最近，一位國(guó)內(nèi)知名的年輕企業(yè)家因腸癌離世的消息，讓“早癌篩查”和“家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)”另外成為大家茶余飯后熱議的話(huà)題。在襄陽(yáng)的社區(qū)、家庭里，類(lèi)似“他們家好幾個(gè)都得過(guò)腸癌”的討論也不少。這背后，可能就隱藏著一個(gè)需要被重視的醫(yī)學(xué)名詞——遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，簡(jiǎn)稱(chēng)HNPCC，也叫林奇綜合征。它不像日常體檢那樣廣為人知，卻可能深刻影響著一個(gè)家族的命運(yùn)。

什么是HNPCC？它和平常說(shuō)的腸癌有啥不一樣？

我們常說(shuō)的腸癌，大多數(shù)是“散發(fā)性”的，意思是發(fā)病原因復(fù)雜，跟年齡、飲食、生活習(xí)慣等后天因素關(guān)系更大。但HNPCC不一樣，它是一種由特定基因突變引起的、會(huì)遺傳給下一代的疾病。簡(jiǎn)單說(shuō)，就像一份有“瑕疵”的基因藍(lán)圖在家族中傳遞。攜帶這種突變的人，一生中罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)70%-80%，遠(yuǎn)高于普通人群。而且，風(fēng)險(xiǎn)不止于腸癌，患子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)顯著升高。

怎么判斷自己家的情況是不是像HNPCC？

很多襄陽(yáng)的咨詢(xún)者會(huì)拿著家族史來(lái)問(wèn)，但自己判斷往往不準(zhǔn)確。醫(yī)學(xué)上有一套相對(duì)清晰的“阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)”作為參考，您可以對(duì)照看看：家族中至少有3位親屬確診患有HNPCC相關(guān)癌癥（結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等）；其中一位是另外兩位的一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）；癌癥累及連續(xù)兩代人；至少有一人是在50歲前確診。如果您家的情況大致符合，就需要高度警惕了。

在襄陽(yáng)，做HNPCC基因檢測(cè)是不是很麻煩？

其實(shí)流程比想象中簡(jiǎn)單。它通常從一次專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)開(kāi)始。在襄陽(yáng)本地正規(guī)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所或大型醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，顧問(wèn)會(huì)詳細(xì)梳理您的家族史，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。如果評(píng)估認(rèn)為有必要，接下來(lái)的檢測(cè)步驟就是抽取一份外周血樣本，從中提取DNA，對(duì)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等幾個(gè)關(guān)鍵基因進(jìn)行測(cè)序分析。樣本一般會(huì)送到有資質(zhì)的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，您需要做的就是等待結(jié)果和解讀報(bào)告。

檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，天是不是就塌了？

絕對(duì)不是。恰恰相反，明確診斷是有效管理風(fēng)險(xiǎn)的起點(diǎn)。當(dāng)一位襄陽(yáng)的女士拿到陽(yáng)性報(bào)告，她的第一反應(yīng)往往是恐懼。但我們會(huì)告訴她：現(xiàn)在您不是病人，而是一位“風(fēng)險(xiǎn)知曉者”。知曉風(fēng)險(xiǎn)，就有了主動(dòng)權(quán)。針對(duì)HNPCC攜帶者，有一整套成熟的、強(qiáng)化的監(jiān)控和管理方案，比如從20-25歲開(kāi)始，每1-2年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查；女性需要定期進(jìn)行婦科篩查等。這些措施的目的，就是在癌變發(fā)生前或極早期發(fā)現(xiàn)并處理，真正做到防患于未然。

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檢測(cè)要花多少錢(qián)？醫(yī)保給報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是非常實(shí)際的問(wèn)題。目前，HNPCC的基因檢測(cè)屬于精準(zhǔn)醫(yī)療和預(yù)防性醫(yī)療范疇，費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因panel大小和機(jī)構(gòu)不同，通常需要數(shù)千元。遺憾的是，在現(xiàn)行醫(yī)保政策下，這類(lèi)預(yù)防性的基因檢測(cè)大多需要自費(fèi)。但從長(zhǎng)遠(yuǎn)的經(jīng)濟(jì)賬和健康賬來(lái)算，一次檢測(cè)明確了風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)可以指導(dǎo)整個(gè)家族進(jìn)行性?xún)r(jià)比最高的定向篩查，避免盲目恐慌或過(guò)度檢查，其價(jià)值遠(yuǎn)超檢測(cè)本身的費(fèi)用。

