好好說(shuō)話(huà)。” 醫(yī)學(xué)的價(jià)值，有時(shí)不在于創(chuàng)造奇跡，而在于撥開(kāi)迷霧，給出那條雖然清晰、卻需要勇氣去行走的道路。對(duì)于先天性耳聾，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，配合明確的基因診斷，完全有機(jī)會(huì)讓孩子融入有聲世界。當(dāng)科學(xué)的“解碼器”被握在手中，未知的恐懼，便逐漸讓位于清晰的可為與規(guī)劃。