當(dāng)常規(guī)檢測(cè)束手無(wú)策時(shí)
在襄陽(yáng)某醫(yī)院,一位55歲的女性技術(shù)工人持續(xù)高熱兩周,常規(guī)血培養(yǎng)、影像學(xué)檢查均未能明確病因。這種診斷困境在臨床實(shí)踐中并不少見(jiàn),此時(shí)就需要更精準(zhǔn)的檢測(cè)手段介入。
mNGS技術(shù)原理:一次檢測(cè)覆蓋數(shù)萬(wàn)種病原體
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宏基因組下一代測(cè)序(mNGS)技術(shù)通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái),對(duì)樣本中所有微生物的核酸進(jìn)行無(wú)偏倚檢測(cè)。與傳統(tǒng)方法相比,mNGS無(wú)需預(yù)先假設(shè)病原體類(lèi)型,一次檢測(cè)即可覆蓋細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等數(shù)萬(wàn)種病原體。這項(xiàng)技術(shù)在疑難感染性疾病診斷中具有明顯優(yōu)勢(shì)。
技術(shù)核心在于:通過(guò)提取臨床樣本中的總核酸,構(gòu)建測(cè)序文庫(kù),利用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序,最后提一嘴通過(guò)生物信息學(xué)分析比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù),快速識(shí)別病原體。
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“keywords”: [“實(shí)驗(yàn)室測(cè)序流程”, “病原體檢測(cè)”],
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適用人群與檢測(cè)流程
mNGS特別適合以下情況:免疫抑制患者、危重癥感染、罕見(jiàn)或新發(fā)病原體感染、常規(guī)檢測(cè)陰性的疑難病例。檢測(cè)流程包括樣本采集、核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序和生物信息分析五個(gè)關(guān)鍵步驟。
以萬(wàn)核基因?yàn)槔?,其?zhuān)業(yè)服務(wù)團(tuán)隊(duì)能夠確保從樣本接收到報(bào)告出具的全程質(zhì)量監(jiān)控,提供可靠的檢測(cè)結(jié)果。
劉女士的診療突破
劉女士,55歲技術(shù)工人,因”發(fā)熱待查”入院。經(jīng)過(guò)常規(guī)治療無(wú)效后,臨床醫(yī)生為其申請(qǐng)了mNGS檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果出乎意料地發(fā)現(xiàn)了一種罕見(jiàn)的環(huán)境分枝桿菌,這種病原體在常規(guī)培養(yǎng)中很難生長(zhǎng)。
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根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,醫(yī)生及時(shí)調(diào)整了治療方案,針對(duì)性使用抗生素后,患者體溫逐漸恢復(fù)正常。這個(gè)案例充分展示了mNGS在疑難感染診斷中的價(jià)值。
技術(shù)優(yōu)勢(shì)與局限性
mNGS的優(yōu)勢(shì)在于檢測(cè)范圍廣、靈敏度高、檢測(cè)周期短。但同時(shí)也存在一定的局限性,比如對(duì)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制要求極高,檢測(cè)結(jié)果需要結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行解讀。
專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)如萬(wàn)核基因,通常配備完善的生物信息分析平臺(tái)和臨床解讀團(tuán)隊(duì),確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和臨床實(shí)用性。
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檢測(cè)前后的注意事項(xiàng)
進(jìn)行mNGS檢測(cè)前,臨床醫(yī)生需要仔細(xì)評(píng)估檢測(cè)的必要性。樣本采集質(zhì)量直接影響檢測(cè)結(jié)果,建議由專(zhuān)業(yè)人員操作。檢測(cè)后,結(jié)果需要由感染科醫(yī)生結(jié)合患者具體情況綜合判斷,避免過(guò)度解讀。
未來(lái)展望
隨著測(cè)序成本的降低和生物信息學(xué)分析能力的提升,mNGS技術(shù)在感染性疾病診斷中的應(yīng)用將更加廣泛。這項(xiàng)技術(shù)有望成為疑難感染性疾病診斷的重要工具。

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