如果我是陽(yáng)性，我的孩子會(huì)被遺傳嗎？

這是所有已為人父母的攜帶者最揪心的問(wèn)題。HNPCC是常染色體顯性遺傳。這意味著，如果父母一方是致病突變攜帶者，那么每一次生育，孩子都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。這個(gè)概率是隨機(jī)的，不受性別影響。知道這個(gè)信息后，一些家庭會(huì)在孩子成年后（通常建議在18-20歲后），由孩子自己決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。提前知曉，就能讓孩子更早地啟動(dòng)屬于自己的健康管理計(jì)劃。

結(jié)果陰性是不是就萬(wàn)事大吉，可以隨便吃喝？

這是一個(gè)常見(jiàn)的誤區(qū)。如果經(jīng)過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臋z測(cè)，結(jié)果明確為陰性，且家族中已知的致病突變也已被排除，那么當(dāng)事人罹患HNPCC相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)會(huì)回歸到普通人群水平，這是一個(gè)巨大的好消息。但是，“普通人群水平”不代表零風(fēng)險(xiǎn)。健康的生活方式，比如均衡飲食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)、控制體重、戒煙限酒，以及根據(jù)年齡進(jìn)行常規(guī)的癌癥篩查（如普通腸鏡），依然是維護(hù)健康的基石。檢測(cè)解除的是對(duì)特定遺傳風(fēng)險(xiǎn)的焦慮，而不是取代健康生活的責(zé)任。

在襄陽(yáng)做這個(gè)檢測(cè)，隱私有保障嗎？

完全可以放心。正規(guī)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)將保護(hù)受檢者遺傳信息隱私視為最高倫理準(zhǔn)則。整個(gè)過(guò)程會(huì)嚴(yán)格遵循知情同意原則，所有樣本和信息都會(huì)進(jìn)行匿名化編碼處理。檢測(cè)報(bào)告只會(huì)提供給受檢者本人或其指定的授權(quán)人。您的遺傳信息不會(huì)被用于保險(xiǎn)、就業(yè)歧視或其他任何非醫(yī)療目的。在咨詢(xún)時(shí)，您可以就此問(wèn)題詳細(xì)詢(xún)問(wèn)機(jī)構(gòu)的具體保密措施和條款。

家里老人不愿意檢測(cè)，我該怎么辦？

這種情況在襄陽(yáng)的傳統(tǒng)家庭中很常見(jiàn)。老一輩可能覺(jué)得“查出來(lái)又能怎樣”，或者擔(dān)心給子女添負(fù)擔(dān)。這時(shí)，溝通的方式比內(nèi)容更重要?？梢圆槐貜?qiáng)求長(zhǎng)輩立刻接受檢測(cè)，而是先從“為了我們下一代孩子能更健康”的角度出發(fā)，分享科學(xué)的健康管理理念。有時(shí)，由第三代孫輩的健康關(guān)切作為切入點(diǎn)，反而更容易被接受?；蛘?，也可以建議先從患病的長(zhǎng)輩（如果尚在世）的腫瘤組織樣本進(jìn)行基因檢測(cè)開(kāi)始，這被稱(chēng)為“先證者檢測(cè)”，同樣是厘清家族遺傳線(xiàn)索的重要一步。

基因檢測(cè)不是命運(yùn)的宣判，而是一把打開(kāi)預(yù)防之門(mén)的鑰匙。當(dāng)襄陽(yáng)一個(gè)家族的餐桌對(duì)話(huà)，從“誰(shuí)又得了什么病”的擔(dān)憂(yōu)，轉(zhuǎn)變?yōu)椤拔覀冊(cè)撊绾慰茖W(xué)管理健康”的計(jì)劃時(shí)，這份對(duì)生命的主動(dòng)權(quán)，或許就是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)能帶給一個(gè)家庭最珍貴的禮物。